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诊断基因组，外显子组和小组测序数据集的脊柱肌肉萎缩病的丢失病例
在基因组，外部和小组测序数据集中诊断出遗漏的脊柱肌肉萎缩病例本·韦斯堡（Ben Weisburd），1,2，* Rakshya Sharma，1,3 Villem Pata，4,5 Tiia Reimand，4,6 Vijay S. Ganesh，1,2,7,7,7,7,8 Christina Austin-Austin-tsei-emiDe，1,8 emiyl emwa suow om emolow om emrouwa os。 O'Heir, 1,8 Melanie O'Leary, 1 Lynn Pais, 1,8 Seth A. Stafki, 9 Audrey L. Daugherty, 9 Chiara Folland, 26 Stojan Peri ć , 10,11 Nagia Fahmy, 12 Bjarne Udd, 13 Magda Horakova, 14,15 Anna Łusakowska, 16 Rajanna Manoj, 17 Atchayaram Nalini, 17 Veronika Karcagi, 18 Kiran Polavarapu, 19 Hanns Lochmüller, 19,20,21 Rita Horvath, 22 Carsten G. Bönnemann, 23 Sandra Donkervoort, 23 Göknur Halilo ğ lu, 23,24 , Ozlem Herguner, 25 Peter B. Kang, 9 Gianina Ravenscroft，26,27 Nigel Laing，26,27 Hamish S.Scott，28AnaTöpf，29 Volker Straub，29 Sander Pajusalu，4,6 Katrin rinap，4,6 Grace Tiao，1 Heidi L. Rehm，1,2 Anne O'Donnell-Lurururiia-Lururiaia Lururiaia 1,2,8，* * <
第 1 页，共 6 页 肯尼亚共和国土地部，...
1. 背景 肯尼亚国家城市发展政策（NUDP）于 2016 年初正式启动，愿景是建立安全、治理良好、有竞争力和可持续的城市地区和城市，并旨在通过良好的治理和提供优质高效的基础设施和服务促进可持续城市化。 政府于 2017 年制定了为期五 (5) 年的肯尼亚城市计划（KenUP），作为实施和运作国家城市发展政策各个方面的计划之一，重点明确肯尼亚的城市地区。该计划的总成本估计为 10 亿美元。 通过对肯尼亚城市部门的支持，世界银行与当时的交通、基础设施、住房和城市发展部（MTIHUD）合作，制定了耗资 3 亿美元的肯尼亚城市支持计划（KUSP），为 KenUP 的实施提供了支持。KUSP 于 2018 年 1 月 11 日“生效”，并于 2023 年 12 月 31 日结束。KUSP 通过县政府建立和加强了城市管理机构。该项目通过三个窗口实施：窗口 1 为国家政府级项目，通过州住房和城市发展部的城市发展部 (UDD) 提供资金（3030 万美元）。县级政府通过窗口 2 获得能力建设资金（2220 万美元）。大部分资金通过窗口 3 下的城市委员会用于城市基础设施建设（2.475 亿美元）。随着 KenUP 第一阶段于 2022 年结束，肯尼亚政府制定了第二个肯尼亚城市计划 (KenUP2) 战略，该战略是由政府主导的审慎进程，旨在协调和团结各参与者，为实现共同目标/愿景而调动所需资源，为国家城市发展政策 (NUDP) 战略提供资金，该战略将于 2022 年 7 月开始的下一个 5 年周期的一定时期内实施。作为对肯尼亚城市部门支持的延续，世界银行与土地、公共工程、住房和城市发展部 (MLPWHUD) 的国家住房和城市发展部 (SDHUD) 共同制定了第二个肯尼亚城市支持计划 (KUSP II)，耗资 3.5 亿美元（经董事会于 2023 年 6 月 15 日批准），将支持实施 KenUP2。 KUSP II 将在 45 个县和 79 个市实施，包括 SDHUD 下设的 2 个难民收容城市地区，并与州长委员会 (CoG) 和难民服务部 (DRS) 合作。该计划发展目标 (PDO) 旨在加强城市机构的能力，以便：(i) 改善城市基础设施和服务的交付和恢复能力；(ii) 加强私营部门对城市规划的参与；(iii) 支持难民营向综合收容社区和难民定居点的过渡。
第二肯尼亚城市支持计划（KUSP2）项目编号
肯尼亚国家城市发展政策（NUDP）于2016年初正式启动，其愿景是建立安全、治理良好、有竞争力和可持续的城区和城市，并通过良好的治理和提供优质高效的基础设施和服务促进可持续城镇化。2017年，政府制定了为期五（5）年的肯尼亚城市计划（KenUP），作为实施和运作国家城市发展政策各个方面的计划之一，明确重点关注肯尼亚的城市地区。该计划的总成本估计为10亿美元。通过对肯尼亚城市部门的支持，世界银行与当时的交通、基础设施、住房和城市发展部（MTIHUD）合作，制定了耗资3亿美元的肯尼亚城市支持计划（KUSP），为KenUP的实施提供了支持。 KUSP 于 2018 年 1 月 11 日“生效”，并于 2023 年 12 月 31 日结束。该计划通过三个窗口，通过县政府建立和加强城市管理机构：窗口 1 是国家政府，通过国家住房和城市发展部的城市发展部 (UDD)（3030 万美元）。县政府通过窗口 2（2220 万美元）获得能力建设资金。大部分资金通过窗口 3（2.475 亿美元）下的城市委员会投入城市基础设施。随着 KenUP 第一阶段于 2022 年结束，肯尼亚政府制定了第二个肯尼亚城市计划 (KenUP2) 战略，这是一个由政府主导的审慎进程，旨在协调和团结各参与者，为实现共同目标/愿景而调动所需资源，为从 2022 年 7 月开始的下一个 5 年周期的国家城市发展政策 (NUDP) 战略提供资金。