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晚期诊断的颞部综合征患者的长期随访
坦普尔综合征是一种罕见的印迹障碍，是由 14 号染色体的关键印迹区域 14q32 发生改变引起的。其特征是新生儿出生前和出生后生长迟缓、躯干肌张力减退和面部畸形。我们报告了一名 18 岁女孩，她被晚期诊断为坦普尔综合征，表现出所有典型的体征和症状，包括出生时小于胎龄、喂养困难、肌张力减退和发育里程碑延迟、中枢性性早熟、躯干肥胖和生长迟缓。该患者是文献中报告的第二例有临床和生化雄激素过多症迹象的患者，也是第一例使用脱氢可的松® 治疗且反应良好的患者。该患者的临床诊断是在一家罕见内分泌疾病中心进行长期随访后做出的，最近确定了 14q32 染色体印迹中心 (DLK/GTL2) 完全低甲基化的分子遗传学诊断。未进行生长激素治疗，尽管性早熟的治疗符合标准方案，但她的最终身高仍低于目标范围。提高对 Temple 综合征的认识和及时的分子诊断可以改善这些患者的临床护理，并预防固有的代谢后果。关键词：Temple 综合征，晚期诊断，长期随访
临床特征和诱导多能干细胞（IPSC）疾病模型的Harel-Yoon综合征模型由复合杂合ATAD3A变体引起
ATPase家族AAA含有域的蛋白3a（ATAD3A）富含线粒体膜，对于维持线粒体结构和功能至关重要。 ATAD3A基因的变体可以导致Harel Yoon综合征（Hayos），这是神经，心血管和其他系统的发育缺陷。 这项研究旨在从患者的体细胞（Zjuchyli001-A）和阴性对照（Zjuchyli002-A）中开发出诱导的多能干细胞（IPSC），作为对ATAD3A变异疾病的病因的进一步研究的有效工具。 我们描述并分析了Proband及其家人的临床表现。 从概率和阴性对照中收集并将其重新编程为IPSC。 此外，我们测量了IPSC中的ATAD3A表达水平，以确认这些细胞系的有效性。 Proband和她的姐姐都病重病，并有复合杂合的ATAD3A变体（F459S/T498NF*13）。 他们的父母是这些变体的载体，没有任何临床表现。 两个变体都位于ATAD3A蛋白的ATPase结构域上。 细胞系Zjuchyli001-A和Zjuchyli002-A呈现多能干细胞的典型特征。 与Zjuchyli002-A相比，Zjuchyli001-A的ATAD3A表达水平显着降低。 这项研究从ATAD3A的复合杂合变体的患者中产生了IPSC，并且是负面对照，作为阐明ATAD3A变体相关疾病的分子机制的有价值工具。ATPase家族AAA含有域的蛋白3a（ATAD3A）富含线粒体膜，对于维持线粒体结构和功能至关重要。ATAD3A基因的变体可以导致Harel Yoon综合征（Hayos），这是神经，心血管和其他系统的发育缺陷。 这项研究旨在从患者的体细胞（Zjuchyli001-A）和阴性对照（Zjuchyli002-A）中开发出诱导的多能干细胞（IPSC），作为对ATAD3A变异疾病的病因的进一步研究的有效工具。 我们描述并分析了Proband及其家人的临床表现。 从概率和阴性对照中收集并将其重新编程为IPSC。 此外，我们测量了IPSC中的ATAD3A表达水平，以确认这些细胞系的有效性。 Proband和她的姐姐都病重病，并有复合杂合的ATAD3A变体（F459S/T498NF*13）。 他们的父母是这些变体的载体，没有任何临床表现。 两个变体都位于ATAD3A蛋白的ATPase结构域上。 细胞系Zjuchyli001-A和Zjuchyli002-A呈现多能干细胞的典型特征。 