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综合缩写列表 前沃特史密斯空军基地 °C 摄氏度 °F 华氏度 % 百分比 %R 回收率 %D 漂移率 > 大于 ≥ 大于或等于 < 小于 ≤ 小于或等于 ± 正负 µg/kg 微克每千克 µg/L 微克每升 1,2,4-TMB 1,2,4-三甲基苯 ng/kg 纳克每千克 mg/kg 毫克每千克 4:2 FTS 4:2 氟调聚物磺酸盐 6:2 FTS 6:2 氟调聚物磺酸盐 8:2 FTS 8:2 氟调聚物磺酸盐 2-D 二维 3-D 三维 AAA 警戒飞机区 AF 空军 AFB 空军基地 AFFF 水成膜泡沫 amu 原子质量单位 ASL Aerostar SES LLC AFCEC 空军土木工程中心 AMEC AMEC Foster Wheeler amsl高于平均海平面 ANSI 美国国家标准协会 APTIM APTIM 联邦服务局 APTS Arrow Street 泵和处理系统 AQ 水性 AR 行政记录 ARAR 适用或相关及适当要求 AST 地上储罐 ASTM 美国材料试验标准 ATP 三磷酸腺苷 ATSDR 有毒物质和疾病登记署 BA 文学学士 BCEE 委员会认证的环境工程师 BCT BRAC 清理小组 BEC BRAC 环境协调员 BERA 基线生态风险评估 BFB 对溴氟苯 bgs 地表以下 BHHRA 基线人体健康风险评估 BOA 基地作业围裙
VACCIMEL 是一种同种异体黑色素瘤疫苗，可有效触发针对新抗原和同种抗原以及肿瘤相关抗原的 T 细胞免疫反应
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提高亚太地区患者获得癌症NGS检测的机会：
ACE 护理效能机构 APAC 亚太地区 APCM 先进精准癌症医学 C-CAT 癌症基因组学和先进治疗中心 cDx 伴随诊断 CGP 综合基因组分析 CGT 临床遗传/基因组检测 CRC 结直肠癌 DALY 伤残调整生命年 DRUP 药物重新发现协议 EMR 电子病历 EU 欧洲 ESMO 欧洲肿瘤医学协会 FDA 食品药品管理局 GDP 国内生产总值 GEP 基因组学教育计划 GMC 基因组医学中心 GMS 基因组医学服务 HCP 医疗专业人士 HIRA 健康保险审查和评估服务 HTA 卫生技术评估 IVD 体外诊断 KPI 关键绩效指数 KPMNG 韩国精准医学网络小组 LDT 实验室开发测试 LIS 实验室信息系统 MIR 死亡率与发病率比 MFDS 食品药品安全部 MHLW 厚生劳动省 MSAC 医疗服务咨询委员会 MTB 分子肿瘤委员会 NCCP 国家癌症控制计划 NECA 国家循证医学医疗保健合作机构 NGP 国家基因组平台 NGS 下一代测序 NHS 国家医疗服务体系 NICE 国家健康与临床优化研究所 NSCLC 非小细胞肺癌 OS 总生存期 PAG 患者权益组织 PFS 无进展生存期 PMI 精准医疗计划 PPM 个性化和精准医疗 QALY 质量调整生命年 QoL 生活质量 RWE 真实世界证据 SGT 单基因检测 TMB 肿瘤突变负担 UK 英国 VAF 价值评估框架 WGS 全基因组测序
单细胞转录组分析揭示EGFR突变肺腺癌中的抑制性肿瘤免疫微环境
摘要 背景 免疫治疗对表皮生长因子受体 (EGFR) 突变型非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的疗效较差。据报道，程序性细胞死亡配体 1 (PD-L1) 表达和肿瘤突变负荷 (TMB) 较低是潜在机制。作为影响免疫治疗疗效的另一个重要因素，迄今为止尚未全面了解该 NSCLC 亚组的肿瘤微环境 (TME) 特征。因此，我们发起了这项研究，从细胞组成和功能角度描述 EGFR 突变型肺腺癌 (LUAD) 的具体 TME，以更好地了解这种最常见 NSCLC 亚型的免疫状况。方法我们使用单细胞转录组测序和多重免疫组织化学来研究 EGFR 突变型和 EGFR 野生型 LUAD 的免疫微环境并确定免疫治疗的疗效。我们分析了来自九个未接受治疗样本的单细胞，并使用生物信息学方法将它们与之前从单细胞角度报道的三个免疫治疗后样本进行了比较。结果我们发现 EGFR 突变的恶性上皮细胞具有与无反应者的上皮细胞相似的特征。