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甲状腺髓样癌靶向治疗的最新进展
髓样甲状腺癌 (MTC) 是一种罕见的神经内分泌肿瘤，起源于分泌降钙素的滤泡旁细胞 (C 细胞)。其年发病率估计为每 100,000 人口 0.14 至 0.21，占所有甲状腺癌病例的 2-4%（1-3）。所有已报道的遗传性 MTC 病例以及 40-50% 的散发病例都归因于 T 转染期间排列的 RE 中的激活突变 (RET) 原癌基因 (3)。RET 基因编码跨膜受体酪氨酸激酶，可调节多种细胞过程，如存活、增殖、运动和凋亡。约 40% 的非 RET 突变散发性 MTC 是由 RAS 激活突变引起的，其余大多数病例没有确定的致癌驱动因素（4、5）。尽管 RET 已被证明是一种有效的治疗靶点，但面对靶向 RET 的酪氨酸激酶抑制剂 (TKI)，可能会出现耐药性疾病，并且非 RET 驱动的 MTC 全身治疗的选择有限。我们将回顾靶向 RET 的 TKI 的开发以及为了解和规避耐药机制而正在进行的努力。我们还将讨论 MTC 全身治疗的新靶点，包括新的分子靶点、免疫疗法，以及开发针对 RAS 驱动肿瘤的有效方法的持续挑战。
使用单细胞分析解码器官复杂性
帕金森氏病（PD）是全球增长最快的神经退行性疾病（Ou Z.等，2021），大多数病例是零星的，5-15％是由于在SNCA和LRRK2等单个基因中稀少的高碳化性突变而是家族性的（Kim C.等，2017）。对这些稀有形式的研究为线粒体功能障碍和蛋白质错误折叠等细胞机制提供了重要的见解。在零星的PD中，越来越多地认识到低频遗传变异的贡献。研究确定了编码MiRO1的Rhot1基因中的PD患者，这是一种对线粒体动力学和钙稳态至关重要的蛋白质，它与PD-相关蛋白（如PINK1和α-核蛋白（Berenguer-Escuder C. berenguer-Escuder C.等）相互作用。Chemla A.等。 （2023），来自卢森堡大学的研究小组，使用了IPSC衍生的多巴胺能神经元和3D中脑器官，以证明P.R272Q miRO1突变会增加活性氧物种，从而改变了线粒体生物性生物性生物性生物性含量，从而提高了α-核蛋白水平，并提高了ne努力。 这些发现表明，突变体Miro1足以在体外和体内准确地对PD进行建模，从而突出了其在PD发病机理中的作用。Chemla A.等。（2023），来自卢森堡大学的研究小组，使用了IPSC衍生的多巴胺能神经元和3D中脑器官，以证明P.R272Q miRO1突变会增加活性氧物种，从而改变了线粒体生物性生物性生物性生物性含量，从而提高了α-核蛋白水平，并提高了ne努力。这些发现表明，突变体Miro1足以在体外和体内准确地对PD进行建模，从而突出了其在PD发病机理中的作用。
高通量测序检测新的可能基因...
导致脑动静脉畸形 (bAVM) 的分子信号迄今为止仍难以捉摸，这首先是由于家族性病例发生率低。相反，散发性 bAVM 是最弥漫的疾病，是表征该疾病遗传基础的主要来源。进行了几项研究以检测与 bAVM 发展相关的生殖系和体细胞突变，在这种情况下，下一代测序技术为输出信息量提供了关键资源。我们对一名患有散发性 bAVM 的男孩进行了全外显子组测序。在 Illumina 平台上进行了双端测序，并通过 Sanger 测序验证了筛选出的变体。我们检测到了 20 个可能影响许多基因位点的基因破坏变体。在这些变体中，11 个是遗传的新变体，一个是影响 STK4 基因的新生无义变体。此外，我们还考虑了影响血管分化基因位点的罕见已知变体。为了解释它们可能参与 bAVM 发病机制，我们在 Cytoscape 平台上分析了分子网络。在本研究中，我们重点研究了在一名受 bAVM 影响的儿童中检测到的一些基因点变异。因此，我们建议优先考虑这些新的受影响位点，以进一步研究 bAVM 病变的发病机制。
feno家庭监控铺平了到达真正哮喘的道路...
