– 奥地利航天局 (ASA)/奥地利。– 比利时联邦科学政策办公室 (BFSPO)/比利时。– 中央机械制造研究院 (TsNIIMash)/俄罗斯联邦。– 中国卫星发射和跟踪控制总局、北京跟踪与电信技术研究所 (CLTC/BITTT)/中国。– 中国科学院 (CAS)/中国。– 中国空间技术研究院 (CAST)/中国。– 联邦科学与工业研究组织 (CSIRO)/澳大利亚。– CSIR 卫星应用中心 (CSIR)/南非共和国。– 丹麦国家空间中心 (DNSC)/丹麦。– 航空航天科学与技术部 (DCTA)/巴西。– 欧洲气象卫星应用组织 (EUMETSAT)/欧洲。– 欧洲通信卫星组织 (EUTELSAT)/欧洲。– 地理信息和空间技术发展机构 (GISTDA)/泰国。– 希腊国家空间委员会 (HNSC)/希腊。– 印度空间研究组织 (ISRO)/印度。– 空间研究所 (IKI)/俄罗斯联邦。– KFKI 粒子与核物理研究所 (KFKI)/匈牙利。– 韩国航空宇宙研究院 (KARI)/韩国。– 通信部 (MOC)/以色列。– 国家信息通信技术研究所 (NICT)/日本。– 美国国家海洋和大气管理局 (NOAA)/美国。– 哈萨克斯坦共和国国家空间局 (NSARK)/哈萨克斯坦。– 国家空间组织 (NSPO)/中国台北。– 海军空间技术中心 (NCST)/美国。– 土耳其科学技术研究理事会 (TUBITAK)/土耳其。– 空间和高层大气研究委员会 (SUPARCO)/巴基斯坦。– 瑞典空间公司 (SSC)/瑞典。– 美国地质调查局 (USGS)/美国。
– 奥地利航天局 (ASA)/奥地利。– 比利时联邦科学政策办公室 (BFSPO)/比利时。– 中央机械制造研究院 (TsNIIMash)/俄罗斯联邦。– 中国卫星发射和跟踪控制总局、北京跟踪与电信技术研究所 (CLTC/BITTT)/中国。– 中国科学院 (CAS)/中国。– 中国空间技术研究院 (CAST)/中国。– 联邦科学与工业研究组织 (CSIRO)/澳大利亚。– 丹麦国家空间中心 (DNSC)/丹麦。– 航空航天科学与技术部 (DCTA)/巴西。– 电子和电信研究院 (ETRI)/韩国。– 欧洲气象卫星利用组织 (EUMETSAT)/欧洲。– 欧洲电信卫星组织 (EUTELSAT)/欧洲。– 地理信息和空间技术发展机构 (GISTDA)/泰国。– 希腊国家空间委员会 (HNSC)/希腊。– 印度空间研究组织 (ISRO)/印度。– 空间研究所 (IKI)/俄罗斯联邦。– 韩国航空宇宙研究院 (KARI)/韩国。– 通信部 (MOC)/以色列。– 穆罕默德·本·拉希德航天中心 (MBRSC)/阿拉伯联合酋长国。– 国家信息和通信技术研究所 (NICT)/日本。– 国家海洋和大气管理局 (NOAA)/美国。– 哈萨克斯坦共和国国家空间局 (NSARK)/哈萨克斯坦。– 国家空间组织 (NSPO)/中国台北。– 海军空间技术中心 (NCST)/美国。– 粒子与核物理研究所 (KFKI)/匈牙利。– 土耳其科学技术研究理事会 (TUBITAK)/土耳其。– 南非国家空间局 (SANSA)/南非共和国。– 空间和高层大气研究委员会 (SUPARCO)/巴基斯坦。– 瑞典空间公司 (SSC)/瑞典。– 瑞士空间办公室 (SSO)/瑞士。– 美国地质调查局 (USGS)/美国。
