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Swift：Swin 4D FMRI变压器
从高维数据（例如功能磁共振成像（fMRI））中对时空脑动力学进行建模是神经科学中的一项艰巨任务。现有的fMRI分析方法采用了手工制作的功能，但是功能提取风险在fMRI扫描中失去基本信息的过程。为了应对这一挑战，我们提出了Swift（Swi N 4d F Mri T Ransformer），这是一种Swin Transformer架构，可以直接从fMRI卷中以记忆和计算有效的方式学习大脑动力学。Swift通过实施4D窗口多头自我发项机制和绝对位置嵌入来实现这一目标。我们使用多个大型静止状态FMRI数据集评估SWIFT，包括人类连接群落项目（HCP），青少年脑认知发展（ABCD）和UK Biobank（UKB）数据集，以预测性别，年龄和认知智能。我们的实验结果表明，Swift的表现优于最新的最新模型。此外，通过利用其端到端的学习能力，我们表明，基于对比的基于损失的自我监管的SWIFT预训练可以提高下游任务的性能。补充 - 我们采用可解释的AI方法来识别与性别分类相关的大脑区域。据我们所知，Swift是第一个以端到端方式处理维数时空脑功能数据的Swin Transformer架构。我们的工作在神经科学研究中促进功能性脑成像的可扩展学习方面具有巨大的潜力，通过减少与将变压器模型应用于高维fMRI相关的障碍。项目页面：https：//github.com/transconnectome/swift
英国生物库中多种成像和生物标志物方式的机器学习改善了肝脂肪积累作者的遗传发现：H
代谢功能障碍相关的脂肪分裂性肝病（MASLD），脂肪含量超过5.5％，是慢性肝病的主要危险因素，估计全球患病率为30％。尽管MASLD被广泛认为是多基因的，但遗传发现主要是由于需要准确且可扩展的表型，这被证明是昂贵，耗时和质量可变的。在这里，我们使用机器学习（ML）使用英国生物库中的三种不同数据模式来预测肝脂肪含量：双能吸收率（DXA； n = 46,461个参与者），血浆代谢物（N = 82,138），以及基于Bioportric和Bio Chem的Bio Chemals（N = 262），根据我们的估计，多达29％的UKB参与者符合MASLD的标准。这些估计值的全基因组关联研究（GWASS）分别鉴定出与DXA，代谢产物和生物标志物预测的15、55和314位点，总计321个独特的独立基因座。除了复制全基因组意义的14个已知基因座中的9个外，我们的GWASS还确定了312个新颖的基因座，从而显着扩展了我们对遗传贡献对肝脏脂肪积累的贡献的理解。遗传相关分析表明，ML衍生的肝脂肪跨模态（R G范围为0.85至0.96），并且与临床诊断的MASLD（R G范围为0.74至0.88）之间存在很强的相关性，这表明大多数新鉴定的位点可能与临床上的Masld相关。dxa表现出最高的精度，而生物标志物分别显示出最高的回忆。总的来说，这些发现证明了在正交数据源中利用基于ML的性状预测的价值，以提高我们对复杂疾病遗传结构的理解。
血清代谢组学改善了事件心力衰竭的风险分层
血清代谢组学改善风险stra2 fif ca2ON用于事件心力衰竭。Rafael R. Oexner 1，Hyunchan Ahn 1，Konstan7nos Theofifos Latos 1，Ravi A. Shah 2，Robin Schmi？1，Philip Chowienczyk 1，Anna Zoccarato 1，Ajay M. Shah 1 1 King College London Bri0sh Heart Heart Heart Heart Heart finda0on研究卓越中心，心血管及代谢医学和科学学院King's King's College and College，King's College，King's London London London伦敦2对于Mi7gate对生活质量，生存和医疗保健支出的影响至关重要。在这项研究中，我们探索了入射HF的血清代谢组学（由质子核磁磁共振（1 H-NMR）光谱检测到的168个代谢物的预性值（168个代谢产物）。方法：我们利用了68,311个个人的数据和来自英国生物银行（UKB）同伙的68,310万人的随访，以评估单个代谢物辅助工具，并培训模型以预测以前未被认为是风险的人的HF风险。特别是，我们（i）每金代谢物cox propor7onal危害（COX-PH）模型，以评估单个代谢物缔合7ons和（ii）经过培训和内部验证和内部验证的ELAS7C NET（EN）模型，以使用血清代谢组预测入射HF。我们对鉴别二级高度基准了综合，验证良好的临床风险评分（汇总的队列等电量，以防止HF，PCP-HF 1）。结果：在≈12。3年的中位随访期间，几种代谢产物显示与入射HF的独立相关性（年龄和性别为90/168 Adjus7ng，PCP-HF； 48/168 Axgus7ng； false Discovery速率（FDR）controlled p <0.01）。性能 - op7mized风险模型e e e效保留的关键预测因子代表高度相关的簇（≈80％reduc7on）。在PCP-HF中的代谢组学的addi7ON改善了Predic7VE性能（Harrel's C：0.768 vs. 0.755。; CON7NULEN NET RECAPLASIFIF CA7ON改善（NRI）= 0.287; rela7ve Integrated Incelated Inclated Inclated Inclimina7On Revistement（IDI）：17.47.47.47.47.47％）。简化的模型（包括年龄，性别和代谢组学）的表现几乎和PCP-HF一样（Harrel's C：0.745 vs. 0.755，Con7nuled NRI：0.097，Rela7ve IDI：13.4445％）。的风险和生存性stra7纤维CA7ON通过代谢组学的Integra7ON改善。结论：血清代谢组学的评估改善了事件HF风险Predic7ON。分数仅基于年龄，性别和代谢组学表现出与临床基于临床模型相似的Prepit7ve功能，具有相似的poten，其成本和7ME-E ec7ve，可扩展的单域替代品与更复杂的临床分数。