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spinraza
背景Spinraza用于治疗小儿和成年患者的脊柱肌肉萎缩（SMA）。它包含努西替森（Nusinersen），这是一种修饰的反义寡核苷酸，旨在治疗由5Q染色体中突变引起的SMA，导致SMN蛋白质缺乏。Nusinersen在SMN2转录本的外显子7内内部中与特定序列结合。使用体外测定和在SMA的转基因动物模型中进行研究，Spinraza被证明会增加外显子7纳入SMN2 Messenger核糖核酸（mRNA）转录物以及全长SMN蛋白的产生（1）。调节状态FDA批准的指示：Spinraza是一种生存运动神经元2（SMN2）指导的反义寡核苷酸，指示用于治疗小儿和成人患者的脊柱肌肉萎缩（SMA）（1）。医师应在基线和每剂剂量之前获得血小板计数和适当的凝血实验室测试。在这些研究中，没有患者的血小板计数小于50,000个细胞。此外，由于肾脏毒性的风险，在基线和每次剂量之前需要定量尿液测试（1）。在为Spinraza进行的临床研究中，这些研究中的患者曾经或可能发展I型，II或III SMA。临床研究不包括0型和IV（1）。
spinraza
背景Spinraza用于治疗小儿和成年患者的脊柱肌肉萎缩（SMA）。它包含努西替森（Nusinersen），这是一种修饰的反义寡核苷酸，旨在治疗由5Q染色体中突变引起的SMA，导致SMN蛋白质缺乏。Nusinersen在SMN2转录本的外显子7内内部中与特定序列结合。使用体外测定和在SMA的转基因动物模型中进行研究，Spinraza被证明会增加外显子7纳入SMN2 Messenger核糖核酸（mRNA）转录物以及全长SMN蛋白的产生（1）。调节状态FDA批准的指示：Spinraza是一种生存运动神经元2（SMN2）指导的反义寡核苷酸，指示用于治疗小儿和成人患者的脊柱肌肉萎缩（SMA）（1）。医师应在基线和每剂剂量之前获得血小板计数和适当的凝血实验室测试。在这些研究中，没有患者的血小板计数小于50,000个细胞。此外，由于肾脏毒性的风险，在基线和每次剂量之前需要定量尿液测试（1）。在为Spinraza进行的临床研究中，这些研究中的患者曾经或可能发展I型，II或III SMA。临床研究不包括0型和IV（1）。
Nusinersen（Spinraza）
•神经科医生的处方•患者对5q-独生体隐性隐性脊柱肌肉萎缩（SMA）的诊断为SMN1基因中的双重缺失或突变•患者患者具有2至4份SMN2基因的副本•患者没有使用SMA治疗的治疗方法。 （ZOLGENSMA）或其他用于SMA的基因疗法•患者可以无永久的入侵通气或气管造口术呼吸*•患者每天醒来时可以呼吸而无需入侵或非侵入性通风，在每天醒来期间，患者•KAISER永久性咨询的持续咨询及其在使用中，并在进行持续的医疗疗法（继续使用）。治疗期间每12个月进行一次审查）。在以下情况下建议中断：
Spinraza（Nusinersen）
脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病2，影响10,000例活产的1分之一，并且是婴儿死亡率的最常见遗传原因。大多数病例是由位于5q13处的生存运动神经元1（SMN1）基因中的突变引起的（95％的SMN1外显子7或从SMN1到SMN2的基因转换的纯合缺失）。这些突变会导致运动神经元的进行性变性，从而导致肌肉萎缩。下肢中对刺激的无力和对刺激的反应丧失是最常见的，但是在严重的情况下，控制口腔，喉咙和呼吸的肌肉也可能受到影响。医疗保健专注于呼吸支持，营养支持，抗生素呼吸道感染的管理以及通过支撑，物理治疗和手术的肌腱染色体和脊柱侧弯的管理。尽管最多的寿命
Nusinersen（Spinraza）用于脊柱肌肉萎缩（SMA）
脊柱肌肉萎缩（SMA）是指从婴儿期或童年开始的一组遗传神经系统疾病，并导致脊柱运动神经元（控制骨骼肌的神经元）的退化。这种退化会导致弱点，肌肉浪费，在最严重的情况下，瘫痪和死亡两岁。SMA影响10,000名新生儿中的大约1个，并且是婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Nusinersen在美国以Spinraza®（Biogen）的身份销售，是美国食品和药物管理（FDA）批准的第一种治疗SMA治疗的疗法。
