XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemSpinal
脊柱肌肉萎缩（SMA）
什么是新生儿筛查？这些是出生后不久进行的常规测试。从婴儿的脚后跟抽取几滴血液，并放在一张吸收纸上（墨水）。血液已针对罕见的可治疗条件进行测试。进行这些测试是因为新生儿看起来很健康，但是有一种疾病，需要治疗。我们想找到患有这些疾病的婴儿，以便我们可以开始治疗以保持尽可能健康。如何报告阳性的新生儿屏幕结果？海上新生儿筛查的医疗保健提供者将与初级保健提供者和家人联系以讨论结果。他们将将婴儿连接到提供后续行动的临床团队。医疗保健提供者和/或临床团队将安排后续约会并尽快进行测试。家庭可能会担心婴儿的新生儿屏幕结果。在这种情况下，许多家庭感到这种感觉。医疗团队在下一步中为家庭提供支持。如果婴儿对脊柱肌肉萎缩（SMA）有阳性结果是什么意思？此结果意味着婴儿可能有一种SMA。需要进一步测试以确认SMA的诊断。什么是SMA？SMA是一种遗传神经肌肉疾病，这意味着婴儿天生就有它。SMA会影响运动神经元，该神经元是控制我们肌肉和运动的神经元。在SMA中，运动神经元会随着时间的流逝而丢失，这会导致肌肉减弱。SMA有四种主要类型。类型是根据症状开始的年龄和最先进的运动里程碑（例如，坐着，步行）的分类。类型1是四种类型中最严重的，也是最常见的。具有1型SMA症状通常出现在生命的前几周或几个月中，通常婴儿无法控制头部运动或无辅助。也可能存在吞咽困难和呼吸问题，如果没有治疗大多数1型SMA的婴儿，就不会生活超过两岁。SMA 2型和3型不那么普遍，在6个月后或生命的头几年后出现症状。患有SMA类型2或3的人可能无法站立或行走。4型SMA很少见，症状从成年开始。对患有严重SMA类型的婴儿有有效的治疗方法可以减慢或停止SMA的进展。有多少个婴儿有SMA？SMA是一种罕见的疾病，每10,000名婴儿中大约会影响1个。为什么要屏幕SMA？带有SMA的婴儿通常在出生时看起来正常，并且可能直到出生后几周或几个月才显示与SMA有关的任何健康问题。如果没有通过新生儿筛查对其进行筛选，则可能不会立即诊断出它们。有关于SMA的治疗方法，这些治疗方法在症状开始之前或不久后给予最有效的治疗方法。新生儿筛查使我们能够找到患有SMA的婴儿，因此他们可以尽快接受治疗。婴儿如何被诊断出患有SMA？要找出婴儿是否患有SMA，在IWK儿童康复诊所中的医生看到了它们，以评估他们的神经和肌肉。基因检测（血液调查）还有助于确认对SMA的诊断。家庭将与海上医学遗传学服务的遗传咨询师联系。可能需要几天的时间来确认婴儿患有SMA。这个等待期可能对家庭很难。在此期间，医疗团队在这里为家庭提供支持。如何治疗SMA？SMA接受针对SMA原因但不是治愈方法的特殊药物治疗。这些治疗方法是根据SMA的类型和遗传诊断提供的。IWK儿童康复诊所将与家人讨论治疗选择。两种批准的疗法是一种靶向疗法，称为Nusinersen（SpinRaza®）和一种称为Onasengenemogene Abeparvovec（Zolgensma®）的基因疗法。在SMA症状开始之前给予这些治疗方法最有效。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
条件描述脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经1基因（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）检测到SMN1中纯合缺失的患者，该患者约占病例的95％。SMA I型占一半以上的病例，并在出生后不久或出生后出生，呼吸和喂养困难。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，有后来的婴儿（SMA 2型），儿童期（SMA 3型）或成人发作SMA。通过NBS鉴定出具有两三个副本的SMN2的婴儿，在六周之前快速确认遗传诊断，评估和治疗起始，对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
Bio-Rad QXDX AUTODG DDPCR系统脊柱肌肉萎缩指南
图2-诊断算法：在患者中对SMA的临床怀疑后，使用MLPA或QPCR对SMN1缺失进行诊断测试，以及同时对SMN2进行同时测试，可以迅速，准确地分类SMA并选择治疗。如果未检测到SMN1的副本，它确认了SMA的诊断。如果找到了一个SMN1的副本，则需要对SMN1基因进行进一步的测序，以确定检测到的副本是否包含突变。单个SMN1副本中的一个突变证实了SMA的诊断，而没有突变表示其他形式的SMA或NMD的可能性。在检测到两个或更多份SMN1的情况下，研究了患者的血缘家族病史。如果存在血父，则进行进一步的测序以评估潜在突变。相反，缺乏血缘关系表明其他SMA或NMD疾病的可能性。3.4.7。如果临床
