XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemYARS
在酪酶基-TRNA合成酶基因YARS2相关的新生儿表型
人类遗传疾病通常是由复合杂合性突变引起的，其中突变基因的每个等位基因都具有不同的遗传病变。但是，由于缺乏适当的模型，对此类突变的研究受到阻碍。在这里，我们描述了在强制性酶二聚体中的复合异伴变体的动力学模型，该变体在一个单体中包含一个突变，而第二个单体中的另一个突变中包含一个突变。该酶由人YarS2编码用于Mito-trosyl-tRNA合成酶（MT-Tyrrs），该酶是氨基化酪氨酸到MT-TRNA Tyr的氨基酰基。yarS2是MT-氨基酰基-TRNA合成酶的基因的成员，其中致病性突变的疾病严重程度与酶活性之间的相关性有限。我们在YARS2中识别一对与新生儿死亡有关的化合物杂合变体。我们表明，虽然每个突变在MT-TYRR的同型二聚体中导致氨基酰化的最小缺陷，但反式跨性别的两个突变会协同降低酶活性，从而更大。因此，这种动力学模型准确地概括了疾病的严重程度，强调了其研究YARS2突变的效用及其对具有复合杂合突变的其他疾病的泛化潜力。
YARS_ALZ_FONSI-FONPA_DraftFinal.pdf
扬斯敦-沃伦地区机场的 5/23 号跑道计划临时使用，直到对 YARS ALZ 进行永久性改造。继续在 5/23 号跑道上运营而不是改造 YARS ALZ 并不是一个可行的选择，因为这不是长期解决方案，而且 5/23 号跑道不受美国空军控制。混合训练方案是不可行的，即白天 ALZ 训练将继续在莱克赫斯特马克斯菲尔德机场和北辅助机场进行，夜间 ALZ 训练将通过匹兹堡航空预备站和西部预备港务局之间的政府间支持协议在 5/23 号跑道进行，因为它也不符合拟议行动的需要，考虑到 911 AW 将继续以额外费用运营，并损失宝贵的训练时间。