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泌尿法综合征（UFS）（OCHOA综合征）
由于膀胱的压力增加，UFS儿童的排空不完全会导致尿液积聚，从而导致膀胱扩张（Megacystis），输尿管（水力流）和肾脏（肾脏疾病）。早期的迹象可能包括控制排尿困难，这可能导致白天或夜间润湿（尿失禁）。也可能导致频繁的尿路感染（UTI），需要用抗生素治疗。这些UTI可能不会引起症状，但可能会更严重，非常衰弱和痛苦。有时UTI会扩散到血液（尿素），需要紧急治疗，包括静脉注射抗生素。很少，反复的尿路感染和肤色的后果会导致肾脏受到损害和发炎，在最严重的情况下，这可能导致肾脏衰竭。
rett综合征
• Slowed growth • Loss of purposeful hand movement, replaced by compulsive hand motions • Loss of muscle tone • Cognitive delay and intellectual disability • Decreased verbal skills, loss of verbal ability • Problems with movement, coordination, spasticity • Difficulty chewing, swallowing, impaired stomach emptying, teeth grinding • Skin breakdown caused by hands in mouth • Breathing difficulties like apnea, hyperventilation • Scoliosis •复发性耳朵感染•癫痫发作无法治愈卢比。治疗方法专注于管理症状，协助沟通和减慢能力的丧失。治疗可能包括抗塞氏菌药物，监测和治疗骨骼健康，心脏病管理，喂养疗法，胃肠道和营养管理以及PT/OT/SLP。
贝克威斯-威德曼综合征
➢ 喂养支持和/或手术治疗。▪ 腹壁缺损：可能需要手术修复。▪ 低血糖管理：治疗可能涉及二氮嗪、奥曲肽、持续喂养或部分胰腺切除术。▪ 腿长差异：可使用矫形器或其他方法来解决腿长差异。
蒂莫西综合症
•标记ML，Whisler SL，Clericuzio C，KeatingM。与syndactyly相关的长长QT综合征的新形式。J Am Coll Cardiol。1995年1月； 25（1）：59-64。 doi：10.1016/0735-1097（94）00318-k。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/7798527）•Napolitano C，Priori sg。 CACNA1C相关疾病。 2006年2月15日[更新2024年12月19日]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 从Http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用（https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577）• Sanguinettimc，基廷山。 由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Jun 7; 102（23）：8089-96;讨论8086-8。 doi：10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/） Kumar P，Bloise R，Napolitano C，Schwartz PJ，Joseph RM，Condouris K，Tager-Flusberg H，Priori SG，Sanguinetti MC，Keating MT。 ca（v）1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍，包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日； 119（1）：19-31。 doi：10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078）1995年1月； 25（1）：59-64。 doi：10.1016/0735-1097（94）00318-k。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/7798527）•Napolitano C，Priori sg。CACNA1C相关疾病。2006年2月15日[更新2024年12月19日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 从Http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用（https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577）• Sanguinettimc，基廷山。 由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Jun 7; 102（23）：8089-96;讨论8086-8。 doi：10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/） Kumar P，Bloise R，Napolitano C，Schwartz PJ，Joseph RM，Condouris K，Tager-Flusberg H，Priori SG，Sanguinetti MC，Keating MT。 ca（v）1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍，包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日； 119（1）：19-31。 doi：10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。从Http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用（https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577）• Sanguinettimc，基廷山。由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。Proc Natl Acad Sci U S A.2005 Jun 7; 102（23）：8089-96;讨论8086-8。 doi：10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/） Kumar P，Bloise R，Napolitano C，Schwartz PJ，Joseph RM，Condouris K，Tager-Flusberg H，Priori SG，Sanguinetti MC，Keating MT。 ca（v）1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍，包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日； 119（1）：19-31。 