– 奥地利航天局 (ASA)/奥地利。 – 比利时联邦科学政策办公室 (BFSPO)/比利时。 – 中央机械制造研究院 (TsNIIMash)/俄罗斯联邦。 – 中国卫星发射和跟踪控制总院、北京跟踪和通信技术研究所 (CLTC/BITTT)/中国。 – 中国科学院 (CAS)/中国。 – 中国空间技术研究院 (CAST)/中国。 – 英联邦科学与工业研究组织 (CSIRO)/澳大利亚。 – 丹麦国家空间中心 (DNSC)/丹麦。 – 航空航天科学和技术部 (DCTA)/巴西。 – 电子和电信研究所 (ETRI)/韩国。 – 欧洲气象卫星应用组织 (EUMETSAT)/欧洲。 – 欧洲通信卫星组织 (EUTELSAT)/欧洲。 – 地理信息和空间技术发展局 (GISTDA)/泰国。 – 希腊国家空间委员会 (HNSC)/希腊。 – 印度空间研究组织 (ISRO)/印度。 – 空间研究所 (IKI)/俄罗斯联邦。 – 韩国航空宇宙研究院 (KARI)/韩国。 – 通信部 (MOC)/以色列。 – 穆罕默德·本·拉希德航天中心 (MBRSC)/阿拉伯联合酋长国。 – 国家信息和通信技术研究所 (NICT)/日本。 – 国家海洋和大气管理局 (NOAA)/美国。 – 哈萨克斯坦共和国国家空间局 (NSARK)/哈萨克斯坦。 – 国家空间组织 (NSPO)/中国台北。 – 海军空间技术中心 (NCST)/美国。 – 粒子与核物理研究所 (KFKI)/匈牙利。 – 土耳其科学技术研究委员会 (TUBITAK)/土耳其。 – 南非国家航天局 (SANSA)/南非共和国。 – 空间和高层大气研究委员会 (SUPARCO)/巴基斯坦。 – 瑞典空间公司 (SSC)/瑞典。 – 瑞士空间办公室 (SSO)/瑞士。 – 美国地质调查局 (USGS)/美国。
– 奥地利航天局 (ASA)/奥地利。 – 比利时联邦科学政策办公室 (BFSPO)/比利时。 – 中央机械制造研究院 (TsNIIMash)/俄罗斯联邦。 – 中国卫星发射和跟踪控制总院、北京跟踪和通信技术研究所 (CLTC/BITTT)/中国。 – 中国科学院 (CAS)/中国。 – 中国空间技术研究院 (CAST)/中国。 – 英联邦科学与工业研究组织 (CSIRO)/澳大利亚。 – 丹麦国家空间中心 (DNSC)/丹麦。 – 航空航天科学和技术部 (DCTA)/巴西。 – 电子和电信研究所 (ETRI)/韩国。 – 欧洲气象卫星应用组织 (EUMETSAT)/欧洲。 – 欧洲通信卫星组织 (EUTELSAT)/欧洲。 – 地理信息和空间技术发展局 (GISTDA)/泰国。 – 希腊国家空间委员会 (HNSC)/希腊。 – 希腊空间局 (HSA)/希腊。 – 印度空间研究组织 (ISRO)/印度。 – 空间研究所 (IKI)/俄罗斯联邦。 – 韩国航空宇宙研究院 (KARI)/韩国。 – 通信部 (MOC)/以色列。 – 穆罕默德·本·拉希德航天中心 (MBRSC)/阿拉伯联合酋长国。 – 国家信息和通信技术研究所 (NICT)/日本。 – 国家海洋和大气管理局 (NOAA)/美国。 – 哈萨克斯坦共和国国家空间局 (NSARK)/哈萨克斯坦。 – 国家空间组织 (NSPO)/中国台北。 – 海军空间技术中心 (NCST)/美国。 – 粒子与核物理研究所 (KFKI)/匈牙利。 – 土耳其科学技术研究理事会 (TUBITAK)/土耳其。 – 南非国家空间局 (SANSA)/南非共和国。 – 空间和高层大气研究委员会 (SUPARCO)/巴基斯坦。 – 瑞典空间公司 (SSC)/瑞典。 – 瑞士空间办公室 (SSO)/瑞士。
