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World File Search SystemVCF
价值链促进器（VCF）
SKS基金会将实施一个标题为“生产安全鱼类，鱼类产品和营销”的鱼价链开发子项目，“帕利·卡玛·萨哈亚克基金会（PKSF）的'农村微型企业转型项目（RMTP）和IFAD在Gaibandha sadar，saghata，fellangari和sundaraz的Gaibandha sadar sagarjup和Sundarjib sundarjib in gaibandha sadar sagarjup in gaibandha sadar sagarjup in Ifad持续了23个月。该项目将努力增加落后和前进市场的小型和边缘鱼类生产商，鱼类企业家，参与者和服务提供商的收入，确保粮食安全并改善家庭营养。将通过增加价值，扩大企业发展的金融服务和制度结构的增强来确保鱼类和鱼类产品的价值链开发。成员将通过现代生产方法和牢固的市场联系中的技能发展来增加鱼类企业的范围并扩大企业。有了这个目标，SKS基金会将招募“价值链促进者”的位置，以领导该项目。
oncokdm lite：从肿瘤学实践中的VCF文件提高TSO500数据解释精度
最初，使用整个基因组和整个外显子组测序测量TMB以具有足够的功率（意味着碱测序）。尽管如此，这些技术的成本效益不足以用于临床常规。2019年初推出的来自Illumina的TSO500面板是能够实现这些目标的最先进的商业面板。但是，实验室可以很容易地标准化湿实验室，生物信息分析以从一个分析中获得最大的准确信息，这种复杂的面板可能需要复杂的策略，并且必须在临床前进行验证。
2024 Pre-Icis Sighci研讨会时间表
摘要：由于冠状病毒疾病（Covid-19）和由此产生的社会流动性限制，全世界有数十亿人不得不用计算机介导的互动来取代身体面对面的交流。值得注意的是，视频会议的采用率在2020年显着增加，主要是因为视频会议类似于面对面的互动。重要的是，今天的采用率仍然很高，可以预测，它们将继续保持比Covid-19之前更高的水平。当今数亿人使用了Zoom，Microsoft Teams和Cisco Webex等工具。视频会议可能会带来好处（例如，节省旅行成本，保护环境）。然而，延长和不当使用视频会议也可能具有巨大的疲劳潜力。出现了一种新现象和术语，视频会议疲劳（VCF）和VCF构成了一种新的，重要的人类计算机相互作用（HCI）现象（请注意，术语变焦疲劳用作文献中的同义词）。在此主题演讲中，Riedl博士为VCF开发了一个定义，并提出了一个探索VCF的主要根本原因的理论框架。框架的发展借鉴了媒体自然理论及其基本理论是基于在各个科学领域发表的研究，包括行为科学和神经科学的学科。
工作组“NGS 和生物信息学”领域的组成部分 - Sigu
缩写：下一代测序 (NGS)、第三代测序 (TGS)、人类白细胞抗原 (HLA)、纯合区域 (ROH)、B 等位基因频率测序 (BAF)、全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS)、质量控制 (QC)、插入和缺失 (InDels)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、聚合酶链式反应 (PCR)、变异调用格式 (VCF)、基因组 (G)VCF、整合基因组学查看器 (IGV)、平衡染色体重排 (BCR)、碱基对 (bp)、兆碱基 (Mb)、读取深度 (RD)、分割/剪辑读取 (SR)、读取对 (RP)、基于组装 (AB)、单核苷酸多态性 (SNP)、单分子实时测序 (SMRT)、零模波导 (ZMW)、差异甲基化探针（DMP）、差异甲基化区域（DMR）
kapa-生物信息学分析纵向检测...
概述. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 从 BAM 中提取 UMI. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 执行适配器修剪和质量过滤. . . . . . . . . . . . . . 9 从 FASTQ 文件中选择读取的子样本. . . . . . . . . . . 10 将读取映射到参考基因组. . . . . . . . . . . . . . . . . 10 将 UMI 信息添加到 BAM 中的读取. . . . . . . . . . . . . 11 识别和分组来自同一源分子的读取. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 将共识读取映射到参考基因组. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 注释变体. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 VCF 到表格. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 纵向突变分析. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 生成背景面板和阻止列表 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29 计数光学重复. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ...
