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仅研究使用。不适用于诊断程序。©2024加利福尼亚州的太平洋生物科学（“ PACBIO”）。保留所有权利。本文档中的信息如有更改，恕不另行通知。PACBIO对本文档中的任何错误或遗漏不承担任何责任。某些通知，条款，条件和/或使用限制可能与您使用PACBIO产品和/或第三方产品有关。请参阅适用的PACBIO销售条款和条件以及PACB.com/license的适用许可条款。太平洋生物科学，PACBIO徽标，PACBIO，Circulomics，Omniome，Smrt，Smrtbell，Iso-Seq，Secel，Sequel，Nanobind，sbb，Revio，Revio，Onso，Apton，Apton，Kinnex和Puretarget是Pacbio的商标。
病原体基因组学的新标准
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纳米宾pandna试剂盒
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从肉到骨头：法医学的多词方法
质量控制； QQQ，三倍四倍； q-tof，四杆飞行时间； RF，随机森林； RFLP，终末限制片段长度多态性； RMSE，根平方错误； RNA-seq，RNA测序； SBL，结扎测序； SBS，通过合成测序； SCD，心脏猝死； SGD，随机梯度下降； SIDS，婴儿死亡综合症； Silac，氨基酸在细胞培养中稳定的异位标记； Sirm，稳定的同位素分辨代谢组学； SMRT，单分子，实时； SNP，单核苷酸多态性； SQT，简短的QT综合征；德克萨斯州东南部的Stafs应用法医学； STLFR，单管长片段读取； str，短串联重复； SVM，支持向量机； SVM，支持向量机； tadr，胸主动脉
RSC Advances
其中，单分子测序（SMS）代表了第三代测序技术的变革性飞跃。与传统的短阅读测序方法不同，SMS可以直接对10 kbp或更长的单个DNA分子进行直接测序，而无需PCR扩展，从而在基因组学研究中具有前所未有的优势。这项技术提供了长长的读取长度，高精度和统一的基因组覆盖范围，使其广泛适用于检测基因组结构变体，高度重复的区域和临床诊断。5 - 7个平台，例如PACI的单分子实时（SMRT）测序（PACBIO）（PACBIO）和牛津纳米孔技术（ONT）的纳米孔测序，已经证明了SMS在基因组组装到临床诊断和个性化药物中的不同应用中的潜力。8,9完成
通过电流零模式波导直接测序对DNA片段的快速识别
在单分子，实时（SMRT）测序中，通过单个DNA聚体在DNA链复制过程中实时监测单个核苷酸，跟踪掺入multicolor荧光标记的核苷酸。[3A]通过扩散过程将要测序的DNA模板加载到100 nm直径的纳米线的底部，称为零模式波导（ZMW），这自然有利于捕获由于井的大小约束而捕获较短的DNA分子。[3b，4]为了从长片段中获取读数，使用尺寸选择系统，其中短片段通过凝胶电泳去除。[5]总体而言，在SMRT测序方案中需要高输入DNA量（> 3 µg每1 GB基因组），[5,6]，尽管可提供来自亚纳米图DNA的库制备方法[7] [7]来自低输入的这种低输入量的DNA负载限制可有效读取来自低输入的有效读数。需要新平台有效地将各种尺寸的DNA碎片加载到没有长度偏差的ZMW中，并且从超值输入（PICOGRAMPOMPOM级别）导致了几种类型的电气致命ZMW的发展，包括纳米孔ZMWS（NZMWS）（NZMWS）[8]和POOL ZMWS（POOL ZMWS）（POROUL ZMWS（POLOUL ZMWS））（POROUL ZMWS）（POLFOOL ZMWS）。[9]在这些设备中，跨设备的电压应用导致离子流过ZMWS的多孔碱基，从而导致电动介导的生物分子（DNA，RNA和蛋白质）的电动介导的负载。与基于扩散的负载相反，电力学介导的负载功能低尺寸偏差和亚纳米革兰氏DNA输入要求。在该设备中，波导在其底部嵌入了电极，可以使电压诱导的DNA分子捕获到EZMWS中。但是，这些设备都依赖于独立的超薄膜，这在某种程度上承诺了设备的寿命并增加背景光致发光。为了克服这些问题，我们在这里脱颖而出，电光ZMWS（EZMWS），这是一种新型的电气可致动ZMW的设计，其中不需要独立的membranes。我们的新设备功能
技术说明全血样品的HIFI全基因组测序的高通量DNA剪切
库以相等的摩尔方式合并，并使用具有85 pm加载浓度的单个SMRT®细胞在续集®IIE系统上进行测序。QC和测序结果（图3-4，表2）表明1,400 rpm速度设置产生了最佳的HIFI读取长度轮廓。剪切240秒产生的平均HIFI读取长度为17,703 bp，而剪切480秒的平均读数为16,855 bp的平均读取长度。在240和480秒时，更快的1,800 rpm设置覆盖了DNA，导致平均HIFI读取长度分别为13,184 bp和11,658 bp。通常，当使用FastPrep-96剪切DNA时，较小的工作速度较小的时间将导致较大的平均片段长度。
工作组“NGS 和生物信息学”领域的组成部分 - Sigu
缩写：下一代测序 (NGS)、第三代测序 (TGS)、人类白细胞抗原 (HLA)、纯合区域 (ROH)、B 等位基因频率测序 (BAF)、全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS)、质量控制 (QC)、插入和缺失 (InDels)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、聚合酶链式反应 (PCR)、变异调用格式 (VCF)、基因组 (G)VCF、整合基因组学查看器 (IGV)、平衡染色体重排 (BCR)、碱基对 (bp)、兆碱基 (Mb)、读取深度 (RD)、分割/剪辑读取 (SR)、读取对 (RP)、基于组装 (AB)、单核苷酸多态性 (SNP)、单分子实时测序 (SMRT)、零模波导 (ZMW)、差异甲基化探针（DMP）、差异甲基化区域（DMR）
应用注释 - puretarget重复扩展面板和HIFI测序的全面基因分型
自定义Puretarget面板没有PACBIO正式支持。用户必须设计和订购其指南RNA并相应地优化其自定义面板。PACBIO可以提供有关指南RNA设计软件和优化自定义面板的策略的有限指导。我们建议在添加新的指南RNA或测试一组自定义指南之前，请首先使用支持的样本类型在Puretarget重复扩展面板上进行成功。添加少量重复扩展目标是相对较低的风险，因为片段的大小与套件（4-5 kb）中提供的面板相似。已显示出多达5对指南的成功，以实现其他重复扩展目标。SMRT链接PuretArget重复扩展分析或带有TRGT的命令行分析可以与包括新坐标的更新目标床文件一起使用。