无创产前检测 (NIPT):NIPT 胎儿评估孕妇血浆中存在的游离 DNA (cfDNA) 片段,以检测 21、18 和 13 三体综合征。NIPT 与超声和母体血清生物标志物不同,它利用的是胎儿遗传物质或胎儿 cfDNA,而不是表型特征。NIPT 与绒毛取样和羊膜穿刺术不同;它是非侵入性的,没有流产风险。胎儿 DNA 片段被认为主要来自胎盘,可能占母体血清中发现的总 cf DNA 的 6% 到 10% 或更多。NIPT 之所以具有吸引力,是因为它是一种非侵入性技术,可用于在妊娠 8 至 10 周内检测异常情况。胎儿 cfDNA 使用一种称为大规模并行测序 (MPS) 的技术进行测量,该技术可以识别和量化数百万个 cfDNA 片段。可以通过将该 DNA 与人类基因组或仅对胎儿特有的 DNA 进行比较来完成鉴定。一旦鉴定出 DNA 片段,染色体数量的任何增加都将表明存在额外的拷贝,这意味着测试呈阳性,并做出 21 三体综合征的诊断。MPS 可以从整个基因组中随机执行,也可以选择性地评估特定的基因组片段。与染色体选择性测序相比,随机选择具有更高的复杂性和更高的成本。NIPT 最早由美国妇产科学院 (ACOG) (2013) 推荐给有高风险生下唐氏综合症和三体综合征婴儿的患者
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询,以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体:正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性(存在额外的染色体)或单体性(缺少一条染色体)。非整倍体会影响任何染色体,包括性染色体。唐氏综合症(21 三体)是一种常见的非整倍体。帕陶综合症(13 三体)和爱德华综合症(18 三体)是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典,2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA):来自胎盘的胎儿 DNA 小片段,可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。(ACOG 词典,2024 年)。比较基因组杂交 (CGH):CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是,个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后,扫描仪测量探针之间的强度差异,并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度(South 等人,2013 年)。大规模并行测序 (MPS):也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS),该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象:细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征,由于染色体丢失,一些细胞是 46,XX,而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS):可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS):用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM):SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP):个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异,即 SNP,通常不会对健康或发育产生影响,但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置(MedlinePlus,2022b)。13 三体综合征(帕陶综合征):一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡,只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大,生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大(MedlinePlus,2021a)。18 三体综合征(爱德华氏综合征):一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡,只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加(MedlinePlus,2021b)。
在胎儿筛查或产前诊断之前,强烈建议遗传咨询遗传咨询,以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准,但不能保证对所请求的服务的承保范围;请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性:正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体,其中存在额外的染色体或单色,其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体,包括性染色体。唐氏综合症(三体疾病)是一种常见的非整倍性。patau综合征(三体疾病)和爱德华兹综合征(三体症)是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院(ACOG)词典,2024年]无细胞的胎儿DNA(CFFDNA或CFDNA):从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段,这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。