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对帕金森病患者的胃肠道，嗅觉和皮肤异常的综述
帕金森氏病是一种复杂的女性神经神经疾病，会导致压倒性黑核的多巴多神经系统丧失。 div>黑核并不是唯一受该疾病影响的大脑区域，而不是第一个。 div>现代和高级研究表明，这种疾病不仅影响中枢神经系统。 div>实际上，您将在自我激烈的情况下beal我 - alpha，统治者和系统沉积的效果以及在神经系统之外羞辱的系统，这会影响患者生活的质量。 div>在消化系统中，被认为很难吞咽，便秘和小肠中细菌的繁殖，这被患者中的几个常见病例夸大了。 div>除了在案件附近的附近，包括皮脂和粉红色炎症，皮肤癌等。 div>最后，假系统的凹痕（例如触摸和气味的减少）与异常有关。 div>需要额外的高质量研究来开发
CDKL5缺乏障碍小鼠模型中的心脏功能和结构异常
摘要：CDKL5（Cyclin依赖性激酶样5）缺陷障碍（CDD）是一种严重的神经性疾病，主要影响女孩，这些疾病是X-C-连接CDKL5基因突变的杂合子。CDKL5基因中的突变导致缺乏CDKL5蛋白表达或功能，并引起许多临床特征，包括早发作性癫痫发作，明显的低位症，自闭症特征，胃肠道问题和严重的神经发育障碍。CDD的小鼠模型概括了CDD症状的几个方面，包括认知障碍，运动量和类似自闭症的特征，并且对于剖析CDKL5在大脑发育和功能中的作用非常有用。但是，我们目前对CDKL5功能在其他器官/组织中的功能的了解仍然非常有限，从而减少了广谱干预的可能性。在这里，第一次，我们报告了杂合CDKL5 +/ - 雌性小鼠中心脏功能/结构改变的存在。我们发现CDKL5 +/ - 小鼠中延长的QT间隔（校正心率，QTC）和心率增加。这些变化与副交感神经对心脏以及SCN5A和HCN4电压门控通道的表达相关。有趣的是，CDKL5 +/ - 心脏显示出增加的纤维化，间隙连接组织的改变，连接蛋白43表达，线粒体功能障碍和ROS产生增加。一起，这些发现不仅有助于我们对CDKL5在心脏结构/功能中的作用的理解，而且还记录了一种新型的临床前表型，以进行未来的治疗研究。
个体脑相关神经退行性疾病异常 (IBRAIN) 的神经影像生物标志物：一项横断面研究
a 北京邮电大学人工智能学院，北京，中国 b 中国科学院大学人工智能学院和中国科学院脑网络组中心，北京，中国 c 宾夕法尼亚大学精神病学系，费城，美国 d 费城儿童医院儿童和青少年精神病学和行为科学系，费城，美国 e 德国神经退行性疾病中心（DZNE），罗斯托克，德国 f 中国科学院自动化研究所分子影像重点实验室，北京，中国 g 山东大学齐鲁医院放射科，济南，中国 h 北京大学第三医院神经内科，北京，中国 i 北京大学国家卫生健康委员会 / 教育部神经科学重点实验室，北京，中国 j 神经退行性疾病生物标志物和转化研究北京市重点实验室，北京，中国 k 首都医科大学宣武医院神经内科，北京，中国 l中国人民解放军总医院第二医学中心、国家老年疾病临床研究中心，北京，中国 m 中国人民解放军总医院第二医学中心、国家老年疾病临床研究中心神经内科，北京，中国 n 首都医科大学宣武医院放射科，北京，中国 o 天津医科大学总医院放射科，天津，中国 p 天津环湖医院神经内科，天津，中国 q 杭州医学院人民医院、浙江省人民医院精神科，杭州，中国 r 右江民族医学院附属医院，百色，中国 s 国家老年疾病临床研究中心，北京，中国 t 北京市脑疾病研究所阿尔茨海默病研究中心，北京，中国 u 北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室，北京，中国
CardiacNet：学习从超声心动图视频中重建心脏疾病评估异常
