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Miller-Dieker 综合征
参考文献 • Allanson JE、Ledbetter DH、Dobyns WB。经典无脑畸形综合征：面部能反映大脑吗？J Med Genet。1998 年 11 月；35(11)：920-3。doi:10.1136/ jmg.35.11.920。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9832039）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC105 1485/） • Blazejewski SM、Bennison SA、Smith TH、Toyo-Oka K。与 17p13.3 染色体微缺失和微重复相关的神经发育遗传疾病。Front Genet。2018 年 3 月 23 日；9：80。 doi: 10.3389/fgene.2018。00080.eCollection 2018。PubMed 上的引文（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ 29628935）• Brock S、Dobyns WB、Jansen A。PAFAH1B1 相关的 Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia。2009 年 3 月 3 日 [2021 年 3 月 25 日更新]。引自：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A，编辑。GeneReviews(R) [Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301752) • Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH。400 kb 关键区域的细化允许对孤立性无脑畸形、Miller-Dieker 综合征和
与TAB2相关综合征
心脏异常的心脏问题在大多数但不是全部，人们与TAB2相关综合征报告的人报告。他们可以出生时出现或在以后的生活中发展。某些人需要手术。心脏最常见的变化是二尖瓣缺陷。这是二尖瓣无法正确关闭的时候。其他心脏瓣膜也可能受到心脏腔室之间心脏的内部“壁”的影响（这些被称为心房和/或心室间隔缺陷）。身体主动脉的狭窄（主动脉的缩减）也被确定为主动脉部分（胸动脉瘤）的弱化。大约三分之一的患有TAB2相关综合征的人在生活中发展出心肌病；这意味着心肌削弱，导致心力衰竭。通常这是一种扩张的心肌病，心脏变宽，心腔室的壁thin。到目前为止，大约三分之一的患有TAB2缺失的儿童（2022年）的肌肉张力较弱（肌肉张力低下），但患有TAB2基因变异的儿童较少被诊断出患有低胞菌。结缔组织中的结缔组织异常异常包括异常弯曲的关节（超运动），疝气，扁平脚（PES Planus），沉没的胸骨（pectus excavatum）和其他骨骼异常和/或皮肤异常。眼睛和视力有些儿童和成年人患有TAB2相关综合征的上眼睑下垂（Ptosis），有些则具有广泛的眼睛（高血压）或略微倾斜的眼睛。已诊断出导电性，感知性和混合听力损失。报告了与TAB2相关综合征的人中约有三分之一的耳朵和听力损失。一些孩子的耳朵可能低。面部特征有些孩子具有一些共享的面部特征，例如宽阔的额头，宽/短的脖子或牙齿拥挤。上面提到了可能的眼睛和耳朵特征。
Xia-Gibbs综合征
Xia-Gibbs综合征是由一种称为AHDC1的基因中的变异（也称为突变）引起的。该基因提供了制作具有未知功能的蛋白质的说明。研究人员怀疑该蛋白可能能够（结合）与DNA相连并控制其他基因的活性。大多数参与XIA-GIBBS综合征的AHDC1基因变体导致产生异常短的AHDC1蛋白。这些变化在细胞中的影响尚不清楚。缩短的蛋白质可能会很快分解或无法发挥作用。或，异常蛋白可能会干扰由基因正常拷贝产生的AHDC1蛋白的功能。研究人员怀疑功能性AHDC1蛋白质的量减少会损害正常的大脑发育，从而导致智力障碍，语音问题和小吉布斯综合征的其他神经系统特征。由AHDC1蛋白短缺引起的其他身体系统的异常发育可能是该疾病的其他迹象和症状。由AHDC1蛋白短缺引起的其他身体系统的异常发育可能是该疾病的其他迹象和症状。
CTNNB1综合征
医疗问题躯干中的肌肉张力低下，大多数患有CTNNB1综合征的婴儿的四肢肌肉张力改变，出生时肌肉张力低下（低肌张力）。这可能导致延迟达到其运动里程碑，有时还会造成困难。此外，大多数孩子在童年时期的腿，有时甚至是手臂的肌肉张力增加。许多人被诊断出患有大脑麻痹（认为使用肌肉的无力或困难是由于大脑的受影响部分）或锥体道（其中一部分脊髓被认为无法正常运行）。增加的肌肉张力和痉挛性（肌肉保持收缩）可能是渐进的，导致脊柱曲率（脊柱侧弯），脚部畸形和脚跟绳的紧密度（阿喀琉斯肌腱）。孩子可以在步行者框架的支持下行走或独立行走。他们经常在tip脚上行走，并且可以具有宽阔的或不稳定的（荷托击）行走方式。肌肉张力低下的儿童可能会受益于物理疗法，而四肢紧绷可能会在用肉毒杆菌神经毒素注射或手术治疗后显示出改善。