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TTN 基因变异在扩张型心肌病中的作用
作用（图 1）。肌联蛋白是由 TTN 基因编码的蛋白质，是肌节的重要组成部分，负责协助调节心肌收缩。1,2 作为已知的最大的人类蛋白质，肌联蛋白由大约 33,000 个氨基酸组成，对于维持肌肉细胞的结构稳定性至关重要。1 它的大尺寸也使其容易发生失调，从而导致各种心肌病。3 肌联蛋白有多种亚型，其中 N2B 和 N2Ba 在心脏中最为普遍。2 一项开创性的研究强调了 TTN 基因的变化如何导致扩张型心肌病 (DCM)。3 了解该基因致病变异的机制和病理生理学仍然是准确的基因型-表型关联的挑战，最终将改善对患者及其家属的护理。
COVID-19 疫苗有效性研究结果：正在进行的系统评价森林图：针对令人担忧的 Omicron 变体的疫苗有效性
这些图表中包含的疫苗有效性 (VE) 估计值来自正在进行的 COVID-19 疫苗有效性研究系统评价。由于 Omicron 变体在全球范围内占主导地位，本文件中的图表仅限于在 Omicron 变体为主要传播变体期间进行的研究。先前版本的图表（于 2021 年 11 月 18 日至 2022 年 6 月 2 日期间定期发布）还显示了 Delta 变体的结果，而更早的版本（2021 年 11 月 18 日之前）显示了所有研究的结果，无论当时的主导变体是什么。这些早期版本可在 VIEW-hub 资源页面 (https://view-hub.org/resources) 上找到。有关系统评价方法的完整详细信息以及结果摘要表也可在 VIEW-hub 资源页面上找到：
光子计数检测器CT - 肌肉骨骼放射学领域的首次体验
抽象的背景Fidanacogene elaparvovec是一种基于腺相关的病毒基因基因，表达高活动性因子IX（FIX）变体FIX-R338L，是对血友病的开发B。正在进行的试验中的数据表明，固定活动在不同的OS和CS分析之间有所不同。的材料和方法可以更好地了解临床样品中的固定R338L活性，使用标准方案，试剂和仪器进行了一项国际多站点领域的研究，并在中央实验室和18个本地实验室中对1/2A阶段研究的单个参与者样本进行了研究。的结果与野生型固定控制不同，基于OS硅胶的测定与OS椭圆酸和基于CS分析，FIX-R338L活性更高。在最低活性水平上，固定活性的变化更大。血浆中激活的固定（FIXA）可能会导致更高的OS分析活性或增加的凝血酶生成，从而高估了固定活性。但是，在参与者样本中未检测到FIXA，表明它没有促进OS分析差异。由于基因治疗的个体可能会接受外源替代固定产品，因此将替换产物刺激到患者血浆样品中，以靶向治疗浓度。外源固定是内源性固定R338L的添加剂，没有固定R338L的干扰。结论这些结果表明，可以通过临床实验室中的OS和CS分析来测量FIX-R338L活性，并在测量测量
TET2调节异染色质在老年造血干和祖细胞中的空间重新定位
*通讯作者。1450 Biggy Street，洛杉矶，加利福尼亚州90033美国。 电话。 +1-323-442-7755。 haiman@usc.edu（C.A. 海曼）。 作者的贡献：克里斯托弗·海曼（Christopher A. Haiman）可以完全访问研究中的所有数据，并负责数据的完整性和数据分析的准确性。 研究概念和设计：Haiman，Conti。 Acquisition of data: Bensen, Ingles, Kittles, Strom, Rybicki, Nemesure, Isaacs, Stanford, Zheng, Sanderson, John, Park, Xu, Y. Wang, Berndt, Huff, Yeboah, Tettey, Lachance, Tang, Rentsch, Cho, Mcmahon, Biritwum, Adjei, Tay, Truelove, Niwa, Sellers, Yamoah, Murphy, Crawford, Patel, Bush, Aldrich, Cussenot, Petrovics, Cullen, Neslund-Dudas, Stern, Kote-Jarai, Govindasami, Cook, Chokkalingam, Hsing, Goodman, Hoffmann, Drake, Hu, Keaton, Hellwege, Clark, Jalloh, Gueye, Niang, Ogunbiyi, Idowu, Popoola, Adebiyi, Aisuodionoe-Shadrach, Ajibola, Jamda, Oluwole, Nwegbu, Adusei, Mante, Darkwa-Abrahams, Mensah, Diop, Van Den Eeden, Blanchet, Fowke, Casey, Hennis, Lubwama, Thompson Jr., Leach, Easton, Preuss, Loos, Gundell, Wan, Mohler, Fontham, Smith, Taylor, Srivastava, Eeles, Carpten, Kibel, Multigner, Parent, Menegaux, Cancel-Tassin, Klein, Andrews, Rebbeck, Brureau, Ambs, Edwards, Watya, Chanock, Witte, Blot. 