作为对肯尼亚城市部门支持的延续，世界银行与土地、公共工程、住房和城市发展部 (MLPWHUD) 的国家住房和城市发展部 (SDHUD) 共同制定了第二个肯尼亚城市支持计划 (KUSP2)，耗资 3.5 亿美元，将支持 KenUP2 的实施。KUSP2 将在 SDHUD 下属的 45 个县和 79 个市镇实施，包括 2 个难民接收城市地区，并与州长委员会 (CoG) 和难民服务部 (DRS) 合作。该计划发展目标 (PDO) 旨在加强城市机构的能力，以便：- (i) 改善城市基础设施和服务的交付和恢复能力 (ii) 加强私营部门对城市规划的参与，以及 (iii) 支持难民营向综合收容社区和难民定居点的过渡。该计划目标将通过五个主要成果领域实现：RA1. 加强城市服务交付机构；RA2. 包容性和恢复力强的城市地区的综合规划；RA3。包容性和弹性的城市基础设施和服务；RA4. 提高私营部门的参与度；RA5. 改善难民和收容社区之间的综合发展。肯尼亚政府目前打算通过 SDHUD 使用部分 KUSP2 资金资助电子申诉管理 (e-GRM) 系统的设计咨询服务、技术规范准备和招标文件，以促进高效及时地管理与项目相关的申诉。
顾问服务的职权范围...
肯尼亚国家城市发展政策 (NUDP) 于 2016 年初正式启动，旨在建设安全、治理良好、具有竞争力和可持续发展的城市地区和城市，并通过良好的治理和提供优质高效的基础设施和服务来促进可持续城市化。2017 年，政府制定了为期五 (5) 年的肯尼亚城市计划 (KenUP)，作为实施和实施国家城市发展政策的计划之一，重点明确肯尼亚的城市地区。该计划的总成本估计为 10 亿美元。通过对肯尼亚城市部门的支持，世界银行与当时的交通、基础设施、住房和城市发展部 (MTIHUD) 合作，制定了耗资 3 亿美元的肯尼亚城市支持计划 (KUSP)，支持实施 KenUP。KUSP 于 2018 年 1 月 11 日“生效”，计划于 2023 年 12 月 31 日结束。KUSP 通过县政府建立和加强了城市管理机构。该项目通过三个窗口实施：窗口 1 是国家政府，通过国家住房和城市发展部的城市发展部 (UDD) 实施（3030 万美元）。县政府通过窗口 2 获得了能力建设资金（2220 万美元）。大部分资金通过窗口 3 下的城市委员会用于城市基础设施建设（2.475 亿美元）。随着 KenUP 第一阶段于 2022 年结束，肯尼亚政府制定了第二个肯尼亚城市计划 (KenUP2) 战略，该战略是由政府主导的审慎进程，旨在协调和团结各参与者，为实现共同目标/愿景而调动所需资源，为国家城市发展政策 (NUDP) 战略提供资金，该战略将于 2022 年 7 月开始的下一个 5 年周期的一定时期内实施。作为对肯尼亚城市部门支持的延续，世界银行与肯尼亚土地、公共工程、住房和城市发展部 (MLPWHUD) 的国家住房和城市发展部 (SDHUD) 共同制定了第二个肯尼亚城市支持计划 (KUSP2)，耗资 3.5 亿美元（经董事会于 2023 年 6 月 15 日批准），将支持实施 KenUP2。 KUSP2 将在 45 个县和 79 个市镇实施，包括 SDHUD 下设的 2 个难民收容城市地区，并与州长委员会 (CoG) 和难民服务部 (DRS) 合作。该计划发展目标 (PDO) 旨在加强城市机构的能力，以便：- (i) 改善城市基础设施和服务的交付和恢复能力 (ii) 加强私营部门对城市规划的参与，以及 (iii) 支持难民营向综合收容社区和难民定居点的过渡。该计划的目标将通过五个主要结果领域实现：1.加强城市服务提供机构；2. 包容性和弹性城市地区的综合规划；3. 包容性和弹性城市基础设施和服务；4. 提高私营部门的参与度；5. 改善难民和收容社区之间的综合发展。肯尼亚政府现在打算通过 SDHUD 使用部分 KUSP2 资金为职业安全与健康专家作为个人顾问提供咨询服务。顾问将为五 (5) 个结果领域的所有活动提供支持和建议。
SPTAN1中的杂合功能丧失变体导致新的幼儿发作远端肌病，具有慢性神经源特征
乔纳森冬天1.2.3，山vress vousder 1.2，Biljana Ermanoska 1.2，Alice Montian，Ennaud Isapofe 4 7.8，John Palmio 9，Megan A. Walthrop 10.11，Alayne P. Meyer 10.12 smazer strab。 Cheryl Longman 15 , Catherine A. McWilliam 15 , Rotem Orbach 16 , Sumit Verma 17 , Regina Laine 16 , Carst 16 , Adriana Rebelo 19 , Tiffhan 19 , Tiffni 19 20 , Michael E. Shy 20 , Isabelle Maystadt 21,22 , Florence Demurger 23 , Anita Cairns 24 , Sarah Beecroft 25 , Chiara Folland 8 , Willem De Ridder 1,2,3，Gina Ravenscroft 8，GisèleBonne5，Bjaarne UDD 7.9，Jonathan Baets 1.2.3 1。超越，教师或医学和健康科学，大学或蚂蚁，蚂蚁，比利时； 2。 born-bunge，大学或蚂蚁学科的神经肌肉路线学实验室，比利时恩。 3。 比利时恩斯尼大学医院的部门或神经病学的神经肌肉参考中心； 4。 中心reférece，玛达什神经肌肉等方程，法国，hôpitalarmand trous，aphp，paist，paist，法国，法国，法国； 5。 索布斯大学，INSERM，肌病学院，法官和肌科，法国巴黎； 6。 