(ACOG词典,2024)比较基因组杂交(CGH):CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化(CNV)的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性(SNP)提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点,即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后,扫描仪测量探针之间强度的差异,并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。(South等,2013)大规模平行测序(MPS):也称为下一代测序(NGS)以及大量平行的shot弹枪测序(MPSS),该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序,例如玻璃滑板或珠宝。(Alekseyev等,2018)镶嵌:细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征,其中某些细胞为46,XX,而其他细胞则是45,X,X,X,X,X。(MedlinePlus,2022a)下一代测序(NGS):可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。(Alekseyev等,2018)非侵入性产前测试/筛选(NIPT/NIP):用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。(Allyse和Wick,2018)共享决策(SDM):SDM是一个过程,医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。(MedlinePlus,2021a)(Armstrong and Metlay,2020)单核苷酸多态性(SNP):个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异,SNP通常对健康或发育没有影响,但有助于确定DNA中特定的染色体位置。(Medlineplus,2022b)三体术13(PATAU综合征):一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡,第一年后只有5-10%的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。
前宾夕法尼亚症状是妊娠的主要并发症,其特征是妊娠高血压,并与孕产妇和胎儿的严重风险有关,包括胎儿发育受损,孕产妇的发病率和死亡率[1]。在全球范围内,前宾夕法尼亚前的患病率在2%至8%的怀孕范围内[2,3],在诸如撒哈拉以南非洲等发展中国家的患病率为4.1%[4]。在卢旺达,最近的研究报告说,基加利教学医院的患病率为2.3%[5],在农村地区约为3%[6],强调了这种情况所构成的持续的挑战。 According to the American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG), pre-eclampsia is defined as hypertension ( 140/90 mm Hg) and proteinuria (300 mg or more per 24-hour urine collection) or, in the absence of proteinuria, new-onset hypertension with associated complications, such as thrombocytopenia, renal insufficiency, impaired liver function,肺水肿,严重的头痛对药物无反应或视觉障碍[3,7]。 这种情况通常在妊娠20周后表现出来[3,7],强调了早期检测和管理的重要性。 exlampsia每年在全球大约有50,000例孕产妇死亡[8]。 在低收入国家和中等收入国家中,它造成10-15%的孕产妇死亡[9],卢旺达的率为13%[10]。 最近的研究强调了系统炎症和内皮功能障碍在explampsia的发病机理中的作用[13-15]。在卢旺达,最近的研究报告说,基加利教学医院的患病率为2.3%[5],在农村地区约为3%[6],强调了这种情况所构成的持续的挑战。According to the American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG), pre-eclampsia is defined as hypertension ( 140/90 mm Hg) and proteinuria (300 mg or more per 24-hour urine collection) or, in the absence of proteinuria, new-onset hypertension with associated complications, such as thrombocytopenia, renal insufficiency, impaired liver function,肺水肿,严重的头痛对药物无反应或视觉障碍[3,7]。这种情况通常在妊娠20周后表现出来[3,7],强调了早期检测和管理的重要性。exlampsia每年在全球大约有50,000例孕产妇死亡[8]。在低收入国家和中等收入国家中,它造成10-15%的孕产妇死亡[9],卢旺达的率为13%[10]。最近的研究强调了系统炎症和内皮功能障碍在explampsia的发病机理中的作用[13-15]。该病情的多因素病因包括内皮功能障碍,全身性炎症和各种风险因素,例如临床性,家族史,子宫畸形,预先存在的高血压,糖尿病,糖尿病,肥胖,肥胖,胎盘异常,肾脏疾病,肾病[11,12]。全身性炎症,通常加剧了牙周炎等病情,是有助于前位瘤发展的关键机制[14,16]。牙周炎是由局部细菌感染引起的一种慢性炎性疾病,导致牙周组织破坏,并可能导致牙齿脱落[17,18]。在全球范围内,严重的牙周炎影响约6.16亿人[19,20],撒哈拉以南非洲中部报告的患病率较高13.5%[21]。在卢旺达,一项全国性口腔健康调查发现,普通人群的牙周炎患病率很高,有60%的人经历牙科微积分,有34.2%的人患有牙齿碎屑[22]。此外,在多达40%的孕妇中发现了牙周炎[23],越来越多的证据表明牙周炎与不良怀孕结局(包括前宾夕化)之间存在着令人信服的联系[24-27]。研究报告了与不良妊娠结局的关联,例如早产,低出生体重和子痫前期[28-30]。例如,韩国的研究发现牙周炎与explampsia的风险增加[31],而
