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DNA甲基化发作性gabriele-de vries综合征
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
引用出版物（APA）：Pancarelife财团，更长，T。，Clemen，E 引用出版物情感（APA）：Rossel，I。M. A.的Scaik J.，Shiver-evases，N。Y. N.，Irish，L.，C.，Bo 引用出版物（APA）：Moye，A。J.，＆Vag，M。K.（2021）。计算模型或集中注意冥想及其转移到 引用出版物（APA）：Pernet，C.，Garrido，M.I.，Gramfort，A.，Maurits，N.，M.，Pang，E. 多模式MRI- ... 的记忆效率深框架 引用出版的情感（APA）：Callieros，M.，Shehadeh，F.，Mlona，E.，Dapah-Afriyia，C。，Aalst，R.，A.
Thorsten Langer A，1，Eva Clement B，1，Broer Linda D，1，Lara，Andrease G. Uiterlinden D，Andrica C.H.vries B，C，Martine是萨斯基亚F.M. Grotel B。 Pluijm B，Harald Binder F，G，G，G，Annika和Annika，Marco Crosco K，线教练，Jeanette F. Winter L，M，Catherine Rechnitzer，Henrik Hasle，斯蒂芬·诺丁（Stephen-Noting），克劳迪娅（Claudia E. Kuehni E. 财团vries B，C，Martine是萨斯基亚F.M. Grotel B。Pluijm B，Harald Binder F，G，G，G，Annika和Annika，Marco Crosco K，线教练，Jeanette F. Winter L，M，Catherine Rechnitzer，Henrik Hasle，斯蒂芬·诺丁（Stephen-Noting），克劳迪娅（Claudia E. Kuehni E.财团
Koolen-de Vries 综合征致病基因 KANSL1 是运动所必需的纤毛发生
摘要 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 的特征是过度社交、智力障碍和癫痫，是由 KANSL1 基因的致病变异引起的，该基因编码 NSL 复合物中的染色质调节剂，也直接在有丝分裂纺锤体微管稳定性中发挥作用。在这里，我们探索了 KANSL1 是否在纤毛中发挥作用，纤毛是一种富含微管的细胞器，对大脑发育、神经元兴奋性和感觉整合至关重要。利用 Xenopus 模型，我们发现 Kansl1 在发育中的纤毛组织中高度表达并定位在运动纤毛内。此外，Kansl1 耗竭会导致纤毛发生缺陷，而人类 KANSL1 可以部分挽救这种缺陷。根据这些发现，我们探讨了 99 名 KdVS 患者（年龄从 1 个月到 37 岁）中纤毛相关临床特征的患病率，包括结构性心脏缺陷、性腺功能低下和结构性呼吸缺陷。为了直接测试 KdVS 是否会导致人类纤毛功能障碍，我们在 11 名受影响的个体中测量了已证实的纤毛功能生物标志物鼻腔一氧化氮，并观察到与未受影响的家庭成员相比显着下降。总之，这项研究确定了 KANSL1 突变对 KdVS 的纤毛贡献。这项研究为越来越多的文献增添了新的内容，强调了纤毛与神经发育障碍的相关性，特别是与影响社交能力的障碍。展望未来，KANSL1 提供了一个独特的机会来研究社交过度的单基因机制，这可能有助于阐明社会行为的分子基础。简介 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 是一种神经发育障碍，其特征是社交过度、面部特征畸形、癫痫、智力障碍、呼吸缺陷、肾脏缺陷、先天性心脏缺陷、脑积水和肌张力低下 (Koolen、Morgan 和 de Vries 2023)。KdVS 是由基因 KANSL1（KAT8 调节性 NSL 复合体亚基 1）内的致病变异或其相关基因组位点 17q21.31 的微缺失引起的（Moreno-Igoa 等人2015；Koolen、Morgan 和 de Vries 2023）。虽然 KANSL1 最广为人知的作用是作为 KAT8（赖氨酸乙酰转移酶 8）的染色质调节剂，
引用（APA）Arnson，M.，Cinar，G.，Waddington，E.，Ansell，P.J.，Clarke，M.A.，De Vries，R.，Salucci，F.，F.，Prabhakar，N.
本文介绍了替代能量飞机设计的综合指南，重点是电池电力和氢燃料电池动力总成。传统的一阶模型（例如Breguet范围方程）被发现不足以预测电动飞机的性能，因为它们无法说明各种电源需求和热管理复杂性。为了解决这些限制，该研究采用了提供的指南，采用了高级飞机尺寸方法。该方法结合了机翼和动力总成，能源尺寸，重量预测，热管理和动力的概念设计阶段分析。提供了电动飞机设计的实际示例，以证明这些准则的应用。使用信息和开源软件可重复的结果突出显示了不同假设导致更优化解决方案的潜力。本文提供了超出常见的特定能源或功率重量比率以外的关键指标和见解，提供了飞机设计师和组件技术人员都可以使用这些信息来开发技术解决方案并在2050年之前为可持续航空的飞机设计优化的详细信息。
课程vite名称nick freeze Photo？ ...
