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新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
扩大了男性MECP2变体的表型
摘要背景：MECP2变体引起X染色体相关的罕见发育综合征。通常，该突变是零星的，发生在女性中，对男性致命。准确的遗传和临床诊断被认为是症状管理和新疗法的发展所必需的。这些目标可能很难在更多的因素中涉及携带同一MECP2变体的患者的高度可变临床图片中的因素。我们描述了两个兄弟携带相同MECP2变体的临床图片，并将其与文献中发表的病例进行了比较。方法：已知大多数MECP2突变是从头突变，这就是为什么夫妻俩其他孩子中突变的复发的原因。出乎意料的是，我们的常规基因检测表明，一名23岁男子（P1）和他的弟弟（P2）携带同样的半细胞病原失误变体C.419c> t，p。（ALA140VAL）（Transcript NM_004992.3）MECP2的MECP2，MECP2的MECP2是MECP2的，它是从他们的母亲身上遗传而来的。因此，认为有必要进一步的临床评估和与文献案例进行比较。结果：P1患有严重的综合症智力障碍（ID），而他的兄弟的ID基本上限于口头技能问题。P1和他的弟弟都没有被诊断出患有RETT综合征。P1（与他的弟弟不同）有几个舌，社交和运动困难；破坏性行为是治疗最困难的症状。P1对几项医学和非医疗治疗试验的反应仍然不足，因此要求患者长期住院。文献综述表明，除我们的家庭外，还有其他五个家庭，其中一个以上雄性携带相同的MECP2 P.Ala140Val突变，例如P1和P2。来自我们的所有24名男性（n = 2）和其他（n = 22）的表型，大概是非致命的突变显示出很大的可变性。结论：男性MECP2的P.Ala140Val突变与罕见的X染色体发育障碍有关，具有高度可变的表型。需要进一步的研究来更好地理解所有可以解释同一基因型内表型差异以找到最佳药物疗法的影响因素。
依赖载荷前额叶皮层激活在两个执行任务中通过连续波近红外光谱评估，年轻人有三个认知载荷
摘要：本研究检查了行为表现的演变，主观上感知的困难和前额叶皮层的血液动力学活性是在两个不同的认知任务点击执行功能的过程中认知负荷的函数。此外，它研究了这些行为，主观和神经影像数据之间的关系。在三个认知负载条件下N-BACK和随机数生成任务的执行过程中，使用连续波功能的近红外功能近红外的近红外表格扫描了19岁的右手年轻人（18-22岁）。在腹外侧和背外侧前额叶皮层上，将四个发射极和四个受体选择固定在双侧，以记录血液动力学的变化。自我报告的量表揭示了人们所感知的困难。这项研究的发现表明，越来越多的认知负荷降低了行为表现并增加了感知的困难。与一背条件相比，随机数生成任务的三个认知载荷以及在两背和三背的参数量增加了参数。此外，在腹外侧前额叶皮层中的血液动力学活性在两项认知任务（随机数生成和N-背包任务）中的血液动力学活性在腹侧前额叶皮层中比背外侧前皮层更大。最后，结果强调了脑充氧与行为表现之间的一些联系，但没有主观上感知的困难。我们的结果表明，认知负荷会影响执行绩效和困难，并且可以使用FNIRS来指定前额叶皮层对涉及抑制和工作记忆更新的执行任务的影响。
自闭症谱系中的小脑和纹状体意义：从临床观察到动物模型
摘要：自闭症谱系障碍（ASD）是复杂的疾病，源于早期和产后儿童期间遗传，表观遗传和环境影响的结合。评论的重点是小脑和纹状体，在ASD中改变了运动，感觉，认知和社会功能的两个结构。我们总结了临床和基础研究，强调了这两种结构在ASD中的重要性。我们进一步讨论了在社会，认知，运动和步态水平上观察到的行为之间的细胞和分子改变之间的关系。在可能的情况下还详细介绍了有关神经元活性的功能相关性，并且探索了性二态性，指出需要在两个性别中逮捕ASD的必要性，因为在定量和定性水平上发现发现可能会大不相同。审查还重点放在我们实验室的三篇最近的三篇论文上，我们在各种遗传和环境ASD动物模型中探索了运动和步态功能。我们报告说，运动和步态行为可以构成疾病的早期和定量窗口，因为它们通常与社会障碍的严重程度和小脑Purkinje细胞的丧失相关。审查以提出适当的疾病管理之前需要超越的主要障碍的建议结束。
