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标题：为 ALS/FTD 精准医疗创建从头隐蔽剪接 1
作者：Oscar G. Wilkins 1,2 *、Max ZYJ Chien 1,2 †、Josette J. Wlaschin 3,4 †、Simone Barattucci 1 、Peter Harley 1 、2
在 ALS 患者中使用 K 均值聚类方法
不同神经系统疾病引起的脑部异常状况影响着全世界的许多人。这些异常情况之一是肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。 ALS 是一种俗称运动神经元病的疾病，它因脑干区域运动神经细胞受损而导致进行性身体障碍。大脑感知外界刺激，通过注意机制从大量的感知刺激中选取相关的刺激。注意力是当各种类型的信息、情绪和思想等活动集中在一个区域并由大脑在所需的时间内选择相关刺激时发生的认知过程。脑电图（EEG）在测量和分析大脑注意力机制中发生的此类活动方面具有重要地位。注意力分析的最新研究集中在事件相关电位 (ERP) 信号上。 EIP 信号是小幅度信号，其中包含 P100、N200、P300 和 N400 等在 EEG 信号中不太明显的成分。因此，为了获得 EIP 信号，必须重复目标刺激并多次进行 EEG 记录。 EEP 信号是通过对记录的目标刺激的 EEG 信号进行平均而获得的。研究的目的是从 ALS 患者和健康个体的 ERP 信号中获取一些特征，并使用 k-均值聚类方法检查对视觉刺激的注意力的分析。使用K均值聚类法进行分析的结果显示，数据被分为2个聚类，计算出最高成功率为77.78%。
所有多样性的机会是公平的要求...
我们想认为我们自己对他们免疫，但我们都有它们：偏见。他们影响了我们的生活，我们的思想和行动。大多数情况下，我们没有注意到这一点。科学也不是没有它的，因为它是由人类操作的。拥有自己的烙印，对世界的看法。在本期的U-Todics中，我们研究了多样性：如何为所有大学提供与研究，研究和工作相同的机会，我们与Dieter Rautenbach教授进行了交谈。在统计数据中，我们检查了乌尔姆大学的多样性。和哲学教授丽贝卡·赫芬迪克（Rebekka Hufendiek）解释了偏见对有线收益的影响以及科学需要多样性的影响。
Battery Consult AG 欢迎 Andreas Lützelschwab 出任新董事会成员
Battery Consult AG 是盐电池领域的全球卓越中心，专门研究盐电池技术。我们的重点是优化 NaNiCl 2 电池和电池设计，以开发可持续且经济高效的工业应用和固定电网存储市场解决方案。自 2008 年成立以来，我们一直是国内外研究项目中值得信赖的合作伙伴，成功进行了多项技术转让。我们的储能电池 STC-140 和 STC-250 已申请专利。
增强子内稀有变异负荷分析确定 CAV1 为 ALS 风险基因
Johnathan Cooper-Knock，1,10，* Sai Zhang，2 Kevin P. Kenna，3 Tobias Moll，1 John P. Franklin，1 Samantha Allen，1 Helia Ghahremani Nezhad，1 Alfredo Iacoangeli，4 Nancy Y. Yacovzada，5 Chen Eitan，5 Eran Hornstein，5 Eran Elhaik，6 Petra Celadova，7 Daniel Bose，7 Sali Farhan，8 Simon Fishilevich，5 Doron Lancet，5 Karen E. Morrison，9 Christopher E. Shaw，4 Ammar Al-Chalabi，4 Project MinE ALS Sequencing Consortium，Jan H. Veldink，3 Janine Kirby，1 Michael P. Snyder，2 和 Pamela J. Shaw 1，* 1 谢菲尔德转化神经科学研究所 (SITraN)，谢菲尔德大学谢菲尔德，英国谢菲尔德 2 斯坦福基因组学和个性化医学中心，斯坦福大学医学院遗传学系，斯坦福，CA 94305，美国 3 神经病学系，鲁道夫马格努斯脑中心，乌得勒支大学医学中心，乌得勒支，荷兰 4 基础和临床神经科学系，精神病学、心理学和神经科学研究所，伦敦国王学院，伦敦，英国 5 分子遗传学系，魏茨曼科学研究所，雷霍沃特，以色列 6 生物系，隆德大学，隆德，瑞典 7 谢菲尔德大学谢菲尔德核酸研究所，谢菲尔德，英国 8 分析和转化遗传学部门，医学系，麻省总医院和哈佛医学院，美国马萨诸塞州波士顿 9 南安普顿大学医学院，南安普顿，英国 10 主要联系人 * 通讯地址： j.cooper-knock@sheffield.ac.uk (JC-K.), pamela.shaw@sheffield.ac.uk (PJS)
全基因组甲基化研究显示ALS
*通讯作者。j.h.veldink@umcutrecht.nl。†这些作者作为首位作者也同样为这项工作做出了贡献。‡这些作者同样为这项工作做出了同样的贡献，因为共同作者§A作者名单及其隶属关系出现在本文的末尾。作者贡献：样本确定和数据生成由P.J.H.，R.A.J.Z.，E.H.，G.L.S.，M.F.N.，E.M.W.，W.V.R.，J.J.J.J.F.A.V.V.V.V.V.V. N.T. P.A.M.，M.N.，G.N.，D.B.R.，R.P.，K.A.M. M.P.，M.D.C.，S.P.，M.W.，G.R.，V.S.，J.E.L.，C.E.S.，P.M.A.，A.F.M.，M.A.V.E.wgs由P.J.H.，R.A.J.Z.，W.V.R.，J.J.F.A.V.V.V.，A.M.D.，G.H.P.T.，K.R.V.E.WGS质量控制是由P.J.H.，R.A.J.Z.，W.V.R.，J.J.F.A.V.V.，M.M.，K.P.K.，P.V.D。和J.H.V.数据分析是由P.J.H.，R.A.J.Z.，E.H.，J.M。和J.H.V.进行的。手稿的写作是由P.J.H.，R.A.J.Z.，J.M。和J.H.V.完成的。修订手稿由P.J.H.，R.A.J.Z.，M.F.N.，W.V.R.，J.J.J.F.A.V.V.V.，H.-J.W.，D.B.，R.J.P.，R.J.P.，R.J.P.，N.R.W.
Prime 编辑可有效在玉米的两个 ALS 基因中产生 W542L 和 S621I 双突变
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可，根据 提供（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2020 年 8 月 20 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.07.06.188896 doi：bioRxiv 预印本
双重靶向CRISPR-CASRX在体外和体内降低了C9orf72 ALS/FTD感官和反义重复RNA
额颞痴呆（FTD）和肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的最常见遗传原因是G 4 C 2重复扩展在C9orf72基因的内含子中。这种重复的扩展经历了双向转录，产生了感觉和反义重复的RNA物种。在所有阅读帧中，有义务和反义的重复RNA都经历重复相关的非AUG翻译，以生成五种不同的二肽重复蛋白（DPRS）。重要的是，毒性与感官和反义重复衍生的RNA和DPR既相关。这表明针对感官和反义重复RNA可能会提供最有效的治疗策略。涉及RNA的CRISPR-CAS13系统为同时定位多个RNA转录本的途径提供了有希望的途径，因为它们成熟了自己的引导阵列，因此可以从单个构造中靶向一个以上的RNA物种。我们表明，源自Ruminococcus flavefaciens（CASRX）的CRISPR-CAS13D可以成功地将C9orf72 sense和反义重复记录和DPR降低到过度表达C9orf72重复的HEK细胞中的背景水平。CRISPR-CASRX还显着降低了三种独立的C9ORF72患者衍生的IPSC-神经元系中的内源性和反义重复RNA和DPR，而没有可检测到的脱靶效应。为了确定CRISPR-CASRX在体内是否有效，我们使用AAV递送处理了两种不同的C9orf72重复小鼠模型，并观察到在有意义和反义重复的转录本上都显着降低。这项工作共同介绍了将RNA靶向CRISPR系统作为C9ORF72 ALS/FTD的治疗方法的潜力。
在出现前的ALS抑制剂应用可有效控制抗性barnyardgrass生物型，具体取决于耐药机制
echinochloa物种是稻米作物中最麻烦的杂草之一，由于除草剂的耐药性，它们的控制受到了阻碍。这项研究的目的是确定imazethapyr和Penoxsulam在Barnyardgrass [echinochloa crus-galli（L.）Beauv。] Beauv。具有不同的ALS基因突变。26个生物型，23种具有抗糊状抗性，其中10种对甲氧克氨甲抗性。Ser653ASN的imazethapyr的电阻指数（RI）为5.7 - 19.5，ALA122THR和ALA205ASN为26.7 - 68.3，TRP574LEU的电阻为ALA122TH和ALA205ASN，为70.9 - 252.9。只有TRP574LEU也导致对毒素的耐药性。双重ALS突变ALA122ASN + TRP574LEU导致imazethapyr和Penoxsulam的RI高于2800。在出现前施用的penoxsulam的ED 50分别比易感和抗性生物型的出现后三分和六倍。仅对于低耐药水平突变Ser653ASN的生物型，在出现前的iazethapyr在出现前的效果比出现后更有效。除草剂Quinclorac的疗效对于易感和抗性生物型的出现前后的应用相似。ALS突变ALA205ASN和ALA122ASN + TRP574LEU首次在Barnyardgrass中报道。在出现前的ALS抑制剂的使用应优先于具有抵抗性barnyardgrass的田间出现后出现，并且需要使用这些产品来控制其他非耐药杂草。
