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罕见的 H63D 综合征导致的晚发型血色素沉着症病例，诊断困难
尽管会导致轻微的铁超载，但与典型的血色素沉着症相比，其发病率却更高。一名 60 岁的贝尔氏麻痹症患者，经进一步问诊，出现全身瘙痒、便秘和神经精神症状。此外，检查还发现轻度黄疸、齿轮状强直和面部色素沉着。检查显示患者具有 Child B 肝硬化的特征，并伴有高转铁蛋白饱和度 (TSAT) 和高铁蛋白血症，经超声确认。基因检测显示纯合 H63D 突变。他接受了铁蛋白、TSAT、血红蛋白引导下的静脉切开术和铁螯合疗法（地拉罗司）治疗，同时进行对症治疗。他的临床和生化表现显著改善，强调了在诊断血色素沉着症时进行基因检测的必要性，并确保生化指导治疗。
erythropoietin-for-ckd-scg-scg-1月2023.pdf
•启动并稳定患者对促红细胞生成素的治疗•根据血红蛋白水平和其他临床参数改变促红细胞生成素剂量•开出嗜寄居系统，通过家庭护理系统•测量HB，CRP，CRP，CRP，FERRITIN，FERRITIN和ARTER OFFERTINCT•定期稳定（TSAT）和四个星期，直到有四个星期，直到有四个星期，直到进行了四个星期，直到进行四个星期，直到进行四个星期，直到进行四个星期，直到进行四个星期，直至 a shared care arrangement from the patient's GP when the patient's treatment has been stabilised and a shared care arrangement for monitoring is clinically appropriate • Clinical review of patient by routine clinic follow-up (at least every 12 months) • Supervise the management of anaemia including any folate and vitamin B 12 deficiency • Notify the patient's GP of:
