简介:肯尼迪疾病或脊柱和鳞茎肌肉萎缩(SBMA)是X-染色体上雄激素受体(AR)基因突变引起的一种罕见的神经肌肉疾病。在男性中,该疾病在数十年中逐渐发展,导致骨骼和鳞茎肌肉失去,言语和吞咽中的骨骼和鳞茎肌肉丧失。最初的症状通常包括疲劳,肌肉痉挛,迷恋,震颤和肌肉无力。但是,在某些SBMA患者中,首先观察到吞咽(吞咽困难)和语音(构造障碍)的困难。症状发作在30多岁和40多岁的男性中最常见,但从青少年到70多岁。疾病进展通常很慢,数十年来。一些女性携带者经历了SBMA症状,但严重程度少于男性患者[1]。
大多数意外过量的病例尚未与任何临床体征或症状有关,几乎所有有关的患者仍在继续治疗。在发生症状的情况下,包括恶心,呕吐,腹泻,腹痛,头晕,震颤,头痛,脾气暴躁,心动过缓,混乱状态,高胡质症,高血压,高血压,幻觉,幻觉,幻觉和不适。对胆碱酯酶抑制剂的过量可能导致胆碱能危机,其特征是恶心,呕吐,唾液,出汗,心动过缓,低血压,呼吸道抑郁和抽搐。肌肉无力是可能的,如果涉及呼吸道肌肉,可能会导致死亡。由于胆碱酯酶抑制剂对心率,心动过缓和/或晕厥的已知迷走神经效应,也可能发生。
a。患者的含有和芳基硫糖酶A(ARSA)基因型与早期少年MLD和b一致。疾病发作= 30个月大,c。根据处方医生的说法,患者是症状的。注意:预症状状态定义为缺乏MLD或体格检查发现的神经系统征兆和症状,仅限于异常反射和/或Clonus。然而,允许在脑磁共振成像和/或神经传导测试中具有异常反射或异常,与功能障碍无关(例如,无震颤,没有外周共济失调)。iii。患者患有早期症状的早期少年(ESEJ)定期白细胞营养不良(MLD),并满足以下所有(a,b和c)[所需的文档],:
越来越明显的是,与人类神经系统进行有针对性的互动可以改善人类多种疾病状态和认知领域的状况。深部脑刺激 (DBS) 就是一个存在的证据,它已经获得美国食品和药物管理局的批准,用于治疗帕金森病和特发性震颤 [3] 等运动障碍,以及癫痫 [4] 等神经系统疾病。新兴研究表明,DBS 可以有效治疗比以前预想的更广泛的疾病,包括难治性抑郁症 [5] 、情绪障碍和焦虑症 [6] 、创伤后应激障碍 [7] 、物质成瘾 [8] ,甚至可能是阿尔茨海默病 [9] ,这表明广大民众都可能从神经技术中受益。
免疫系统疾病 未知 超敏反应 精神疾病 常见 意识模糊、幻觉、抑郁、失眠、欣快情绪、噩梦 神经系统疾病 非常常见:镇静、嗜睡 常见:头晕、人格改变、眩晕、头痛、共济失调、震颤、眼球震颤、耳鸣 罕见:感觉异常、构音障碍、味觉障碍、晕厥、运动障碍、昏迷、味觉障碍 未知:已有关于巴氯芬滥用、滥用和依赖的报道。已有关于使用巴氯芬治疗的患者自杀和自杀相关事件的报道(见第 4.4 节特殊警告和使用注意事项 – 精神和神经系统疾病)、脑病 眼部疾病 常见:调节障碍、视力障碍 心脏疾病 罕见:心律失常、心悸、胸痛
HOD的预后是什么?可能很难预测HOD症状如何随着时间的流逝而进展。这是由于当前HOD可用的有限信息所致。正在进行研究以更好地了解何时开始症状以及如何进展。症状的稳定性取决于HOD的根本原因。因受伤引起的HOD,例如脑干出血,症状通常会变得稳定,并且一段时间后不会变得更糟。因疾病而引起的HOD,例如MSA-C,随着时间的流逝,症状会逐渐恶化。诸如物理疗法,职业疗法和言语疗法之类的治疗方法可以显着改善HOD患者的生活。目前尚无批准治疗HOD的药物。但是,可以使用药物来治疗特定症状,例如震颤或共济失调。
在1997年首次使用高频的深脑刺激来代替帕金森氏病的特征性震颤,并随后应用于pallidum和丘脑下核。丘脑下核是基底神经节运动活性功能控制的关键节点。其抑制作用抑制了帕金森氏病动物模型中的症状,并且在人类患者中,高频慢性刺激也相同。深脑刺激后的急性和长期结果表明,患者的临床状况有了显着稳定的改善,这模仿了左旋多巴治疗的影响。作用机理可能涉及与疾病相关的异常神经信息的功能中断。长期变化,神经可塑性和神经保护可能在网络中引起。相似的刺激和病变影响已导致该技术扩展到其他靶标和疾病。
考虑一下这些日常情况:•一名 85 岁的男子每天服用 0.25 毫克地高辛来控制他对新发心房颤动的快速心室反应,之后出现厌食和思维混乱。•一名患有慢性阻塞性肺病的 71 岁女性在服用常规剂量的茶碱和从杂货店购买的西咪替丁来治疗消化不良时出现震颤、恶心、呕吐和心动过速。•一名患有轻度肾功能不全的 76 岁男子在服用布洛芬 2 周治疗膝关节骨关节炎后出现高血压并被给予抗高血压药物。虽然这些药物不良反应可能发生在年轻患者身上,但它们更可能发生在老年患者身上,占老年患者急性入院医学原因的 10% 至 17%。 1
