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葡萄牙转移性前列腺癌患者中体乳腺癌基因（BRCA）1和2病原变异的流行
目前，多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂用于治疗与同源重组修复缺乏有关的基因中的体细胞或种系致病变异的转移性前列腺癌（MPC）患者。因此，建议对这些变体进行测试，因为测试结果可能对系统治疗具有影响。，在临床实践中最相关的是乳腺癌基因（BRCA）1和2。尽管没有公布有关MPC葡萄牙患者种系和体细胞变异率流行的数据，但长期以来，从业人员认为这些患者的体细胞BRCA1/2变体的患病率远低于先前研究的人群。为了估计致病性BRCA1/2变体的流行率，我们拟合了贝叶斯分层模型，该模型与经过普遍测试的转移患者的数据和来自国际同伙的数据。所有42例测试的患者均为体细胞BRCA1/2病原变异。此后期估计值为3.1％（95％的可信度间隔为0.3-10.3％），我们发现不同人群的患病率之间存在很大的分散体。此估计值远低于其他已发表的队列中的估计值。我们认为，测试建议应针对特定国家特定的流行量。因此，我们将继续在研究环境中进行普遍测试，以减少估计值的不确定性，并更好地确定普遍体细胞测试在葡萄牙人群中的作用。
启动子区域CDX2（A/G）维生素-D受体基因的变体对巴基斯坦同伙中omentin-1，瘦素水平和冠状动脉风险的影响
抽象目标：冠状动脉疾病仍然是主要由动脉粥样硬化驱动的全球发病率和死亡率的主要因素。遗传变异和脂肪细胞因子（如omentin-1和瘦素）在炎症途径和动脉粥样硬化过程中起关键作用。本研究旨在评估巴基斯坦人口中CDX2（A> G）变体，Omentin-1和瘦素与CAD风险的关联。方法：这项病例对照研究包括500例血管造影确认的CAD患者和500名年龄和性别匹配的健康对照。从所有贡献者那里获得了详细的人体测量，血压和空腹血液样本。使用TETRA-PRIMER扩增耐火突变系统 - 聚合酶链反应（ARMS-PCR）进行CDX2（A> G）变体的基因分型。通过使用酶 - 连接的免疫吸附测定法（ELISA）试剂盒评估omentin-1，瘦素和维生素-D的血清水平。统计分析是由SPSS版本23进行的。结果：对照组中AA基因型的频率（49.2％）明显高于CAD患者（32.4％），表明具有保护作用（P <0.001）。Ag基因型与CAD风险增加58％（OR = 1.58，95％CI：1.24-2.02）。与对照组相比，CAD患者（368±3.7 ng/ml vs. 615±6.5 ng/ml，p <0.001）的血清Omentin-1水平明显低于615±6.5 ng/ml，p <0.001），而CAD患者的瘦素水平显着升高（8.62±0.7 ng/ml vs. 4.02 ng/ml vs. 4.02±0.5 ng/ml，p <0.5 ng 0.001）。omentin-1和瘦素水平都与Ag和GG基因型显着相关，这表明对这些脂肪细胞因子产生遗传影响。结论：总结VDRG的启动子区域的CDX2（A> G）变体与CAD的更大风险有关，并且对脂肪因子水平（尤其是Omentin-1和瘦素）的影响可能在CAD发病机理中起着至关重要的作用。这些发现提供了对CAD分子机制的见解。
纯大型嵌套尿路上皮癌变体 (LNUC ...
