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海报展示（截至 9/19/23）
海报展示（截至 2023 年 9 月 19 日）海报会议 B 星期五，10 月 13 日 | 下午 12:30-下午 4:00 第 2 层，展览厅 D B002：FHD-286 在 AML 或 MDS 患者中开展的 1 期研究中的药效学和抗肿瘤机制。Mike Collins，Foghorn Therapeutics，美国马萨诸塞州剑桥。B003：从晚期癌症患者的肿瘤组织和 Tempus 基因组数据库的液体活检中收集的 TSC1 和/或 TSC2 变异的真实世界 (RW) 表征和频率。David J. Kwiatkowski，布莱根妇女医院，美国马萨诸塞州波士顿。B004：NF-κB 和 NRF2 信号之间的分子串扰影响 HPV 相关头颈癌的预后。Aditi Kothari，北卡罗来纳大学，美国北卡罗来纳州教堂山。 B005：分子分析和 ESCAT 分类对患者结果的影响：居里研究所分子肿瘤委员会的经验。Maud Kamal，法国巴黎居里研究所。B006：通过邻近连接试验评估的高 RAS-RAF 结合与 NSCLC 对 KRAS G12C 抑制剂的敏感性有关。Ryoji Kato，美国佛罗里达州坦帕市 H. Lee Moffitt 癌症中心和研究所。B007：NCI-MATCH 试验 (EAY131) 中肿瘤组织和血浆基因分型之间的一致性。Mohamed A. Gouda，德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心，美国德克萨斯州休斯顿。B008：机器学习支持对具有光谱重叠的共定位多重 IHC 信号进行量化。Waleed Tahir，PathAI，美国马萨诸塞州波士顿。 B009：基于面板的同源重组缺陷突变特征与转移性去势抵抗性前列腺癌对 PARP 抑制的反应有关。Daniel Boiarsky，塔夫茨医学中心，美国马萨诸塞州波士顿。B010：使用加性多实例学习模型对 H&E 全幻灯片图像中的基因表达特征进行空间分辨预测。Chintan Parmar，PathAI，美国马萨诸塞州波士顿。B011：GDF-15 是上皮样血管内皮瘤侵袭性的生物标志物，并通过 ATF4 抑制被雷帕霉素下调。Alessia Beretta，意大利米兰国家肿瘤研究所 IRCCS 基金会。 B012：验证 OncoSignature 检测，这是一种针对 ACR-368 的响应预测定量多重免疫荧光检测，用于预测癌症患者对 CHK1/2 抑制剂 ACR-368 的敏感性。Michail Shipitsin，Acrivon Therapeutics，美国马萨诸塞州沃特敦。B013：乳腺癌 Notch 转录组特征的鉴定。Felix Geist，默克集团医疗保健业务，德国达姆施塔特。B014：非小细胞肺癌患者 Nectin-4 蛋白表达的特征。Sean Santos，Bicycle Therapeutics，美国马萨诸塞州剑桥。
海报演示（截至9/14/23）
海报演示文稿（截至9/14/23）10月13日（星期五）海报会议B | 12:30 pm-4：00 PM 2级，展览馆D B002：在AML或MDS受试者中，在1期研究中，FHD-286的药效学和抗肿瘤机制。Mike Collins，Foghorn Therapeutics，美国剑桥，美国。b003：从肿瘤组织和液体活检中收集的TSC1和/或TSC2改变的现实世界（RW）表征和频率是晚期癌症患者的TEMPUS基因组数据库的液体活检。美国马萨诸塞州波士顿的杨百翰和妇女医院的戴维·J·Kwiatkowski。b004：NF-κB和NRF2信号之间的分子串扰会影响与HPV相关的头颈癌的预后。Aditi Kothari，UNC，美国北卡罗来纳州教堂山。b005：分子分析和ESCAT分类对患者结局的影响：库里学院分子肿瘤板的经验。莫德·卡马尔（Maud Kamal），法国巴黎库里学院。b006：通过接近连接测定评估的高RAS-RAF结合与NSCLC中对KRAS G12C抑制剂的敏感性有关。Ryoji Kato，H。LeeMoffitt癌症中心和研究所，佛罗里达州坦帕。 B007：NCI匹配试验中肿瘤组织与血浆基因分型之间的一致性（EAY131）。 Mohamed A. Gouda，德克萨斯大学医学博士Anderson癌症中心，美国德克萨斯州，美国。 b008：机器学习启用了具有光谱重叠的共定位多重IHC信号的量化。 Waleed Tahir，Pathai，波士顿，美国马萨诸塞州。 Daniel Boiarsky，塔夫茨医疗中心，美国马萨诸塞州。 Chintan Parmar，Pathai，波士顿，美国马萨诸塞州。Ryoji Kato，H。LeeMoffitt癌症中心和研究所，佛罗里达州坦帕。B007：NCI匹配试验中肿瘤组织与血浆基因分型之间的一致性（EAY131）。Mohamed A. Gouda，德克萨斯大学医学博士Anderson癌症中心，美国德克萨斯州，美国。 b008：机器学习启用了具有光谱重叠的共定位多重IHC信号的量化。 