doi：10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078）2005 Jun 7; 102（23）：8089-96;讨论8086-8。 doi：10.1073/pnas.0502506102。EPUB 2005年4月29日。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/） Kumar P，Bloise R，Napolitano C，Schwartz PJ，Joseph RM，Condouris K，Tager-Flusberg H，Priori SG，Sanguinetti MC，Keating MT。ca（v）1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍，包括心律不齐和自闭症。单元格。2004年10月1日； 119（1）：19-31。 doi：10.1016/ j.cell.2004.09.011。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078）
眼面心牙综合征
参考文献 • Batkova M、Havlovicova M、Nocar A、Dudakova L、Macek M、Liskova P、DostalovaT。在携带新型新生 BCOR 致病变异的两个捷克家族中观察到眼-面-心-牙 (OFCD) 综合征的牙齿异常。BMCOral Health。2024 年 10 月 22 日；24(1):1264。doi: 10.1186/s12903-024-05005- y。PubMed 上的引用（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39438869） • Gorlin RJ、Marashi AH、Obwegeser HL。眼-面-心-牙 (OFCD) 综合征。Am J Med Genet。1996 年 5 月 3 日；63(1):290-2。 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503) 63:13.0.CO;2-G。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8723122) • Hedera P, Gorski JL。眼-面-心-牙综合征：母亲和女儿的 X 染色体失活偏斜提示 X 连锁显性遗传。Am JMed Genet A。2003 年 12 月 15 日；123A(3):261-6。doi: 10.1002/ajmg.a。 20444. PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14608648）• Horn D、Chyrek M、Kleier S、Luttgen S、Bolz H、Hinkel GK、Korenke GC、Riess A、Schell-Apacik C、Tinschert S、Wieczorek D、Gillessen-Kaesbach G、Kutsche K。眼-面-心-牙综合征患者中有 3 名 BCOR 出现新突变，但 Lenz 小眼综合征患者中无突变。Eur J Hum Genet。2005 年 5 月；13(5):563-9。doi:10.1038/sj.ejhg.5201391。 PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15770227) • McGovern E、Al-Mudaffer M、McMahon C、Brosnahan D、Fleming P、Reardon W。母女中的眼面部心脏牙齿综合征。Int J OralMaxillofac Surg。2006 年 11 月；35(11):1060-2。doi: 10.1016/j.ijom.2006.05.001。Epub2006 年 7 月 10 日。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16829040)
Digeorge综合征
▪补充低钙的钙补充钙。▪发展疗法（物理，职业，言语，特殊教育等）。▪对生长和甲状腺问题的内分泌监测。▪先天性心脏缺陷的心脏手术。▪如果需要，具有抗生素，免疫球蛋白或胸细胞移植的免疫支持。▪对焦虑，多动症和/或其他精神病疾病的心理健康支持。
着装综合症
伴有嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药物皮疹 (DRESS) 是一种罕见、特异、危及生命的药物反应，临床表现多种多样，包括发热超过 38.5 ºC、瘙痒性斑丘疹或红斑性皮疹、血液学异常、淋巴结肿大和多器官受累。其发病率为 1/1000 至 1/10,000，估计死亡率高达 10%。迄今为止，据报道许多药物可导致 DRESS 综合征，但最常见的是抗惊厥药和磺胺类药物，尽管其发病机制尚不清楚。环氧化物羟化酶（可解毒芳香抗惊厥药的代谢物）的缺陷或不足、药物解毒不足导致可能引发免疫反应的反应性代谢物、某些 HLA 等位基因导致的易感性以及疱疹病毒的再激活，这些都表明在发病机制中发挥了作用。潜伏期从两周到六周不等。在 DRESS 综合征的临床过程中，可以看到血液、肝脏、肾脏、心脏、肺、神经、胃肠道和内分泌系统受累；以及噬血细胞综合征。DRESS 综合征的长期后遗症包括肝、肾和肾上腺功能衰竭；1 型和 2 型糖尿病、格雷夫斯病、自身免疫性溶血性贫血、狼疮、系统性硬化症和自身免疫性肠病。 DRESS 综合征的诊断很难确定，需要高度的初始临床怀疑和排除其他病因。治疗 DRESS 综合征最重要的步骤是早期诊断和及时停用致病药物。在器官受累的病例中，需要全身皮质类固醇治疗。在严重和类固醇耐药的病例中，可能需要使用更有效的免疫抑制剂或静脉注射免疫球蛋白治疗。
Muir-Torre综合征
Muir-torre综合征（MTS）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要是由于MSH2，MLH1和MSH6等不匹配修复（MMR）基因（MMR）基因（MMR）基因（MMR）基因的突变（MMR）基因的突变而表现出来。本文介绍了一份57岁女性被诊断为MTS的详细案例报告，强调了她的广泛病史以及基因检测和多学科管理的关键作用。患者的皮肤病学和肿瘤学评估表明，通过致病性MSH2突变证实了多次皮脂腺癌和复发性尿路癌。通过全面的预防手术和严格的随访，该病例强调了主动癌症监测的必要性。讨论整合了主要遗传研究的发现，并强调了免疫组织化学在诊断中的重要性。临床实践的建议包括常规的基因检测，严格的监视和多学科管理，强调了进行正在进行的研究以更好地理解和管理这种复杂综合征的需求。
li-fraumeni综合征
CHOMPRET标准用于诊断Li-fraumeni综合征：患有属于SLF光谱的肿瘤的患者（绝经前乳腺癌，软组织肉瘤，骨肉肉瘤，骨肉瘤，CNS肿瘤，CNS肿瘤，肾上腺癌除外，至少在46岁和第二个属性之前，属于一个或第二次的范围。乳腺癌患者的乳腺癌亲戚）在56岁或多个肿瘤之前；患有多个肿瘤的患者（乳腺癌除外），其中两个或更多的肿瘤属于LFS光谱，而第一个肿瘤发生在46岁之前；被诊断为肾上腺皮质癌，脉络丛肿瘤或横纹肌肉瘤的患者，无论家族史如何； 31岁之前被诊断出患有乳腺癌的患者。14-16