1 德国埃尔朗根大学医院病理学研究所，埃尔朗根-纽伦堡弗里德里希-亚历山大大学，埃尔朗根 91054； veronika.weyerer@uk-erlangen.de（大众）; markus.eckstein@uk-erlangen.de （中东）; robert.stoehr@uk-erlangen.de（RS）; Arndt.Hartmann@uk-erlangen.de （AH）2 Hôpital Tenon，HUEP，索邦大学，75020 巴黎，法国； eva.comperat@aphp.fr 3 波鸿鲁尔大学病理学研究所，德国波鸿 44789； hendrik.juette@ruhr-uni-bochum.de 4 亚琛工业大学病理学研究所，德国亚琛 52074； ngaisa@ukaachen.de 5 法国凡尔赛圣康坦伊夫林大学、巴黎萨克雷大学福煦医院病理学系，92150 叙雷讷； Yves.Allory@curie.fr 6 居里研究所，75248 巴黎，法国 7 埃尔朗根大学医院泌尿外科和小儿泌尿外科，埃尔朗根-纽伦堡弗里德里希-亚历山大大学，德国埃尔朗根 91054； Bernd.Wullich@uk-erlangen.de 8 索邦大学，GRC n5，ONCOTYPE-URO，AP-HP，泌尿科，Hôpital Pitié-Salpêtrière，75013 巴黎，法国； mroupret@gmail.com * 通讯地址：simone.bertz@uk-erlangen.de
1 WHO SARS-COV-2变体的标签风险评估...
2025年2月3日的LP.8.1的初始风险评估是SARS-COV-2变体，源自JN.1 Descendent sineage kp.1.1.3，最早收集的样本于2024年7月1日。lp.8.1是WHO追踪的七个vum之一，并于2025年1月24日被指定为VUM [1,2]。与最新且当前主要的SARS-COV-2变体KP.3.1.1和XEC相比，LP.8.1具有以下其他峰值突变：S31-（仅XEC仅XEC），F186L，R190S，R190S，R346T，R346T，V445R和K1086R。V445R突变已显示可增强与HACE2的结合亲和力，从而有可能增加变体的传播性[3]。另外，使用伪病毒，LP.8.1显示出与XEC相当的强体弹性弹性，有效地通过广泛的抗体进行了中和，包括一些3类单克隆抗体[3]。由于XEC已被证明有限从JN.1或KP.2 mRNA增强疫苗[4-6]的免疫逃逸[4-6]，预计LP.8.1将在与这些疫苗的免疫反应中具有相似的免疫反应水平。
怀孕会降低 COVID-19 疫苗对新型变体的免疫力
保留所有权利。未经许可不得重复使用。（未经同行评审认证）是作者/资助者，已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 31 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.29.25321357 doi：medRxiv 预印本
扩大了男性MECP2变体的表型
摘要背景：MECP2变体引起X染色体相关的罕见发育综合征。通常，该突变是零星的，发生在女性中，对男性致命。准确的遗传和临床诊断被认为是症状管理和新疗法的发展所必需的。这些目标可能很难在更多的因素中涉及携带同一MECP2变体的患者的高度可变临床图片中的因素。我们描述了两个兄弟携带相同MECP2变体的临床图片，并将其与文献中发表的病例进行了比较。方法：已知大多数MECP2突变是从头突变，这就是为什么夫妻俩其他孩子中突变的复发的原因。出乎意料的是，我们的常规基因检测表明，一名23岁男子（P1）和他的弟弟（P2）携带同样的半细胞病原失误变体C.419c> t，p。（ALA140VAL）（Transcript NM_004992.3）MECP2的MECP2，MECP2的MECP2是MECP2的，它是从他们的母亲身上遗传而来的。因此，认为有必要进一步的临床评估和与文献案例进行比较。结果：P1患有严重的综合症智力障碍（ID），而他的兄弟的ID基本上限于口头技能问题。P1和他的弟弟都没有被诊断出患有RETT综合征。P1（与他的弟弟不同）有几个舌，社交和运动困难；破坏性行为是治疗最困难的症状。P1对几项医学和非医疗治疗试验的反应仍然不足，因此要求患者长期住院。文献综述表明，除我们的家庭外，还有其他五个家庭，其中一个以上雄性携带相同的MECP2 P.Ala140Val突变，例如P1和P2。来自我们的所有24名男性（n = 2）和其他（n = 22）的表型，大概是非致命的突变显示出很大的可变性。结论：男性MECP2的P.Ala140Val突变与罕见的X染色体发育障碍有关，具有高度可变的表型。需要进一步的研究来更好地理解所有可以解释同一基因型内表型差异以找到最佳药物疗法的影响因素。