Feno家庭监测有助于解决此问题，这是一项为期12周的多中心观察性研究，对85名哮喘患者。5与医生办公室中零星的Feno测试相比，连续的家用Moni Toring提供了其他优势，因为炎症过程会产生更全面的临床图片。feno@home揭示了炎症的反复出现模式 - 特征是feno的可变性，中位数和极端。理想情况下，Feno与其他
SamurAI：具有事件驱动唤醒和嵌入式 ML 加速功能的多功能物联网节点
摘要 — 现在，物联网应用需要增强识别和自适应等功能。虽然物联网节点功耗是这些应用的主要关注点，但由于通过无线网络连续传输传感器或图像数据，基于云的处理变得难以为继。因此，应在物联网节点中集成优化的 ML 功能和数据传输。此外，物联网应用在零星数据记录和耗能数据处理（例如图像分类）之间左右为难。因此，节点的多功能性是解决这种多样化能源和处理需求的关键。本文介绍了 SamurAI，这是一种多功能物联网节点，它通过利用两个片上子系统来弥补处理和能源方面的差距：低功耗、无时钟、事件驱动的始终响应 (AR) 部分和节能的按需 (OD) 部分。 AR 包含一个 1.7MOPS 事件驱动的异步唤醒控制器 (WuC)，唤醒时间为 207ns，针对零星计算进行了优化，而 OD 结合了深度睡眠 RISC-V CPU 和 1.3TOPS/W 机器学习 (ML)，可执行高达 36GOPS 的更复杂任务。这种架构分区实现了同类最佳的多功能性指标，例如峰值性能与空闲功率比。在应用分类场景中，它展示了系统功率增益，与基于云的处理相比高达 3.5 倍，从而延长了电池寿命。
细胞和基因疗法：迎接挑战
如下页的记分卡所示，自 2021 年以来，澳大利亚在实施《CGT：迎接挑战》白皮书中的七项建议方面取得了一些进展。最值得注意的是，由于政府的资助计划，对 CGT 的研究、制造和商业化的投资和激励措施进展顺利。但在实施其他建议方面，努力是零散的，缺乏国家层面的协调。此外，如何调整评估框架以适应资助 CGT 的独特挑战仍存在不确定性。
突变在癌症发展中的作用以及......
癌症突变可分为种系突变和体细胞突变。种系突变是遗传的，存在于身体的每个细胞中，通常会增加个体患某些癌症的倾向（例如乳腺癌中的 BRCA 突变）。相比之下，体细胞突变在人的一生中由于环境因素（例如接触烟草烟雾、紫外线辐射或化学致癌物）而发生在特定细胞中。虽然种系突变会导致家族性癌症综合征，但体细胞突变在散发性癌症中更为常见 [3]。
戊型肝炎疫苗背景论文
1. 背景 戊型肝炎病毒 (HEV) 是肠道传播病毒性肝炎的常见病因。人戊型肝炎病毒属于戊型肝炎病毒科和正戊型肝炎病毒 A 属，有四种主要致病基因型 (基因型 1、2、3 和 4)，属于同一血清型。不同基因型的传播途径和地理分布各异。戊型肝炎基因型 1 和 2 主要感染人类，而基因型 3 和 4 主要感染非人类哺乳动物，偶尔可导致人畜共患疾病。基因型 1 和 2 主要经粪口传播，特别是饮用水被粪便污染时。基因型 3 和 4 主要通过人畜共患途径传播，通过食用未煮熟或未煮熟的肉类传播，环境也是可能的传染源。感染可爆发或零星发生。基因型 1 和 2 是非洲和亚洲部分地区最常见的 HEV 基因型，可能导致大规模疫情，通常发生在存在潜在地方性病毒传播的环境中。这些疫情尤其发生在拥挤、低收入、无法获得清洁水和人类粪便处理的环境。生活在脆弱、受冲突影响环境中的人和弱势群体，尤其是难民或境内流离失所者 (IDP) 受到的影响尤为严重。洪水和暴雨等环境条件，加上恶劣的卫生条件，往往会促进病毒的传播 (1-3)。虽然偶尔会出现零星病例和旅行相关感染，但 HEV 仍然是一种贫困疾病。
Jérémie Schutz，工业工程博士 - LGIPM
12 Schutz ，J.(2014b)。不同运行条件下租赁设备的最佳“零星”和系统预防性维护政策。在 B. Grabot、B. Vallespir、S. Gomes、A. Bouras 和 D. Kiritsis（编辑）中。，IFIP 生产管理系统进展国际会议 (APMS)（卷。AICT-438，第 I 部分，第451-458 页）。生产管理系统的进步。全球-本地世界中的创新和基于知识的生产管理。第 2 部分：知识发现和共享。法国阿雅克肖：施普林格。doi: 10.1007/978-3-662-44739-0\_55
Jérémie Schutz，工业工程博士 - LGIPM
12 Schutz ，J.(2014b)。不同运行条件下租赁设备的最佳“零星”和系统预防性维护政策。在 B. Grabot、B. Vallespir、S. Gomes、A. Bouras 和 D. Kiritsis（编辑）中。，IFIP 生产管理系统进展国际会议 (APMS) (Vol.AICT-438，第 I 部分，第451–458 页）。生产管理系统的进步。全球-本地世界中的创新和基于知识的生产管理。第 2 部分：知识发现和共享。法国阿雅克肖：施普林格。doi: 10.1007/978-3-662-44739-0\_55