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策略编号：AHS - M2032 - 全基因组和整个外显子组测序先验的策略名称和编号，如适用：
AR Androgen receptor ASD Autism spectrum disorder ATN1 Atrophin 1 ATP7B ATPase copper transporting beta ATXN1 Ataxin 1 ATXN10 Ataxin 10 ATXN2 Ataxin 2 ATXN3 Ataxin 3 ATXN7 Ataxin 7 ATXN8OS Ataxin 8 opposite strand lncRNA AXL AXL receptor tyrosine kinase BMPR1A Bone morphogenetic protein receptor type 1A BRCA1 BRCA1 DNA repair associated BRCA2 BRCA2 DNA repair associated BTD Biotinidase C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit CA Congenital anomalies CACNA1A Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A CACNA1S Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S CCDC141 Coiled-coil domain containing 141 CCDC88C围绕包含88C CDON细胞粘附的盘绕螺旋域；致癌基因调节的CES临床外显子组测序CFES临床聚焦的外显子组测序CGC ABGC董事会认证的遗传顾问CHD7 CHD7染色体蛋白酶DNA结合蛋白7 CLIA '88 CLIA '88临床实验室改善改善1988年CMA染色体染色体的临床实验室改进预定量 binding protein COL3A1 Collagen type III alpha 1 chain CSTB Cystatin B DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 DCC DCC netrin 1 receptor DD Developmental delay DIP2B Disco interacting protein 2 homolog B DMPK DM1 protein kinase DMXL2 Dmx like 2 DNA Deoxyribonucleic acid DSC2 Desmocollin 2 DSG2 Desmoglein 2
环境气溶胶背景监测测序
成员国目前正在利用现有项目和研究机构，共享数据、方法和结果以供审查和协作。目前正在努力联合资助和执行未来的研究，以进一步捕捉空气中微生物群的时空变化，并改进样本采集、提取、测序和分析策略和吞吐量。通过每两年一次的面对面会议，RTG 正在努力提高环境测序的速度、特异性和复杂性，以检测生物事件。
解锁多基因平行测序的潜力：在遗传性甲状腺甲状腺癌
我们报告了一名33岁的南亚妇女的罕见案例，该妇女访问了分子病理学和基因组学部门，被诊断出患有甲状腺的高级，多焦点髓样癌后，被转诊为遗传性种系癌基因测试。遗传咨询表现出癌症的精致家族史。通过下一代测序对113个基因进行种系癌症测试，在RET基因C.1901G> C p.cys634ser（codOn10）中显示了致病性杂合杂合单核苷酸变异，并且在Brca c.213-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-1。基于5PS，例如参与，心理支持和风险评估，预防和个性化的预测，进一步以精密医学（PM）范式进行了进一步管理。
下一代测序小组在肺癌个性化医疗中的作用：一项回顾性研究
肺癌仍然是全球癌症相关死亡的主要原因，由于诊断较晚，死亡率较高。早期检测至关重要，但由于早期疾病无症状，因此具有挑战性。下一代测序 (NGS) 通过实现全面的基因组分析，彻底改变了肿瘤学，可以从小样本中识别出各种基因变异。本综述重点介绍了 NGS 面板在个性化医疗中早期肺癌检测中的作用。NGS 可以识别可操作的生物标志物，促进精准治疗并改善患者预后。它能够同时分析多个基因，因此是识别治疗靶点和耐药机制的宝贵工具。NGS 还具有成本效益，减少了对多个诊断测试的需求，其快速的数据处理能力已导致临床实践中的采用率不断提高。随着个性化癌症治疗方法的普及，NGS 有望在肺癌的早期诊断、预后和监测中发挥关键作用。先进 NGS 面板和生物信息学工具的持续发展将增强其临床实用性，使 NGS 成为肺癌管理的基石技术。
decs：人体组织中单细胞RNA测序数据的系统细胞类型注释的工具
抽象的单细胞RNA测序（SCRNA-SEQ）正在彻底改变对复杂和动态细胞机制的研究。然而，细胞类型的注释仍然是一个主要挑战，因为它主要依赖于先验知识和手动策展，这是繁琐且主观的。越来越多的SCRNA-SEQ数据集以及众多已发表的遗传研究激励了我们建立全面的人类细胞类型参考地图集。在这里，我们介绍了解码细胞类型特异性（DECS），这是一种自动细胞类型注释方法增强了人类细胞类型表达pro纤维和标记基因的全面集合。我们使用DECS来注释来自各种组织类型的SCRNA-SEQ数据，并系统地评估了在不同条件下的注释精度，包括参考面板，测序深度和特征选择策略。我们的结果表明，扩展参考对于提高注释准确性至关重要。与许多现有的最新注释工具相比，分数显着减少了计算时间和提高准确性。DEC可以集成到标准的SCRNA-SEQ分析管道中，以增强细胞类型的注释。最后，我们证明了DECS的广泛效用
Risdiplam治疗的男性患者的生育能力
复发性/转移性疾病（43.0％），在NGS结果后接受一线治疗，而不是在NGS结果之前接受。•越来越多的患者接受了在开始治疗前接受NGS测试结果的小组中的癌症免疫调节或靶向疗法，而与没有这些测试结果的那些开始治疗的患者相比。•对于在接受NGS结果之前开始治疗的患者，启动一线靶向治疗的时间很长（中间291天）。与在接受NGS结果后开始治疗的患者相比，在获得NGS结果之前开始接受NGS结果的患者的比例更高。•Wayfind-R注册表数据将允许对现实世界中NG的使用以及通过研究平台环境中的常规癌症护理中的治疗决策和患者结果的进一步研究。
揭示HIV前病毒DNA测序的临床应用
• Persons living with HIV (PHIV) attending St Marys' hospital were consented and recruited between April and December 2023, all had: • Undetectable viral load at time of recruitment • Previous virological failure with drug resistance associated mutations (DRAMs) identified in ≥1 RNA sequence(s) (except 3 controls) • Virological data were extracted from clinical records and anonymized • 5ml EDTA blood was collected and用研究代码标记•从Buffy Coat细胞中提取DNA•通过经过验证的下一代测序（NGS）方法测序的蛋白酶蛋白酶修复转录酶（Prot-RT），其临界值15％•前病毒DNA序列与累积的历史RNA基因型和临床史及临床史
CLIAC下一代测序（NGS）工作组报告
•生物信息学管道是测试系统的关键组成部分。•必须考虑必须考虑与生物信息学活动中与数据隐私有关的《健康保险和问责制法》（HIPPA），《经济和临床健康法（HITECH）法案（HIPAA Omnibus规则》以及与数据隐私有关的网络安全要求。•在CLIA领导下作为测试人员进行生物信息学活动的工作人员可能在讨论的所有角色上都没有专业知识。相反，在基础设施和开发方面拥有专业知识的员工可以理解这些生物学作品，但他们可能没有Clia所需的资格。•执行高复杂性测试人员的当前CLIA法规限制了生物信息学家的能力，因为许多人没有生物科学要求。可能需要进行高复杂性测试人员进行生物信息学。