基因组医学中的变异科学家
基因组医学中的变异科学家：人口统计、培训、职责和专业发展调查 Alexa Dickson 1 、Kelsey R. Cone 2 、Barbara K. Fortini 3 、Jennifer Goldstein 4 、Michelle L. Thompson 1 、Matheus VMB Wilke 1 、Anna CE Hurst 5 、Molly C. Schroeder 1,6 、Katarzyna Polonis 1 、Kevin M. Bowling 1 1. 华盛顿大学医学院病理学和免疫学系，密苏里州圣路易斯 2. ARUP 实验室，犹他州盐湖城 3. 凯克研究生院，加利福尼亚州克莱蒙特 4. 北卡罗来纳大学遗传学系，北卡罗来纳州教堂山 5. 阿拉巴马大学伯明翰分校遗传学系，阿拉巴马州伯明翰 6. 华盛顿大学医学院儿科系，密苏里州圣路易斯摘要 目的：基因组检测已被证明可用于疾病诊断、指导临床管理和改善结果。临床实验室使用高通量测序为数据分析带来了机遇和挑战，从而催生了“变异科学家”这一实验室角色。本研究旨在描述这一实验室角色的特征。方法：我们设计了一项包含 30 项问题的调查问卷，以收集描述变异科学家当前人口结构、薪资范围、工作环境、培训选择和职业发展的信息。该调查问卷于 2023 年 11 月 6 日至 2024 年 3 月 15 日期间分发给在美国进行变异分析的个人。结果：调查回复者（n=87）以女性为主（78%），年龄不超过 40 岁（64%），拥有高级学位（92%），并报告有四年或四年以上工作经验（75%）。回复者报告参与了多种实验室任务并在工作中接受了相关培训（78%）。这些员工对自己的职业道路感到满意（70%），并表示雇主给予了足够的支持。他们指出，目前缺乏专业组织的资源和认可。结论：变异科学家是一群受过高等教育的多元化遗传学专业人士，在临床基因组学实验室内执行各种复杂的任务。关键词：变异科学家、生物管理员、基因组医学、变异分析、劳动力特征
基于全异位测序的ADME基因中的遗传变异特征
基因组技术的快速演变已大大改变了医学和药物基因组研究的景观。在可用的众多方法中，整个外显子组测序（WES）是一种强大的工具，可以全面分析基因组的蛋白质编码区域。从WES中受益的最重要领域之一是研究ADME（吸收，分布，代谢和排泄）基因的遗传变异。这些基因在药物的药代动力学中起着至关重要的作用，从而影响了它们的效率和安全性。本文深入研究了ADME基因中遗传变异的重要性，探讨了WES在识别这些变体方面的影响，并突出了这项研究对个性化医学的未来影响[1-3]。
使用多重功能数据减少代表性不足的人群中的变异分类不平等
©作者2024。Open Access本文在创意共享属性下获得许可 - 非商业 - 非洲毒素4.0国际许可证，该许可允许以任何中等或格式的任何非商业用途，共享，分发和复制，只要您与原始作者提供适当的信誉，并为您提供了符合创造性共识许可的链接，并提供了持有货物的启动材料。您没有根据本许可证的许可来共享本文或部分内容的适用材料。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by-nc-nd/4。0/。
定性研究危地马拉农村糖尿病成年人的护理途径
其他人Maimuna S Paul，Anne。 Agolini, Antonio Neveli, Ulrique, Tobias B Haack, Wolfram Heinritz, Eva Matzker, Alhaddad Bader, Rami Abou Jamra, Tobias Bartolomaeus, Saber AlHamdan, Raphael Carapito, Bertrand Isidor, Seamak Bahram, Ortal Barel，Bruria Begrup，Deanna Alexis Carere，Sureni V Mullama，Timothy Blake Palcullic，Daniel G Camegame，Schwaness。 Izmayilova，Banka Siddharth，Low-Tuan和Pankaj B Agrawal