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罕见的EIF4A2变体与以智力障碍，性低下和癫痫为特征的神经发育障碍有关
背景：基本震颤（ET）代表了一种异质疾病，即使在早期阶段也可以通过共享一些细微的临床方面，可能与帕金森氏病（PD）重叠。长期存在的ET也证明了开发PD的风险更高，尤其是在震颤（TD-PD）表型中。因此，ET和早期PD之间的不同诊断可能非常具有挑战性。光学相干断层扫描（OCT）已被认为是评估视网膜作为神经变性代理的可靠工具。我们旨在探讨视网膜评估在ET和早期PD之间差异诊断中的可能作用。方法：使用OCT评估了ET，早期PD和健康对照（HCS）之间的黄斑层和围绕乳头状视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。结果：分析了来自ET的23个ET的42只眼睛，来自21个PD的41只眼睛，分析了17个HC的33只眼睛。与ET相比，PD 黄斑RNFL，神经节细胞层，内丛状层和内部核层更薄。 在考虑TD-PD亚组时，ET和PD之间的差异更为明显，尤其是RNFL。 在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。 与HC相比，在ET中发现了近叶颞象限变薄。黄斑RNFL，神经节细胞层，内丛状层和内部核层更薄。在考虑TD-PD亚组时，ET和PD之间的差异更为明显，尤其是RNFL。在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。 与HC相比，在ET中发现了近叶颞象限变薄。在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。近叶颞象限变薄。
是由平山疾病引起的姿势震颤，模仿了本质震颤
姿势震颤是一个身体部位的非自愿节奏摇动，当个人保持对重力的位置时发生。姿势震颤通常会影响上肢，并且会大大损害日常活动。及时，准确的诊断对于有效治疗至关重要。基本震颤（ET）是姿势震颤的常见原因[1]。主要差异诊断包括必需的震颤，生理震颤，神经退行性疾病，药物诱导的震颤，遗传性疾病，结构性脑损伤和代谢障碍。临床医生经常遇到因重叠症状和非典型特征而导致的这些病因的困难。我们提出了由广山疾病引起的姿势震颤的案例，这是ET的一种罕见但重要的鉴别诊断。这种情况的独特特征强调了在评估手动震颤的年轻人时考虑考虑武山疾病的必要性。
依他普兰引起震颤 - 罕见的副作用
肠道副作用，例如上腹区域的燃烧感觉和恶心，尽管治疗增加了，但她还是停止了氟西汀。这次，她因焦虑症状而开始使用依他张5mg，以及氯硝西ep。然而，在开始依源富兰之前，进行了体格检查以及常规的血液检查和简单的脑袋来排除任何有机原因。3周后她来跟进时，焦虑症状略有减轻。但是，她抱怨说，当她不得不保持双手稳定时，她注意到了手的震动。在检查时，两侧的伸展手在伸展的手上都发现了细震动。没有僵化的迹象，运动的缓慢，步态干扰或类似面孔的发展。考虑到，常规的血液检查和脑成像是正常的3周后，不再重复。
帕金森氏病和本质震颤中的认知变化和痴呆症
商标名称演示文稿将包括对测试的商品名称的讨论，以改善沟通。水星博士或其直系亲属的任何成员都没有与任何产品或提供商的制造商或要讨论的任何服务的相关财务利益或其他关系。
震颤分析中的机器学习：批评和方向
摘要：震颤是最常见的人类运动障碍，其诊断是基于临床评估。尚未发现准确的临床诊断并不总是直接的。在过去的几十年中，临床诊断标准的微调以及基于设备的定性分析导致诊断准确性的增量改善。加速度计评估是司空见惯的，使临床医生能够具有震颤的高分辨率振荡特性，这最近是各种机器学习（ML）研究的重点。在这种情况下，将ML模型应用于加速度记录，为震颤差异的分类和量化提供了潜力。但是，如果实施不正确，ML可能会导致虚假或不可替代的结果和误导的结合。这项工作总结并突出了ML震颤研究工具的最新发展，重点
神经元内包容性疾病呈现语音震颤