Spinraza®（Nusinersen） - 商业医疗福利药物政策
提交医疗记录（例如图表注释，实验室价值），结果记录了从预处理基线状态到Spinraza疗法的积极临床反应，如下至少一项考试：o Hine-2里程碑：以下： - 以下： - 以下是： - 至少提高或维持2点得分的改进或维持能力的提高（或达到最高得分）的能力（或达到最大程度的得分），以提高能力的踢腿）或 - 改善或维护以前的任何其他Hine-2里程碑至少提高1点的改进（例如，头部控制，滚动，坐着，爬行等。），不包括自愿掌握；或者 - 从预处理基线（净阳性改进）中，患者表现出改善或维持比恶化更多的Hine运动里程碑的改善；或者 - 当否则他们会出乎意料的情况下（例如，无助，站立，步行）或O HFMSE时，实现并维护了任何新的运动里程碑：以下一个：改善或维护先前提高至少3点的分数提高基线基线的分数；或患者从预处理基线中实现并维护了任何新的运动里程碑，否则他们会出乎意料地这样做或O RURM：提高或维持以前提高或维持先前提高预处理基线的分数至少提高2点；或患者从预处理基线中实现并维护了任何新的运动里程碑，否则他们会出乎意料或o chop的意图：改进或维持先前提高至少提高4分从预处理基线提高4点；或患者从预处理基线中实现并维护了任何新的运动里程碑，否则他们会出乎意料地这样做
Nusinersen (Spinraza®) - 纽约州卫生部
• 评估整个纽约州（NYS）医疗补助人口（包括按服务收费（FFS）计划和管理式医疗组织（MCO））对 Spinraza®（nusinersen）的利用情况。
Spinraza®（Nusinersen） - 社区计划医疗福利药物政策
o在以下检查中至少一项检查（基于患者年龄和运动能力）的基线检查（例如图表注释，实验室值）以建立基线运动能力的基线检查： * *不需要年龄小于2个月的患者的基线评估，以便不需要在最近诊断的婴儿中不延迟初始治疗的机会。初步评估不久后治疗可以作为效能重新授权评估的基线锤子史密斯婴儿神经检查检查第2部分（Hine-2）1,8,12（婴儿到幼儿的婴儿）锤匠功能量表量表量表（HFMSE）1,9,13-13-14（HFMSE）1,13-13-14 limb Modbule（UPB）模型（ULM）（ULM）（ULM）（ULM）（ULM）（ULM）（ULM）（ULM）comporial compotie（ULM）compotie compotie compotile（ULM）（ULM）ULM费城婴儿的神经肌肉疾病（CHOP打算）1,8和O Spinraza的婴儿测试是由具有专业知识在SMA治疗方面的专业知识的神经学家开了或协商的； O以前没有接受过用于治疗SMA的基因替代疗法； O患者没有接受慢性生存运动神经元（SMN）修饰治疗[例如，Evrysdi（Risdiplam）]，O Spinraza将由胸前或在医疗保健专业人员的指导下进行术语管理，而在表演腰部pugminter的指导下进行。 o SMA的Spinraza剂量与美国食品药品监督管理局（FDA）批准的标签和o初始授权不超过四个加载剂量
医学药物临床标准
概述本文档介绍了Spinraza（Nusinersen）的使用，Spinraza（nusinersen）是一种由食品药品监督管理局（FDA）批准的药物，用于治疗患有脊柱肌肉萎缩（SMA）的儿童和成人。SMA是一种影响肌肉力量和运动的罕见且经常致命的常染色体隐性遗传疾病。SMA是由SMN（生存运动神经元）1相关蛋白缺乏引起的，这是由两个SMN1基因缺失或SMN1基因内的突变引起的。这种缺乏会导致运动神经元的退化，导致肌肉萎缩，尤其是在控制口，喉咙和呼吸的四肢和肌肉中。SMA通常是通过使用PCR进行的SMN1基因缺失测试来诊断的，但也可以通过对SMN1基因本身的基因检测来检测。SMA是婴儿死亡的主要遗传原因之一，但在生命的任何阶段都会影响个体。SMA的五种主要类型是根据肌肉无力的严重程度和症状发作时代定义的。脊柱肌肉萎缩分类