识别导致神经遗传疾病的 DNA 变异的主要瓶颈是 VUS 的功能分析。本研究的目的是通过在 NPC 和斑马鱼中使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑来开发一种方法,以对在巨脑回患者中观察到的候选致病变异进行建模。通过 aCGH 和 WES 分析了 20 名巨脑回/无脑回患者的 DNA,并确定了变异的优先级。通过使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑在 NPC 和斑马鱼中生成突变系,并与已知在巨脑回/无脑回中发挥作用的三个关键基因(TUBG1、LIS1、DAB1)之一的模型进行了比较。使用 3D 基质胶腔系统 (ICChip) 对 NPC 进行表征,并在 3 dpf 和 5 dpf 时观察到发育中的斑马鱼的表型变化。使用 qPCR 对目标突变系和选定的变体系进行了比较。与对照组相比,在 3 个选定基因的突变 NPC 系中观察到迁移延迟。WES 确定了两个候选变体,CGREF1 和 NOL9。观察到 CGREF1KO 斑马鱼和 CGREF1KONPC 中无脑畸形和小头畸形相关基因和神经元分化基因的表达变化。在 Tubg1 突变斑马鱼中观察到严重的表型,包括小头和小眼,以及肝脏/肠道发育异常。我们的研究结果证明,使用 NPC 和斑马鱼模型可以以省时省钱的方式测试导致与 NPC 迁移相关的缺陷的变异。多组学分析可以进一步将这种方法的使用范围扩展到其他神经遗传缺陷组。该项目由 TUBITAKCOST Action 资助,代码号为 217S944。
– 奥地利空间局 (ASA)/奥地利。 – 比利时科学政策办公室 (BELSPO)/比利时。 – 中央机械制造研究院 (TsNIIMash)/俄罗斯联邦。 – 中国卫星发射和跟踪控制总院、北京跟踪和通信技术研究所 (CLTC/BITTT)/中国。 – 中国科学院 (CAS)/中国。 – 中国空间技术研究院 (CAST)/中国。 – 英联邦科学与工业研究组织 (CSIRO)/澳大利亚。 – 丹麦国家空间中心 (DNSC)/丹麦。 – 航空航天科学和技术部 (DCTA)/巴西。 – 电子和电信研究所 (ETRI)/韩国。 – 欧洲气象卫星应用组织 (EUMETSAT)/欧洲。 – 欧洲通信卫星组织 (EUTELSAT)/欧洲。 – 地理信息和空间技术发展局 (GISTDA)/泰国。 – 希腊国家空间委员会 (HNSC)/希腊。 – 希腊空间局 (HSA)/希腊。 – 印度空间研究组织 (ISRO)/印度。 – 空间研究所 (IKI)/俄罗斯联邦。 – 韩国航空宇宙研究院 (KARI)/韩国。 – 通信部 (MOC)/以色列。 – 穆罕默德·本·拉希德航天中心 (MBRSC)/阿拉伯联合酋长国。 – 国家信息和通信技术研究所 (NICT)/日本。 – 国家海洋和大气管理局 (NOAA)/美国。 – 哈萨克斯坦共和国国家空间局 (NSARK)/哈萨克斯坦。 – 国家空间组织 (NSPO)/中国台北。 – 海军空间技术中心 (NCST)/美国。 – 荷兰空间办公室 (NSO)/荷兰。 – 粒子与核物理研究所 (KFKI)/匈牙利。 – 土耳其科学技术研究理事会 (TUBITAK)/土耳其。 – 南非国家空间局 (SANSA)/南非共和国。 – 空间与高层大气研究委员会 (SUPARCO)/巴基斯坦。 – 瑞典空间公司 (SSC)/瑞典。 – 瑞士空间办公室 (SSO)/瑞士。 – 美国地质调查局 (USGS)/美国。