通过扩展（SBX）/AGBT 2025
sbx =通过扩展进行测序； Q-SCORE = PHRED质量评分，对误差可能性的对数测量； HG001 =一个瓶子（GIAB）财团样本中的基因组，由国家标准技术研究所在多个测序技术中表现出良好的特征； F1分数=变异通话精度的度量，这是精确和回忆的谐波平均值； SNV =单核苷酸变体； indel =插入或删除；双链/单纯形=双链体是指双链DNA的两个链，而单纯形仅指其中一条链。 vcf =变体调用文件
参考材料8391
（HG-002）此参考材料（RM）用于验证，优化和过程评估目的。它由一个来自个人基因组项目（ID HUAA53E0）的东欧Ashkenazi犹太血统的男性全人基因组样本组成，可以用来评估基因组测序的变体呼叫的性能。RM 8391的单位由一个含有人类基因组DNA的小瓶组成，该小瓶从单一的大生长人类淋巴母细胞系GM24385（标记为HG-002）中提取，从科里尔医学研究所（Camden，NJ）中提取。小瓶含有大约10 µg的基因组DNA，DNA在Te缓冲液中（10 mM Tris，1 mM EDTA，pH 8.0）。该材料旨在通过获得真实阳性，假阳性和假阴性的估计来评估人类基因组测序变体的性能。测序应用可以包括整个基因组测序，整个外显子组测序以及更多靶向测序，例如基因面板。该基因组DNA旨在以与实验室处理和分析提取的DNA相同的方式进行分析。由于RM是提取DNA的，因此它对于评估诸如DNA提取等分析前步骤没有用，但是它确实挑战了测序库制备，测序机以及映射，对齐和变体调用的生物信息学步骤。此RM并非旨在评估随后的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。信息值：为单核苷酸变化（SNV），小插入和缺失（Indels）和纯合参考基因型提供信息值。v3.3.2基准集覆盖了GRCH37组件的88％，使用参考文献1中描述的方法。一个信息值被认为是对RM用户感兴趣和使用的值，但是信息不足以评估与该值相关的不确定性。我们使用当前可用的数据和方法来描述和传播对基因型的最佳，最自信的估计。随着新的数据积累，测量和信息学方法的可用，这些数据和基因组特征将随着时间的流逝而保持。HG-002的数据可以在国家生物技术信息中心（NCBI）序列读取存档中的BioSample SAMN03283347下找到。信息值作为一个变体调用文件（VCF），其中包含基准SNV和小indels，以及描述基准区域的TAB划分的“床”文件，其中任何其他变体在基准VCF中没有任何其他变体都应是错误。信息值不能用来建立计量学可追溯性。本报告中引用的文件可在国家生物技术信息中心（NCBI）托管的FTP站点的基因组中获得。基准VCF和基准区域的FTP站点中的基因组是：
ELPREP 5中的多线程变体
我们提出ELPREP 5，该5更新ELPREP框架，用于处理使用变体调用的测序对齐/地图文件。ELPREP 5现在可以执行由GATK最佳呼叫的最佳实践所描述的完整管道，该实践由PCR和光学重复标记组成，按坐标顺序排序，基本质量得分重新校准以及使用单倍型呼叫者算法的变体调用。ELPREP 5产生与GATK4相同的BAM和VCF输出，同时通过并行化和合并管道步骤的执行来显着降低运行时。我们的基准测试表明，ELPREP 5在整个exome和全基因组数据上都将变量呼叫管道的运行时加快了，同时使用与GATK4相同的硬件资源。这使ELPREP 5在需要更快的执行时间时，可以合适地替换GATK4。
许多公司提供 AI 驱动的软件平台，用于对临床测序数据（例如 NGS、WES、WGS）进行基因组分析和解释，例如使用 VCF 文件作为输入（表 1）。分析任务包括比对、变异解释、变异调用、注释和分析以及文献整理。AI 驱动方法的优势包括大大缩短周转时间并提高诊断产量。还有基于监督学习（例如 ISOWN）、机器学习（例如 BAYSIC、MutationSeq、SNooPer、SomaticSeq）、卷积神经网络（例如 Clairvoyante）、深度卷积神经网络（例如 DeepSea）、深度循环神经网络（例如 Deep Nano）、深度神经网络（例如 DANN）和人工神经网络（例如 Skyhawk）的基于 AI 的变异调用算法（一些可免费获得），这些算法最近都得到了调查和评论（Bohannan and Mitrofanova 2019；Karimnezhad et al 2020；Koboldt 2020；Liu et al 2019；Xu 2018）。
许多公司提供 AI 驱动的软件平台，用于对临床测序数据（例如 NGS、WES、WGS）进行基因组分析和解释，例如使用 VCF 文件作为输入（表 1）。分析任务包括比对、变异解释、变异调用、注释和分析以及文献整理。AI 驱动方法的优势包括大大缩短周转时间并提高诊断产量。还有基于监督学习（例如 ISOWN）、机器学习（例如 BAYSIC、MutationSeq、SNooPer、SomaticSeq）、卷积神经网络（例如 Clairvoyante）、深度卷积神经网络（例如 DeepSea）、深度循环神经网络（例如 Deep Nano）、深度神经网络（例如 DANN）和人工神经网络（例如 Skyhawk）的基于 AI 的变异调用算法（一些可免费获得），这些算法最近都得到了调查和评论（Bohannan and Mitrofanova 2019；Karimnezhad et al 2020；Koboldt 2020；Liu et al 2019；Xu 2018）。