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Timothy M. Cunniff，PharmD1； Mary Spellman，MD2
•基于常染色体遗传模式描述了两种主要类型的DEB类型：隐性DEB（RDEB）和主导DEB（DDEB）；这些进一步分为多个亚型。所有DEB亚型均由7型胶原基因（COL7A1）中的突变引起，该突变代码为7型胶原蛋白（COL7）的α-1链。突变导致功能性COL7不存在或减少，这是真皮和表皮之间地下膜区锚定原纤维（AF）的主要成分。不存在或降低的AF功能会导致表皮 - dermal分离，响应次要皮肤创伤，从而导致皮肤机械脆弱性和复发性的泡沫形成，并可能发生在所有上皮曲折或衬里结构上。•RDEB由于慢性和反复发泡以及随后在皮肤表面和粘膜膜上的疤痕而引起的显着发病率相关，这显着对日常工作产生了负面影响。RDEB患者的死亡率在10岁时接近10％，到20岁，近40％，到30岁时72％。死亡率通常是侵袭性鳞状细胞癌（SCC），败血症或营养不良的结果（由于口腔/食管的参与，由于无法/不愿食用）。3像RDEB一样，DDEB可能与出生时起泡或此后不久有关。在许多受DDEB影响的患者中，某些AF在功能上完好无损，导致表型或临床表现比RDEB中通常观察到的较轻。由于持续的和反复的起泡以及随后在皮肤表面上的疤痕，对这些患者的发病率可能很大。•RDEB或DDEB没有治疗方法。对皮肤和粘膜DEB病变的最佳支持治疗包括保护性疗法和敷料以及伤口的治疗，包括最近经过批准的局部细胞基因疗法以及相关的并发症（例如，局部感染）。•D-FI（FCX-007; Castle Creek Biosciences）是一种外皮内施用的产物，由从患者自己的皮肤活检中分离出的自体成纤维细胞组成，然后用溶管载体转导，含有全长的COL7A1基因产生功能性COL7。基于受影响的患者的功能性COL7的一定缺乏，正在研究DEB患者的伤口的安全性和功效。
二月高级通讯
2 月 5 日那一周 - 可申请当地奖学金（通过课堂访问了解信息） 2 月 7 日 - 签约日 - 常规足球赛 2 月 8 日 - 大礼堂高年级班级会议 - 咨询时间（上午 9 点） 高中网站上为学生和家长提供工作见习信息 2 月 26 日 - 当地奖学金申请材料截止 - 在线（上午 7:00 关闭） 2 月 16 日 - 学校放假 - 安排校园参观或社区服务活动 3 月 12 日 - 高年级学生放假（高三学生参加 ACT 考试） 3 月 15 日 - 高年级见习项目申请截止 3 月 19 日 - 学校放假 - 安排校园参观或社区服务活动 4 月 10 日 - Spellman 夫人在 508 室进行演讲和表演试镜 4 月 10 日至 18 日 - 舞会和舞会后门票销售 Spellman 夫人 508 室
血液干细胞移植咨询委员会（ACBSCT）美国卫生与公共服务部
Monzr M. Al Malki, Stephanie Bo-Subait, Brent Logan, Janelle Olson, Erin Leckrone, Juan Wu, Heather E. Stefanski, Jeffery J. Auletta, Stephen R. Spellman, Craig Malmberg, Brian C. Shaffer, Dipenkumar Modi, Farhad Khimani, Mahasweta Gooptu, Mehdi Hamadani，Larisa Broglie，Bronwen E. Shaw，Steven Michael Devine，Antonio Martin Jimenez Jimenez
临床相关蛋白质药物反应的大规模表征
赵伟 1,2,# , 李军 1,# , 陈美菊 1 , 居振林 1 , Nicole K. Nesser 3 , Katie Johnson-Camacho 3 , Christopher T. Boniface 3 , Yancey Lawrence 3 , Nupur T. Pande 3 , Michael A. Davies 4 , Meenhard Herlyn 5 , Taru Muranen 6 , Ioannis Zervantonakis 6 、Erika Von Euw 7 、Andre Schultz 1 、Shwetha V. Kumar 1 、Anil Korkut 1 、Paul T. Spellman 3 、Rehan Akbani 1 、Dennis J. Slamon 7 、Joe W. Gray 8 、Joan S. Brugge 6 、Yiling Lu 2 、Gordon B. Mills 9* 、韩亮1,2*1系德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心生物信息学和计算生物学，美国德克萨斯州休斯顿 77030 2 德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心系统生物学系，美国德克萨斯州休斯顿 77030 3 俄勒冈健康与科学大学分子与医学遗传学系，美国俄勒冈州波特兰 97201 4 德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心黑色素瘤医学肿瘤学系，美国德克萨斯州休斯顿 77030。 5 威斯塔研究所分子和细胞肿瘤发生项目，美国宾夕法尼亚州费城 19104 6 哈佛医学院路德维希中心细胞生物学系，美国马萨诸塞州波士顿 02115 7 加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院医学系血液学-肿瘤学分部，美国加利福尼亚州洛杉矶 90095 8 俄勒冈健康与科学大学生物医学工程系空间系统生物医学中心，美国俄勒冈州波特兰 97201 9 俄勒冈健康与科学大学 Knight 癌症研究所和细胞、发育和癌症生物学系，美国俄勒冈州波特兰 97201