XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemXXY
非侵入性产前研究（b niptri和b -niptdel）
上面筛选除了染色体异常外•所有染色体过度和底切的异常•已知具有临床意义的大型（例如，超过7个巨型对）拷贝数（例如Catch/ di George，136，Angelman，Prader-Willi，Cri-Du-Chat和Wolf-Hirshhhorn）。•如果需要，告诉性别（X和Y染色体）和性别染色体（XO，XXY等）。如果一项NIPT研究指出了性别染色体量的变化，则在两项研究中都有报道，即使胎儿的性别尚不清楚（例如，X0或Turner综合征和XXY或Klinefeler Syx）。如果您不想知道或更改性别染色体，则该问题将在“临床先决条件信息”中说明，不得报告“家庭染色体”。有关更多详细信息，请参阅家庭染色体的NIPT订单发射器的补充（附录1）。
Dmitry A. Lyalin博士，FACMG
同行评审的论文Galdon G.，Pourhabibi Zarandi N.，Deebel，N.，Zhang，S.，Cornett，O. Sadri-Ardekani，H。“ 3D器官系统中人类XY和XXY未成熟睾丸的体外产生”，生物工程2024，11，677
AI-ECG 引导下低射血分数筛查 (EAGLE)
这项研究由梅奥诊所罗伯特·D·和帕特里夏·E·科恩医疗服务科学中心资助。梅奥诊所已将低 EF AI-ECG 算法授权给 Eko，后者是一家生产内嵌 ECG 电极的数字听诊器的制造商。梅奥诊所绝不会因在梅奥诊所使用 AI-ECG 护理患者而获得经济利益。其他试验研究人员（非 PAN 或 XXY）可能会因在梅奥诊所以外使用而从本协议中获得经济利益。
核糖体 DNA 不稳定性是核型进化的潜在原因
核型是指基因组构成一组染色体的结构。物种间的核型差异预计会阻碍各种生物过程，如染色体分离和减数分裂染色体配对，从而可能导致不相容性。核型可以在近缘物种之间甚至同一物种的不同种群之间迅速变化。然而，人们对驱动核型进化的力量了解甚少。在这里，我们描述了从塞舌尔群岛分离出来的果蝇品系的独特核型。该品系丢失了 X 染色体上的核糖体 DNA (rDNA) 位点。由于 Y 染色体是唯一其他携带 rDNA 的染色体，所以所有雌性都携带至少一条 Y 染色体作为 rDNA 的来源。有趣的是，我们发现该品系还携带一条截短的 Y 染色体 (YS )，尽管它无法支持男性生育能力，但它在种群中稳定维持。我们的建模和细胞学分析表明，Y 染色体对雌性适应度的负面影响大于 YS 染色体。此外，我们生成了一个独立的菌株，该菌株缺乏 X rDNA，其核型为 XXY 雌性和 XY 雄性。该菌株迅速进化出多种核型：两个新的截短 Y 染色体（类似于 YS ），以及两个独立的 X 染色体融合，其中包含 Y 衍生的 rDNA 片段，从而消除了雌性对 Y 染色体的依赖。考虑到罗伯逊融合经常发生在人类的 rDNA 基因座上，我们提出 rDNA 基因座不稳定性可能是核型进化的驱动力之一。
人脑脆弱性与稀有遗传疾病的脆弱性以及行为定义的疾病的收敛
抽象背景：多种基因剂量障碍（GDDS）增加了精神障碍的风险，但是到目前为止，GDD对人脑的影响的表征是零散的，几乎没有对不同GDD的多个大脑特征的同时分析。方法：在这里，通过3种非倍性综合征的多模式神经影像学（xxy [总n = 191，92个对照参与者]，XYY [总n = 81，47个对照参与者]和三体第21和三体21 [总n = 69，41个对照参与者]，我们系统地介绍了超级X和超级X的chrom，y和chrom y 13不同的宏观结构，微结构和功能成像 - 衍生表型（IDP）。结果：结果表明，GDD和IDP的皮质变化有相当多的多样性。IDP变化的这种变化突显了单独研究GDD效应的局限性。在所有IDP更改图中的集成揭示了每个GDD的皮质变化的高度不同的结构，以及部分合并到所有3个GDD中很明显的皮质脆弱性的常见空间轴上。这个共同的轴与行为定义的精神疾病的共同皮质变化表现出很强的一致性，并且在特定的分子和细胞特征方面富含。结论：在3个非整倍性中使用多模式神经影像学数据表明，不同的GDD施加了人脑中不同的变化识别，这些变化是根据所考虑的成像方式而广泛不同的。嵌入在这种变化中的是共同多模式变化的空间轴，与精神病障碍之间的大脑变化保持一致，因此代表了神经科学中未来翻译研究的主要高优先级目标。
Stesura Seveso
大多数植物经皮的发生是由于影响精子的不可逆睾丸疾病所致。这些条件通常与炎症，遗传和内分泌问题有关。如果找不到明显的原因，NOA将被视为特发性。影响的睾丸很小且肿胀（4，5）。男性不育症可以由许多杂种或遗传疾病（包括KlineFelter综合，47（XXY）综合征，XX男性综合征和Y-染色体微缺失）带来（6）。精子干细胞（SSC）提供了男性精子发生和男性生育能力的基础。在整个男性生殖生活中，SSC可以主导自我更新过程，分化为精子 - ZOA，并将遗传物质传递给以下生成（7）。干细胞移植是一种与精子问题问题有关的男性不育症的治疗方法。原因是干细胞是无专门的细胞，具有自我再生，再生和细胞分化。当现有的精子细胞丢失或受伤时，可以通过杂交细胞（SSC）恢复精子发生。因此，干细胞移植是一种有效的方法，用于恢复癌症患者和其他症状疾病的个体中的伴随性（8）。间充质干细胞（MSC）多线性差异能力，中等免疫原性以及在迁移到受伤的位置后的组织修复和再生的积极参与占其广泛使用。视黄酸，生长因子，矿物质，用于基于细胞的疗法中的临床用法，MSC通常比其他类型的干细胞具有优势（9）。MSC的主要来源之一是骨髓，尽管吸入骨髓是分离MSC的最痛苦的方法，但它也是细胞疗法最常用的方法（10）。可以使用生长因子，化学物质和遗传修饰的特定组合来诱导MSC分化为男性或雌性生殖细胞上皮。已设计出不同的分化诱导方法是将不同类型的MSC分化为男性生殖细胞。