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社论：镰状细胞病治疗的进展和基因治疗的潜力
自首次描述以来，镰状细胞病 (SCD) 一直是临床医生试图帮助患者忍受这种可怕疾病后果的治疗挑战。这种终身疾病从第一次危机开始，就以改变患者生理环境的过程开始。在慢性贫血的情况下，这些过程可能导致神经症状恶化和器官损伤，这是那些患有频繁和复发性血管闭塞危机的患者的特征。因此，很明显，降低血红蛋白 S 水平造成的负面影响确实是改善患者长期前景的最佳方法。主要治疗方法是为 SCD 患者提供长期输血支持。然而，许多患者无法忍受已知的伴随螯合疗法的不良事件，而螯合疗法需要减少长期输血造成的铁负荷。我们介绍了各种与 SCD 相关的主题，描述了治疗这种疾病的概念和进展。大多数 SCD 患者从儿童时期就表现出这种疾病的症状和并发症。考虑到这一点，本期刊登了一项来自法属圭亚那的大型研究，该研究描述了儿科患者随时间推移的并发症发病率和类型，并确定了急性胸部综合征和缺血性中风等并发症的发病率（Gargot 等人）。重要的是，尽管这些数据表明缺血性中风的风险低至 3.1%，但到患者进入青少年时期，这一风险却翻了一番。这些数据强调，SCD 患者的治疗方法应侧重于儿童早期的针对性干预，以减少并发症。对于诊断和检测，本期还重新讨论了 SCD 患者的红细胞和网织红细胞计数作为血管闭塞性危象的预测指标（Feugray 等人）。本研究的作者建议使用全血细胞计数获得的网织红细胞参数。具体而言，较高的网织红细胞计数与较高的中等网织红细胞荧光相结合对预测迫在眉睫的危机具有最高的灵敏度和特异性（分别为 81% 和 88%）。
医疗政策 - 镰状细胞病的基因疗法
功能失调的血红蛋白 S 产生的血红蛋白会在患者的红细胞中形成聚合物。在健康个体中，红细胞柔韧而圆润，因此可以轻松穿过血管。患有镰状细胞病的红细胞呈镰状或新月状，导致血液流经血管时速度减慢或堵塞。这会导致血管阻塞和缺血；红细胞寿命缩短，导致血管内和血管外溶血，粘稠的红细胞表面会增加对血管内皮的粘附，从而导致血管阻塞并导致血管增生性病变。2、复发性急性疼痛危机或血管闭塞危机是镰状细胞病最常见的表现。3、患者还会出现急性并发症，包括严重感染和非感染性并发症，如中风、肾坏死和异常勃起。 4，急性胸部综合征是一种可能危及生命的并发症，可能包括胸痛和呼吸急促等症状。5，慢性并发症可出现在多个器官中，包括青春期延迟、缺血性坏死、皮肤溃疡、慢性疼痛、神经认知障碍、慢性肾损伤、肺动脉高压、心血管疾病，并可能导致早期死亡。4，
创新方法提供基因编辑器ABE来治疗纳米技术与DNA折纸结合创新方法提供基因编辑器ABE来治疗纳米技术与DNA折纸结合
治疗方法很好，但是治疗的输送方法在临床上并不可行。接受HSC治疗的受体小鼠必须接受致命剂量的γ辐射，以消除大量的骨髓（其中包含绝大多数造血干细胞，HSC），从而带来了重大的安全问题。可能更希望寻求方法，而无需破坏骨髓中HSC的原始菌落。一种方法是制定腺嘌呤碱基编辑器（ADE），并通过静脉内途径将其传递到骨髓中，以实现体内编辑。图1显示了有关治疗小鼠的一些统计数据，包括β球蛋白的百分比，细胞形态等。可以清楚地看出，经过治疗的小鼠的细胞已恢复正常的形态，证明了这种治疗的有效性。
镰状细胞的父母和护理人员手册-CDPH
镰状细胞病儿童的父母从很早的阶段就参与了本手册的发展。在与消费者的正式现场测试中，我们询问了读者对信息的材料，有用性和数量的理解，作为参考工具的可用性，完整性，图形信息，文化敏感性和整体吸引力的反馈。现场测试是通过个人和焦点小组进行的。整个加利福尼亚州有30多个家庭参加了现场测试。
HB 7085 PCB HHS 24-04镰状细胞疾病发起人