使用基于质谱的新生DNA
探测DNA复制动力学的主要方法是DNA纤维分析，该分析利用胸苷类似物掺入新生的DNA中，然后将DNA纤维的免疫荧光显微镜检查。除了耗时且容易出现实验者偏见外，它不适用于研究线粒体或细菌中的DNA复制动力学，也不适合进行高通量分析。在这里，我们介绍了质谱 - 基于新生DNA（MS波段）的分析，作为DNA纤维分析的快速，无偏，定量的替代方案。在这种方法中，使用三重四极尖串联质谱法对胸苷类似物的结合进行定量。MS波段准确地检测到人类细胞的细胞核和线粒体以及细菌的DNA复制改变。在大肠杆菌DNA损伤诱导基因库中捕获的MS-BAND捕获的复制改变的高通量能力。因此，MS波段可以作为DNA纤维技术的替代方案，并具有对不同模型系统中复制动力学的高通量分析的潜力。
金黄色葡萄球菌宿主谱与多物种生态系统中的甲氧西林耐药性相关
1 弗朗斯维尔跨学科医学研究中心 (CIRMF)，弗朗斯维尔 BP 769，加蓬 2 法国国家科学研究院，生物统计和进化生物学实验室 UMR5558，里昂第一大学，69622 维勒班，法国 3 LabEx ECOFECT，传染病生态进化动力学，里昂第一大学，69622 维勒班，法国 4 MIVEGEC 实验室，UMR-CNRS 5290-IRD 224，IRD 蒙彼利埃，34394 蒙彼利埃，法国 5 国家葡萄球菌参考中心，传染病研究所，Croix Rousse 医院，里昂民事临终关怀院，69004 里昂，法国 6 细菌学实验室，罗纳-阿尔卑斯分枝杆菌观测站，传染性病原体，临终关怀院，69004 里昂，法国 7 国际传染病学研究中心，INSERM U1111，CNRS UMR5308，里昂第一大学，里昂高等院校，里昂临终关怀院，69004 里昂，法国 * 通讯地址：genistha@hotmail.com (BN); dominique.pontier@univ-lyon1.fr (DP) † 这些作者对这项工作做出了同等贡献。
使用高分辨率质谱法开发和验证人类全血和血浆中大多数精神活性药物、镇痛药、麻醉药、抗糖尿病药、抗凝血药和抗高血压药的非靶向筛查方法
摘要：(1) 背景：在毒理学实验室中，可以使用各种筛选方法来识别与中毒有关的化合物。由于其灵敏度和可靠性，高分辨率质谱法在过去几年中在这方面的应用越来越广泛。本文，我们介绍了一种使用液相色谱与高分辨率质谱联用的筛选方法的开发和验证。(2) 方法：该方法仅需要 100 µ L 全血或血浆样品。预处理包括使用甲醇/乙腈和硫酸锌进行快速简便的去蛋白质化。根据国际指南对这种新测定法进行了验证。(3) 结果：为了进行方法验证，选择了 53 种化合物。选择标准如下：各种化学结构和治疗家族（>15）、大的 m/z 分布、正或负电离模式以及各种洗脱时间。测定法显示出高选择性和特异性，具有最佳的工艺效率。使用预定标准确定的鉴别限度设定为亚治疗浓度或治疗浓度。使用加标血浆对照和外部质量对照评估适用性。（4）结论：新方法已成功应用于常规临床和法医样品。
NMR光谱窗口对SARS-COV-2感染对循环细胞因子的血浆脂蛋白和代谢产物的系统性影响
摘要：为了研究SARS-COV-2感染的全身代谢效应，我们分析了人类血浆中的1 H NMR光谱数据，并与多个血浆细胞因子和趋化因子和趋化因子和趋化因子（并行测量）共同建模。因此，在从SARS-COV-2 RRT-PCR阳性患者（n = 15，具有多个样本时间点）和年龄相匹配的健康对照（N = 34的CORMED-CCR）中，在SARS-COV-2 RRT-PCR阳性患者（n = 15，n = 15，n = 15）中记录的血浆中收集了600 MHz 1 h溶剂抑制的单脉冲，自旋回波和2D J分解光谱。测试了SARS-COV-2阴性的Uenza样临床症状（n = 35）。