EGFR 突变的 LUAD 缺乏 CD8 + 组织驻留记忆 (TRM) 细胞，该细胞可通过分泌 CXCL13 促进三级淋巴结构的生成。此外，能够在 TME 中募集、保留和扩增 CD8 + TRM 细胞的其他细胞类型，在 EGFR 突变的 LUAD 中也是缺乏的。此外，与 EGFR 野生型 LUAD 相比，EGFR 突变的 LUAD 通过程序性细胞死亡-1 (PD-1) 和 PD-L1 或其他免疫检查点的 T 细胞与其他细胞类型之间的串扰明显较少。结论：我们的研究结果在单细胞水平上全面揭示了EGFR突变型LUAD的免疫状况。基于研究结果，许多细胞成分可能通过影响CD8 + TRM对EGFR突变型LUAD的特定TME产生负面影响。CD8 + TRM的缺乏可能是导致EGFR突变型LUAD抑制性TME的关键因素。
病例系列口腔鳞状细胞癌新辅助免疫治疗联合靶向治疗和化疗的临床反应：Ex
摘要：免疫检查点抑制剂（ICI）帕博利珠单抗和纳武单抗已被批准用于治疗头颈部鳞状细胞癌（HNSCC），并在临床试验中用于新辅助免疫治疗。然而，在术前 HNSCC 患者中，ICI 与靶向治疗和化疗的联合使用很少。本文，我们遇到了三例口腔鳞状细胞癌（OSCC）患者，他们对新辅助免疫疗法（抗 PD-1 抑制剂）联合尼妥珠单抗（抗 EGFR 单克隆抗体）加紫杉醇均有良好的反应。病例 1 和病例 2 均接受了相同的新辅助治疗组合（纳武单抗、尼妥珠单抗和紫杉醇），并通过放射学评估显示肿瘤明显缩小甚至完全消失。此外，病例 1 的术后组织中观察到病理反应。此外，舌鳞状细胞癌病例 3 在接受类似的新辅助治疗（另一种 PD-1 抑制剂辛迪利单抗、尼妥珠单抗和紫杉醇）后，肿瘤也出现了令人满意的消退（治疗后舌头溃疡完全愈合）。我们描述了他们获得良好治疗结果的潜在原因。虽然三名患者在治疗前肿瘤组织中发现的驱动突变和肿瘤突变负荷 (TMB) 存在差异，但所有病例均有大量 CD68+（巨噬细胞）浸润。值得注意的是，大多数（>80%）的巨噬细胞在分子上被定义为 PD-L1 阳性巨噬细胞。鉴于巨噬细胞中 PD-L1 的高表达与更好的免疫治疗结果相关，我们提出，仅总巨噬细胞中 CD68+PD-L1+ 细胞的高比例就可以作为新辅助免疫治疗与其他疗法联合治疗 HNSCC 的有希望的生物标志物。关键词：头颈部鳞状细胞癌、口腔鳞状细胞癌、新辅助免疫治疗、PD-L1、CD68、巨噬细胞
采用精准医疗和精准医疗 - ...
ABO ABO 血型系统 AI 人工智能 AML 急性髓系白血病 BCR-ABL 断点聚类区域 Abelson-1 BOADICEA 乳腺和卵巢疾病发病率分析和携带者估计算法 CML 慢性粒细胞白血病 COSMIC 癌症体细胞突变目录 COVID-19 SARS-CoV-2 CRA 查尔斯河协会 CVD 心血管疾病 DAISY 年轻人糖尿病自身免疫研究 DALY 伤残调整生命年 DKA 糖尿病酮症酸中毒 DM 糖尿病 DNA 脱氧核糖核酸 DSS 决策支持系统 EFPIA 欧洲制药工业协会联合会 EGFR 表皮生长因子受体 EOP EFPIA 肿瘤学平台 EU 欧盟 ExAC 外显子组聚合联盟 FH 家族性高胆固醇血症 GBD 全球疾病负担 GENIE 基因组学证据肿瘤信息交换 HER2 人表皮生长因子受体 2 IBIS 国际乳腺癌干预研究 ICU 重症监护病房 INCa 法国国家癌症研究所 (INCa) LDCT 低剂量计算机断层扫描 LDL 低密度脂蛋白 MODY 青年糖尿病成熟期 MRD 可测量残留疾病 mRNA 信使核糖核酸 MSI 微卫星不稳定性 MUC1 粘蛋白 1 NCD 非传染性疾病 NGS 新一代测序 NHS 国家医疗服务体系 NICE 国家健康与临床优化研究所 NSCLC 非小细胞肺癌 NTRK 神经营养性酪氨酸受体激酶 OS 总生存期 PCR 聚合酶链反应 PDT 精准诊断测试 PFS 无进展生存期 PH 精准健康 PM 精准医疗 QALY 质量调整生命年 QoL 生活质量 TCGA 癌症基因组图谱 TMB 肿瘤突变负担 TTM 上市时间 1 型糖尿病 1 型糖尿病 英国 英国 美国 美国
胰腺粘液表皮样癌患者CASEREPO RT靶向基因测序及生物信息学分析：病例报告及文献