– 奥地利空间局 (ASA)/奥地利。 – 比利时科学政策办公室 (BELSPO)/比利时。 – 中央机械制造研究院 (TsNIIMash)/俄罗斯联邦。 – 中国卫星发射和跟踪控制总院、北京跟踪和通信技术研究所 (CLTC/BITTT)/中国。 – 中国科学院 (CAS)/中国。 – 中国空间技术研究院 (CAST)/中国。 – 英联邦科学与工业研究组织 (CSIRO)/澳大利亚。 – 丹麦国家空间中心 (DNSC)/丹麦。 – 航空航天科学和技术部 (DCTA)/巴西。 – 电子和电信研究院 (ETRI)/韩国。 – 欧洲气象卫星应用组织 (EUMETSAT)/欧洲。 – 欧洲通信卫星组织 (EUTELSAT)/欧洲。 – 地理信息和空间技术发展局 (GISTDA)/泰国。 – 希腊国家空间委员会 (HNSC)/希腊。 – 希腊空间局 (HSA)/希腊。 – 印度空间研究组织 (ISRO)/印度。 – 空间研究所 (IKI)/俄罗斯联邦。 – 韩国航空宇宙研究院 (KARI)/韩国。 – 通信部 (MOC)/以色列。 – 穆罕默德·本·拉希德航天中心 (MBRSC)/阿拉伯联合酋长国。 – 国家信息和通信技术研究所 (NICT)/日本。 – 国家海洋和大气管理局 (NOAA)/美国。 – 哈萨克斯坦共和国国家空间局 (NSARK)/哈萨克斯坦。 – 国家空间组织 (NSPO)/中国台北。 – 海军空间技术中心 (NCST)/美国。 – 荷兰空间办公室 (NSO)/荷兰。 – 粒子与核物理研究所 (KFKI)/匈牙利。 – 土耳其科学技术研究理事会 (TUBITAK)/土耳其。 – 南非国家航天局 (SANSA)/南非共和国。 – 空间与高层大气研究委员会 (SUPARCO)/巴基斯坦。 – 瑞典空间公司 (SSC)/瑞典。 – 瑞士空间办公室 (SSO)/瑞士。 – 美国地质调查局 (USGS)/美国。
– 奥地利空间局 (ASA)/奥地利。 – 比利时科学政策办公室 (BELSPO)/比利时。 – 中央机械制造研究院 (TsNIIMash)/俄罗斯联邦。 – 中国卫星发射和跟踪控制总院、北京跟踪和通信技术研究所 (CLTC/BITTT)/中国。 – 中国科学院 (CAS)/中国。 – 中国空间技术研究院 (CAST)/中国。 – 英联邦科学与工业研究组织 (CSIRO)/澳大利亚。 – 丹麦国家空间中心 (DNSC)/丹麦。 – 航空航天科学和技术部 (DCTA)/巴西。 – 电子和电信研究院 (ETRI)/韩国。 – 欧洲气象卫星应用组织 (EUMETSAT)/欧洲。 – 欧洲通信卫星组织 (EUTELSAT)/欧洲。 – 地理信息和空间技术发展局 (GISTDA)/泰国。 – 希腊国家空间委员会 (HNSC)/希腊。 – 希腊空间局 (HSA)/希腊。 – 印度空间研究组织 (ISRO)/印度。 – 空间研究所 (IKI)/俄罗斯联邦。 – 韩国航空宇宙研究院 (KARI)/韩国。 – 通信部 (MOC)/以色列。 – 穆罕默德·本·拉希德航天中心 (MBRSC)/阿拉伯联合酋长国。 – 国家信息和通信技术研究所 (NICT)/日本。 – 国家海洋和大气管理局 (NOAA)/美国。 – 哈萨克斯坦共和国国家空间局 (NSARK)/哈萨克斯坦。 – 国家空间组织 (NSPO)/中国台北。 – 海军空间技术中心 (NCST)/美国。 – 荷兰空间办公室 (NSO)/荷兰。 – 粒子与核物理研究所 (KFKI)/匈牙利。 – 土耳其科学技术研究理事会 (TUBITAK)/土耳其。 – 南非国家航天局 (SANSA)/南非共和国。 – 空间与高层大气研究委员会 (SUPARCO)/巴基斯坦。 – 瑞典空间公司 (SSC)/瑞典。 – 瑞士空间办公室 (SSO)/瑞士。 – 美国地质调查局 (USGS)/美国。
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