我们提供了四个不同的带注释的超声心动图视频，涵盖正常病例、房间隔缺损 (ASD) 病例和肺动脉高压 (PAH) 病例。此数据集已删除有关患者的所有私人信息。医院授权此数据集并获得伦理批准。图 1 显示了四个不同的 ASD 患者示例。已标记异常区域以便于理解。图 2 和图 3 也分别展示了四个不同的 PAH 患者和正常病例示例。对于这三个图，垂直字母表示不同的情况，而横轴是按顺序每 10 帧采样的帧。有关完整的视频可视化，请参阅 supplementary.zip 中的附件以获取更多数据集示例。
适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病
段。由参考基因组的定向，连续的基因组间隔，用⟨染色体，起始坐标，端坐标⟩表示。一个供体染色体被描述为段的有序序列。断点。通过一对非粘附坐标描述了一个断点，该坐标表示从一个段中的捐赠者中的一个段过渡到另一个段。染色体组。一组所有同源供体染色体具有相同的染色体认同。染色体认同是由最有代表的丝粒确定的，如果Chro-Mosome是分散的，则由其组成段的染色体起源最多。染色体簇。一对染色体组表示为依赖。染色体簇是依赖染色体组的连接成分。染色体簇通常由一组规范结构变体定义，每个变体都有ISCN命名法（细胞遗传学命名的国际标准）。分子核型。提出的文件格式明确描述了核苷酸级分辨率的核型。此文件格式包含一个跨越整个参考基因组的段的字典，然后是一组有序的片段序列，每个片段代表染色体。
AI检测的胸部X射线异常的系统优先级用于优化的肺癌检测
表1：胸部X射线发现的三种优先策略中AI系统的性能指标，包括灵敏度，特异性，正预测值（PPV）和负预测值（NPV）。ppv：阳性预测价值 - 真正阳性的AI阳性病例的比例。npv：负预测价值 - 真正负面因素的AI阴性案例的比例。fpr：误报率 - AI标记的非癌症案件的比例。fnr：假阴性率 - AI错过的癌症病例的比例。
开发淀粉样蛋白相关影像异常（ARIA）和临床意义的风险因素
阿尔茨海默氏病（AD）影响65岁以上的600万人。新的抗淀粉样蛋白单克隆抗体作为对早期阿尔茨海默氏病的治疗的出现，这些免疫治疗药可能会减缓疾病的进展，但也会带来很大的风险。淀粉样蛋白相关的成像异常（ARIA）在给药后在MRI上鉴定出这些新的单克隆抗体可能会导致脑水肿（ARIA-E）和出血（ARIA-H）。虽然大多数咏叹调是无症状的，但有些患者可能会出现头痛，混乱，恶心，头晕，癫痫发作，在极少数情况下死亡。通过分析lecanemab，aducanumab，gantenerumab，Donanemab和Bapineuzumab临床试验；可以识别出开发ARIA的危险因素以减轻某些ARIA风险。开发ARIA-E的危险因素是阳性的Apoε4载体状态和先前的多个脑微视力。ARIA-H的危险因素是年龄，抗血栓形成的使用和先前中风病史。与接受治疗的患者的aducanumab（Aria-e 35％和ARIA-H 19％）相比，分别以较低的12％和17％的速率观察到lecanemab，aria-e和aria-h。ARIA风险因素影响了包容性和排除标准，确定谁可以接受lecanemab。在某些诊所中，几乎有90％的阿尔茨海默氏症患者被排除在接受这些新的抗淀粉样蛋白治疗。本综述旨在讨论ARIA的危险因素，并突出重要领域进行进一步研究。使用食品和药物管理局批准的更多抗淀粉样蛋白单克隆抗体，考虑到患者开发芳香的风险因素对于确定在接受这些新疗法时降低患者的风险很重要。
儿童创伤性脑损伤后的脑容量异常和临床结果
