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整个外显子和整个基因组测序（非...
筛查和评估个体的疾病时，当不符合快速整体外显子组测序（RWES），快速整个基因组测序（RWGS）或超增强整个基因组测序（URWGS）的使用时，尚未证实，并且不是医学上必不可少的。整个转录组测序和整个基因组光学映射被认为未经证实，并且由于疗效的证据不足而在医学上无需医学上。注意：癌症的评估已在标题为“分子肿瘤学伴侣诊断测试”，分子肿瘤学测试，用于血液学癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤学测试以及用于固体肿瘤癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤测试。此外，整个外显子和整个基因组测序的政策（非肿瘤条件）仅限于门诊环境中的基因检测或从住院环境出院时。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。
基于全异位测序的ADME基因中的遗传变异特征
基因组技术的快速演变已大大改变了医学和药物基因组研究的景观。在可用的众多方法中，整个外显子组测序（WES）是一种强大的工具，可以全面分析基因组的蛋白质编码区域。从WES中受益的最重要领域之一是研究ADME（吸收，分布，代谢和排泄）基因的遗传变异。这些基因在药物的药代动力学中起着至关重要的作用，从而影响了它们的效率和安全性。本文深入研究了ADME基因中遗传变异的重要性，探讨了WES在识别这些变体方面的影响，并突出了这项研究对个性化医学的未来影响[1-3]。
靶向RNA测序的表演，用于分析血液恶性肿瘤中融合转录，基因突变和表达的表达
然而，诸如全基因组测序，转座酶访问的染色质 - 序列或RNA测序（RNA-SEQ）之类的技术暴发可能通过在编码区域外部编码区外的基因组改变区域，分别为3个表面签名，4,5和Gene Cresessional cressions profiles。6在这项研究中，我们选择评估RNA-seq的诊断值，因为该技术允许探索3个遗传信息：基因序列，基因融合和基因表达。有趣的是，这些不同级别的分析都带来了有关肿瘤细胞的独立信息，因此，它们的整合应完善诊断的精度。For example, acute myeloid leukemia (AML) patients prognosis is evaluated by cytogenetics (copy number abnormalities and struc- tural variants), further refined by the analysis of the mutational status of a few genes, and could maybe be improved by transcrip- tomic signatures such as the 17-gene leukemia stem cell score (LSC17) which is a proxy of the number of leukemic stem细胞。已经描述了7种不同的RNA-seq库制备技术，从而可以分析样品的所有RNA分子，或者使用富集步骤来靶向感兴趣的基因，例如Messenger RNA或小RNA物种。值得注意的是，图书馆准备的选择应优化感兴趣的目标数量和所需的测序深度之间的平衡，以便在常规环境中保持经济负担。迄今为止，大多数涉及癌症的基因已经通过整个外显子组测序的大型程序来识别。迄今为止，大多数涉及癌症的基因已经通过整个外显子组测序的大型程序来识别。8基于这些考虑因素，我们决定评估涉及癌症生物学的1385个基因的靶向RNA-seq面板的性能。我们在这里介绍了靶向RNA-Seq检测融合转录本的分析性能，以鉴定与临床相关实体相关的转录曲线，并检测血液恶性肿瘤中临床意义的复发突变。
简化大规模基因组数据管理：来自英国生物库全基因组测序数据
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证是根据作者/资助者提供的，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审认证）
2025; 16（5）：1438-1450。 doi：10.7150/jca.103656研究论文单细胞测序揭示了肺腺癌中PD-L1介导的免疫逃生信号传导
背景：在所有癌症中，肺癌的死亡率最高，免疫疗法经常会导致耐药性。了解肺癌患者免疫逃生背后的分子机制并开发了预测性和治疗靶标，我们使用单细胞测序进行了分析实验。方法：我们从八名肺腺癌患者中收集了八个肿瘤组织样品，并根据程序性细胞死亡配体1（PD-L1）表达水平的阳性反应对它们进行了分类。单细胞测序分析用于创建全面的细胞景观。均匀的歧管近似和投影用于显示免疫和内皮细胞的比例，以及描述不同细胞类型的分布的地图。细胞细分；根据PD-L1水平和肿瘤标记阳性反应对亚群体进行分组。探索了PD-L1反应的发生与免疫细胞的反应时间之间的相关性；两组之间的差异基因表达被阐明。最后，使用定量聚合酶链反应（QPCR）检查关键表达的基因与PD-L1免疫逃逸检查点响应之间的关系。结果：总共分析了58,810个单细胞，确定了七种不同的细胞类型。