新一代测序 (NGS) 的进步使得人们能够生成人类遗传变异的深度目录,并发现了大量与疾病相关的变异。大多数 NGS 应用都集中在单核苷酸多态性 (SNP) 或短插入和缺失 (indel) 上。串联重复是遗传变异的另一个丰富来源,由于难以获得准确的基因型,因此在很大程度上被忽视了。在这里,我们主要关注重复单元长度为 1-6 bp 的短串联重复 (STR)。总的来说,STR 占人类基因组的约 3%,超过整个蛋白质编码外显子组 [1]。STR 在基因调控区富集 ([2],[3]),重复拷贝数的变化可以通过多种机制影响基因调控,包括修改转录因子结合位点、改变 DNA 甲基化模式 [4] 或其他方式。 STR 中重复单元数量的大幅增加与数十种疾病 [5] 有关,例如亨廷顿氏病 [6] 和脆性 X 综合征 [7],而较温和的逐步变化与包括血液和脂质生物标志物在内的复杂性状有关 ([8], [9])。STR 还被用作癌症研究中诊断的遗传标记,并在多种癌症中发挥作用,包括结直肠癌 [10] 和乳腺癌 [11]。
随着进入新千年的加速,经济进化和气候变化是传统经济活动方法变化的主要要素,在这种情况下,循环经济在欧洲联盟中在欧洲联盟中发展和结晶,这是欧洲论坛对自然资源保护和可持续发展和可持续发展的法规的影响。为了实现可持续性的目标并减少经济活动对环境的影响,在欧盟一级开发和采用了一系列战略工具,这有利于循环经济的发展。欧洲委员会在2020年(欧盟,2020年)通过的新的循环经济行动计划是在欧洲绿色公约(欧洲委员会,2023d)背景下制定的,这是针对欧洲论坛寻求的气候变化的重要措施。新的循环经济行动计划提供了促进欧洲标准的可持续产品,激励消费者选择具有较低环境影响的产品,促进资源良好部门(例如信息技术)以及污染部门的自由基流线(多形生产和加工,纺织品,建筑,自动,自动化,食物,食物)。因此,欧盟提出了35项行动措施,通过减少污染和浪费,旨在使循环经济成为欧洲社区的好处,并将欧洲作为欧洲成为全球领导者的措施,以实现对环境的可持续影响。最近的一些举措旨在限制微塑料,调节颗粒浪费,创建生态标准标准,并通过回收和维修来延长商品的寿命。从长远来看,欧洲的行动包括包装,纺织品和收缩指令的修订,以刺激经济中的循环模型。为了监控实施循环经济的进展,欧洲委员会在2023年(Eurostat,2023a)采用了修订的监测框架,其中包含用于监视经济活动的环境影响的其他指标,例如材料的碳足迹和资源生产力,用作材料效率的表达方式。通过此框架,欧洲福拉(European Fora)着手监测与行星限制有关的欧洲资源消耗,以及与欧洲绿色条约下在欧盟一级采用的气候中立性和循环过渡目标有关的欧洲资源。向循环经济的过渡是欧洲一级可持续发展的重要组成部分,目的是减少过度消费资源并限制经济活动的环境影响。在当前的多重危机和地缘政治冲突的背景下,这一过程的效率和弹性对于欧洲和国家政策制定者至关重要。尽管循环经济已成为经济和环境文献中的一个核心话题,但向该模型的过渡的许多方面仍然不足地探索。现有分析的重点是概念和规范方法或部门案例研究,而无需对欧洲一级的循环经济效率决定因素提供综合的看法(Baldassarre,2025; De Pascale
研讨会 • 博洛尼亚大学数学系,2024 年。 • 统计物理和 ML 期刊俱乐部,巴黎高等师范学院,2024 年。 • QuSoft 研讨会,CWI,阿姆斯特丹,2024 年。 • 量子计算研讨会,塔夫茨大学,2024 年。 • Phasecraft,布里斯托尔,2024 年。 • 加州大学伯克利分校数学系 Lin Lin 小组,2024 年。 • NTT 理论量子信息研究中心,2024 年。 • 东京大学物理系 Mio Murao 小组,2024 年。 • 量子物质研讨会,哈佛大学,2023 年。 • 普渡大学,2021 年。 • 剑桥量子计算 (CQC),2020 年。 • AI-at-SLAC 研讨会,斯坦福线性加速器中心,2019
大家好!从我职业生涯的早期开始,我就在办公室、教室和会议室指导和教授军人和平民,利用我的时间和精力帮助他人提高知识水平、解决问题和批判性思维能力。在我的教学风格中,我鼓励大家参与讨论、分享想法,并利用丰富的互联网信息、工具和能力来扩大主题范围,并帮助想出解决问题的替代方法。