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CRISPR-Cas9基因编辑用于镰状细胞疾病和β-...
•在贝鲁特美国大学完成了MD学位，随后在杜克大学的儿科住院医师。然后，他继续在华盛顿大学和弗雷德·哈钦森癌症中心完成儿科血液学/肿瘤学和干细胞移植研究。
镰状细胞病和 COVID-19
COVID-19 疫苗对患有镰状细胞病的青少年安全吗？是的。儿科医生建议所有青少年接种该疫苗。对于患有镰状细胞病的人来说，这很重要，因为如果他们感染 COVID-19，他们患重病或死亡的风险更高。即使是轻度 COVID-19 感染，青少年也可能面临影响肺部、心脏或身体其他部位的长期健康问题的风险。
镰状细胞疾病的基因疗法
•LDH 225.0（130.0–337.0）u/l;网状细胞150.0（42.1–283.0）109/l;胆红素1.3（0.2-2.0）mg/dl•无VOC或ACS•MDS，AML报道了2/16/21（Kanter等，Ash，Ash，2019; Bluebird Bio 2021）
针对镰状细胞病患者的疫苗接种建议
乙肝疫苗接种。人们可能通过使用受污染的针头感染乙肝，例如注射非法药物时、与受感染者的性接触、输血污染以及不太常见的受感染的母亲传染给未出生的婴儿。英国的输血服务机构非常小心地筛查所有献血者是否感染乙肝；这降低了通过该途径感染的风险。如果镰状细胞病患者需要输血，建议他们接种这种疫苗以保护自己。
伽马珠蛋白基因启动子的碱基编辑可产生胎儿血红蛋白的持久表达，用于治疗镰状细胞病
Adrian P. Rybak、Elsie Zahr Akrawi、Conrad Rinaldi、Scott J. Haskett、Ling Lin、Jeffrey Marshall、Alexander Liquori、Luis Barrera、Jenny Olins、S. Haihua Chu、Jeremy Decker、Minerva Sanchez、Yeh-Chuin Poh、Matt Humes、Michael S. Packer、Nicole M. Gaudelli、Sarah Smith、Adam Hartigan 和 Giuseppe Ciaramella。
使用胞嘧啶碱基编辑器
S. Haihua Chu，Daisy Lam，Michael S Packer，Jenny Olins，Alexander Liquori，Kyle Rehberger，Conrad Rinaldi，Jeffrey Marshall，Calvin Lee，Bo Yan，Bo Yan，Jeremy Decker，Jeremy Decker，Bob Gantzer，Scott Haskett，Scott Haskett，Tanggis Bohnuud，David Born，David born born barr barr，luiis，luuis，luuis。 Slaymaker，Nicole Gaudelli，Sarah Smith，Adam Hartigan和Giuseppe CiaramellaS. Haihua Chu，Daisy Lam，Michael S Packer，Jenny Olins，Alexander Liquori，Kyle Rehberger，Conrad Rinaldi，Jeffrey Marshall，Calvin Lee，Bo Yan，Bo Yan，Jeremy Decker，Jeremy Decker，Bob Gantzer，Scott Haskett，Scott Haskett，Tanggis Bohnuud，David Born，David born born barr barr，luiis，luuis，luuis。 Slaymaker，Nicole Gaudelli，Sarah Smith，Adam Hartigan和Giuseppe Ciaramella
镰状细胞性状和apol1基因型的影响对黑人美国人的可溶性UPAR与肾功能措施的关联
Solubleurokinaseplasminogenactivatorreceptor(suPAR) is the circulating form of urokinase plasminogen activator receptor,aglycosyl-phosphatidylinositol – anchoredmem- brane protein expressed in various cell types including kidneypodocytesandendothelialcells(1).suPARhasbeen associated with a decline in eGFR and the risk of incident在各种临床环境中的CKD或蛋白尿（1）。在美国，与白人相比，黑人的CKD风险较高可能是至少部分属于部分属性的，apol1和镰状细胞性状，这些特质分别发生在大约13％和8％的bllackpeople.hayek等。（2）最近表明，在非裔美国人对肾脏疾病和高血压研究的研究中，SUPAR水平修改了APOL1基因型与EGFR下降之间的关联，以及接受心脏结构化的黑人登记册。在基于社区的黑人成年人样本中，supar和肾功能的关系尚不清楚，尚未评估镰状细胞性状对suPAR的潜在效果修饰。，我们在3343个自我认同的黑人中测量了基线SUPAR水平，以及来自密西西比州杰克逊市和农村地区的3343个自我认同的黑人（杰克逊心脏研究），他们经过了平均遵循的平均8.0 6 0.84年。在基线（2000 - 2004年）和考试3（2009 - 2013）上评估了肾功能。在基线时，参与者的年龄范围从20至93岁（平均55）不等，男性为37％，目前吸烟者为13％，肥胖54％，肥胖57％，糖尿病患者为25％。30 mg/g。基线特征没有DifferBysickleCellor Apol1基因型。Suparlevels在742至10,595之间（中位数2097）PG/mL。基线时，平均EGFR为94 6 22 ml/min，每1.73 m 2，7％的EGFR为EGFR，每1.73 m 2的60 ml/min。在1605 Participantswithspoturinealbumin-creatinineratio（UACR）测量的子集中，基线平均值为49.5 6 277 mg/g，而13％的基线平均值为UACR。具有基线和3年级数据的个体，平均EGFR更改为2 0.004 6 1.96 ml/min每1.73 m 2
镰状细胞病造血细胞移植
镰状细胞疾病（SCD）是一种严重的常染色体遗传遗传遗传疾病的红细胞，其特征是由异常血红蛋白的聚合引起的红细胞变形，这会导致红细胞变形和触发下游病理学变化。这些包括异常流变学，血管封闭，缺血性组织损伤和与溶血相关的内皮功能障碍。这些急性和慢性生理障碍有助于发病，器官功能障碍和生存率降低。造血细胞移植（HCT）来自HLA匹配或无关的供体或单倍性相关的供体或遗传修饰的自体造血祖细胞，以治愈或长期的疾病表现良好的方式进行。在与HLA相关的相关供体HCT之后，已经观察到了极好的结果。大多数SCD患者没有可用的HLA兄弟姐妹供体。越来越多地可以选择从无关的HLA匹配或相关的单倍捐赠者中进行HCT。自体造血祖细胞移植的初步结果是通过添加非助理基因或通过基因组编辑来增加胎儿血红蛋白表达的基因修饰。这些方法正在早期临床试验中评估。在患有SCD的患者中进行HCT时，必须仔细考虑患者和供体的选择，调节和移植物，宿主疾病治疗方案，以及HCT期间和之后的HCT评估和管理。社会人口统计学因素也可能影响对HCT的认识和获取。此外，HCT存在着严重的决策，在改善疾病表现的可能性与HCT的早期或晚期并发症之间进行了复杂的权衡。HCT的SCD表现需要仔细的多学科协作以及医生和知情患者和看护人之间的共同决策。