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镰状细胞疾病的研究：全面评论
摘要：镰状细胞疾病（SCD）是一种常染色体隐性遗传性血液疾病，当HBB基因的两个等位基因都有突变时，会发生，导致产生异常的血红蛋白（HBS）。HBS的存在导致红细胞（RBC）采用与疾病相关的独特镰状形式。这又导致血管阻塞，减少血液循环和器官的损害。传统治疗（例如输血和羟基脲）提供缓解，但会带来自己的局限性和相关风险。基因疗法已成为寻求SCD的有希望的范式转变，通过靶向该疾病的遗传根源，从而提供了个性化的解决方案。本评论文章探讨了SCD基因疗法的原理和最新进步。但是，在基因治疗成为该疾病的主要治疗策略之前，需要克服一些挑战，包括对长期安全和效力评估的需求。正在进行的研究和创新有望增强治疗方法，并具有广泛可用的基因疗法的潜力，最终改善了SCD患者的生活质量。
镰状细胞疾病对成人牙龈出血和口腔健康的影响
建议引用推荐引用ROA，Natalie，“镰状细胞疾病对牙龈出血和成人口腔健康的影响”（2022年）。荣誉本科论文。1281。https://stars.library.ucf.edu/honorstheses/1281
CMS 镰状细胞病行动计划
CMS 致力于改善镰状细胞病 (SCD) 患者的医疗保健可及性、质量和体验，镰状细胞病是一种终生遗传性血液疾病，影响着美国超过 100,000 人，其中大多数是黑人或非裔美国人和西班牙裔或拉丁裔人群。i 虽然新生儿筛查和治疗等医学进步已将 SCD 从一种致命的儿童疾病转变为慢性疾病，但 SCD 患者的预期寿命仍然明显较短，比一般人群短 20 多年。ii 此外，许多长期健康并发症 - 包括中风、急性胸部综合征和慢性终末器官损伤 - 仍然存在。与没有 SCD 的人相比，SCD 患者的哮喘、纤维肌痛和慢性疼痛和疲劳、高血压、抑郁症、慢性肾病、心力衰竭、肝病、中风和癫痫的发病率更高。iii
镰状细胞病的基因疗法
Praveen Thokala，理学硕士、哲学博士 谢菲尔德大学高级研究员 Eldon Spackman，文学硕士、哲学博士 卡尔加里大学社区健康科学副教授 谢菲尔德大学的作用仅限于开发成本效益模型，而由此产生的 ICER 报告不一定代表谢菲尔德大学的观点。 上述作者均未披露任何利益冲突，即在上一年度从医疗保健制造商或保险公司获得的超过 10,000 美元的医疗保健公司股票或超过 5,000 美元的与本报告相关的酬金或咨询费用。 出版日期：2023 年 8 月 21 日 如何引用本文：Beaudoin F、Thokala P、Nikitin D、Campbell J、Spackman E、McKenna A、Pearson SD、Rind DM。镰状细胞病的基因疗法：有效性和价值；证据报告。临床和经济评论研究所，2023 年 8 月 21 日。https://icer.org/assessment/sickle-cell-disease-2023/。
CRISPR-CAS9 HBG1和HBG2启动子的编辑以治疗镰状细胞病CRISPR-CAS9 HBG1和HBG2启动子的编辑以治疗镰状细胞病
结果进行临床前实验，用CRISPR-CAS9和GRNA-68编辑的CD34+ HSPC（从健康的供体和镰状细胞疾病的疾病中获得）持续了靶向编辑，没有脱离靶向突变，并产生了高水平的胎儿血红蛋白，在体外分化或Xenotransplansplansplansplansplansplansationsmunodefi-ccientfi- c ccientfi- cccientfi- c c c cccientfii cantecientfi- c。在研究中，三名参与者在肌电调节后接受了自体OTQ923，并进行了6至18个月的遵循。在随访期结束时，所有参与者都植入和稳定诱导胎儿血红蛋白（胎儿血红蛋白，占总血红蛋白的百分比，19.0至26.8％），胎儿血红蛋白在红细胞中广泛分布在红细胞中（F细胞，红细胞为f，f lys aft y light tym a 69.7至87.8％）。在随访期间镰状细胞疾病的表现减少。
镰状细胞贫血患者的脑量和认知：系统评价和荟萃分析
摘要：认知能力下降是小儿和成年患者镰状细胞贫血（SCA）的主要问题，并影响生活质量。多项研究研究了定量和定性神经成像发现与认知之间的关联的结果不同。因此，该人群认知下降的病因尚未清楚地理解。几项研究已经建立了SCA儿童和成人的大脑萎缩，但是认知与脑体积之间的关系尚不清楚。因此，这项系统评价的目的是评估有关区域脑量的文献及其与认知结果的关联。我们还进行了分析研究，该研究比较了患者和对照组之间的区域脑体积。研究报告说，与对照相比，SCA患者的灰质体积往往较低，包括儿童时期的总皮质下体积，成年后稳定，并且可能随着老年的年龄而下降。白质体积在儿童中保持稳定，但成年后的体积减少。年龄和血红蛋白是认知结果的更好预测指标。
镰状细胞病：从遗传学到治疗方法
镰状细胞病 (SCD) 是一种单基因血液病，由 β 珠蛋白编码基因的点突变引起。异常血红蛋白 [镰状血红蛋白 (HbS)] 在低氧条件下聚合并导致红细胞镰状化。临床表现从非常严重（伴有急性疼痛、慢性疼痛和早期死亡）到正常（并发症少且寿命正常）不等。SCD 的变异性可能（部分）归因于各种遗传调节剂。首先，我们回顾影响珠蛋白表达或以其他方式调节 SCD 严重程度的主要遗传因素、多态性和修饰基因。将 SCD 视为一种复杂的多因素疾病对于开发适当的药理学和遗传治疗方法非常重要。其次，我们回顾
使用 CRISP CAS-9 疗法治疗镰状细胞性贫血
（ SP SINGH BAGHEL 教授）(a) 印度科学与工业研究理事会 (CSIR) 通过其组成实验室，即德里印度科学与工业研究理事会基因组学和综合生物学研究所 (CSIR-IGIB) 和加尔各答印度科学与工业研究理事会化学技术研究所 (CSIR-IICT)，根据 CSIR 镰状细胞性贫血任务，从事镰状细胞性贫血治疗基因编辑方法的研究与开发。在此任务下，CSIR-IGIB 和 CSIR-IICB 提供了概念验证，即通过遗传性胎儿血红蛋白持久性 (HPFH) 编辑纠正患者来源细胞中的镰状细胞性贫血突变并增加胎儿血红蛋白 (HbF) 的产生 [发表于《美国国家科学院院刊》