数据的分析和解释：Chen，Madduri，Rodriguez，Darst，Saunders，Rhie，Conti，Haiman。 手稿的起草：陈，海曼。 重要智力内容的手稿的批判性修订：陈，海曼，孔蒂，达斯特。 统计分析：Chen，Rodriguez，Chou，Sheng，A。Wang，Shen。 获得资金：海曼，孔蒂，加兹亚诺，正义。1450 Biggy Street，洛杉矶，加利福尼亚州90033美国。电话。+1-323-442-7755。haiman@usc.edu（C.A.海曼）。作者的贡献：克里斯托弗·海曼（Christopher A. Haiman）可以完全访问研究中的所有数据，并负责数据的完整性和数据分析的准确性。研究概念和设计：Haiman，Conti。Acquisition of data: Bensen, Ingles, Kittles, Strom, Rybicki, Nemesure, Isaacs, Stanford, Zheng, Sanderson, John, Park, Xu, Y. Wang, Berndt, Huff, Yeboah, Tettey, Lachance, Tang, Rentsch, Cho, Mcmahon, Biritwum, Adjei, Tay, Truelove, Niwa, Sellers, Yamoah, Murphy, Crawford, Patel, Bush, Aldrich, Cussenot, Petrovics, Cullen, Neslund-Dudas, Stern, Kote-Jarai, Govindasami, Cook, Chokkalingam, Hsing, Goodman, Hoffmann, Drake, Hu, Keaton, Hellwege, Clark, Jalloh, Gueye, Niang, Ogunbiyi, Idowu, Popoola, Adebiyi, Aisuodionoe-Shadrach, Ajibola, Jamda, Oluwole, Nwegbu, Adusei, Mante, Darkwa-Abrahams, Mensah, Diop, Van Den Eeden, Blanchet, Fowke, Casey, Hennis, Lubwama, Thompson Jr., Leach, Easton, Preuss, Loos, Gundell, Wan, Mohler, Fontham, Smith, Taylor, Srivastava, Eeles, Carpten, Kibel, Multigner, Parent, Menegaux, Cancel-Tassin, Klein, Andrews, Rebbeck, Brureau, Ambs, Edwards, Watya, Chanock, Witte, Blot.数据的分析和解释：Chen，Madduri，Rodriguez，Darst，Saunders，Rhie，Conti，Haiman。手稿的起草：陈，海曼。重要智力内容的手稿的批判性修订：陈，海曼，孔蒂，达斯特。统计分析：Chen，Rodriguez，Chou，Sheng，A。Wang，Shen。获得资金：海曼，孔蒂，加兹亚诺，正义。行政，技术或物质支持：Madduri，Sheng。监督：海曼。其他：无。
功能性 EPAS1/ HIF2A 错义变异与安第斯高地人的血细胞比容有关
Elijah S. Lawrence 1†，Wanjun Gu 1†，Ryan J. Bohlender 2，Cecilia Anza-Ramirez 3，Amy M. Cole 4，James J. Yu 1，Hao Hu 2，Erica C. Heinrich 1.5，Katie A. O'Brien 1.6，Katie A. O'Brien 1.6，Carlos A. vasquez 7，Quinh kny tickhhy tickhha t. I 1.9，TAO长9.10，James E. Hall 1，Stephen A. Moya 1，Marco A. Bauk 1，Jennifer J. Reeves 1，Mitchell C. Kong 1.11，Rany M. Salem 12，Gustavo Vizcardo-Galindo 3，Jose-Luis-Luis Macar Lupu 3，Romulo Figuero fox groude 3. Ikko Salomaa 14，Aki S. Havulinna 14.15，Andrew J. Murray 6，Atul Malhotra 1，Frank L. Powel 1，Mohit Jain 0，Alexis C. Komor 7，Gianpiero L.Cavalleri 4，Chad D.
