Tremblay

引用：Legeay S, Poitras M- E, Tremblay-Vaillancourt V, et al. 评估在初级保健中实施筛查遗传检测

摘要 简介 MODY2（成人型青少年 2 型糖尿病，MIM125851）是一种由 GCK 基因变异引起的常染色体显性遗传单基因糖尿病。MODY2 常常与 1 型或 2 型糖尿病混淆，但尽管血糖水平略有升高，它不会诱发长期血管并发症，也不需要药物治疗。目前，只有遗传专家和一些医生才能通过基因检测来诊断 MODY2。尽管如此，初级保健专业人员 (HCP) 可以获得它，再加上适当的培训，将改善 MODY2 患者的诊断和管理。因此，为了评估在初级保健中实施 MODY2 筛查基因检测（iMOgene 研究），我们设计了一项实施试点研究，并由 RE-AIM（覆盖面、有效性、采用、实施、维护）框架支持。方法与分析 萨格奈-圣让湖地区（加拿大魁北克省）将有两家初级保健诊所参与。将为 HCP 提供 MODY2 和基因检测的异步在线培训，包括前/后问卷。在整个项目期间，将为每个诊所收集满意度、采用和维护指标。将对患者和专业人员进行问卷调查并与 HCP 进行焦点小组讨论，以评估实施情况。本研究将通过确定促进因素和限制因素来记录初级保健中基因检测的实施过程，以建立扩大规模的规范。伦理和传播本议定书已于 2024 年 1 月 9 日获得“萨格奈湖圣让大学综合性健康与服务社会服务中心”(CIUSSS-SLSJ) 研究伦理委员会和“卫生部中央研究伦理委员会”(CCER) 的批准。魁北克省健康与社会服务中心（加拿大），2024 年 1 月 30 日。将通过口头方式获得参与者的知情同意。研究结果的传播将涉及同行评审出版物、在主要国家和国际科学会议上的演讲。