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适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病
段。由参考基因组的定向，连续的基因组间隔，用⟨染色体，起始坐标，端坐标⟩表示。一个供体染色体被描述为段的有序序列。断点。通过一对非粘附坐标描述了一个断点，该坐标表示从一个段中的捐赠者中的一个段过渡到另一个段。染色体组。一组所有同源供体染色体具有相同的染色体认同。染色体认同是由最有代表的丝粒确定的，如果Chro-Mosome是分散的，则由其组成段的染色体起源最多。染色体簇。一对染色体组表示为依赖。染色体簇是依赖染色体组的连接成分。染色体簇通常由一组规范结构变体定义，每个变体都有ISCN命名法（细胞遗传学命名的国际标准）。分子核型。提出的文件格式明确描述了核苷酸级分辨率的核型。此文件格式包含一个跨越整个参考基因组的段的字典，然后是一组有序的片段序列，每个片段代表染色体。
ywhae功能丧失会导致罕见的神经发育疾病，人类和小鼠的脑异常
18医学遗传学，意大利锡耶纳大学，锡耶纳大学医院19医学遗传学，锡耶纳大学，意大利锡耶纳大学20 Med Biotech Hub和能力中心，医学生物技术系，锡耶纳大学，锡耶纳大学，意大利锡耶纳大学，意大利21分子与发展学系， 53100，意大利锡耶纳
引用：Gao Q, Liang B, Li H, et al. 代谢健康超重/肥胖（无代谢异常和高血糖发生率）在中国
摘要 目的 探讨代谢健康性超重（MHOW）和/或代谢健康性肥胖（MHO）是否会增加中国各年龄段人群的高血糖风险。设计 回顾性队列研究。设置 对DATADRYAD数据库的数据进行二次分析，该数据库包含2010年至2016年中国32个地区和11个城市参与者的健康检查记录。参与者 共入选47 391名代谢健康、均无任何代谢异常的参与者。结果测量 高血糖包括新发糖尿病和空腹血糖受损（IFG）。糖尿病诊断为空腹血糖≥7.0 mmol/L，且有典型临床症状和/或在随访期间自我报告。IFG的空腹血糖水平为5.6至6.9 mmol/L。结果 平均随访3.06年，5274人（11.13%）在144 804人年中出现高血糖症，发病率为36.42/1000人年。调整模型显示，与代谢健康的正常体重组相比，MHOW组（HR=1.23，95% CIs 1.16～1.30）和MHO组（HR=1.49，95% CI 1.33～1.67）发生高血糖症的风险较高。体质指数每增加1个单位，高血糖症风险增加6%（HR=1.06，95% CI 1.04～1.07）。分层分析和交互作用检验显示关联的稳健性，且女性的关联更强（交互作用p值<0.001）。结论 MHOW 和 MHO 表型与该人群的高血糖风险呈正相关，并且在女性中这种关联尤其强。
心电图（ECG）贴片监测器用于检测心律异常。
患者在出现症状时可以按下按钮。这将记录按下按钮前 45 秒到按下按钮后 45 秒的记录。鼓励患者保留一份纸质日志，记录他们的症状，包括他们当时正在做的事情，以便在最终技术报告中建立症状-节律相关性。7 在监测期结束时，患者取下贴片并通过皇家邮政免费邮寄将其寄回 iRhythm。Zio XT® 贴片上或内部没有可识别个人身份的数据，确保在物理拦截的情况下数据隐私和安全。记录的数据由 ZEUS 系统分析，并由 Zio 的认证心脏生理学家审查。数据分析后，技术报告将通过安全平台以电子方式发送给患者的临床医生。该报告提供有关任何心律失常发作、佩戴时间以及患者标记的任何事件的详细信息。如果需要，临床医生可以请求更多信息或修改报告。7
碱基编辑可纠正 Ia 型糖原累积病人源化小鼠模型中的代谢异常
糖原累积病 Ia 型 (GSD-Ia) 患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酶-α (G6Pase-α 或 G6PC)，表现为葡萄糖稳态受损，并伴有标志性的空腹低血糖症。我们生成了人源化敲入小鼠模型 huR83C，该模型对致病性 G6PC-R83C 变异体为纯合子，并表现出 GSD-Ia 表型。我们评估了 BEAM-301（含有指导 RNA 和编码新设计的腺嘌呤碱基编辑器的 mRNA 的脂质纳米颗粒）在 huR83C 小鼠中纠正 G6PC-R83C 变异体的功效，并监测了一年的表型纠正情况。接受 BEAM-301 治疗的小鼠在肝脏中表现出最大碱基编辑效率 ~60%，并且仅以 ~10% 的碱基编辑率达到肝脏 G6Pase-α 活性的生理水平。经过编辑的小鼠表现出了改善的代谢表型，能够持续 24 小时禁食，并能长期存活。相比之下，未经治疗的小鼠则表现出禁食低血糖症并过早死亡。碱基编辑在 huR83C 小鼠中具有持久的药理学效果，支持开发 BEAM-301 作为携带 G6PC-R83C 变体的 GSD-Ia 患者的潜在治疗方法。
hpv）感染和阴道微生态异常
持续感染了高危人乳头瘤病毒（HR-HPV）是宫颈癌的主要原因。阴道微生源异常与HR-HPV感染之间的关系逐渐引起了公众的关注。阴道微环境由阴道微生物群，阴道解剖结构，免疫防御机制和内分泌调节因子组成[1]。大多数健康的绝经前妇女，阴道菌群以乳酸杆菌为主，乳酸杆菌通过产生乳酸，过氧化氢和细菌素来创造低pH环境[2-4]。乳酸杆菌具有较强的粘附特性，可以紧密地粘附在阴道上皮并激活补体系统和局部免疫反应，从而保护阴道免受致病性微生物的定殖[5]。当前，阴道微环境的异常被认为与HPV感染的获取，重新激活或延迟清除率以及宫颈病变的严重程度有关。这项研究回顾性地分析了2023年6月至2024年6月，拜访了首都北京迪坦医院Ditan医院Ditan医院的妇科门诊诊所的患者的数据，并接受了HR-HPV测试和阴道学测试的HR-HPV测试，以调查阴道模型和阴道Microcrodination and Hangormatient and Hangormatient and Hinf Hongrant Honcromant Honcrant and Hongrant Honcrant Honcrant Honmologent and Hinf hinm hinf hins Hinf hins Hinf hins Hinf hangormatient。