我们将单脉冲NMR光谱数据与体外诊断研究（IVDR）的信息进行了比较，以了解从原始1D NMR数据中提取的定量脂蛋白促蛋白（112个参数）。所有NMR方法都对使用单个NMR方法的对照组和SARS-COV-2阴性患者对SARS-COV-2阳性患者进行了高度显着歧视，从而给出了有关疾病诱导的现场版本的不同诊断信息。选定患者的纵向轨迹分析表明，在恢复阶段没有可检测的病毒的个体中，代谢恢复是不完整的。我们观察到四个血浆细胞因子簇，它们表达了与多种脂蛋白和代谢产物的复杂统计关系。IL-18，IL-6和IFN-γ与IP-10一起，RANTES与LDL1-4亚构件表现出很强的正相关性，并且与多个HDL亚段的负相关性。包括以下内容：群集1，包括MIP-1β，SDF-1α，IL-22和IL-1α，与多个增加的LDL和VLDL亚隔离相关；群集2，包括IL-10和IL-17A，仅与脂蛋白蛋白相关。群集3，包括IL-8和MCP-1，与多种脂蛋白成反比。总体而言，这些数据表明了与SARS COV-2感染的多级细胞免疫反应与血浆脂蛋白相互作用的多级免疫反应，从而使疾病的强烈和特征性免疫代谢表型相互作用。我们观察到，呼吸道恢复阶段和无测试病毒的一些患者在代谢上仍然是高度异常的，这表明这些技术在评估全身恢复中的新作用。关键字：血浆，Covid-19，Sars-Cov-2，NMR光谱，单脉冲，自旋回波，IVDR，代谢表型，生物标志物，诊断模型，脂蛋白■简介
红辣椒的代谢组分析（Capsicum ennum l）果泥储存在鱼池中，由气相色谱 - 质谱法（GC-MS）
辣椒泥是一种高度有价值的园艺作物，由于其高水量而面临与快速恶化有关的挑战。已提出将辣椒加工成泥，以扩大其保质期。但是，由于其水含量助长了微生物的生长，在环境环境中留下时，新鲜的辣椒果会迅速腐烂。为了解决这个问题，已经研究了将鱼池用作替代且环保的存储方法。与常规的冰箱储存相比，这项研究探讨了储存在鱼池中的辣椒泥的代谢组变化和保存机制。使用气相色谱系统分离后，通过质谱分析确定辣椒泥中的代谢产物。可以通过化学计量技术全面测量代谢物，可以理解储存过程中果泥的化学成分和果泥的变化。即使众所周知，储存在冰箱中的地面辣椒的感觉参数与储存在池中持续五个星期的地面辣椒的感觉参数相对较差，但分子众所周知，这两个样品中代谢物的分布与第四周开始不同。从这项研究中获得的洞察力可以导致量身定制的存储条件，从而最大程度地发挥保存潜力并确保保留的辣椒泥的质量和安全性。这项研究强调了鱼池的潜力，可以延长辣椒泥的保质期，同时最大程度地减少废物和资源使用。©2025 SPC（SAMI Publishing Company），《亚洲绿色化学杂志》，用于非商业目的。
抗氧化剂在自闭症谱系管理和治疗中的作用：途径综述
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种神经发育障碍，其特征是沟通障碍、社交障碍和重复行为。虽然其确切病因尚不清楚，但新出现的证据强调了氧化应激和线粒体功能障碍在 ASD 病理生理学中的关键作用。氧化应激是指活性氧 (ROS) 产生与人体抗氧化防御之间的不平衡，导致细胞和分子损伤。这种不平衡与 ASD 中观察到的神经炎症、神经递质失调和神经元连接受损有关。内源性和外源性抗氧化剂在中和 ROS 和减轻氧化应激方面发挥着关键作用。各种研究表明，抗氧化疗法（例如补充谷胱甘肽、N-乙酰半胱氨酸 (NAC) 和维生素 C 和 E）可能具有通过针对氧化应激途径减轻 ASD 相关症状的治疗潜力。临床前和临床证据也强调了它们调节线粒体功能、减少神经炎症和调节肠脑轴的潜力，而肠脑轴在自闭症患者中经常发生改变。本综述旨在批判性地评估氧化应激在自闭症中的作用、抗氧化剂发挥作用的生物学机制以及支持其在自闭症管理中使用的当前临床证据。它将进一步探索抗氧化剂针对的特定途径，并讨论这一新兴领域的局限性和未来研究方向。通过综合现有证据，本综述旨在全面了解抗氧化剂如何补充现有的自闭症治疗。关键词：自闭症谱系、神经发育、氧化应激、抗氧化剂