神经元内核内纳入疾病（NIID）是一种遗传性神经退行性疾病，是由GGC重复膨胀Notch2NCL基因引起的，并由嗜酸性粒细胞激素盐内夹杂物中心，在神经元中可见，皮肤细胞，细胞，细胞和骨骼肌肉细胞。1,2大脑磁共振成像（MRI）显示了扩散加权成像（DWI）上皮质质体连接处的特征性超强度区域。基于初始症状和主要症状，将受NIID影响的受试者分类为痴呆症主导者或肢体弱点 - 显性表型。2然而，在遗传性基本震颤-6（ETM6）中也报道了Notch2NCl基因的异常GGC重复扩展。3 ETM6的特征是上肢的成人动力学和/或姿势震动
MRgFUS 治疗特发性震颤的患者支持问答
什么是 MRgFUS？MRgFUS，即磁共振引导聚焦超声，是一种无切口治疗特发性震颤的手术。MRgFUS 如何工作？磁共振引导聚焦超声 (MRgFUS) 结合了两项技术 - 高强度聚焦超声 (FUS)，由磁共振 (MR) 成像引导。MRgFUS 的工作原理是使用高强度聚焦超声来破坏大脑中导致震颤的一两个小组织区域。聚焦超声技术使用的超声波可以安全穿过皮肤、骨骼和肌肉。超声波聚焦的位置会加热到约 55° 摄氏度的温度，从而在大脑的目标区域产生微小病变。MRI 系统使医疗团队能够高精度地识别和定位要治疗的特定区域，并在治疗期间监测温度。哪些人适合接受 MRgFUS 治疗？对于对药物没有反应或无法耐受药物的中度至重度特发性震颤患者，MRgFUS 可能是一种合适的治疗选择。目前，该手术仅获准用于治疗一个组的震颤，通常是主要组，因为担心双侧手术可能导致言语障碍。虽然分阶段双侧 MRgFUS 治疗的试验正在进行中，第二组将在第一组 MRgFUS 治疗 9 个月或更长时间后进行治疗，但这应被视为实验性而非常规医疗实践。患者在 MRgFUS 手术过程中是否有意识？患者在 MRgFUS 手术过程中是清醒的，并且完全有意识。这一点很重要，这样患者才能就震颤的改善情况和可能发生的任何副作用提供反馈。手术需要多长时间？MRgFUS 手术通常在 MRI 扫描单元中进行，无需镇静，大约需要 4-6 小时。MRgFUS 手术涉及什么？在进行 MRgFUS 之前，患者的头发会被剃光（因为头发会夹住气泡，而气泡会使超声波偏转）。然后在局部麻醉下，用大头针将一个框架固定在患者的头骨上。
基于丘脑局部场电位的基本震颤的闭环深脑刺激
摘要：背景：高频丘脑刺激是对必需震颤的有效疗法，主要影响自愿运动和/或持续的姿势。然而，由于震颤的间歇性质，连续刺激可能会给大脑带来不必要的电流。目的：我们建议通过使用植入刺激的同一电极记录的局部场电位来检测发动机的运动状态来关闭丘脑刺激的循环，以便仅在必要时提供刺激。方法：八名基本震颤患者参加了这项研究。患者特定的支持向量机分类器是第一次使用记录的数据进行训练，而患者进行了发动机震动的运动。然后，实时应用训练有素的模型来检测这些运动并触发刺激的传递。结果：使用所提出的方法，当存在震动运动时，刺激的时间为80.37±7.06％。相比，
一项针对长期植入基本震颤患者的数据驱动自适应深脑刺激的试点研究
深脑刺激（DBS）是帕金森氏病（PD）和Essential-Tremor（ET）的已建立疗法。在自适应DBS（ADB）系统中，刺激参数随着神经信号的函数的在线调整可能会改善治疗效率并减少副作用。最新的ADBS系统使用源自神经信号的症状替代物（NMS如此称呼的神经标记（NMS）），并在患者组水平上确定，并假设症状和NMS的平稳性控制策略。我们旨在通过（1）一种数据驱动的方法来改进这些ADBS系统，用于识别患者和会议的NMS以及（2）使用短期非平稳动态的控制策略应对。两个构建块的实现如下：（1）数据驱动的NM基于机器学习模型，该模型估计了电视学信号的震颤强度。（2）控制策略解释了震颤统计的局部变异性。我们对三名长期植入ET患者进行的研究等于五个在线课程。从加速度计数据中量化的震颤表明，症状抑制至少等效于在4种在线测试中的3个在3个在线测试中的连续DBS策略，同时大大降低了净刺激（至少24％）。在剩余的在线测试中，症状抑制与连续策略或无治疗条件的抑制作用没有显着差异。我们引入了ET的新型ADB系统。是基于（1）机器学习模型的第一个ADBS系统，用于识别会话特定的NMS，以及（2）具有短期非平稳动力学的控制策略应对。我们展示了ADB对ET的适用性，这为其在较大的患者人群中进一步研究打开了大门。