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探索AML治疗中的新方法
好吧，所有这些在2008年都随着世界卫生组织分类系统的变化，然后该系统在2016年进行了更新。等等，现在，AML的每个亚型都是根据该疾病中发生的独特异常命名的。例如，8; 21易位已成为其自身类型等。在列表下。，因此，我们可以看到，现在我们正在考虑这种疾病，而是它在显微镜下的外观，而是在该特定患者疾病中发生的遗传和染色体异常是什么，可以推动这种疾病并屈服于我们的疗法。
心血管结缔组织障碍...
并非所有结缔组织疾病的人都有明显的遗传原因，因此可能会遵循这些患者进行进一步的诊断测试。我们的团队提供了预防性药物疗法，以减慢主动脉肿大和常规成像，以确定是否适合手术。我们的目标始终是通过药物和准确的预防手术来防止主动脉夹层或其他并发症。我们的专业知识还包括针对任何相关异常的治疗方法，包括心脏瓣膜功能的问题以及心脏和血管的其他结构异常。
低风险和中等风险神经母细胞瘤治疗...
患者年龄 一般而言，确诊时年龄≤18个月的患者预后比年龄>18个月的患者更好。请注意，患有转移性疾病且没有MYCN扩增或节段性染色体异常、年龄为12-18个月的患者目前接受高风险研究，尽管治疗强度降低了。 肿瘤分期 在新的国际神经母细胞瘤风险组 (INRG) 分期系统下，局部病变分期为 L1 或 L2，具体取决于是否存在图像定义的风险因素 (IDRF)。有关更多信息，请参阅附录 1。 MYCN 扩增 MYCN 扩增仍然是神经母细胞瘤的一个关键风险因素，因此由认可的实验室确定 MYCN 状态至关重要。请注意，MYCN 增益并不等同于 MYCN 扩增。肿瘤组织学 对于年龄 > 18 个月且患有局限性 (L2) 疾病的患者，与未分化或低分化肿瘤患者相比，具有国际神经母细胞瘤病理学分类 (INPC) 分化性疾病的患者的治疗费用将减少。在诊断时应对这些患者进行大量活检，以使组织学具有代表性。两个亚组的初始化疗方法可以相同。 染色体异常 越来越多的证据表明染色体异常（例如，参见 Schleiermacher 2011 和 2012）对预后有影响，尤其是节段性 (SCA) 的存在与数值染色体异常 (NCA) 相比。建议将所有神经母细胞瘤病例的组织送至纽卡斯尔参考实验室进行 SCA/NCA 分析。有关更多信息，请参阅附录 3 危及生命的症状有关更多信息，请参阅附录 4。在治疗脊柱内扩散的神经母细胞瘤时应特别小心。
小脑和神经发育障碍
小脑发育缺陷越来越多地被认为是神经发育障碍 (NDD) 的风险因素，例如注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和精神分裂症。自闭症患者的小脑异常以及人类患者中发现的一系列基因突变都影响小脑回路，特别是浦肯野细胞，并与运动功能、学习和社交行为缺陷有关；这些特征通常与自闭症和精神分裂症有关。然而，NDD（例如 ASD 和精神分裂症）还包括系统性异常，例如慢性炎症、异常昼夜节律等，这些无法通过仅影响小脑的病变来解释。在这里，我们汇集了支持小脑功能障碍在 NDD 中的作用的表型、回路和结构证据，并提出转录因子类视黄酸相关孤儿受体 α (ROR α) 提供了在 NDD 中观察到的小脑和系统异常所缺失的环节。我们介绍了 ROR α 在小脑发育中的作用，以及由于 ROR α 缺乏而发生的异常如何解释 NDD 症状。然后，我们重点关注 ROR α 如何与 NDD（特别是 ASD 和精神分裂症）相关联，以及其多种脑外作用如何解释这些疾病的全身成分。最后，我们讨论了 ROR α 缺乏如何通过诱发小脑发育缺陷（进而影响下游靶点）以及其对炎症、昼夜节律和性别二态性等脑外系统的调节，成为 NDD 的驱动力。
1 专题讨论会 1) 基因组功能完整性 ① Kyoko Miura ...