中间是法国的玛达神经肌肉noromusculars Noromusculars Normusculars，hôpitalPité-Salpêterire，Institute the Myology，Aphp，Paist，Paist，Paist，French，French，French，French，French，French，French，法语； 7。 Folkhelesan Research Center，Helsinki，Finland and Medicum，University或Helsinki，Helsinki，芬兰赫尔辛基； 8。 ，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。超越，教师或医学和健康科学，大学或蚂蚁，蚂蚁，比利时； 2。born-bunge，大学或蚂蚁学科的神经肌肉路线学实验室，比利时恩。 3。比利时恩斯尼大学医院的部门或神经病学的神经肌肉参考中心； 4。中心reférece，玛达什神经肌肉等方程，法国，hôpitalarmand trous，aphp，paist，paist，法国，法国，法国； 5。索布斯大学，INSERM，肌病学院，法官和肌科，法国巴黎； 6。中间是法国的玛达神经肌肉noromusculars Noromusculars Normusculars，hôpitalPité-Salpêterire，Institute the Myology，Aphp，Paist，Paist，Paist，French，French，French，French，French，French，French，法语； 7。Folkhelesan Research Center，Helsinki，Finland and Medicum，University或Helsinki，Helsinki，芬兰赫尔辛基； 8。，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。西澳大利亚大学医学研究中心，澳大利亚西澳大利亚州珀斯的哈里·珀金斯医学研究所； 9。 坦佩雷大学和芬兰坦佩雷大学医院坦佩雷神经肌肉中心； 10。 基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院； 11。 美国俄亥俄州俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心儿科和神经病学系； 12。 美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的遗传和基因组医学划分； 13。 约翰·沃尔顿（John Walton）肌营养不良研究中心，纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会转化和临床研究所； 15。 西苏格兰西部遗传学服务，伊丽莎白大学医院，苏格兰格拉斯哥； 16。 美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，美国医学博士，美国国家神经系统疾病与中风研究所的儿童期神经肌肉和神经遗传疾病； 17。 美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学医学院儿科和神经病学系； 18。 马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系； 19。 John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。 爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。西澳大利亚大学医学研究中心，澳大利亚西澳大利亚州珀斯的哈里·珀金斯医学研究所； 9。坦佩雷大学和芬兰坦佩雷大学医院坦佩雷神经肌肉中心； 10。基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院； 11。美国俄亥俄州俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心儿科和神经病学系； 12。美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的遗传和基因组医学划分； 13。约翰·沃尔顿（John Walton）肌营养不良研究中心，纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会转化和临床研究所； 15。西苏格兰西部遗传学服务，伊丽莎白大学医院，苏格兰格拉斯哥； 16。美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，美国医学博士，美国国家神经系统疾病与中风研究所的儿童期神经肌肉和神经遗传疾病； 17。美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学医学院儿科和神经病学系； 18。马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系； 19。John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。 爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。Urphym，医学系，比利时纳穆尔，乌纳默尔； 23。deGénétique，Chba，Vannes，法国； 24。神经科学系，昆士兰儿童医院，澳大利亚昆士兰州布里斯班； 25。Pawsey Super Computing Research Center，澳大利亚华盛顿州肯辛顿市，通讯作者利益冲突教授。博士Jonathan Baets（jonathan.baets@uantwerpen.be）无