COVID-19 疫苗有效性研究结果：正在进行的系统评价森林图：针对令人担忧的 Omicron 变体的疫苗有效性
这些图表中包含的疫苗有效性 (VE) 估计值来自正在进行的 COVID-19 疫苗有效性研究系统评价。由于 Omicron 变体在全球范围内占主导地位，本文件中的图表仅限于在 Omicron 变体为主要传播变体期间进行的研究。先前版本的图表（于 2021 年 11 月 18 日至 2022 年 6 月 2 日期间定期发布）还显示了 Delta 变体的结果，而更早的版本（2021 年 11 月 18 日之前）显示了所有研究的结果，无论当时的主导变体是什么。这些早期版本可在 VIEW-hub 资源页面 (https://view-hub.org/resources) 上找到。有关系统评价方法的完整详细信息以及结果摘要表也可在 VIEW-hub 资源页面上找到：
ClinGen ENIGMA BRCA1 和 BRCA2 变异管理专家小组针对基因特异性 ACMG/AMP 变异分类的循证建议
迈克尔·T·帕森斯（Michael T. Parsons），1， * Miguel de la Hoya，2 Marcy E. Richardson，3 Emma Tudini，1 Michael Anderson，4 Windy Berkofsky-Fessler，5 Sandrine M. Caputo，6 Raymond C. Chan，7 Melissa S. Cline，8 Bing-Jian，8 Bing-Jian Feng，9 Fortuno Crimea，1000 Dler，1000 Dler，1000 Dler，1000 dler，HIR，HIR，HIR hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir En Hruska，5 Paul James，13 Rachid Karam，3 Huei San Leong，14 Alexandra Martins，15 Arjen R. Mensenkamp，Alvaro N. Monteiro，17 Vaishnavi Nat，17 Robert O'Connor ，25 Sean Tavtigian，26 Bryony A. Thompson，27 Amanda E. Toland，28 Clare Turnbull，Jr。39，Jamie Wedget。
DNA损伤通过锥虫瘤的镶嵌变体表面糖蛋白（VSG）驱动抗原多样化。
图2。DNA双链破裂时，当同源性可用时触发镶嵌VSG形成a）沿Antat1.1转录本鉴定出的独特重组事件的直方图。Cas9 DNA断裂位点由垂直线表示。相对于VSG转录本的5'端的剪切位置为：243、369、694、894、978和1459。截面有色，以指示已确定的供体VSG。r表示与反向链结合的指南。绘制了ANTAT1.1与供体VSG之间的完美同源性的中点。如果镶嵌序列匹配> 1个潜在的供体VSG，则绘制平均重组位置。b）定量由DNA断裂引起的镶嵌重组事件。与从该区域的未经常规读数计数相比，该区域内检测到的250bp或下游中检测到的重组事件的数量被归一化，并具有最小的覆盖范围，以控制测序深度。（n = 2，两个独立的克隆）统计显着性是用带有事后Tukey HSD（** p <0.01）平均值的单向方差分析确定的。c）在ANTAT1.1内断裂后分离出的寄生虫克隆的镶嵌VSG示意图。显示的代表序列。d）在所有分离的镶嵌表达克隆中鉴定出的供体VSG插入长度的直方图。插入长度仅包括新插入的序列，不包括重组位点。e）atat1.1家族的示意图与antat1.1转录本排列。灰色序列与atat1.1的完美匹配。f）在每个重组位点，ANTAT1.1和供体VSG之间共享身份长度的直方图。g）量化Eatro1125和Lister427寄生虫的VSGNOM中VSG类型。lister427 vsgnome具有5个vsgs，可以完全复制，没有任何其他家庭成员。sl = 5'剪接领导者序列，14-mer = 3'序列在所有VSG转录本中保守
T细胞中的基因工程糖酵解增加了其抗肿瘤功能
通讯作者：Ang Li，Baylor医学院，One Baylor Plaza，011DF，休斯敦，德克萨斯州77030，电话：713-798-3667;传真：713-798-3750，ang.li2@bcm.edu。*具有同等贡献的同等贡献作者的联合第一作者具有同等贡献作者身份的贡献：ZZ执行了统计分析，解释了数据并编写了手稿。WH进行了生物信息学分析，解释了数据并严格修订了手稿。QW进行了统计分析。st和JL进行了生物信息学分析。PB和RSM创建了遗传途径，并严格修订了手稿。CIA，CC，SS，VAK，JD和PJM解释了数据，并严格修订了手稿。 PKB设计了研究并严格修订了手稿。 al设计了研究，进行了统计分析，解释了数据并撰写了手稿。CIA，CC，SS，VAK，JD和PJM解释了数据，并严格修订了手稿。PKB设计了研究并严格修订了手稿。al设计了研究，进行了统计分析，解释了数据并撰写了手稿。
Grin1，Grin2a和...
电子邮件：tereza.smejkalova@fgu.cas.cz简介由Grin Genes编码的N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDARS）是离子型谷氨酸受体，它们是中枢神经系统中几乎所有兴奋性突触的离子谷氨酸受体。经典的NMDAR具有特征性的生物物理特征，需要两种激动剂（谷氨酸和甘氨酸/ D-丝氨酸）的结合，在静息膜电位上，Mg 2+的强阻滞，高Ca 2+渗透性，相对较慢的激活和减速性动力学Kinetics [1]。这些特性使NMDAR可以作为突触前谷氨酸释放和突触后去极化的巧合探测器，从而去除Mg 2+块。所得的NMDAR介导的Ca 2+流入是一个关键信号，该信号调节了突触强度的活动依赖性变化[2]，它是神经回路及其