通过对放射线诱发癌症的基因组分析，揭示出特征性基因异常。 ⑤ Ritsu Sakata（放射线效应研究基金会），流行病学
基因突变在急性髓样白血病中的作用
抽象的急性髓样白血病（AML）是一种极其异质疾病，其特征是骨髓以及外周血或组织中的临床细胞或髓细胞的克隆生长。对癌症分子生物学的了解和AML中间歇性突变的认识有助于建立靶向疗法并增强临床结果的有利情况。 对靶向AML定义异常的疗法的发展具有很高的兴趣，同时消除了白血病发射细胞。 近年来，人们对导致AML发展的分子异常有了更好的了解，而新方法在分子生物学技术中的应用增加了，这有助于促进研究药物的发展。 在本综述中，讨论了有关AML各种基因突变的文献或信息。 英语文章在广泛的目录或数据库中进行了审查，例如PubMed，Science Direct，Web of Sciences，Google Scholar和Scopus。 用于搜索数据库的重要关键字是“急性髓性白血病”，“急性髓样白血病中的基因突变”，“急性髓样白血病的遗传改变”和“急性髓样白血病的遗传异常”。 ”对癌症分子生物学的了解和AML中间歇性突变的认识有助于建立靶向疗法并增强临床结果的有利情况。对靶向AML定义异常的疗法的发展具有很高的兴趣，同时消除了白血病发射细胞。近年来，人们对导致AML发展的分子异常有了更好的了解，而新方法在分子生物学技术中的应用增加了，这有助于促进研究药物的发展。在本综述中，讨论了有关AML各种基因突变的文献或信息。英语文章在广泛的目录或数据库中进行了审查，例如PubMed，Science Direct，Web of Sciences，Google Scholar和Scopus。用于搜索数据库的重要关键字是“急性髓性白血病”，“急性髓样白血病中的基因突变”，“急性髓样白血病的遗传改变”和“急性髓样白血病的遗传异常”。”
靶向治疗方法基于对异常分子途径的理解，导致急性髓样白血病患者的白血病增殖
摘要：急性髓样白血病（AML）是一种异源造血性肿瘤，在髓样干细胞中具有各种遗传异常，导致骨髓中白血病细胞的分化停滞和积累。诊断时在白血病细胞中鉴定出的多种遗传改变是世界卫生组织分类的AML分类的主要遗传改变，并且具有重要的预后意义。最近，对疾病的异质和复杂分子异常的理解可能导致新型靶向治疗剂的发展。In the past years, gemtuzumab ozogamicin, BCL-2 inhibitors (venetovlax), IDH 1/2 inhibitors (ivosidenib and enasidenib) FLT3 inhibitors (midostaurin, gilteritinib, and enasidenib), and hedgehog signaling pathway inhibitors (gladegib) have received US Food and Drug Administration (FDA)批准治疗AML。尤其是，AML年龄和/或显着合并症的AML患者目前不适合接受强化化疗。因此，包括上述靶疗法在内的新型治疗计划可能会改善患者的临床结果。在综述中，我们将介绍AML的各种重要和频繁的分子异常，并介绍基于先前研究的FDA批准的AML的靶向药物。
药物名称：阿糖胞苷
警告： • 对已有药物引起的骨髓抑制或肝功能受损的患者慎用阿糖胞苷 2 • 由于潜在毒性，请勿将含苯甲醇的产品或用保存的稀释剂重构的产品用于鞘内注射、用于新生儿或用于高剂量阿糖胞苷方案 2 • 高剂量疗法（2,000-3,000 mg/m 2 ）可能会引起严重甚至致命的中枢神经系统、胃肠道和肺部毒性 2 致癌性：阿糖胞苷具有潜在致癌性。1 致突变性：Ames 试验和哺乳动物体外突变试验显示致突变性。阿糖胞苷在哺乳动物体外和体内染色体试验中具有致染色体断裂作用。9 生育力：在动物研究中，使用阿糖胞苷治疗后观察到精子头部异常。尚未进行正式的生育力研究。 10-12 据报道，阿糖胞苷具有可逆性和不可逆性生殖细胞毒性。4,13 尚无确定总剂量，低于该剂量不会对生育力造成风险。睾丸或卵巢功能受损程度的预测受多种变量影响，包括给药途径、治疗剂量和疗程、治疗频率以及联合治疗的使用。4,13 妊娠：动物研究表明，阿糖胞苷具有胚胎毒性和致畸性，并在多种物种中产生围产期和产后毒性。虽然在妊娠三个阶段接受治疗的患者均能产下正常婴儿，但也有报道称，胎儿可能出现先天性畸形，尤其是在妊娠前三个月胎儿接触阿糖胞苷时。报道的先天性畸形包括上肢和下肢远端缺损、肢体和耳朵畸形、脾脏肿大以及绒毛膜组织中的 C 三体染色体异常。如果在妊娠中期或晚期开始使用阿糖胞苷，则风险肯定存在，但会降低。10-12 由于阿糖胞苷可能会分泌到乳汁中，因此不建议母乳喂养。2
