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探索新生儿基因组测序的伦理层面：快速文献和证据审查
1.1.1 本研究的广泛背景 自 2003 年绘制出人类基因组图谱以来，人们对基因检测的兴趣显著增加，因为它为人们提供了有关疾病风险的深刻见解。目前，国家医疗服务体系 (NHS) 基因组医学中心已在英格兰各地建立，并提供 NHS 国家基因组测试目录中的测试，合作机构位于威尔士、苏格兰和北爱尔兰。94 这扩大了可用的测试范围，使基因测试更容易获得。这些测试以及由 Genomics England 领导的 100,000 基因组计划目前的重点是罕见疾病和癌症，主要目标是缩短诊断时间并为治疗决策和预后估计提供信息。252 作为将基因组学纳入临床实践投资的一部分，Genomics England 与 NHS England 和 NHS Improvement (NHSE/I) 合作，正在开展一项研究项目，以调查全基因组测序 (WGS) 在新生儿筛查中的应用，以及更广泛的基因组学研究，以支持对罕见遗传病的新诊断和治疗。 1.1.2 Genomics England 新生儿基因组计划 新生儿筛查计划旨在识别患有罕见疾病的婴儿，这些疾病的严重后果可以通过快速临床干预来避免或改善。106 在英国，此类筛查目前使用生物标志物测试进行，基因测试仅用于识别特定基因变异作为后续诊断的一部分。260 相比之下，WGS 可以检查个体基因组中的所有变异。106,222 Genomics England 与 NHSE/I 合作开发的新生儿基因组计划 (NGP) 旨在通过一项研究探索是否以及如何将 WGS 作为国家新生儿筛查计划的一部分，以期加速诊断并扩大罕见遗传病的治疗途径。如果研究成功产生所需的证据，最终可能导致在 NHS 中广泛实施 WGS 以筛查新生儿。NGP 有三个相互关联的目标：
基于结核病测序的药物敏感性测试常见问题解答
基于结核病测序的药敏测试常见问题：全基因组测序和靶向下一代测序问：结核病药敏测试参考中心基于测序和表型方法的药敏测试算法是什么？答：结核病药敏测试 (DST) 参考中心 (TB DST RC) 依靠基于测序的 DST (sbDST)，使用全基因组测序 (WGS) 和靶向下一代测序 (tNGS) 来全面预测 MTBC 中的药物敏感性/耐药性。表型 DST (pDST) 使用 Bactec MGIT 系统执行，并且仍然是一种重要的参考方法，尽管它的周转时间通常比 sbDST 方法更长。在 TB DST RC，sbDST 和 pDST 并行进行（PZA 除外）。 sbDST 和 pDST 的结果在可用时会单独报告，但为了解决差异，会同时考虑这两种方法。提交纯培养物时，WGS-DST 是主要方法，而 tNGS-DST 可直接在处理过的样本和混合/非活性培养物上进行。为 DST 目的生成的 WGS 数据也可用于结核病基因分型；结核病 DST RC 生成的 WGS 数据与 CDC 的国家结核病监测系统共享（除非提交者选择退出）。对于提交的沉淀物，结核病 DST RC 将尝试分离纯培养物，如果成功，将进行 WGS-DST，并报告结果（除了直接在沉淀物上进行的 tNGS）。以下是结核病 DST RC 测试工作流程的高级概述：
人工智能可全面解读基因组并确定罕见遗传病的候选诊断
方法 我们对 119 名被诊断患有罕见遗传病、在雷迪儿童医院接受全基因组测序 (WGS) 的先证者（其中大部分是 NICU 婴儿）的回顾性队列中的 GEM 进行了基准测试。我们还对在另外五家学术医疗中心确诊的 60 例病例的另一队列进行了复制研究。为了进行比较，我们还使用常用的变异优先级工具（Phevor、Exomiser 和 VAAST）分析了这些病例。比较包括三重奏、二重奏和单例的 WGS 和全外显子组测序 (WES)。诊断所依据的变异涵盖了多种遗传方式和类型，包括结构变异 (SV)。患者表型是手动或通过自动临床自然语言处理 (CNLP) 从临床记录中提取的。最后，重新分析了 14 个以前未解决的案件。
社论：益生菌研究中的OMICS技术和生物信息学工具
益生菌被定义为活的微生物，可以促进肠道和肠外健康的好处，当时有足够的数量消耗（Hill等，2014）。由于其安全性和促进健康的特性，几种双杆菌，乳酸杆菌和肠球菌已被分类为益生菌。这些微生物通常在各种栖息地中发现，例如乳制品和非乳制发酵产物，哺乳动物胃肠道菌群和环境。为了将新的菌株分类为益生菌，应满足许多标准：抗胃肠道转移的抵抗力，缺乏毒力和可传播的抗生素耐药性基因以及促进健康的活性（例如抗菌，免疫抑制性和抗毒剂和抗毒剂）。监管机构已经建立了常规的微生物学测定，以评估这些表型（FAO/WHO，2001）。此外，现在正在使用高通量多词方法来补充现有方法，并将更深层次的分子和细胞见解与益生菌 - 宿主相互作用（Kiousi等，2021）。在（元）基因组学时代，益生菌菌株的整个基因组序列（WGS）的可用性呈指数增长。基因组元素在益生菌研究中的整合支持了新菌株的安全性和功能性的预测。此外，由于其较高的歧视能力，WGS是将新分离株分类为物种分类分类的“黄金标准”。的确，WGS的可用性增加促进了多样化的乳杆菌属的重新分类。基于共同的生态和代谢特性，分为25属（Zheng等，2020）。目前，EFSA需要在食物链中使用微生物WG，以监测关注的基因（例如，毒力因子，抗生素耐药性基因）（EFSA，2024年）。在这种情况下，Wei等人进行了补充了体外测定的基因组分析。评估limosilactobacillus reuteri A51的安全性和功能性状，这是先前从Yak酸奶中分离出来的菌株。菌株被发现编码与胃肠道应力反应，生存和附着的基因以及用于抗菌化合物和外多糖的生物合成簇。该菌株还表现出对模拟胃肠道条件以及抗氧化剂和
流行率，抗生素耐药性和毒力特征的单核细胞增生李斯特氏基因从牛奶中的牛奶中分离出来
研究了来自中国西南部云南省不同地区的牛奶中单核细胞增生李斯特菌的流行。使用脉冲 - 纤维凝胶电溶质（PFGE）及其毒力和抗生素耐药性潜在分析了全基因组测序（WGS）。从161个样品中的4个分离出总共8 L.单核细胞增生菌株，检测率为2.48％。所有菌株至少对一种抗生素具有抗性，大多数菌株（75％）均具有多抗生素抗性。将8个菌株聚集成3种脉冲型，每种脉冲型仅包含从相同地理区域分离的菌株。从每种脉冲型中选择了一个菌株的WG，发现总共从3种菌株中检测到了99个抗生素耐药基因和83个毒力基因，这表明从牛牛奶中分离出来的单核细胞增生李斯特菌具有强抗生素耐药性和毒力潜力。©2023 Elsevier Ltd.保留所有权利。
genepi：用于整个基因组测序分析的GPU增强的下一代生物信息学管道
驱动了对高级计算基础架构进行分析这些大数据集的需求。这项工作的目的是引入一条创新的生物信息学管道，名为Genepi，以进行WGS简短配对读数的有效和精确分析。构建在具有模块化结构的NextFlow框架上，Genepi结合了GPU加速算法并支持多种工作流程配置。管道可自动从生物学WGS数据中提取生物学相关的见解，包括：与疾病相关的变体，例如单核苷酸变体（SNV），小插入或缺失（Indels），拷贝数变体（CNV）和结构变体（SVS）。针对高性能计算（HPC）环境进行了优化，它利用了工作 - 安排的提交，并行处理以及为每个分析步骤量身定制的资源分配。对合成数据集进行了测试，Genepi准确地识别了基因组变量，并且具有与最新工具相当的性能。这些功能使Genepi成为研究和临床环境中大规模分析的宝贵工具，这是朝着建立国家计算和技术医学中心的关键一步。
seqverify：用于细胞系基因组完整性，污染和基因编辑结果
3均等的贡献，4个铅接触 *通信：george_church@hms.harvard.edu 1在过去十年中，基因组编辑和多能干细胞（PSC）培养的进步使研究人员生成了编辑的PSC线来研究各种生物学问题。然而，细胞系中的异常，例如非整倍性，靶标和脱靶编辑误差以及在PSC培养过程中或由于不需要的编辑结果，可能会出现微生物污染。这些异常中的任何一个都可能使实验无效，因此检测它们至关重要。下一代测序价格的持续下降使整个基因组测序（WGS）成为有效的质量控制选项，因为WGS可以检测到涉及DNA序列变化或存在不必要序列的任何异常。但是，这种方法缺乏易于使用的数据分析软件。在这里，我们提出了Seqverify，这是一种旨在获取原始WGS数据和预期编辑列表的计算管道，并验证编辑是否存在，并且没有异常。我们预计，Seqverify将成为研究人员生成编辑PSC的有用工具，并且更广泛地对细胞系质量控制。1.1关键字干细胞，多能干细胞，整个基因组测序，微生物污染，非整倍性，基因组编辑，单核苷酸多态性，软件，质量控制，Seqverify 2简介多发性干细胞（PSC）在许多细胞中都在生物学研究中发现了各种细胞的重要用途。 PSC。基因编辑技术（例如CRISPR-CAS9）已使PSC线的工程能够包含感兴趣的潜在等位基因，例如与疾病相关的突变或Nluorescent Reporters。
立法会卫生事务委员会...
推行香港基因组计划 目的 本文件向议员介绍香港基因组计划的最新进展和未来发展。 香港基因组计划概览 2. 政府于2018年《施政报告》中宣布推出香港基因组计划。2019-20年度《财政预算案》预留12亿元作相关用途，涵盖截至2024-25年为期六年的病人招募、采购样本处理、测序和生物信息分析服务等开支。 由政府成立并全资拥有的香港基因组研究所1于2021年全面投入运作，以推行香港基因组计划及促进香港基因组医学的发展。 3. 基因组是指生物体内的整套遗传物质。每个人的基因组都是独一无二的，它决定了各种性状，例如肤色、身高以及患上不同疾病的潜在风险。近年来，全基因组测序（WGS）已广泛应用于全球医学和科研领域。与常见的基因检测不同，WGS 可以解码人体的整个基因组（即通过读取每个
制表师DNA图书馆准备套件与...
图3。有效的转换可提供高库的产量，而不会放大。使用多种市售解决方案构建了无PCR WGS库：KAPA HyperPrep（超声控制），WatchMaker DNA库准备碎片，Kapa Exprus，Kapa Evoplus，Kapa Evoplus，Nebnext Ultra Ultra II FS DNA库Prep和Illumina DNA Prep。Na12878人类基因组DNA的300 ng（所有评估套件）或75 ng（仅钟表者）被用作输入。工作流程进行了优化，通过调整碎片和结合后清理参数来提供类似尺寸的最终库。（a）使用Novaseq 6000输出数据绘制插入大小分布。（b）最终无PCR库的产量，如qPCR所测量。制表剂解决方案提供适用于WGS的插入大小，而无需锯齿状图案，并且产量超过了其他准备，包括超声处理。
使用短读和长读全基因组测序对转基因微生物进行表征，揭示了多种商业食品酶产品中相关来源的污染
摘要：尽管转基因 (GM) 微生物未经授权进入欧洲市场，但各种商业微生物发酵产品中屡屡出现此类污染报告。其中一些污染与用于合成食品蛋白酶的转基因 Bacillus velezensis 有关，目前该菌株的基因组特征仍不完整，尚不清楚这些污染是否有共同的来源。在本研究中，通过短读和长读全基因组测序 (WGS) 对来自多种食品酶产品的转基因 B. velezensis 分离株进行了表征，表明它们含有携带抗菌素耐药性基因的游离重组 pUB110 衍生质粒。此外，单核苷酸多态性 (SNP) 和全基因组比较分析表明，这些分离株可能来自同一亲本转基因菌株。这项研究强调了混合 WGS 方法对 GMM 的精确基因组表征（例如，转基因构建体的基因组位置）的附加价值，以及基于 SNP 的系统基因组学分析对 GMM 的源追踪的附加价值。