ThPOK 的多态性变异导致了一种新的人类疾病，其特征是 T 细胞异常、免疫失调、过敏和纤维化
由 T 细胞异常、免疫失调、过敏和纤维化 Maryam Vaseghi-Shanjani 1,2* 、Mehul Sharma 2* 、Pariya Yousefi 2 、Simran Samra 1 、2 Kaitlin U. Laverty 3 、Arttu Jolma 3 、Rozita Razavi 3 、Ally HW Yang 3 、Mihai Albu 3 、Liam Golding 2 , Anna F. Lee 4 , Ryan Tan 2 , Phillip A. Richmond 5 , Marita Bosticardo 6 , Jonathan H. Rayment 2 , Connie L. Yang 2 , Kyla J. Hildebrand 2 , Rae Brager 7 , Michelle K. Demos 2 , Yu Lung Lau 8 , Luigi D. Notarangelo 6 , Timothy R. Hughes 9、凯瑟琳·M. Biggs 2† , Stuart E. Turvey 2† 1 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚大学医学院实验医学项目。2 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚大学不列颠哥伦比亚儿童医院儿科系。3 加拿大安大略省多伦多大学唐纳利中心。4 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚大学不列颠哥伦比亚儿童医院病理学和实验室医学系。5 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚大学不列颠哥伦比亚儿童医院研究所罕见疾病发现中心。6 美国国立卫生研究院国家过敏和传染病研究所临床免疫学和微生物学实验室。7 加拿大安大略省汉密尔顿麦克马斯特大学麦克马斯特儿童医院儿科风湿病、免疫学和过敏科。 8 香港大学李嘉诚医学院临床医学院玛丽医院儿科及青少年医学系，香港，中国。 9 加拿大安大略省多伦多大学分子遗传学系。 * 表示与共同第一作者贡献相同 † 表示与共同资深作者贡献相同 通讯作者：Stuart E. Turvey，MBBS，DPhil，FRCPC BC 儿童医院 950 West 28 th Avenue Vancouver，BC，V5Z 4H4，加拿大 电子邮件：sturvey@bcchr.ca
基于机器学习的风险预测模型，以预测免疫异常的孕妇流产
方法：通过电子病历（EMR）收集了出现在四川省人民医院的免疫临床妊娠患者。数据分为训练集，测试集分别为8：2。进行了比较，以评估用于临床应用的传统怀孕风险评估工具的性能。该分析涉及评估临床治疗的成本效益，评估模型的性能并确定其经济价值。数据采样方法，特征筛选和机器学习算法用于开发预测模型。这些模型使用训练集的10倍交叉验证对这些模型进行了验证，并使用boottrapping进行了测试集的外部验证。模型性能由特征曲线（AUC）下的区域评估。基于最佳参数，开发了流产风险的预测模型，并使用Shapley添加剂扩展（SHAP）方法来评估最佳模型特征贡献。
基于脑电图的脑异常功能连接分析：一项系统综述研究
人们已经使用了多种成像方式和信号记录技术来研究大脑活动。脑电图等医疗设备技术的重大进步为高时间分辨率记录神经信息提供了条件。这些记录可用于计算不同大脑区域之间的连接。已证明大脑异常会影响不同大脑区域的大脑活动，并因此改变它们之间的连接模式。本文研究脑电图 (EEG) 功能连接方法，并探讨大脑异常对大脑功能连接的影响。本研究探讨了中风、抑郁症、情绪障碍、癫痫、注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症和阿尔茨海默病等不同大脑异常对 EEG 记录功能连接的影响。我们讨论了不同大脑异常的基于 EEG 的指标和网络属性，以比较每种异常影响的连接。此外，还回顾了治疗和药物摄入对每种异常的 EEG 功能连接网络的影响。
老年人脑部结构性 MRI 异常与癫痫之间的关联
资金信息 社区动脉粥样硬化风险研究是一项合作研究，由美国国家心肺血液研究所合同（75N92022D00001、75N92022D00002、75N92022D00003、75N92022D00004 和 75N92022D00005）资助。ARIC 神经认知研究由美国国立卫生研究院（NHLBI、美国国家神经疾病和中风研究所、美国国家老龄研究所和美国国家耳聋和其他交流障碍研究所）的 U01HL096812、U01HL096814、U01HL096899、U01HL096902 和 U01HL096917 资助。 JG 得到了美国国防部 W81XWH2210593 和 W81XWH1910861 的支持。AEW 得到了美国国家神经疾病和中风研究所 T32NS043126 的支持。RFG 得到了美国国家神经疾病和中风研究所内部研究计划的支持。ALCS 得到了美国国家神经疾病和中风研究所 K23NS123340 的支持。ELJ 得到了美国国家老龄化研究所 K23AG063899 的支持。