摘要分析HB 7085于2024年2月28日通过了房屋，随后于2024年3月6日通过了参议院。镰状细胞病（SCD）是美国最常见的遗传性血液疾病，影响了约100,000名美国人。scd主要影响非洲血统的美国人，但不仅影响着。SCD是一组遗传性疾病，其中异常血红蛋白会导致红细胞弯曲成标志性的镰刀形状。变形的红细胞会损害血管，随着时间的流逝，从婴儿期开始有助于一系列的负面健康影响，例如强烈的血管促疼痛发作，中风，器官衰竭和经常性感染。并发症的严重程度通常会随着人们的年龄而恶化，但是治疗和预防策略可以减轻并发症并延长SCD患者的生活。近几十年来，SCD的治疗已大大改善。适当的药物治疗和基于证据的管理方案有能力显着改善SCD患者的生活质量。尽管改善了SCD的治疗方法，但患者之间的利用率很大，部分原因是了解疾病及其治疗疗法的治疗方面的差距。2023年，立法机关指示卫生部（DOH）与社区的镰状细胞医学治疗和研究中心合作，建立和维护注册中心，以跟踪被确定为携带镰状细胞血红蛋白变体的新生儿的成果指标。该法案对DOH有重大的负财政影响。被确定为携带镰状细胞血红蛋白变体的成年人没有资格参加注册表。HB 7085在DOH中创建了镰状细胞疾病研究和治疗补助计划（计划）。根据该计划，DOH内的少数民族健康与健康公平办公室将授予社区基于镰状细胞病医疗和研究中心的赠款，以资助卓越细胞疾病的卓越中心的运作，并准备发展卫生保健员工，以解决患者镰状细胞病的独特需求。该法案扩大了现有的镰状细胞注册表，使患有镰状细胞病的成年人可自行决定进入注册表。该法案对地方政府没有财政影响。该法案已由州长于2024年5月31日批准。2024-225，L.O.F.，并将在2024年7月1日生效。2024-225，L.O.F.，并将在2024年7月1日生效。
镰状细胞疾病：非洲的沉默杀手
镰状细胞疾病（SCD）是一种遗传性血液疾病，改变了红细胞中的血红蛋白，从而通过我们的身体携带氧气。红细胞变得僵硬而粘，看起来像新月形或“镰状”形状，努力在血液中流畅地流动。封锁可能发生在体内的任何地方，带来各种健康问题。这些包括贫血，疲倦，手脚肿胀，中风的高风险，经常被称为疼痛危机，感染，发育迟缓的生长和视力问题。这也导致并发症，例如慢性疼痛和器官损伤。目前，骨髓移植是唯一的治疗方法。也可以有效地治疗症状。
镰状细胞疾病（SCD）临床研究中血管封闭的定义对功效结果评估的影响
感谢您研究参与者及其家人，以及网站，调查人员，护士和整个EXA-CEL团队。医学写作，图形支持和编辑协调由Nathan Blow博士和Concetta G. Marfella博士提供，后者是Vertex Pharmaceuticals Incorporated的雇员，可以在公司持有股票和/或股票期权。攀登SCD-121由Vertex Pharmaceuticals Incorporated和CRISPR Therapeutics赞助。
055镰状细胞疾病的基因疗法 - casgevy的事先授权要求
镰状细胞疾病的基因疗法 - Casgevy™（Exagamglogene Autotemcel）的事先授权请求表，＃055医疗政策＃050镰状细胞疾病临床文档的基因疗法▪必须提交支持Casgevy医疗必要性标准的临床文档。▪如果患者不符合以下所有标准，请提交一份医疗必需书信，并要求临床例外（个人考虑），以解释为什么例外是合理的。请求事先使用授权管理器提供商的事先授权，需要使用授权管理器来提交服务初始授权请求。授权经理，24/7可用，是审查授权要求，请求授权，提交临床文件，检查现有案例状态并查看/打印决策信的最快方法。对于商业成员，这些请求必须符合医疗政策指南。确保请求准确，快速处理请求：•输入设施的NPI或提供者ID以进行服务的位置。•输入适当的外科医生的NPI或提供者ID作为服务提供商，而不是计费组。授权管理器资源•请参阅我们的授权管理器页面以获取提示，指南和视频演示。
镰状细胞病和无脾儿童的疫苗接种时间表
肺炎球菌、脑膜炎球菌、乙型流感嗜血杆菌、乙肝和流感疫苗的接种建议。所有其他常规免疫接种也应及时进行。疫苗接种应在脾切除术前 14 天完成。如果不可能，应在脾切除术后 14 天接种疫苗。如果不能保证出院后遵守规定，则应在出院前接种疫苗，即使脾切除术后不到 14 天。
5个事实，您应该知道有关镰状细胞病
骨髓移植（BMT）和新开发的基因疗法是某些患者的潜在治疗方法。BMT涉及从供体的骨髓中收集健康的细胞并将其转移到患者中。但是，对于所有患者而言，这可能不是最佳选择，因为它具有严重的风险。BMT专家可以向患者提供有关他们是否是一个不错的选择。