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自身免疫性功能治疗的顺序免疫疗法
1) Systemic lupus erythematosus from meta-analysis of FinnGen, UKBB, Estonia Biobank, and public GWAS (PMID: 28714469) 2) Psoriasis from meta-analysis of FinnGen, UKBB, Estonia Biobank, and public GWAS (PMID: 23143594) 3) Ulcerative colitis from meta-analysis of Finngen，UKBB，Estonia Biobank和Public GWAS（PMID：26192919）
新的表型发现方法通过无监督的深度表示学习使脑成像的遗传关联研究
了解大脑结构的遗传结构是具有挑战性的，部分原因是在设计牢固的，无偏见的脑形态描述符时遇到了困难。直到最近，全基因组关联研究（GWAS）的大脑测量由传统的专家定义或软件衍生的图像衍生的表型（IDP）组成，这些表型（IDP）通常基于理论先入为主或根据有限数据计算。在这里，我们提出了一种使用无监督的深度表示学习来得出大脑成像表型的方法。我们在6,130英国生物库（UKBB）参与者的T1或T2-Flair（T2）脑MRIS上训练3D卷积自动编码器模型，以重建损失，以创建一个128维表示，称为内类型（Endos）。gwas在UKBB受试者中（n = 22,962发现和n = 12,848/11,717的T1/T2的复制队列）确定了658个涉及43个独立位点的显着复制变体 - 内对。在以前的T1和T2 IDP Biobank GWAS中没有报道13个基因座。我们开发了一种基于扰动的解释方法，以表明这些基因座与映射到多个相关大脑区域的胚胎相关。我们的结果确定了无监督的深度学习可以从成像数据中得出鲁棒，无偏，可解释的和可解释的内表型。
褪黑激素作为早产脑损伤的疗法-UCL发现
1儿科新生儿学系，帕拉辛斯医科大学萨尔茨堡，奥地利5020萨尔茨堡2 EGA妇女健康研究所，伦敦大学学院，伦敦WC1E 6HX，英国； n.robertson@ucl.ac.uk（N.J.R.）; katie.tucker.17@ucl.ac.uk（k.t.）3爱丁堡大学临床脑科学中心，爱丁堡大学，49小法国新月，爱丁堡EH16 EH16 4SB，英国4SB，4儿科药理学和药物计量学，巴塞尔大学巴塞尔大学儿童医院（UKBB），英国巴塞尔大学，巴塞尔大学，巴塞尔大学4001巴塞尔大学，瑞士4001; klervi.golhen@ukbb.ch（K.G. ）; jvandena@childrensnational.org（J.V.D.A。） 5，华盛顿特区儿童国家医院临床药理学司，20001年，美国6实验室医学系，帕拉切尔斯医科大学，奥地利萨尔茨堡5020； t.felder@salk.at *通信：s.haeusler@salk.at;电话。 ： +43-（0）5-7255-570213爱丁堡大学临床脑科学中心，爱丁堡大学，49小法国新月，爱丁堡EH16 EH16 4SB，英国4SB，4儿科药理学和药物计量学，巴塞尔大学巴塞尔大学儿童医院（UKBB），英国巴塞尔大学，巴塞尔大学，巴塞尔大学4001巴塞尔大学，瑞士4001; klervi.golhen@ukbb.ch（K.G.）; jvandena@childrensnational.org（J.V.D.A。）5，华盛顿特区儿童国家医院临床药理学司，20001年，美国6实验室医学系，帕拉切尔斯医科大学，奥地利萨尔茨堡5020； t.felder@salk.at *通信：s.haeusler@salk.at;电话。 ： +43-（0）5-7255-570215，华盛顿特区儿童国家医院临床药理学司，20001年，美国6实验室医学系，帕拉切尔斯医科大学，奥地利萨尔茨堡5020； t.felder@salk.at *通信：s.haeusler@salk.at;电话。： +43-（0）5-7255-57021
血压与心房颤动风险之间的关系：合并和性别分层的孟德尔随机研究
房颤（AF）是最常见的持续性心脏烦恼，影响了全世界数百万的人，并且由于其与中风，心力衰竭和死亡率的增加相关，因此造成了巨大的公开负担[1，2]。观察性研究表明，包括收缩压（SBP），舒张压（DBP）和脉压（PP）在内的血压参数之间存在潜在的关联，以及AF的发展[3，4]。但是，这些观察性关联可能会被各种环境和生活方式因素混淆，从而使建立因果关系具有挑战性。重要的是，越来越多的证据表明，AF的病理生理学和危险因素可能存在性别差异。以前的流行病学研究报告说，男性和女性之间AF的患病率，发生率和结果的不同，女性通常表现出不同的危险因素特征和较差的预后[5-7]。然而，性别之间的血压与AF风险之间的关系是否有所不同，并且这些特定性别相关的因果性质尚未得到很好的确定。为了解决这些知识差距，我们采用了性别分层的两样本孟德尔随机化方法（MR）方法。MR将遗传变体用作工具变量来研究因果关系，同时最大程度地减少混杂和反向因果关系[8]。详细信息，例如人口的招聘标准和遗传数据的质量控制，可以在原始论文中找到[9]。通过分析性别和性别特异性遗传数据，我们的研究旨在确定不同的血压参数（SBP，DBP和PP）与AF风险之间的潜在因果关系，并特别着重于确定这些关联中任何性别特异性模式。The GWAS summary data of blood pressure phenotypes (including sex-pooled SBP, female-specific SBP, male-specific SBP, sex-pooled DBP, female-specific DBP, male-specific DBP, sex-pooled PP, female-specific PP and male-specific PP) were obtained from a recent study based on sex-specific genetic architecture of blood pressure.从NEALE LAB UKBB GWAS第2轮获得了性别pool的AF，特异性AF和男性特异性AF的GWAS摘要数据。可以在网站https://www.nealelab.is/uk-biobank上找到详细信息，例如人口的重新策略和遗传数据的质量控制。