XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemVariant
2022 年 2 月 11 日 设计：max17523a_evkit_a 变体：dnp ...
物品编号 参考编号 DNI/DNP 数量 制造商 零件编号 制造商值 1 C1、C2 - 2 TMK107B710MURATA;TA 1UF 2 C3 - 1 C1608X5R1H TDK 0.47UF 3 C4 - 1 C1206C105K5KEMET;MUR 1UF 4 C7 - 1 EEU-EB1H33 PANASONIC 330UF 5 D1 - 1 SM6T36CA ST MICROELE36V 6 D2 - 1 STPS1L60A ST MICROELESTPS1L60A 7 D3 - 1 B160-13-F DIODES INCOB160-13-F 8 J1 - 1 61729-0010BFCI CONNECT61729-0010B 9 J2，J3 - 2 1729018 菲尼克斯公司 1729018 10 JU1 - 1 PBC04DAAN SULLINS ELECPBC04DAAN 11 JU3-JU5，JU8- 6 22-28-4023 MOLEX 22-28-4023 12 JU6，JU12，JU- 4 22-28-4033 MOLEX 22-28-4033 13 LED1 - 1 APT3216SGCKINGBRIGHT APT3216SGC 14 R1 - 1 CRCW08051KVISHAY DALE1K 15 R2 - 1 CRCW080510VISHAY；ROH 10K 16 R6 - 1 CRCW080540VISHAY DALE40.2K 17 R7 - 1 CRCW080512VISHAY DALE12.1K 18 R8 - 1 CRCW08056KVISHAY DALE6.2K 19 R9，R11 - 2 CRCW08052MVISHAY DALE2.2M 20 R13，R14，R1 - 3 CRCW080510VISHAY DALE100K 21 R15 - 1 CR0805-10WVENKEL LTD. 4.7K 22 R16 - 1 3296W-1-503BOURNS 50K 23 SU1、SU3-SU- 11 S1100-B；SX1 KYCON；KYCO SX1100-B 24 TP1 - 1 5002 梯形校正 不适用 25 TP2、TP4、TP5- 4 5001 梯形校正 不适用 26 TP3、TP6、TP8- 3 5000 梯形校正 不适用 27 TP9 - 1 5119 梯形校正 不适用 28 TP10 - 1 5116 梯形校正 不适用 29 TP11 - 1 5118 梯形校正 不适用 30 U1 - 1 MAX17523AAANALOG DEVMAX17523AA 31 PCB - 1 MAX17523A MAXIM PCB 32 C8 DNP 0 EEU-EB1H33 PANASONIC 330UF 33 R10，R12 DNP 0 CRCW08051KVISHAY DALE1.47K 总计 59
纯大型嵌套尿路上皮癌变体 (LNUC ...
1 德国埃尔朗根大学医院病理学研究所，埃尔朗根-纽伦堡弗里德里希-亚历山大大学，埃尔朗根 91054； veronika.weyerer@uk-erlangen.de（大众）; markus.eckstein@uk-erlangen.de （中东）; robert.stoehr@uk-erlangen.de（RS）; Arndt.Hartmann@uk-erlangen.de （AH）2 Hôpital Tenon，HUEP，索邦大学，75020 巴黎，法国； eva.comperat@aphp.fr 3 波鸿鲁尔大学病理学研究所，德国波鸿 44789； hendrik.juette@ruhr-uni-bochum.de 4 亚琛工业大学病理学研究所，德国亚琛 52074； ngaisa@ukaachen.de 5 法国凡尔赛圣康坦伊夫林大学、巴黎萨克雷大学福煦医院病理学系，92150 叙雷讷； Yves.Allory@curie.fr 6 居里研究所，75248 巴黎，法国 7 埃尔朗根大学医院泌尿外科和小儿泌尿外科，埃尔朗根-纽伦堡弗里德里希-亚历山大大学，德国埃尔朗根 91054； Bernd.Wullich@uk-erlangen.de 8 索邦大学，GRC n5，ONCOTYPE-URO，AP-HP，泌尿科，Hôpital Pitié-Salpêtrière，75013 巴黎，法国； mroupret@gmail.com * 通讯地址：simone.bertz@uk-erlangen.de
区分HNF1A变异的新临床筛查策略
