大脑灵感的人工智能;机器学习;信号处理;理论和计算神经科学;细胞系统和认知神经科学;感觉系统:视觉,言语;高级认知过程:学习,注意力,决策;脑机界面;神经形态计算,神经形态硬件。
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A&IPEVA&IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva&IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA,前庭渡槽扩大; IP-II,人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
抽象背景中国土著绵羊是具有独特特征和特征的宝贵资源。它们分布在中国大陆的气候不同的地区;但是,很少有报道根据其基因组分析了绵羊的环境适应性。我们研究了适应于对极端湿度,高度和温度条件的选择的变体和特征,这些绵羊基因组中的41种表型和地理位置代表性的中国土著绵羊繁殖以表征这些种群中的遗传基础环境适应的遗传基础。基于人口结构分析的结果,我们推断中国土著绵羊分为四类:哈萨克(KAZ),蒙古人(MON),藏族(Tib)(Tib)和Yunnan(Yun)。我们还检测了一组与适应极端环境条件相关的罐头基因,例如易于干旱的区域(TBXT,TG,TG和HOXA1),高蓝色区域(DYSF,EPAS1,JAZF1,JAZF1,PDGFD,PDGFD和NF1和NF1和NF1)和温暖的区域(Tshr,tshr,abcD4)和ABCD4和ABCD4和ABCD4,在所有这些候选基因中,八个ABCD4,CNTN4,DOCK10,LOC105608545,LOC121816479,SEM3A,SVIL和TSHR在极端环境条件之间重叠。TSHR基因在温暖组中显示出强烈的签名,并在染色体上置于90,600,001和90,650,001之间的单个核苷酸聚合物(SNP)错义突变,这会导致TSHR蛋白质结构的变化,并影响其稳定性。对选择与环境适应性有关的选择基因和TSHR基因中SNP错义突变的结论分析,该基因影响蛋白质结构和稳定性。它还提供了有关中国土著绵羊种群植物地理结构演变的信息。这些结果为未来的繁殖研究提供了重要的遗传资源,以及有关动物如何适应气候变化的新观点。
保留所有权利。未经许可不得重复使用。 (未经同行评审认证)是作者/资助者,他已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。
8IPMFTBMFST BSF UIF MJGFCMPPE PG UIF OBUJPO o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
驱动了对高级计算基础架构进行分析这些大数据集的需求。这项工作的目的是引入一条创新的生物信息学管道,名为Genepi,以进行WGS简短配对读数的有效和精确分析。构建在具有模块化结构的NextFlow框架上,Genepi结合了GPU加速算法并支持多种工作流程配置。管道可自动从生物学WGS数据中提取生物学相关的见解,包括:与疾病相关的变体,例如单核苷酸变体(SNV),小插入或缺失(Indels),拷贝数变体(CNV)和结构变体(SVS)。针对高性能计算(HPC)环境进行了优化,它利用了工作 - 安排的提交,并行处理以及为每个分析步骤量身定制的资源分配。对合成数据集进行了测试,Genepi准确地识别了基因组变量,并且具有与最新工具相当的性能。这些功能使Genepi成为研究和临床环境中大规模分析的宝贵工具,这是朝着建立国家计算和技术医学中心的关键一步。
筛查和评估个体的疾病时,当不符合快速整体外显子组测序(RWES),快速整个基因组测序(RWGS)或超增强整个基因组测序(URWGS)的使用时,尚未证实,并且不是医学上必不可少的。整个转录组测序和整个基因组光学映射被认为未经证实,并且由于疗效的证据不足而在医学上无需医学上。注意:癌症的评估已在标题为“分子肿瘤学伴侣诊断测试”,分子肿瘤学测试,用于血液学癌症诊断,预后和治疗决策的分子肿瘤学测试以及用于固体肿瘤癌症诊断,预后和治疗决策的分子肿瘤测试。此外,整个外显子和整个基因组测序的政策(非肿瘤条件)仅限于门诊环境中的基因检测或从住院环境出院时。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准,但不能保证对所请求的服务的承保范围;请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。
需求响应的区域差异采用量很大,参与率在不同的独立系统运营商和州之间存在很大变化。这种差异既反映了当前市场结构的分散性,又反映了不同政策方法的有效性。图ES-2(第3页)显示了主要是零售需求响应计划(可能不包含在批发市场中),但在系统运营商的足迹之外,可以看到类似的采用水平。参与水平的参与水平显示,入学率在2%至8%之间,全国平均为6.5%。该数字表明需求响应的显着尚未开发的潜力进一步促进网格灵活性和容量需求。相关地,参与水平与市场结构之间似乎几乎没有相关性,以及客户是否处于垂直集成的公用事业或批发市场区域。
简介:微生物在牙髓疾病的发病机制中起着重要作用。在提高牙髓样本中微生物检测、鉴定和计数的灵敏度方面取得了重大进展。本研究的目的是比较培养和全基因组扩增(WGA)随后进行 PCR 检测在根管化学机械制备(CMP)之前和之后的细菌检测中的效果。方法:分析了 10 颗患有原发性牙髓感染的单根牙。在 CMP 之前和之后用纸尖收集微生物样本,将其分成两组:(i)将培养测定样本接种到含有 5% 脱纤维羊血、甲萘醌和血红素的布鲁氏菌琼脂上,并在 36°C 下厌氧孵育 14 天; (ii) 从分子测定样本中提取 DNA,并用 Phi29 DNA 聚合酶通过等温链置换进行 WGA,然后进行 PCR 以确定细菌的存在。结果:在两种测定中,CMP 之前的样本都显示所有 10 颗牙齿中都存在细菌。然而,在 CMP 之后,在进行的测定中细菌检测有所不同(p = 0.0198)。通过 WGA 随后的 PCR 在 70%(10 个中的 7 个)的样本中检测到细菌的存在,而只有 10%(10 个中的 1 个)在培养方法中显示细菌生长。结论:在使用 NaOCl 作为 CMP 冲洗剂进行根管治疗后,WGA 随后的 PCR 相结合增加了从根管样本中检测到的微生物。因此,这种技术组合可以成为一种重要的工具,以提高根管研究中的微生物检测率。
基因组技术的快速演变已大大改变了医学和药物基因组研究的景观。在可用的众多方法中,整个外显子组测序(WES)是一种强大的工具,可以全面分析基因组的蛋白质编码区域。从WES中受益的最重要领域之一是研究ADME(吸收,分布,代谢和排泄)基因的遗传变异。这些基因在药物的药代动力学中起着至关重要的作用,从而影响了它们的效率和安全性。本文深入研究了ADME基因中遗传变异的重要性,探讨了WES在识别这些变体方面的影响,并突出了这项研究对个性化医学的未来影响[1-3]。