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BCR-ABL1突变分析酪氨酸激酶抑制剂抗性|测试概况
急性淋巴细胞白血病 - 所有急性淋巴细胞白血病鱼板BCR -ABL1（BCR :: ABL1）定性和定量测试慢性髓样白血病-CML TPMT和NUDT15
药物基因组学测试 - Medicare Advantage医疗政策
该测试符合通过科学，透明，同行评审的过程评估的基因检测的证据标准，并确定通过CPIC指南a或b1来证明临床决策中的可行性；或在FDA表中列出了已知基因 - 毒物相互作用的表，其中数据支持治疗建议或对安全或响应或FDA标签的潜在影响； https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-lug-lug-labeling; https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacostocenotic-associations。tpmt（硫嘌呤S-甲基转移酶）基于TPMT基因型测试的结果，CPIC指南建议调整硫嘌呤的起始剂量（类）：胃嘌呤，硫硫代硫酸盐，硫唑嘌呤，硫代氨酸（硫代氨酸A：CPIC水平A：测试建议）。tpmt包含在FDA的药物基因组关联表中，数据支持治疗建议或对安全或反应的潜在影响。未覆盖的指示基因检测，尚未确定分析有效性，临床有效性或临床效用的基因检测被认为是不合理和必要的。CYP1A2（细胞色素P450家族1，亚家族A，成员2）CYP1A2基因型多态性对鲁卡巴里布的药代动力学没有临床意义。CYP3A4（CytoChrome P450家族3，亚家族A成员4）由于证据不足以支持临床实施（CPIC C级C：无建议），因此没有提供给毒素毒素的建议。comt（Catechol-O-甲基转移酶）没有针对基于COMT基因型给药阿片类药物的治疗建议（CPIC级别C：无建议）。基金会PI SM尿型生物标志物实验室对慢性疼痛的测试是不合理的，并且是必要的。htr2a（5-羟基胺受体2a）和HTR2C（5-羟基丙氨酸受体2C）未提供基于HTR2A属性的血清素再摄取抑制剂抗抑郁药的临床建议，因为支持的证据与/或不充分的级别clitive and/clastical clitive and Clasitication and Cpic and Cpic and Cpics：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC）。没有为HTR2C提供建议（CPIC临时级别C：无建议）。Psych HealthPGX面板和Genomind®专业PGX Express™核心这些面板由于功效的证据不足而对药物基因组学测试是不合理的，并且是必需的。TYMS（胸苷酸合成酶）未提供有关卡皮替滨和氟尿嘧啶的建议（CPIC临时水平D：不建议）。适用的代码仅供参考，以下程序和/或诊断代码提供了以下列表，并且可能不包含在内。在本政策中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的卫生服务；但是，可以在下面的列表中包含语言，以指示是否未覆盖代码。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。
药物遗传学在瘢痕疙瘩治疗中的作用
药物遗传学是一门研究基因变异是否可以预测药物治疗反应的学科。1,2 该学科已应用于医学的各个方面，包括肿瘤学的靶向治疗。3 它还被用于预测那些有药物不良反应风险的人，例如硫嘌呤甲基转移酶 (TPMT) 缺乏症——继发于 TPMT 基因缺陷——易患硫嘌呤药物引起的粒细胞缺乏症。4 瘢痕疙瘩是纤维增生性病变，表现为毁容性、凸起的瘢痕，超出原始创伤的范围。5 典型部位包括耳垂、肩膀和胸骨。虽然人们认识到某些种族易患瘢痕疙瘩（更高的 Fitzpatrick 皮肤类型），但确切的病理生理学尚未完全阐明。全基因组关联研究 (GWAS) 已允许识别易患瘢痕疙瘩的不同种族家庭（例如非裔美国人）的多个基因位点。6 大量证据表明压力和张力等机械生物学因素与瘢痕疙瘩的发病机制和维持有关。这些因素在细胞内和细胞外水平上发生变化，信号通路参与瘢痕形成和纤维化。组织学分析也表明，在高张力部位（例如瘢痕疙瘩边缘），血管生成和炎症增加。7 瘢痕疙瘩患者采用多种疗法，但没有一种疗法能够普遍成功。非侵入性治疗倾向于抑制成纤维细胞增殖率以及细胞外基质和胶原蛋白的生成。5 它们还能诱导细胞凋亡、抑制炎症和上调基质金属蛋白酶以防止瘢痕疙瘩形成。 5 非侵入性疗法包括压力衣疗法、硅胶片、洋葱提取物和肝素凝胶、病灶内注射皮质类固醇和 5-氟尿嘧啶 (5-FU)，
肿瘤生物标志物和药物基因组学检测的付款人承保政策
不同付款人对肿瘤学药物基因组学 (PGx) 检测生物标志物的覆盖范围不一致。PGx 检测可评估基因变异，以便在为患者开出治疗方案之前更好地了解药物代谢和不同的治疗效果。PGx 检测临床应用所需的证据阈值不明确，可能导致不同付款人之间的覆盖范围不一致。最完善的覆盖范围是在开始硫嘌呤药物治疗之前进行的 TPMT 检测。许多州的医疗补助计划都提供肿瘤诊断和 PGx 的覆盖，尽管这种覆盖范围因州而异。与医疗保险和其他非医疗保险商业付款人政策相比，州的医疗补助计划提供的覆盖范围并不那么全面。
药剂师在个性化...