背景：原发性胰腺粘液表皮样癌（MEC）是一种极为罕见的恶性肿瘤，病因和发病机制不明。1959年至2020年发表的英文论文中仅有11例报道。MEC通常发生在涎腺中，但也有发生在胰腺的病例报道。尽管胰腺MEC被认为是一种低度惰性癌，但它常侵犯周围淋巴结并发生转移。胰腺MEC的预后不理想。迄今为止，胰腺MEC的基因改变、突变基因之间的机制关系和信号通路尚不清楚。患者和方法：本文介绍了一例罕见的原发性胰腺MEC病例，患者为56岁的男性，伴有肝转移。对两个肝转移灶进行了远端胰腺切除和射频消融（RFA）的根治性手术。利用靶向基因测序和生物信息学分析工具，包括STRING、DAVID、cBioPortal、DGidb和人类蛋白质图谱数据库（HPA），阐明胰腺MEC中突变基因的生物学功能和特点。结果：观察到8个基因突变（TP53、KRAS、ATR、FLI1、FLT4、MAGI2、RBM10和TNFAIP3），通过靶向基因测序计算出胰腺MEC的肿瘤突变负荷（TMB）为5.6 muts/Mb。患者随后接受辅助化疗，并在手术三个月后死亡。构建的基因-基因相互作用网络显示8个突变基因之间存在显著的相互作用。本文根据GO和KEGG对8个基因突变的功能和通路进行了20个肿瘤相关结果的分析，并进一步将胰腺MEC与胰腺导管腺癌的生物学功能和特点进行了比较。结论：胰腺MEC需要早期有效的治疗，淋巴结转移和多器官转移是预后不良因素。胰腺MEC可以与其他具有特征性临床表型、分子改变、功能信息和富集途径的胰腺癌进行比较。关键词：胰腺粘液表皮样癌，靶向基因测序，生物信息学分析
精准医疗对临床结果的影响：单一
基因组学和下一代测序 (NGS) 的进步使精准癌症管理方法成为可能，从而彻底改变了肿瘤学领域。精准肿瘤学着眼于肿瘤的遗传和分子特征而非传统组织学，以匹配治疗策略 ( 1 )。该策略已应用于多种癌症的管理，包括检测非小细胞肺癌 (NSCLC) 中的表皮生长因子受体 (EGFR) 突变、间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 融合、B 型 Raf 激酶 (BRAF) 突变、c-Ros 致癌基因 1 (ROS1) 和程序性死亡配体 1 (PD-L1)；乳腺癌和胃癌中的人表皮生长因子受体 2 (HER2)；结肠癌中的 Kirsten 大鼠肉瘤病毒致癌基因同源物 (K-RAS)、神经母细胞瘤 ras 病毒致癌基因同源物 (N-RAS) 和 BRAF 突变；以及所有实体瘤的肿瘤突变负荷、NTRK 融合和微卫星不稳定性 (MSI) 状态（2-8）。针对大约 40 种不同癌症基因的特定变异的生物标志物匹配靶向疗法已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的批准（9、10）。此外，许多肿瘤学精准临床试验旨在确定可靶向基因变异是否可以预测对靶向疗法的反应，这些试验已经完成并正在进行中。美国国家癌症研究所-治疗选择分子分析 (NCI-MATCH) 试验的选定组的结果已经公布，结果好坏参半。虽然 BRAF V600E/K 突变队列（达拉非尼和曲美替尼）和 MSI-H 队列（纳武单抗）取得了积极成果，但其他组如成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 变异队列（FGFR 抑制剂 AZD4547）、PIK3CA 突变队列（taselisib）和 HER2 扩增队列（ado-trastuzumab emtansine）取得了负面成果（11 – 15）。生物标志物 PDL-1 和肿瘤突变负荷 (TMB) 已被证明可以预测多种癌症对免疫疗法的反应，并且也作为“靶向治疗”纳入我们的研究。精准肿瘤学的疗效仍不清楚。然而，精准医疗策略已在社区肿瘤学实践中得到广泛采用。FoundationOne CDx™
实体瘤的综合基因组分析和基因检测