与Zjuchyli002-A相比，Zjuchyli001-A的ATAD3A表达水平显着降低。 这项研究从ATAD3A的复合杂合变体的患者中产生了IPSC，并且是负面对照，作为阐明ATAD3A变体相关疾病的分子机制的有价值工具。ATAD3A基因的变体可以导致Harel Yoon综合征（Hayos），这是神经，心血管和其他系统的发育缺陷。这项研究旨在从患者的体细胞（Zjuchyli001-A）和阴性对照（Zjuchyli002-A）中开发出诱导的多能干细胞（IPSC），作为对ATAD3A变异疾病的病因的进一步研究的有效工具。我们描述并分析了Proband及其家人的临床表现。从概率和阴性对照中收集并将其重新编程为IPSC。此外，我们测量了IPSC中的ATAD3A表达水平，以确认这些细胞系的有效性。Proband和她的姐姐都病重病，并有复合杂合的ATAD3A变体（F459S/T498NF*13）。他们的父母是这些变体的载体，没有任何临床表现。两个变体都位于ATAD3A蛋白的ATPase结构域上。细胞系Zjuchyli001-A和Zjuchyli002-A呈现多能干细胞的典型特征。与Zjuchyli002-A相比，Zjuchyli001-A的ATAD3A表达水平显着降低。这项研究从ATAD3A的复合杂合变体的患者中产生了IPSC，并且是负面对照，作为阐明ATAD3A变体相关疾病的分子机制的有价值工具。
儿科患者中心包减压综合征
心包减压综合征（PDS）是心包引流的罕见但关键的综合。它与心包引流最相关，可以治疗心脏润肤膜，但也可以在不预先填充棉花生理学的情况下发生。心包引流通常会形成，以减轻心脏的外部压缩，以帮助恢复正常的心脏功能。在PDS中，心包积液引流后，患者自相矛盾的是血流动力学不稳定性和心室功能障碍的肺水肿。一名4岁男孩，患有慢性肉芽肿病史（CGD），最终接受了单倍性造血干细胞移植（HSCT），需要长时间住院治疗多种感染和疾病。他的临床过程使他经历了心包积液的开发变得复杂。手术后不久，患者的血液动力学和肺水肿发育恶化。工作显示新的右心衰竭最终归因于PD。此病例将PDS强调为儿科患者中与心包酶的潜在风险。
低褪黑激素和后旋转综合征：将SIBO揭示为大流行时代的潜在癌前状况
COVID-19大流行对全球健康留下了不可磨灭的印记，数以百万计的人不仅经历了SARS-COV-2感染的急性影响，而且还经历了长期后遗症，共同被称为后旋转后综合征或长期兴奋。在其多方面的影响中，胃肠系统已成为一个重要的关注领域。这项研究探讨了小肠后综合征与小肠细菌过度生长（SIBO）的发展之间的潜在联系，重点是涉及褪黑激素失调，慢性炎症和失调的机制。调查结果表明，COVID SIBO可以代表一种新型的癌前状况，强调了迫切需要改善诊断和治疗策略。对33名17至69岁的健康个体进行了一项观察队列研究，在SARS-COV-2感染之前没有SIBO症状。2019年的预防基线测试包括评估褪黑激素和硫酸褪黑激素水平，促炎性细胞因子，粪便分析的营养不良和肿瘤标记。2023年，杂化后，有18名参与者出现了SIBO症状，而15名参与者无症状。这项研究表明，所有参与者的血液褪黑激素浓度显着降低，硫酸盐硫酸盐水平24小时（P <0.01）。然而，SIBO阳性组的这种还原更为明显，伴随着炎性细胞因子（例如IL-6，TNF-α，IL-12和IL-17）的明显升高。这些发现突出了褪黑激素水平与炎症性细胞因子之间的强度逆相关性（r = -0.68，p <0.01）。粪便分析表明，SIBO阳性参与者的严重营养不良，其特征是致病细菌过度生长和微生物多样性降低。相比之下，sibo-panical个体仅表现出轻度至中度营养不良。
BRAFV600E患者的肿瘤裂解综合征...