Waleed Tahir，Pathai，波士顿，美国马萨诸塞州。 Daniel Boiarsky，塔夫茨医疗中心，美国马萨诸塞州。 Chintan Parmar，Pathai，波士顿，美国马萨诸塞州。Mohamed A. Gouda，德克萨斯大学医学博士Anderson癌症中心，美国德克萨斯州，美国。b008：机器学习启用了具有光谱重叠的共定位多重IHC信号的量化。Waleed Tahir，Pathai，波士顿，美国马萨诸塞州。Daniel Boiarsky，塔夫茨医疗中心，美国马萨诸塞州。 Chintan Parmar，Pathai，波士顿，美国马萨诸塞州。Daniel Boiarsky，塔夫茨医疗中心，美国马萨诸塞州。Chintan Parmar，Pathai，波士顿，美国马萨诸塞州。b009：基于面板的同源重组缺乏症的基于面板的突变特征，并响应转移性cast割的前列腺癌对PARP抑制作用。b010：使用添加性多个实例学习模型在H＆E H＆E整个幻灯片图像中基因表达特征的空间分辨预测。b011：GDF-15是上皮性血管内皮瘤侵略性的生物标志物，并由Sirolimus通过ATF4抑制而受到调节。Alessia Beretta，Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei tumori，意大利米兰。b012：验证Oncosignature Assay是一种ACR-368级的反应预测定量多重多重免疫荧光测定法，以预测对CHK1/2抑制剂ACR-368的敏感性。Michail Shipitsin，Acrivon Therapeutics，美国沃特敦。B013：鉴定乳腺癌的凹痕转录组学特征。Felix Geist，德国达姆施塔特默克KGAA的医疗保健业务。b014：非小细胞肺癌患者中蜜素-4蛋白表达的表征。Sean Santos，自行车治疗学，美国剑桥。
表达VCAM1的T细胞和Regnase-1缺陷中的全身自身免疫性
摘要自身免疫性由于免疫耐受性和自动反应性免疫细胞的激活而发展。大多数常见的自身免疫性疾病是多基因1表明多种信号通路中的失调。相比之下，在单基因的免疫力（IEI）中，这也可能导致自身免疫性，该疾病是由单个遗传缺陷触发的。因此，在IEI中发现的致病突变允许追踪导致人类自身免疫性的分子机制，从特定基因功能的缺陷到患者的临床和免疫学表型。在这里，我们发现了一名IEI患者具有全身性自身免疫性，这是由基因ZC3H12A中的私有纯合蛋白截短突变引起的，导致Regnase-1的缺乏，Regnase-1（一种调节性RNase 2-5）。流式细胞仪，大量T细胞转录组分析和单细胞RNA测序表明表达VCAM-1和IFNγ基因的γδT细胞的扩展。我们表明，Regnase-1直接靶向VCAM1的3 rth和IFNG mRNA的编码序列。这些发现突出了人类中一种新的自身免疫机制，其中regnase-1缺乏会导致VCAM1 + IFNG + T细胞的扩展及其与整合素α4β1-表达B细胞的相互作用，这表明IFN响应基因和激活的上调上调，导致系统自身免疫性。此外，我们表明VCAM1+ T细胞存在于供体的器官中，并在全身性红斑狼疮的患者的血液中扩展，这是一种常见的自身免疫性疾病，其特征是全身自身免疫性。他的父母和他的两个哥哥也很健康。1a和补充图新的单基因自身免疫性疾病患者P1诞生于第一个堂兄的亲密婚姻，患有未知原因的自身免疫性疾病。出生后不久，他出现了严重的水性腹泻，脾肿大，自身免疫性贫血和血小板减少症，所有这些都对皮质类固醇治疗有反应，后来对抗唑啉蛋白治疗反应了自身免疫性肝炎（图。1a）。他患有多种复发性呼吸道感染，最终导致支气管扩张（补充图1B），后来患有由水痘带状疱疹病毒（VZV）引起的脑膜炎。尝试了多次治疗试验，包括霉酚酸盐，利妥昔单抗，西洛氏菌和tocilizumab，但该患者对这些治疗造成了难治性，并最终产生了严重的骨髓纤维纤维化和输血依赖性。患者从HLA匹配的相关兄弟姐妹供体接受造血干细胞移植（HSCT）后（补充图1a），他完全植入了他的疾病临床表现。尽管如此，他还是出现了严重的皮肤移植与宿主疾病，并最终屈服于感染。在他的一生中，患者的血清IgG和IgM升高，但是IgA缺乏以及对蛋白质和多糖疫苗的反应降低（补充表1）。他有多种自身抗体，包括抗六抗细胞，抗肝kidney微粒体，抗平滑肌，抗双束DNA和抗核抗体（补充表1）。此外，我们发现患者的抗IFNα和抗IFNΩ自身抗体升高（图1C）。1b），可能影响了他的IFN介导的抗病毒药反应，解释了VZV脑膜炎和对呼吸道病毒感染的敏感性。血清细胞因子的分析显示，患者的IL-6升高，偶尔会升高IFNγ，而IL-10和TNFα与对照组没有显着差异（补充图外周血单核细胞（PBMC）的流式细胞术分析显示，患者中γδT细胞的扩大，占所有PBMC的21.4％，这些细胞中有96.9％是非Vδ2（图1C;补充表2）。，有54％表达CD8（补充图2a）。此外，患者P1（T细胞的68.3％）的常规CD8+ T细胞也增加了，这些细胞中的大多数具有CD27 – CD45RA+细胞毒性终止分化的效应子记忆（TEMRA）表型（65.3％的CD8+ T细胞;