摘要 目的 由肝细胞核因子-1α ( HNF1A ) 变异 ( HNF1A -MODY ) 导致的年轻人成年型糖尿病是一种常见的单基因糖尿病。尽管 HNF1A -MODY 患者可能特别受益于磺酰脲类药物治疗，但现有的筛查这种特定类型糖尿病的方法并不具有成本效益。本研究旨在建立一种基于多种生物标志物优化的临床策略，以区分 HNF1A -MODY 患者和临床诊断的早发性 2 型糖尿病 (EOD) 患者，并在中国人群中进行基因检测。研究设计和方法进行一项病例对照研究，包括 125 名无血缘关系的年轻 EOD 患者和 15 名 HNF1A -MODY 先证者 (队列 1)，以评估已报道的 HNF1A -MODY 生物标志物。以150例代谢综合征成分正常的健康人群的第97.5百分位数（队列2）为空腹胰岛素（Fins）水平的截断值，筛选出明显胰岛素抵抗（Fins<102 pmol/L）的个体。建立优化的临床筛查策略（HNF1A-CSS），并在另一组410例年轻EOD患者（队列3）中评估其有效性。结果在队列1中，体质指数（BMI）、血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）和高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平被证实可用于HNF1A-MODY的鉴别诊断。在队列3中，共识别出8例HNF1A-MODY先证者。在队列 3 和患有 HNF1A -MODY 的年轻亲属中，符合四项标准中的三项（BMI <28 kg/m 2 、hs-CRP <0.75 mg/L、Fins <102 pmol/L 和 HDL-c >1.12 mmol/L），HNF1A -CSS 的敏感性和特异性分别为 100% 和 69.3%。在所有年轻患者的汇总分析中，HNF1A -CSS 对在临床诊断为 EOD 的患者中识别 HNF1A- MODY 患者显示出 90.5% 的敏感性和 73.6% 的特异性。结论我们的 HNF1A -CSS 可用于在中国年轻人群中区分 HNF1A -MODY 患者和 EOD 患者。
分析快速启动：注释的稀有变体调用
bionano访问支持不同的工作流以检测人类基因组中的结构变体（SV）（图1）。根据Bionano技术，一种罕见的变体被定义为样品中低丰度中存在的变体，并且在参考分子中不存在。为了有效地识别此类变体，使用专用的生物信息学管道，该管道在局部将分子与参考保持一致，将它们与假定的差异组装成共识图，并以较少的计算负担确定结构变化。有关这些工作流中每一个的更多信息，请参阅Bionano求解操作理论：结构变体呼叫（CG-30110），Bionano求解操作理论：变体注释管道（CG-30190）和Bionano solve of操作理论：ENFOCUS FSHD分析（CG-303221）。要获取有关数据覆盖目标的信息，这些信息可能会根据分析而变化，请参见数据收集指南（CG-30173）。获取有关Bionano如何确定原始数据质量控制的信息，请参阅Bionano Access仪表板和芯片指标指南（CG-30304）和Bionano Access分子质量报告指南（CG-30223）。
肥大症患者的KIT M541L变体的患病率和影响
在试剂盒中激活突变，尤其是D816V，与肥大性有关。此外，杂合试剂盒M541L的表达主要是在小儿肥大症患者中报道的。因此，与祖先匹配的1000个基因组对照组（n = 500）和特发性过敏症患者相比，我们研究了小儿和成年患者的这种变异率（n = 100）（n = 100）（n = 23）。然后，我们在有或没有KIT M541L变体的匹配队列中比较了全身和皮肤肥大性肥大性和骨髓组织病理学患者的临床症状和实验室数据。总体而言，在19个个体中确定了套件M541L变体。大多数被诊断出患有全身性肥大症（89.4％），并具有相关的KIT D816V突变。组之间的外周血参数没有显着差异。与没有KIT M541L的匹配的参考队列（n = 13/81）相比，携带KIT M541L变体的肥大细胞增多症患者在症状学上没有显着差异。在特发性过敏反应的患者中，未观察到显着关联。这项研究独特地研究了KIT M541L变体对肥大症患者和小儿肥大性患者的普遍性和影响。据我们所知，这是第一个显示与KIT M541L基因座肥大症具有显着遗传关联的病例/对照研究。据我们所知，这是第一个显示与KIT M541L基因座肥大症具有显着遗传关联的病例/对照研究。
通过GPU和机器学习加速结构变体检测
结构变异（SV）是重大的基因组改变，在包括癌症在内的遗传多样性，进化和各种疾病中起着至关重要的作用。检测SVS的传统方法通常在计算效率，准确性和可扩展性方面面临挑战，尤其是在处理大型基因组数据时。近年来，图形处理单元（GPU）和机器学习（ML）的出现已经开发了解决这些挑战的新途径。本文探讨了GPU加速度和ML技术的整合，以增强结构变体的检测和分析。我们提出了一个全面的框架，该框架利用深度学习模型（用于在GPU上并行处理）以高精度实现实时SV检测。我们的方法不仅减轻了计算负担，而且还提高了与常规方法相比，SV检测的敏感性和特异性。通过在各种基因组数据集上进行广泛的基准测试，我们在速度，准确性和可扩展性方面证明了我们的GPU加速ML框架的出色性能。这些发现强调了将GPU和ML技术相结合以革新基因组研究的潜力，并为在临床和研究环境中更有效，更精确的结构变体分析铺平道路。
ClinGen ENIGMA BRCA1 和 BRCA2 变异管理专家小组针对基因特异性 ACMG/AMP 变异分类的循证建议
