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Skip-Plan：通过精简动作空间学习在教学视频中进行程序规划
在本文中，我们提出了 Skip-Plan，一种用于教学视频中程序规划的压缩动作空间学习方法。当前的程序规划方法都遵循每个时间步的状态-动作对预测并相邻地生成动作。虽然它符合人类的直觉，但这种方法始终难以应对高维状态监督和动作序列的错误积累。在这项工作中，我们将程序规划问题抽象为数学链模型。通过跳过动作链中不确定的节点和边，我们以两种方式将长而复杂的序列函数转换为短而可靠的序列函数。首先，我们跳过所有中间状态监督，只关注动作预测。其次，我们通过跳过不可靠的中间动作将相对较长的链分解为多个短的子链。通过这种方式，我们的模型在压缩动作空间中探索动作序列内各种可靠的子关系。大量实验表明，Skip-Plan 在程序规划的 CrossTask 和 COIN 基准测试中实现了最先进的性能。
跳过率方法和实施指南
定义................................................................................................................. 4
主题：Esketamine（Spravato®）鼻喷雾
Eteplirsen于2016年9月获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，用于治疗DMD的DMD，患有确认突变的DMD基因突变，该基因可以跳过51外显子。使用替代端点加速批准，批准了这种指示：在某些患者中观察到的骨骼肌肌营养不良蛋白的增加。FDA标签包括以下声明：“该迹象的持续批准可能取决于验证验证验证性试验的临床收益。”在FDA批准之前，FDA的周围和中枢神经系统药物咨询委员会举行了一次会议，并投票反对Eteplirsen作为DMD的批准。在观察到的肌营养不良蛋白是否会带来临床上有意义的好处，存在许多不确定性。
NSCLC 中的 MET 外显子 14 跳跃：流行病学、临床特征和结果的系统文献综述
简介：MET 外显子 14 (MET ex14) 跳跃是非小细胞肺癌 (NSCLC) 中一种罕见的致癌驱动因素，MET 酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 的靶向治疗最近已获批准。鉴于已发表的 MET ex14 跳跃 NSCLC 数据存在异质性，我们进行了系统的文献综述，以评估其频率、患者特征和结果。方法：2022 年 6 月 13 日，我们对报告 MET ex14 跳跃 NSCLC 患者频率、患者特征或结果的出版物和会议摘要进行了系统的文献综述。结果：我们纳入了 139 项报告频率或患者特征的研究（350,997 名患者）和 39 项报告临床结果的研究（3989 名患者）。在未经选择的 NSCLC 患者中，MET ex14 跳跃频率的中位数为 2.0%，地理差异很小。腺癌或非鳞状亚组中的中位频率为 2.4%，肉瘤样亚组中的中位频率为 12.0%，鳞状组织学中为 1.3%。MET ex14 跳跃 NSCLC 患者更有可能是老年人，具有腺癌组织学；性别或吸烟状况分布不明显。在一线治疗中，靶向治疗的中位客观缓解率为 50.7% 至 68.8%（两个值均对应于 MET TKI），免疫治疗的中位客观缓解率为 33.3%，化疗的中位客观缓解率为 23.1% 至 27.0%。结论：MET ex14 跳跃的患者更有可能具有某些特征，但不能排除任何患者亚组；因此，对所有 NSCLC 患者进行测试以确定适合 MET 抑制剂治疗的候选人至关重要。尽管没有发现与化疗或免疫治疗方案的直接比较，但 MET TKI 似乎具有更高的疗效结果。
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简化剪接机制的示意图。（a）由三个外显子（E1，E2和E3）组成的前MRNA的通用图以及具有外显子和内含剪接调节元件（ESE，ESS，ISE，ISE和ISS）的两个内含子（外显子之间）。剪接因子（SF）识别调节元件，然后将内含子插入，并产生连续的编码mRNA序列。（b）包含外显子11和12（E11和E12）和内含子11的Col6a1前MRNA段。内含子11的侧面是5'剪接供体（SD）和3'剪接受体（SA）位点。在正常条件下，在没有改变剪接的变体的情况下，内含子11被剪接，并且E11和E12在结果的转录本中连接在一起。（c）用C.930+189c> t变体（RNA中的C> u）从COL6A1基因转录的Pre-MRNA。该变体创建了一个新颖的5'SD位点，并激活了一个先前休眠的3'SA位点，位于新型SD位点上游的72个核苷酸（NT）。如果这两个新站点被剪接体识别，则在成熟的mRNA中将72 nt长的伪外exon（PE）插入E11和E12之间。只有确认新颖的5'SD位点时，将其上游的72 nt长PE和115 nt长的区域都插入成熟的mRNA中。但是，后一个成绩单不超过框架，而不会被翻译而降级。当两个新地点都没有识别出来时，会产生野生型成熟的转录本。（d）剪接切换ASOS在空间上阻止剪接体识别新颖的5'SD位点，并从成熟的转录本中从整个内含子11中获得正确的剪接
具有多个跳跃连接的注意力 3D U-Net 用于脑肿瘤图像分割
摘要：在使用传统和新型机器学习和深度学习技术的研究人员中，二维医学图像分割模型很受欢迎。此外，由于近年来对三维体积创建进行了大量研究，三维体积数据最近变得更加容易获取。利用这些三维数据，研究人员已经开始研究创建三维分割模型，如脑肿瘤分割和分类。由于使用三维数据可以比二维数据提取出更多关键特征，三维脑肿瘤检测模型在研究人员中越来越受欢迎。到目前为止，各种重要的研究工作都集中在 3D 版本的 U-Net 和其他流行模型上，如 3D U-Net 和 V-Net，同时也做了一些出色的研究工作。在本研究中，我们使用了三维脑图像数据，并基于 3D U-Net 模型创建了一个新架构，该模型使用多个跳过连接和具有成本效益的预训练 3D MobileNetV2 块和注意模块。这些预训练的 MobileNetV2 模块通过提供较小的参数来辅助我们的架构，以在我们的计算能力方面保持可操作的模型大小，并帮助模型更快地收敛。我们在编码器和解码器模块之间添加了额外的跳跃连接，以简化两个模块之间提取特征的交换，从而最大限度地利用特征。我们还使用注意模块来过滤掉通过跳跃连接传入的不相关特征，从而在提高准确性的同时保留了更多的计算能力。
腺嘌呤碱基编辑介导的外显子跳跃在培养猪细胞中诱导基因敲除
在存在原间隔区相邻基序 (PAM) 序列的情况下，ABE 可用于将猪基因组中特定位置的 A·T 转换为 G·C，从而模拟单碱基突变引起的遗传疾病（Anzalone 等人，2020 年；Porto 等人，2020 年）。然而，基因敲除需要将起始密码子 ATG 转换为 GTG（或将 ATG 转换为