儿童创伤性脑损伤后的长期结果很难预测。局部脑损伤的存在与否通常无法解释常见且致残的认知、情感和行为障碍。在成人中，创伤性脑损伤会导致进行性脑萎缩，这种萎缩可以准确测量，并且与认知能力下降有关。然而，由于儿童创伤性脑损伤与正常脑发育相互作用，其对脑容量的影响更难测量。在这里，我们报告了一种对儿童创伤性脑损伤后脑容量进行个体化估计的稳健方法，并研究了其与临床结果的关系。我们首先使用了一个大型健康对照数据集（n > 1200，年龄 8 – 22 岁）来描述青春期白质和灰质区域的健康发育。然后，通过比较一组儿童期受伤的中度/重度创伤性脑损伤患者（n = 39，平均年龄 13.53 ± 1.76，受伤后中位时间 = 14 个月，范围 4 – 168 个月）的脑体积，计算出个体灰质和白质区域体积估计值，方法是将患者的脑体积与年龄匹配的对照组进行比较。患者被单独分类为脑体积低或正常。使用标准化测试和父母/看护者评估来评估神经心理学和神经精神学结果。相对于头部大小，在正常的青少年发育过程中，灰质区域的体积减少，而白质束的体积增加。创伤性脑损伤扰乱了健康的大脑发育，导致年龄校正后灰质和白质脑体积同时减少。在接受调查的 39 名患者中，11 名（28%）至少有一个白质束体积减少，7 名（18%）至少有一个灰质区域体积减少。那些被归类为脑容量低的人与健康对照组相比，处理速度较慢，情绪受损，冷漠程度较高，愤怒情绪增加，学习困难。相比之下，局部脑损伤和微出血的存在与这些临床损害的风险增加无关。总之，我们展示了如何使用大量常识数据集从个体 T 1 MRI 稳健地计算出儿童创伤性脑损伤后的脑容量异常，该数据集可以控制健康大脑发育的影响。通过这种方法，我们表明，中度/重度创伤性脑损伤后，灰质和白质区域的体积异常很常见，并且与儿童创伤性脑损伤后常见的更高水平的认知、情绪和行为异常有关。
超声心动图值和心脏异常的临床健康的成年borzoi狗
结果，大多数硼砂在结构上是正常的（119/146，81.5％），并且针对每个性别的繁殖特异性超声心动图值产生，因为女性的重量明显小于男性（30.4±3.8 kg 3.8 kg，38.3 kg vs 38.3±4.1 kg 4.1 kg，expec -tiversively timely;在64/119（53.8％）正常犬中鉴定出生理心脏杂音。36（30.2％）结构正常的狗具有痕量或轻度的二尖瓣反流，而43（36.1％）具有痕量或轻度的三尖端反流。在21只狗（14.4％）中鉴定出结构性心脏病，其中包括9只狗（6.2％），患有扩张的心肌病（DCM），9只狗（6.2％），患有B1骨 - TOUS-二尖瓣疾病（MMVD）和3（2.1％）的狗和3（2.1％）狗患有先天性异常。七只狗（4.8％）有模棱两可的异常。在随访期间，新狗被诊断出具有隐匿性DCM（n = 3），模棱两可的DCM（1）和B1 MMVD（2）。两只狗最初被诊断为DCM（1个神秘和1个模棱两可），在饮食变化后归一化。
碱基编辑可纠正 Ia 型糖原累积病人源化小鼠模型中的代谢异常
糖原累积病 Ia 型 (GSD-Ia) 患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酶-α (G6Pase-α 或 G6PC)，表现为葡萄糖稳态受损，并伴有标志性的空腹低血糖症。我们生成了人源化敲入小鼠模型 huR83C，该模型对致病性 G6PC-R83C 变异体为纯合子，并表现出 GSD-Ia 表型。我们评估了 BEAM-301（含有指导 RNA 和编码新设计的腺嘌呤碱基编辑器的 mRNA 的脂质纳米颗粒）在 huR83C 小鼠中纠正 G6PC-R83C 变异体的功效，并监测了一年的表型纠正情况。接受 BEAM-301 治疗的小鼠在肝脏中表现出最大碱基编辑效率 ~60%，并且仅以 ~10% 的碱基编辑率达到肝脏 G6Pase-α 活性的生理水平。经过编辑的小鼠表现出了改善的代谢表型，能够持续 24 小时禁食，并能长期存活。相比之下，未经治疗的小鼠则表现出禁食低血糖症并过早死亡。碱基编辑在 huR83C 小鼠中具有持久的药理学效果，支持开发 BEAM-301 作为携带 G6PC-R83C 变体的 GSD-Ia 患者的潜在治疗方法。