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2024年3月2日，星期六
快速射击临床案例评论第2部分：肌肉疾病（CE认证）约翰·戴（John Day），医学博士，博士（联合主席）巴克里·埃尔希克（Bakri Elsheikh），MBBS，MBBS，FRCP，FAAN，FAAN（共同主席）成人肌动型性疾病性疾病性疾病性疾病性疾病症状疾病的妊娠1型类型1型fullenkamp，phd，PHD，phd诊断：先天纤维类型不成比例？Natalie Katz, MD, PhD Diagnosis Unknown: Suspected Pediatric Dystrophinopathy Natalie Katz, MD, PhD Titinopathy Diagnosis After Decades-Long Odyssey Jennifer Roggenbuck, MS, CGC Adult- Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) Jennifer Roggenbuck, MS, CGC LGMD 2T/R19是由于GMPPB（肌病与NMJ赤字相结合）Matthew Wicklund，MD，Faan恶性高温，CK升高和RYRR1在GMPPB（肌病结合NMJ赤字）中引起的。
2024-MDA-Conference-Agenda-32。 ...
快速射击临床案例评论第2部分：肌肉疾病（CE认证）约翰·戴（John Day），医学博士，博士（联合主席）巴克里·埃尔希克（Bakri Elsheikh），MBBS，MBBS，FRCP，FAAN，FAAN（共同主席）成人肌动型性疾病性疾病性疾病性疾病性疾病症状疾病的妊娠1型类型1型fullenkamp，phd，PHD，phd诊断：先天纤维类型不成比例？Natalie Katz, MD, PhD Diagnosis Unknown: Suspected Pediatric Dystrophinopathy Natalie Katz, MD, PhD Titinopathy Diagnosis After Decades-Long Odyssey Jennifer Roggenbuck, MS, CGC Adult- Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) Jennifer Roggenbuck, MS, CGC LGMD 2T/R19是由于GMPPB（肌病与NMJ赤字相结合）Matthew Wicklund，MD，Faan恶性高温，CK升高和RYRR1在GMPPB（肌病结合NMJ赤字）中引起的。
洞察力研究通讯（2022年冬季）
联络活动•雷切尔·米尔斯（Rachel Mills）代表NSGC在基因组学从业者教育跨社会协调委员会（ISCC-PEG）中代表NSGC。•Leila Jamal担任NSGC国家人类基因组研究咨询委员会（NACHGR）的代表。•NSGC前任总统Angie Trepanier和Meg Doerr代表NSGC代表NSGC参加了Genomeed（以前为G2C2）委员会。•Cate Walsh Vockley代表NSGC在HRSA新生儿和儿童小组委员会（ACHDNC）的HRSA咨询委员会中代表NSGC。•NSGC前任总统乔伊·拉尔森·海德尔（Joy Larsen Haidle）担任美国临床肿瘤学学会（ASCO）Cancerlinq肿瘤学领导委员会的NSGC代表。•芭芭拉·伯恩哈特（Barbara Bernhardt）是由ACMG的马克·威廉姆斯（Marc Williams）领导的“遗传诊断价值”委员会的NSGC联络。•前任总统凯茜·威克隆德（Cathy Wicklund）代表NSGC在基因组学和精确健康方面的全国医学学院。•金伯利·巴尔（Kimberly Barr）是ACMG实践指南委员会的NSGC联络。•玛丽亚·贝克（Maria Baker）担任美国外科医生学院癌症学院（COC）的联络。•克里斯蒂·杰特（Christie Jett）是NSGC国家乳房中心认证计划（NAPBC）的代表。•Brian Reys是NSGC的AMA CPT/医疗保健专业咨询委员会理事会的代表。•Alix d'Angelo代表NSGC遗传学委员会的培训居民。TRIG委员会由病理和遗传组织的代表组成，并专注于确保遗传学的未来病理居民培训。
遗传咨询研究中的种族，种族和血统报告：专注于映射审查和合成