迈克尔·T·帕森斯（Michael T. Parsons），1， * Miguel de la Hoya，2 Marcy E. Richardson，3 Emma Tudini，1 Michael Anderson，4 Windy Berkofsky-Fessler，5 Sandrine M. Caputo，6 Raymond C. Chan，7 Melissa S. Cline，8 Bing-Jian，8 Bing-Jian Feng，9 Fortuno Crimea，1000 Dler，1000 Dler，1000 Dler，1000 dler，HIR，HIR，HIR hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir En Hruska，5 Paul James，13 Rachid Karam，3 Huei San Leong，14 Alexandra Martins，15 Arjen R. Mensenkamp，Alvaro N. Monteiro，17 Vaishnavi Nat，17 Robert O'Connor ，25 Sean Tavtigian，26 Bryony A. Thompson，27 Amanda E. Toland，28 Clare Turnbull，Jr。39，Jamie Wedget。
MIFARE Classic：公开静态加密 nonce 变体
摘要 — 由 NXP 开发和授权的 MIFARE Classic 智能卡被广泛使用，但多年来遭受了无数攻击。尽管推出了新版本，但这些卡仍然存在漏洞，即使在仅限卡的情况下也是如此。2020 年，中国领先的未经授权的“MIFARE 兼容”芯片制造商发布了 MIFARE Classic 的新变体 FM11RF08S。此变体具有旨在阻止所有已知的仅限卡攻击的特定对策，并正在逐渐在全球获得市场份额。在本文中，我们介绍了有关 FM11RF08S 的几种攻击和意外发现。通过实证研究，我们发现了一个硬件后门并成功破解了其密钥。此后门可让任何知晓它的实体在无需事先知情的情况下，通过访问卡几分钟即可破解这些卡上的所有用户定义密钥。此外，我们对旧卡的调查发现了另一个硬件后门密钥，该密钥在多家制造商中很常见。
一种用于体内基因组编辑的新型紧凑型 Cas12a 变体
为了使通过腺相关病毒 (AAV) 载体进行的基因治疗取得成功，载体基因组大小是一个主要制约因素，因为它会阻止将较大的转基因包装到二十面体病毒衣壳中。在基于 CRISPR 的基因组编辑背景下，已经描述了多种紧凑型 Cas 变体，例如 Cas12j (CasPhi) 或 Cas12f (CasMINI) [ 1 , 2 ]，它们可用于通过 AAV 递送进行体内基因组编辑。在 Wang 等人的研究中 [ 3 ]，一种来自丹毒菌 (EbCas12a) 的新型紧凑型 Cas12a 变体被表征为当通过点突变 (enEbCas12a) 改进时，显示出与其他 Cas12a 变体相似的编辑效率 [ 3 ]。值得注意的是，EbCas12a 的编码序列比下一个更大的已表征 Cas12a 变体小约 150 bp（图 1），有利于将其容纳在“一体化” AAV 载体中，该载体在单个 AAV 模板上提供 Cas12a 和 crRNA。通过使用单一载体给药，作者证明了新型 AAV-enEbCas12a 载体介导体内基因组编辑的能力，从而为不断扩展的 CRISPR 工具箱增加了一个新条目。首先，作者通过体外切割试验表征了 EbCas12a，并确定 TTTV（V = G、C 或 A）为 PAM 序列，这与其他已报道的 Cas12a 系统类似。接下来，EbCas12 被证明在培养的哺乳动物细胞中具有功能性，这通过两个报告基因和各种基因组位点的切割得到证实。然而，与其他 Cas12a 变体（例如常用的 AsCas12a 和 LbCas12a）相比，EbCas12a 效率较低。因此，为了放宽 PAM 序列限制并提高 AsCas12a 的编辑效率，作者们在 EbCas12a 中替换了一个氨基酸，以建立 PAM 近端 DNA 接触，从而产生了变体 enEbCas12a。事实上，这种单点突变将基因组位点的编辑效率提高了约 2 倍。然而，与此同时，放宽 PAM 序列限制可能会增加 enEbCas12a 脱靶编辑的风险。为了通过实验检验这一担忧，对脱靶编辑事件进行了全基因组分析。值得注意的是，检测到的脱靶位点数量为
2024 年 6 月 评分方案 43 试卷 4 变体 3
1 采用基于分数的评分要素： 分数评分通常用于奖励知识、理解和技能运用。如果考生的答案显示了与回答问题相关的知识、理解和技能运用，我们会给予分数。如果答案令人困惑，我们不会给予分数。 由此可见，我们： a 如果答案与评分方案措辞不同，并且清楚地传达了相同的含义，则给予分数（除非评分方案要求使用特定术语） b 如果替代答案/例子正确，则给予分数 c 如果考生在一个提示/编号/支架空间中给出多个正确答案，并且需要扩展写作而不是列表式答案，则给予分数。例如，需要 n 个原因的问题（例如，陈述两个原因……）。 d 不要仅仅因为使用了“关键词”就给予分数，除非只需要使用关键词。 （检查是否有证据表明答案被理解且没有被错误使用。）e 不要认可那些明显自相矛盾或试图涵盖所有可能性的答案 f 不要对已经认可的正确观点进行重复，除非测试的是语言本身。这同样适用于“镜像陈述”（即污染/未污染）。g 不要要求拼写正确，除非这是测试的一部分。但是，教学大纲术语的拼写必须与可能与之混淆的其他教学大纲术语清晰明确地区分开来（例如 Corrasion/Corrosion）。