免责声明州和联邦法律以及合同语言，包括定义和特定的包含/排除，优先于临床政策，必须首先考虑确定覆盖范围的资格。根据任何适用的医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）覆盖范围的报表，包括国家覆盖范围确定（NCD），当地医疗审查政策（LMRP）和/或地方覆盖范围的确定，我们的Medicare和/或Medicaid成员的承保范围也可能有所不同。请参阅CMS网站。必须使用成员的健康计划福利，这是对渲染日期服务的生效。临床政策无意旨在避免审查医学主管的判断，也不是向医疗保健提供者裁定如何执业医学。医疗保健提供者应在提供适当的护理方面行使其医疗判断。在医疗保险策略中识别设备，测试和程序的选定品牌名称仅供参考，并且不是对其他设备，测试或程序对另一个设备的认可。临床技术正在不断发展，我们保留定期审查和更新该政策的权利。未经Humana的许可，可以复制该出版物的任何部分，以任何形式或形式存储在检索系统中或以任何形式或形式传输，无论是电子，机械，复印还是其他方式。例子包括Altera肿瘤基因组分析，Guardant360，Neogenomics实体肿瘤NGS融合面板和Tissuenext。相关的医学/药房覆盖政策遗传检测血液学恶性肿瘤和可疑的髓样疾病液体活检药物基因组学和伴侣诊断描述说明全面的基因组分析（CGP）（CGP）（CGP）（也称为全面的分子分析）是一种属于遗传学方法（tumor）的方法（tumor），是一种遗传学方法（Tumor）的一种象征性，评估肿瘤组织中大量生物标志物的大量生物标志物，以帮助管理晚期实体瘤，包括指导治疗决策以及确定临床试验资格。技术可能因测试而异，并且可能包括下一代测序（NGS），荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学（IHC），并且通常提供有关肿瘤突变负担（TMB），微卫星不稳定性（MSI）和同源性重组不足（HRD）的信息。
Caris Life Sciences 获得 FDA 批准 MI Cancer Seek™
MI Cancer Seek 是第一个也是唯一一个同时进行的基于全外显子组和全转录组且具有成人和儿科患者伴随诊断适应症的检测 德克萨斯州欧文，2024 年 11 月 6 日——领先的下一代 AI TechBio 公司和精准医疗先驱 Caris Life Sciences ® (Caris) 今天宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准 MI Cancer Seek™ 作为伴随诊断 (CDx) 来识别可能受益于靶向疗法治疗的癌症患者。该检测包括一种泛癌症和五种肿瘤特定适应症，适用于多种 FDA 批准的疗法。MI Cancer Seek 是第一个也是唯一一个同时进行的基于全外显子组测序 (WES) 和全转录组测序 (WTS) 的检测，具有 FDA 批准的 CDx 适应症，可用于实体肿瘤的分子分析。MI Cancer Seek 适用于 1-22 岁的成人和儿科患者。 Caris 董事长、创始人兼首席执行官 David Dean Halbert, DSc (hc) 表示：“FDA 批准 MI Cancer Seek 作为同类产品中的首个，进一步证明了 Caris 在分子科学领域的持续领导地位以及我们对质量的极度关注。我们很高兴将 MI Cancer Seek 推向市场，确保患者能够使用关键的精准医疗工具。” MI Cancer Seek 是一种基于下一代测序 (NGS) 的体外诊断 (IVD) 设备，使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织样本中分离的总核酸 (TNA) 来检测 228 个基因中的单核苷酸变异 (SNV) 和插入和缺失 (indel)、微卫星不稳定性 (MSI)、先前诊断为实体瘤的患者的肿瘤突变负担 (TMB) 以及乳腺癌患者一个基因的拷贝数扩增 (CNA)。 MI Cancer Seek 旨在作为一种伴随诊断，根据已获批准的治疗产品标签，识别可能从伴随诊断指征表中所列的靶向治疗中受益的患者。此外，MI Cancer Seek 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据专业肿瘤学指南为先前诊断为恶性实体肿瘤的癌症患者使用。伴随诊断指征表中未列出的基因组学发现对于任何特定治疗产品的标签使用并非规定性或决定性的。Caris 总裁 David Spetzler（硕士、博士、工商管理硕士）表示：“我们非常高兴我们的 MI Cancer Seek 测试获得 FDA 批准。FDA 对新技术的评估非常严格，确保患者能够接受安全有效的测试。与 FDA 合作的过程既富有协作性又富有见地，我们赞赏他们在评估新技术方面的专业知识。”