肿瘤裂解综合征（TLS）是一种肿瘤学紧急状态，其特征是大量肿瘤细胞裂解，伴随着大量细胞内的胞内电解质和代谢产物过多释放到血液中，并且这种合成是自发地或对Sys-temic癌症治疗的响应（1-3）。tls导致代谢性疾病，例如高尿酸血症，低钙血症，高菌血症和高磷酸血症。这些代谢复杂性进一步导致临床毒性，例如肾衰竭，心律不齐和癫痫发作（1-3）。TLS通常与血液学恶性肿瘤有关，并且在具有化学敏感的实体瘤患者（例如种系肿瘤和小细胞肺癌（SCLC））（1-3）中很少发生。分子分析的最新发展已提出了基于基因组肿瘤亚分类的新概念。微卫星不稳定性高（MSI-H）表型存在于15％的早期转移性结直肠癌（CRC）（4，5）中。尽管许多研究都评估了微卫星不稳定性（MSI）作为MCRC中预后标记的作用，但MSI-H被认为是基于5-氟尿嘧啶治疗的益处的预测指标（5）及其对OUT-
基于酒精的手擦产品摄入风险筛查学习多囊卵巢综合征（PCOS）
多囊卵巢综合征（PCOS）是由激素失衡引起的常见疾病。激素控制体内不同细胞和器官的活性。使用PCOS，激素失衡会影响您的时期和整体健康状况。它导致卵巢产生更高水平的激素睾丸激素。使用PCOS，您的卵巢也可能会产生扩大的充满液体的卵泡，通常称为囊肿。
姿势矫正心动过速综合征（POTS）
显着的功能和经济后果，尽管其基本机制只是部分理解。许多盆栽患者由于对盆栽病因的了解有限，缺乏循证治疗选择以及医生在识别和管理盆中的最少培训，因此获得了不充分的护理。这项综述的目的是提供盆栽的全面概述，包括其病因，相关的合并症，诊断挑战和诊断方法，以及潜在的药理和非药理治疗方案。材料和方法的文献搜索方法涉及使用关键字“盆”以及诸如“病因”，“治疗”，“诊断”，“症状”，“ Long covid-19”，“ long covid-19”和“运动”等术语结合使用。在PubMed和Google Scholar数据库中进行了搜索，主要关注审查文章和临床试验。得出的结论提高了医生对盆栽的认识，对于为患者提供最佳医疗保健至关重要。尽管花盆的普遍性及其对患者生活的重大影响，但研究资金仍然不成比例。加强研究基础设施对于了解花盆的病理生理和标准化评估工具，结果指标和患者护理至关重要。
酒精对心脏的影响：酒精性心肌病和假日心脏综合症的患者
酒精是美利坚合众国可用的娱乐性药物之一。据估计，有176万狮子患有某种类型的酒精使用障碍，这与包括Cardiovas cular病在内的多个健康问题有关[1]。进行节制食用时，酒精具有多种健康益处，涉及心血管保护，通过激活Fibrino裂解系统来减少血小板的聚集，从而增加了高密度脂蛋白（HLD）以及ApoA-I-I和ApoA-II和ApoA-II水平，以及葡萄酒调节和抑制性毒素的酚类化合物，以防止疾病cytokeine cytokeine dentokeine dentokeine dentokeine dentokeNENTER。这些有益的Cardiovas对酒精的影响被称为“法国悖论” [2]。尽管如此，酗酒仍会导致多种心血管和代谢性疾病，包括心律不齐和非缺血性扩张性心肌病[3]。
2024年11月21日亲爱的右综合症社区
本周早些时候，我们分享了一个在我们正在进行的RETT综合征的1/2阶段临床试验中接受3E15 VG剂量NGN-401基因治疗的女孩。可悲的是，她因罕见且威胁生命的高炎性综合征与全身暴露于高剂量的AAV基因疗法有关的并发症去世。整个神经团队都向她的家人和亲人致以最深切的哀悼，并希望他们在没有宝贵的孩子的情况下度过生活。虽然这对社区中的每个人来说都是沉闷的时刻，但Neurogene的使命是提出新的治疗方法来帮助Rett综合征影响的家庭，这是坚定不移的。