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1 肌间脂肪血浆蛋白质组学分析将老年人的肌肉完整性与处理速度联系起来。 2 作者 5 Toshiko Tanaka 1 *，Ca
1 肌间脂肪的血浆蛋白质组学分析将老年人的肌肉完整性与处理速度联系起来。 3 4 作者 5 Toshiko Tanaka 1 *、Caterina Rosano 2 *、Xiaoning Huang 3、Qu Tian 1、Bennett A. Landman 4、Ann Z 6 Moore 1、Iva Miljkovic 2、Andrew Perry 5、Sadiya Khan 3、Ravi Kalhan 6、John Jeffrey Carr 7、James 7 G. Terry 7、Kristine Yaffe 8、Keenan Walker 9、Julián Candia 1、Luigi Ferrucci 1 8 9 1. 美国国立卫生研究院国家老年学分部纵向研究科，251 10 Bayview Boulevard，巴尔的摩，马里兰州，21224，美国 11 2. 匹兹堡大学公共卫生学院流行病学系，3550 12 Terrace Street，匹兹堡，宾夕法尼亚州，15261，美国 13 3. 范伯格医学院医学系心脏病学分部，14 西北大学，676 N Saint Clair，芝加哥，伊利诺伊州，60611 15 4. 范德堡大学计算机科学系，1211 Medical Center Drive，16 纳什维尔，田纳西州，37232，美国 17 5. 范德堡转化和临床心血管研究中心，18 范德堡大学医学院，2525 West End Avenue，纳什维尔，田纳西州，37203，美国 19 6. 西北大学范伯格医学院医学系肺部和重症监护医学分部，20 北圣克莱尔街 21 芝加哥，伊利诺伊州，60611，美国 22 7. 范德堡大学学院电气和计算机工程系23 医学中心，纳什维尔，2301 Vanderbilt Place，TN，37235，美国 24 8. 加州大学旧金山分校威尔神经科学研究所，旧金山，1651 4th St，CA，94158，美国 26 9. 美国国家老龄研究所行为神经科学实验室，内部研究计划，巴尔的摩，251 Bayview Boulevard，MD 21224，美国 28 29 *共同第一作者 30 31 通讯作者：Toshiko Tanaka 博士 32 tanakato@mail.nih.gov 33 251 Bayview Boulevard，巴尔的摩，马里兰州 21224 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
引用Shiota Y，Nishiyama T，Yokoyama S，Yoshimura Y，木谷C，田中S，Iwasaki S和Kikuchi M（2024），《遗传变体与AU
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍，其特征是社会交流和受限，重复行为或利益受损（Masi等，2017; Lord等，2018; Hirota and King，King，2023）。在美国，ASD影响了8岁儿童约2.3％（Hirota and King，2023）。ASD的一个重要方面是其异质临床特征。例如，有些人表现出智力障碍（ID）和有限的语言能力，而另一些人则表现出运动障碍（Hirota and King，2023年）。这种异质性归因于多种遗传变异和环境因素（Baron-Cohen，2017； Bai等，2019）。遗传变异与等位基因效应大小和种群频率不同。此外，遗传变异存在于连续体中，从单核苷酸变化到染色体水平的基因组变化。小规模的变化包括单核苷酸多态性（SNP）以及短DNA序列的插入或缺失（indels），而典型的大规模变化包括拷贝数变化（CNV）和染色体重排（Sebat等，2007）。通常，稀有变体的效果大小比共同变体具有更大的效果大小（Grove等，2019）。存在许多具有不同效应大小和等位基因频率的变体，以及它们与环境因素的相互作用，产生了ASD的高度复杂的遗传结构（Timpson等，2018）。有针对性的面板测序允许对具有高灵敏度的变体有效检测（Mellone等，2022）。尽管全基因组和全异常下一代测序（NGS）已被用于对这种多基因疾病的全面分析，但这些方法相对昂贵（Mellone等，2022）。迄今为止，几项大型队列研究已经确定了越来越多的ASD相关遗传变异。已使用全基因组测序和传播和从头结合的测试确定了超过一千个ASD相关的稀有变体（Murtaza等，2022）。通过外来分析的日本人口分析，Kimura等人。（2022）识别稀有突触功能相关的变体。但是，这些大型队列研究可能包括具有不同程度的自闭症特征和ID严重程度的个体。此外，遗传变异与单个ASD特征之间的关系，例如语音发展，社会反应能力和智力，在很大程度上尚未得到探索。在这项研究中，我们进行了病例对照NGS分析，并对日本ASD儿童进行心理评估，主要是具有高功能自闭症（HFA）。由于HFA不被认为是独特且绝对的诊断类别，因此我们将其评估为ASD的一种形式，在表型中是高度异质的。患有智能商（IQ）为70或以上的ASD的儿童被定义为具有HFA的儿童（Alvares等，2020）。使用基于短阅读的方法，我们分析了SNP和简短的Indels，无论它们在人口频率上是罕见还是常见。我们旨在通过阐明与ASD相关的变体与个体ASD特征之间的关系来进一步了解ASD。