导航引导/机器人辅助手术
使用导航和机器人技术的微创脊柱手术的发展显着提高了该手术的可行性，准确性和效率。尤其是这些方法提供了提高的椎弓根螺钉放置，减少辐射暴露以及外科医生的学习曲线缩短的精度。然而，关于导航和机器人辅助手术的临床结果和成本效益的研究仍处于起步阶段。因此，有限的证据有限，这使得很难就这些技术的长期收益得出DE FINISTIAL结论。在本文文章中，我们提供了当前导航和机器人脊柱外科系统的摘要。我们得出的结论是，尽管近年来取得了进展，并且这些方法可以从临床结果和缩短学习曲线方面提供明显的优势，但成本效益仍然是一个问题。因此，需要未来的研究才能解决这些高级平台的培训成本，可变的初始费用，维护和服务费以及运营成本，以便在标准临床实践中实施它们。
完全植入式脊髓刺激器
下面总结的临床数据基于可用的同行评审的已发表文献，这些文献针对的是类似的可植入脊髓刺激 (SCS) 系统。PRECISION™ 系统与已发表文献中报道的 SCS 系统在预期用途、目标患者群体、技术、设备设计和输出特性方面相似。有效性分析中包括三项符合有效性特定纳入和排除标准的关键研究。安全性分析中包括共 11 项符合安全性特定纳入和排除标准的研究。有效性数据代表总共 116 名植入 SCS 系统的患者，而安全性数据代表总共 1056 名意向治疗患者和 880 名永久植入患者。
脊柱CSF泄漏的非典型演示
53岁的男人有7年的历史，有缓慢的进步，不对称的肱肌肌营养，左>右。2008 -EMG建议宫颈运动根或前角细胞的病理。Diagnosed with atypical motor neuron disease (“ALS”) 2019 – worsening upper limb weakness and wasting with sensorineural hearing loss MRI showed extensive supra- and infratentorial superficial siderosis (surface of entire spinal cord), and large ventral intraspinal fluid collection with bony spurs at C6-C7 2021- developed parkinsonism, responded to levodopa (felt to be idiopathic PD和无关）2022-症状，检查或成像的变化
脊髓的植入电刺激器
国家政策/指南印第安纳州没有肯塔基州为脊髓（仅适用于肯塔基州）植入电气刺激器（仅适用于肯塔基州）路易斯安那州植入脊髓的电刺激器（仅适用于路易斯安那州的新泽西州），新泽西州植入了脊髓的脊髓（仅适用于新墨西哥的新墨西哥植入式电气刺激器（仅适用于新墨西哥）的脊髓（仅）用于脊髓的电刺激器（仅适用于北卡罗来纳州），将电刺激器植入脊髓（仅对于俄亥俄州）（仅适用于俄亥俄州）宾夕法尼亚州植入脊髓的电刺激器，用于脊髓（仅宾夕法尼亚州，仅用于宾夕法尼亚州（仅适用于田纳西州）田纳西州的田纳西州植入电气刺激器，用于刺激器的刺激器（仅用于固定的），刺激范围是刺激范围的散文范围（用于覆盖范围）。根据美国食品和药物管理局（FDA）进行标记为适应症，禁忌症，警告和预防措施的某些情况下的以下条件：
治疗脊柱肌肉萎缩的疗法
脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种罕见的遗传神经肌肉疾病，最严重的病例影响了婴儿和幼儿。1,2 SMA发病率约为15,000分中的15,000分之一，在美国（美国）每年约有500例新的SMA病例。3 4 SMA的最常见原因是在5q染色体上的生存运动神经元1（SMN1）基因的等位基因的纯合缺失或缺失和突变。5-7 SMN1创建生存运动神经元（SMN）蛋白，这是一种对运动神经元发育必不可少的蛋白质。尽管生存运动神经元2（SMN2）基因也会产生SMN蛋白，但只有少量的蛋白质才能起作用。SMN2复制的数量调节了SMA的严重程度，但没有SMN1的患者的SMN蛋白水平不足，而不管SMN2拷贝的数量多少。8这种缺乏会导致运动神经元的不可逆变性，这导致肌肉无力，并防止患者达到运动里程碑或保持运动功能。1
准确指导硬膜外或脊柱麻醉
所有专家都说，当前的脊柱或硬膜外麻醉程序是在脊柱地标触及椎间盘上。两个指出，可以使用常规超声波，但这不是很常见，因为需要专业技能。两位专家说，该设备具有创新性，因为它可以通过在超声图像上叠加的椎骨图像来轻松找到椎间盘空间。也有人指出，使用该设备需要最少的训练，并且它是手持式设备，因此很容易在床边使用。一位专家说，该设备可以在产妇护理中帮助超声引导的脊柱或硬膜外块，因为它比较大的机器更容易使用，并且在给予脊柱块时遇到困难时。四位专家认为，除标准护理外，还可以使用该设备。一个人认为它可以随着时间的流逝而取代当前的标准护理。