工作经验07/2008 - 11/2008公司的名称，乌得勒支研究人员（介绍以下信息，使用主动句子）对金融服务部门内的定性和定量研究01/2007 - 10/2007 - 10/2007 Radboud University Nijmegen University Nijmegen学生助理生物学部门（描述您的主要范围），使用了几个side side and side and side and side and side and sostions and note and sost and siee and neee and 2 007/20006-07/207/206卢克索（Luxor）在阿纳姆（Arnhem）和电话销售BV Nijmegen 2007年的课外活动 - 协会/俱乐部（成员人数，董事会规模）秘书，副总裁，负责内部和外部沟通的副总裁（例如，互联网委员会，年鉴，俱乐部杂志） - 创建新的会员数据库2005 - 2006年学生协会或体育俱乐部董事会成员的名称，负责公关和赞助（描述主要职责，成就，例如:) - 实现赞助货币40,000欧元的目标 - 开发公关材料，例如：04/2005 - 07/2005组织委员会（功能/角色）BSC研究越南研究之旅（描述主要职责，成就，例如:) 2013年夏季通过“拯救儿童”的组织，我为肯尼亚的孤儿院“希望”建造了新的教室。其他信息讲习班/研讨会内的日期，商务课程，管理游戏IT MS Word和Excel，SPSS语言荷兰语 - 本地人，英语 - 优秀，法语 - 基本兴趣，休闲活动，体育驾驶许可证B可选参考 div>可用参考资料 div>
引用 Glinkina, KA、Teunisse、AFAS、Gelmi、MC、Vries、J. de、Jager、MJ 和 Jochemsen、AG (2023)。 Mcl-1 和 YAP1/TAZ 联合抑制
葡萄膜黑色素瘤是成人最常见的眼内肿瘤，约占所有黑色素瘤病例的 5%。多达 50% 的葡萄膜黑色素瘤患者会发生转移，并且对大多数常用的抗肿瘤治疗具有耐药性。几乎所有的葡萄膜黑色素瘤都含有 GNAQ 或 GNA11 的激活突变，分别编码 G α q 和 G α 11。这些蛋白质的持续活性会导致多个下游信号通路的失调，包括 PKC、MAPK 和 YAP1/TAZ。虽然 YAP1 信号传导对葡萄膜黑色素瘤增殖的重要性最近已被证实，但对 YAP1 转录辅激活因子 TAZ 的旁系同源物知之甚少；然而，与 YAP1 类似，TAZ 有望成为葡萄膜黑色素瘤的治疗靶点。我们进行了小规模的药物筛选，以发现一种与 YAP1/TAZ 抑制相结合可协同抑制葡萄膜黑色素瘤增殖/存活的化合物。我们发现 YAP1/TAZ 的基因耗竭与 Mcl-1 的结合
引用Lescoat，A.皮肤宣言
在满足纳入标准的4263名患者中，376（8.8％）被归类为具有SSSSC（平均[SD]年龄，55.3 [13.9]年； 345 [91.8％]为女性）。与708例LCSSC患者和708例DCSSC患者相比，SSSSC患者的SSSSC患者的先前或当前数字溃疡的患病率较低（LCSSC中为28.2％，LCSSC; P <.001; P <.001; p <.001; P <.4％and Pufffer; p <.001; p <.001） 。 lcssc; p <.001; 相比之下，SSSSC和LCSSC中间质性肺疾病的患病率相似（49.8％和57.1％； P = .03），但DCSSC中的患病率相似（75.0％; P <.001）。 SSSSC患者的舒张性功能障碍（优势比，4.778; 95％CI，2.060-11.081; P <.001）与舒张性功能障碍有关。 SSSSC中皮肤纤维化发作的唯一独立因素是抗SCL-70抗体的阳性（优势比，3.078; 95％CI，1.227-7.725; p = .02）。 与LCSSC（69.4％; p = .06）和DCSSC（55.5％; p <.001）相比，SSSSC患者的存活率更高（92.4％）。。 lcssc; p <.001; 相比之下，SSSSC和LCSSC中间质性肺疾病的患病率相似（49.8％和57.1％； P = .03），但DCSSC中的患病率相似（75.0％; P <.001）。 SSSSC患者的舒张性功能障碍（优势比，4.778; 95％CI，2.060-11.081; P <.001）与舒张性功能障碍有关。 SSSSC中皮肤纤维化发作的唯一独立因素是抗SCL-70抗体的阳性（优势比，3.078; 95％CI，1.227-7.725; p = .02）。 与LCSSC（69.4％; p = .06）和DCSSC（55.5％; p <.001）相比，SSSSC患者的存活率更高（92.4％）。。 lcssc; p <.001;相比之下，SSSSC和LCSSC中间质性肺疾病的患病率相似（49.8％和57.1％； P = .03），但DCSSC中的患病率相似（75.0％; P <.001）。SSSSC患者的舒张性功能障碍（优势比，4.778; 95％CI，2.060-11.081; P <.001）与舒张性功能障碍有关。SSSSC中皮肤纤维化发作的唯一独立因素是抗SCL-70抗体的阳性（优势比，3.078; 95％CI，1.227-7.725; p = .02）。与LCSSC（69.4％; p = .06）和DCSSC（55.5％; p <.001）相比，SSSSC患者的存活率更高（92.4％）。