在PD-L1阳性样品组中，B细胞，星形胶质细胞，内皮细胞，外皮细胞和组织干细胞的比例较高，而T和Dendritic细胞是PD-L1阴性样品组中的主要细胞。根据分子标记，将七种细胞类型分为17个细胞簇，一个簇归类为肿瘤细胞，显示PD-L1阳性。同时筛选具有不同表达水平的11个分子标记物（NAPSA，MUC1，WFDC2，MyO6，Lyz，IgHG4，IglG4，Igll5，IglM5，IGHM，IGKC，AQP3和IGFBP7），以及与PD-L1/PD-L1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1/PD-1免疫响应的关联。结论：我们的研究表明，PD-L1介导的免疫逃逸可能发生在肿瘤进展的后期，涉及PD-L1阳性和阴性免疫细胞。此外，我们确定了11种差异表达的基因，可以提供有关肺癌患者免疫逃生的潜在机制的见解。这些发现提供了有希望的分子靶标，用于检测和治疗临床环境中的免疫逃逸。
脑损伤的婴儿和幼儿的纵向发育结果 - PMC
循环肿瘤DNA（CTDNA）分析对于中枢神经系统（CNS）和非CNS实体瘤的儿童进行实时“液体活检”的潜力仍有旨在完全阐明。我们进行了一项研究，以研究CTDNA测序在参加机构临床基因组学试验的儿科患者中的可行性和潜在临床实用性。在研究期间，共有240名患者进行了肿瘤DNA分析。血浆样品，然后从一部分患者的纵向收集。成功的无细胞DNA提取和定量发生在这些初始样品中的217个（99.5％）中的216个。鉴定出二十四名患者，其肿瘤具有30种独特的变体，这些变体可能在商业上可用的CTDNA面板上可检测到。在这30个突变中，有20个突变（67％）通过至少一个血浆样品中的ctDNA中的下一代测序成功地检测到。与患有CNS肿瘤的患者相比，非CNS实体瘤患者（7/9，78％）的CTDNA突变检测率更高（9/15，60％）。与非转移性疾病相比，在转移性疾病（9/10，90％）的患者中，在转移性疾病患者中也观察到更高的CTDNA突变检测率（7/14，50％），尽管在没有放射线遗迹证据的情况下，在少数患者中检测到肿瘤特异性变异。这项研究说明了将纵向CTDNA分析纳入儿童中枢神经系统或非CNS实体瘤的复发或难治性患者的管理的可行性。
HIV DNA 测序可检测已存档的抗逆转录病毒药物耐药性
以及导致病毒学失败的其他决定因素，包括导致药物暴露不理想的因素。结论：对于接受过治疗且血浆 HIV RNA 受到抑制且需要改变治疗方案的患者，对细胞 HIV DNA 进行测序可以提供有用的补充信息。然而，在解释结果时应小心谨慎。RAM 的存在并不一定是治疗成功的障碍。相反，即使是最敏感的测序技术也无法提供 HIV DNA 档案的全面视图。为了适当地指导治疗决策，必须始终将患者的整体临床和治疗史与耐药性测试的结果一起考虑。需要进行前瞻性对照研究来验证使用细胞 HIV DNA 进行药物耐药性测试的效用。
阿尔茨海默病测序项目 (ADSP)
阿尔茨海默病测序项目 (ADSP) 由两个阿尔茨海默病 (AD) 遗传学联盟和三个国家人类基因组研究所 (NHGRI) 资助的大规模测序和分析中心 (LSAC) 组成。两个 AD 遗传学联盟分别是由 NIA (U01 AG032984) 资助的阿尔茨海默病遗传学联盟 (ADGC) 和由 NIA (R01 AG033193)、国家心肺血液研究所 (NHLBI)、其他国家卫生研究院 (NIH) 研究所和其他外国政府和非政府组织资助的基因组流行病学心脏和衰老研究队列 (CHARGE)。序列数据的发现阶段分析由 UF1AG047133（给 Schellenberg、Farrer、Pericak-Vance、Mayeux 和 Haines 博士）支持； U01AG049505 授予 Seshadri 博士；U01AG049506 授予 Boerwinkle 博士；U01AG049507 授予 Wijsman 博士；以及 U01AG049508 授予 Goate 博士，并且通过 U01AG052411 授予 Goate 博士、U01AG052410 授予 Pericak-Vance 博士以及通过 U01 AG052409 授予 Seshadri 博士和 Fornage 博士来支持发现扩展阶段的分析。
HAMILTON NGS STARlet 上的 Oxford Nanopore 连接测序试剂盒 XL V14 自动化为 Nanopore Sequen 生成高质量 DNA 文库
资格设置和结果 为了在 NGS STARlet 上对 Oxford Nanopore SQK-LSK114-XL V14 V1.0 方法进行生物学验证，对 8 个（4 个阳性样本 + 4 个阴性对照）或 24 个样本（22 个阳性样本 + 2 个阴性对照）进行了生物学运行。作为输入材料，1 μg 全长（48 kB）噬菌体 Lambda DNA 用于 8 个样本的运行。对于 24 个样本的运行，1 μg 剪切（9kB）人类基因组 DNA 作为输入材料。使用 Thermo Fisher Scientific Qubit 4 荧光计和 Quant-iT™ 1X dsDNA 高灵敏度检测试剂盒（Thermo Fisher Scientific，#Q33232）测定从 8 个和 24 个样本的生物学验证运行中获得的文库的 DNA 浓度。平均样品产量为 344.3 ng（+/- 51.5 ng）