引言个性化医学是一种创新的方法，它将医疗量身定制为个人特征，已成为当代医疗保健中的变革性范式（Harvey等，2012; Maughan，2017）。药物基因组学是一项旨在理解遗传变异如何影响个人药物反应的学科（Eichelbaum，Eichelbaum，Ingelman-Sundberg和Evans，2006年）。当我们站在遗传学和治疗学的交集时，药剂师越来越被认为是将药物基因组洞察力转化为可行的，特定于患者的干预措施的关键参与者。药物基因组学领域涵盖了对遗传变异的研究，这些变异有助于对个人之间的药物反应的多种反应。它探讨了个人的遗传构成与药物治疗干预措施的功效，安全性和耐受性之间的相互作用。多年来，基因组学的进步已经揭示了有关药物代谢，运输和靶向相互作用的复杂遗传结构。这种知识为个性化医疗治疗奠定了基础，旨在优化治疗结果，同时最大程度地减少不良影响。个性化医学的史可以追溯到影响药物反应的显着遗传变异的认识，例如发现硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）多态性与硫嘌呤毒性之间的联系（Ma＆Lu，Mancinelli，Cronin，＆Sadee，＆Sadee，2000年）。在这种背景下，药剂师在利用药物基因组数据中的作用变得越来越重要。随着高通量基因分型技术的出现，我们对药物基因组学的理解已成倍扩展，在临床实践中提供了无数的潜在应用。在这篇综述中，我们的主要目标是研究药剂师在个性化医学中的不断发展的作用，特别强调将药物基因组学纳入常规临床实践。通过系统地检查现有文献，我们旨在建立对药物基因组学的基本理解，阐明其基本原理，并强调其对对个别患者的药物治疗的影响。作为此探索的一部分，我们打算批判性地评估将药物基因组信息纳入患者护理中的当前状态，从而确定可能阻碍其广泛采用的挑战。此外，我们的审查将审查药剂师在解释和应用药物基因组学数据方面赋予的责任，从而阐明了它们在优化患者护理方面的重要贡献。这涉及彻底检查教育格局，其中
amp_dpyd_final.pdf
罗克维尔，马里兰州- 2024年7月22日 - 全球全球分子诊断专业社会的分子病理学协会（AMP）今天发表了共识建议，以帮助设计和验证临床DPYD基因分型测定，促进对不同实验室的测试标准化，并改善患者护理。手稿，“ DPYD基因分型建议：美国医学遗传学与基因组学院（ACMG），美国病理学家（CPIC）的临床药物遗传学实施联盟（CPIC）的联合共识建议（ESPT），药物基因组学知识库（PharmGKB®）和药物变异财团（PharmVar），”在《分子诊断杂志》发表之前在线发布。建立了AMP临床实践委员会的药物基因组学（PGX）工作组，以定义推荐用于临床测试的药物遗传学等位基因的关键属性，以及应包含在临床PGX基因分型测定中的最低变体。新的DPYD报告是AMP PGX工作组开发的一系列建议中的最新报告，旨在帮助标准化常用基因分型测定法的临床测试。它基于对CYP3A4 / CYP3A5，TPMT / NUDT15，CYP2D6的早期临床基因分型建议，对于华法林测试，CYP2C9和CYP2C19重要的基因。可选变体的第2层列表符合至少一个但不是全部标准的列表。对于医疗保健提供者而言，重要的是要实施这些建议以及其他相关的临床准则，例如CPIC和DPWG发布的建议，这两者主要着重于解释PGX测试结果并为特定药物对的治疗建议提供治疗建议。“Testing for variants in the DPYD gene can help identify individuals who may be at increased risk for severe fluoropyrimidine-related toxicity,” said Victoria M. Pratt, PhD, Co-Chair of the AMP PGx Working Group, Director of the Scientific Affairs for Pharmacogenetics at Agena Bioscience, and Adjunct Professor of Clinical Pharmacology at Indiana University School of Medicine.“这份新报告旨在改善临床实验室的临床实践，并促进临床实验室的标准化，并确保将适当的变体包括在临床PGX DPYD分析中。”与以前的临床PGX基因分型测定建议一样，AMP PGX工作组使用了建议包含的变体的两层分类。之所以选择，是因为它们对蛋白质和/或基因表达的功能活性具有良好的特征性作用，在人群/祖先组中具有明显的次要等位基因频率，具有可用的参考材料，可用于测定验证，并且对于使用标准分子测试方法进行疑问的临床实验室在技术上是可行的。 这些有关临床基因分型测定的建议不包括对蛋白质功能或基因表达不明的变体。 它们是作为参考指南而不是限制性列表。，是因为它们对蛋白质和/或基因表达的功能活性具有良好的特征性作用，在人群/祖先组中具有明显的次要等位基因频率，具有可用的参考材料，可用于测定验证，并且对于使用标准分子测试方法进行疑问的临床实验室在技术上是可行的。这些有关临床基因分型测定的建议不包括对蛋白质功能或基因表达不明的变体。它们是作为参考指南而不是限制性列表。