Abacan，M.，Alsubaie，L.，Barlow-Stewart，K.，Caanen，B.，Cordier，C.，Courtney，E.，Davoine，E. 遗传咨询行业的全球状态。 欧洲人类遗传学杂志，27（2），183-197。 https：//doi。Org/10. 1038/s4143 1-018-0252- X Ali-Khan，S.E.，Krakowski，T.，T.，Tahir，R。和Daar，A。S.（2011）。 在人类遗传研究中使用种族，种族和血统。 雨果日记，5（1），47-63。 https：//doi。org/10. 1007/s1156 8-0 11-9154-5澳大利亚国立大学。 （n.d。）。 国家土著基因组学中心。 https：//ncig。Anu。Edu。Au/Bonham，V。L.和Green，E。D.（2021）。 基因组学劳动力必须变得更加多样化：战略当务之急。 《美国人类遗传学杂志》，108（1），3-7。 https：// doi。org/10. 1016/j。Ajhg。2020。22。013 Borrell，L。N. Gavin，J。R.，III，Kittles，R。A.和Burchard，E。G.（2021）。 种族和医学中的遗传血统，是种族主义的时间。 新英格兰医学杂志，384（5），474–480。 https：//doi。org/10. 1056/nejmm S2029562 Bradbury-Jones，C.，Breckenridge，J.，Clark，M.T.，M.T.，Herber，O.R. （2017）。 健康和社会科学文献中定性研究的状态：专注的映射审查和综合。 解决人类差异：关于遗传学，种族和健康的辩论。Abacan，M.，Alsubaie，L.，Barlow-Stewart，K.，Caanen，B.，Cordier，C.，Courtney，E.，Davoine，E.遗传咨询行业的全球状态。欧洲人类遗传学杂志，27（2），183-197。https：//doi。Org/10. 1038/s4143 1-018-0252- X Ali-Khan，S.E.，Krakowski，T.，T.，Tahir，R。和Daar，A。S.（2011）。在人类遗传研究中使用种族，种族和血统。雨果日记，5（1），47-63。https：//doi。org/10. 1007/s1156 8-0 11-9154-5澳大利亚国立大学。（n.d。）。国家土著基因组学中心。https：//ncig。Anu。Edu。Au/Bonham，V。L.和Green，E。D.（2021）。基因组学劳动力必须变得更加多样化：战略当务之急。《美国人类遗传学杂志》，108（1），3-7。https：// doi。org/10. 1016/j。Ajhg。2020。22。013 Borrell，L。N. Gavin，J。R.，III，Kittles，R。A.和Burchard，E。G.（2021）。种族和医学中的遗传血统，是种族主义的时间。新英格兰医学杂志，384（5），474–480。https：//doi。org/10. 1056/nejmm S2029562 Bradbury-Jones，C.，Breckenridge，J.，Clark，M.T.，M.T.，Herber，O.R.（2017）。健康和社会科学文献中定性研究的状态：专注的映射审查和综合。解决人类差异：关于遗传学，种族和健康的辩论。国际社会研究方法论，20（6），627–645。https：//doi。org/10. 1080/13645 579. 2016. 1270583 Braun，L。（2006）。国际卫生服务杂志，36（3），557–573。https：//doi。Org/10. 2190/8jaf- d8ed- 8wpd- J9Wh兄弟，K。B.，K。B.，Bennett，R。L.，＆Cho，M.K。（2021）。在人类遗传学和基因组学领域的科学出版物中采取反种族主义姿势。医学中的遗传学，23（6），1004–1007。https：//doi。org/10. 1038/s4143 6-021- 01109-W Carmichael，N.，Redlinger-Grosse，K。，K。，＆Birnbaum，S。（2021）。支持遗传咨询的一种包容感，并归属于种族或少数民族的遗传咨询。遗传咨询杂志，30（3），813–827。https：// doi。org/10. 1002/jgc4。1381临床基因组资源。（n.d。）。血统和多样性工作组。