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ATTR 中的 TTR 越少越好：模型预测的 TTR 减少结果
Clinicaltrials.gov ID：NCT04601051 NIS：神经病变损伤评分 mNIS+7：修改后的 NIS+7 PK：药代动力学 PD：药效学 * 2022 年 8 月 4 日宣布：计划在固定剂量相当于 0.7 mg/kg 或接近该剂量下增加第二个剂量扩展队列进行研究，但需遵守监管反馈。第 1 阶段研究越来越多的临床数据表明，在 0.7 mg/kg 和 1.0 mg/kg 时血清 TTR 降低相似。此外，在第 28 天，在多发性神经病组剂量扩展部分，服用 80 mg（相当于 1.0 mg/kg 的固定剂量）NTLA-2001 的患者的肝酶显着升高。升高的 LFT 无需任何医疗干预即可恢复正常。患者无症状，研究者认为该事件并不严重。
了解遗传性 TTR 淀粉样变性的遗传学
最常见的遗传形式是遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性 (hATTR)。这种疾病是由 TTR 基因突变引起的，该基因为运甲状腺素蛋白提供指令。运甲状腺素蛋白主要在肝脏中生成，但大脑（脉络丛）和眼睛中也生成少量的运甲状腺素蛋白。运甲状腺素蛋白参与甲状腺激素（甲状腺素）的运输。运甲状腺素蛋白还运输视黄醇结合蛋白，后者负责将维生素 A 运输到全身。当运甲状腺素蛋白错误折叠时，它会形成淀粉样蛋白，然后淀粉样蛋白会沉积在全身不同的器官和组织中，最常见的是心脏和神经周围。这会导致各种症状，包括疲劳、呼吸急促、手脚麻木和刺痛以及/或腕管综合症。如果不进行治疗，这些症状会严重影响生活质量。
TTR淀粉样变性-Jefferson Digital Commons
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使用 NTLA- 进行体内 CRISPR/Cas9 编辑 TTR 基因...
超过 2 名患者报告的不良事件 每行、每个剂量水平的患者计数一次，作为报告的最高等级 * 同一患者中发生的无关的 COVID-19 肺炎（研究第 121 天）和胸痛（研究第 296 天）的 3 级 SAE † 可能与有胃轻瘫病史的患者发生的呕吐 3 级 SAE 有关
首次在患有心肌病的转甲状腺素蛋白 (ATTR) 淀粉样变性患者体内使用 NTLA-2001 对 TTR 基因进行 CRISPR/Cas9 编辑
QoL，生活质量；Donnelly JP、Hanna M. Cleve Clin J Med 2017；84:12–26 Lane T 等人。Circulation 2019；140:16–26 Pinney JH 等人。J Am Heart Assoc 2013；2:e000098 Rowczenio D 等人。Orphanet J Rare Dis 2017；12（补充 1）：165；摘要 P1