每两周标记邮件 - 资源清单2024年12月5日
新南威尔士州标签活动开放电子邮件讨论智能药物库的智能药物库：设施/地区如何利用智能药物库来用于其皮下注射泵，包括跨设施的类型/品牌。他们还想知道，他们是否遇到过任何问题，因为对患者的药物施用错误的率以及用于解决此问题的风险缓解策略。关闭2024年12月17日，最近完成了电子邮件讨论和调查 - 新南威尔士州公共设施中关键药物的协议 - 分发给成员的调查报告2025年1月17日，即关闭2025年1月17日，请通过sasha.bennett@ssvha.org.au与Sasha Bennett联系，以获取有关任何电子邮件，出版物，出版物，出版物或提出的会议的信息。编辑的选择AJHP：在急性护理环境中管理阿片类药物戒断的非阿片类药物 - 链接目标：限制GLP -1受体对体重管理的总体成本的道德方法 - 链接BJCP：链接BJCP：确定最佳的肥胖性调整后的重量，以对eNoxaparin的链接bmj：适当的bmj：适当的BMJ：适当的bmj fring freant fraine frient fraine fring friand of Bering frient fring friand of fraine n of fraine fring n of to bmj：具有当前练习的基于患者的处方工具的表现和用户的看法 - 连接cochrane：预防肌力剂预防预防低心输出综合征和心脏手术的成年人的心脏输出综合征和死亡率 - 链接Cochrane -Cochrane - cochrane：预防降低了心脏疾病的良好型心脏疾病症状症状 - 肌电疗法的良好性疾病综合症 - 肌电疗法 - 无线疾病症状 - and MA on Safety and Efficacy of SGLT2 Inhibitor Use in Hospitalized Patients - link EHJ: - SGLT2 inhibitors and new-onset diabetes in cardiovascular or kidney disease - link IJQHC: Addressing the Continuing Challenges of Developing and Implementing Clinical Practice Guidelines - link JAMA: Recommendations to Ensure Safety of AI in Real-World Clinical Care - link JAMA: Lenacapavir Needed for Individuals遵守每日口服准备？- link JAMA Card: Alternative LDL Cholesterol–Lowering Strategy vs High-Intensity Statins in Atherosclerotic Cardiovascular Disease - link JAMA Catd: Long-Term Aspirin vs Clopidogrel After Coronary Stenting by Bleeding Risk and Procedural Complexity - link JAMA NO: Zoledronate Sequential Therapy After Denosumab Discontinuation to Prevent Bone Mineral Density Reduction - link JAMA Neur: Current and Future Roles of CAR T-Cell Therapy in Neurology: A Review - link JAMIA Open: Risk factors for wrong-patient medication orders in the emergency department - link JCO: Systemic Therapy for SCLC: ASCO Guideline Rapid Recommendation Update - link JPPR: Impact of Home Medicines Review on medication regimen complexity - link NEJM: Antibiotic Treatment for 7 versus 14 Days in Patients with Bloodstream Infections - link药物治疗：接受硫嘌呤的澳大利亚成年人中TPMT测试的利用和相关因素 - 链接胸部：哮喘儿科患者蒙特鲁卡斯特患者的神经精神病学诊断 - 链接澳大利亚其他新闻澳大利亚新闻澳大利亚新闻澳大利亚新闻澳大利亚新闻委员会的安全和质量的卫生保健领域的安全咨询 - 链接质量良好 - 链接良好的咨询型 - 纽约的链接 - 纽约的纽带 - 纽约的角色 - 纽约的纽带 - 纽约的角色 - 纽约的链接 - 纽约人 - 纽约的链接 - 纽约人 - 纽约人 - 纽约的角色 - 纽约人 - 纽约的角色 - 纽约的链接 - 纽约人 - 纽约的新闻 - 纽约人 - 纽约的角色 - 纽约的纽约人 - 纽约链接 - 纽约。