1。Mackie,FL等。无细胞DNA的非侵入性产前测试的准确性:系统评价和双变量荟萃分析。Bjog 2017; 124:32–46 2。Gregg AR等。胎儿非整倍性的无创产前筛查,2016年更新:美国医学遗传与基因组学院的立场声明。Genet Med。 2016年10月; 18(10):1056-65 3。 美国妇产科医生学院实践公告委员会(Obstetrics);遗传学委员会;母亲医学协会。 筛查胎儿染色体异常:ACOG练习公告,编号226。 产科妇科。 2020年10月; 136(4):e48-e69 4。 Alberry M.等。 囊肿妊娠中母体血浆中的游离胎儿DNA:确认起源是滋养细胞。 prenat诊断。 2007年5月; 27(5):415-8 5。 Papageorghiou A.等。 IONA®测试的临床评估:三体术21、18和13超声遗产Gynecol 2015 47(2):188-193 6。的非侵入性产前筛查测试 GP Guy等。 胎儿三体性的二次非侵入性产前筛查:公共卫生环境中的有效研究BJOG 2020 128(2):440-2446 7。 Khalil A.等。 使用IONA®测试通过无细胞DNA进行双胞胎妊娠的非侵入性产前筛查:一项前瞻性多中心研究AJOG。 2021 225(1):79.e1-79.e13 8。 akolekar。 r等。 超声妇女妇科,2019年54:4Genet Med。2016年10月; 18(10):1056-65 3。美国妇产科医生学院实践公告委员会(Obstetrics);遗传学委员会;母亲医学协会。筛查胎儿染色体异常:ACOG练习公告,编号226。产科妇科。2020年10月; 136(4):e48-e69 4。Alberry M.等。 囊肿妊娠中母体血浆中的游离胎儿DNA:确认起源是滋养细胞。 prenat诊断。 2007年5月; 27(5):415-8 5。 Papageorghiou A.等。 IONA®测试的临床评估:三体术21、18和13超声遗产Gynecol 2015 47(2):188-193 6。的非侵入性产前筛查测试 GP Guy等。 胎儿三体性的二次非侵入性产前筛查:公共卫生环境中的有效研究BJOG 2020 128(2):440-2446 7。 Khalil A.等。 使用IONA®测试通过无细胞DNA进行双胞胎妊娠的非侵入性产前筛查:一项前瞻性多中心研究AJOG。 2021 225(1):79.e1-79.e13 8。 akolekar。 r等。 超声妇女妇科,2019年54:4Alberry M.等。囊肿妊娠中母体血浆中的游离胎儿DNA:确认起源是滋养细胞。prenat诊断。2007年5月; 27(5):415-8 5。Papageorghiou A.等。IONA®测试的临床评估:三体术21、18和13超声遗产Gynecol 2015 47(2):188-193 6。GP Guy等。胎儿三体性的二次非侵入性产前筛查:公共卫生环境中的有效研究BJOG 2020 128(2):440-2446 7。Khalil A.等。 使用IONA®测试通过无细胞DNA进行双胞胎妊娠的非侵入性产前筛查:一项前瞻性多中心研究AJOG。 2021 225(1):79.e1-79.e13 8。 akolekar。 r等。 超声妇女妇科,2019年54:4Khalil A.等。使用IONA®测试通过无细胞DNA进行双胞胎妊娠的非侵入性产前筛查:一项前瞻性多中心研究AJOG。2021 225(1):79.e1-79.e13 8。akolekar。r等。超声妇女妇科,2019年54:4羊膜穿刺或绒毛膜绒毛采样后流产的风险:文献和更新的荟萃分析的系统评价。
1。CMS,WPS,(LCD):MOLDX:高凝性血栓形成型基因检测(因子V Leiden,II II核凝血酶和MTHFR)(L36400),修订日期:07/20/2023,R#7。相关策略条款A57571,修订日期07/27/2023,R2。[引用02/15/2024] 2。MCG,第27版,Factor V Leiden血栓形成 - F5基因,(ACG:A-0600),最后更新了9/21/2023。[CITED02/15/2024] 3。MCG,第27版,凝血酶原血栓形成 - F2基因,ACG:A-0613,最后更新9/21/2023。[引用02/15/2024]。4。MCG,第27版,高脑类固醇血症 - MTHFR Gene,(ACG:A-0629),最后更新:9/21/2023。[引用02/15/2024] 5。ACOG练习公告,《怀孕中的遗传性血栓形成》,编号197,第132卷,第1期,2018年7月1日,重申了2022年。[引用02/15/2024] 6。CMS,LCD生物标志物概述(L35062),修订版22,修订日期:12/12/2021。相关政策文章LCA A56541,修订版08-03-2022 R6。[引用02/15/2024] 7。Hayes,MTHFR 2021。[引用02/15/2024] 8。Hayes,严重MTHFR酶缺乏症的MTHFR基因检测,临床公用事业评估,9月29日,2023年|种系。[引用02/15/2024] 9。Hayes,高血压的MTHFR基因测试,临床公用事业评估,9月29日,2023年|种系。[引用02/15/2024] 10。Hayes,MTHFR妊娠并发症的基因检测,临床公用事业评估,9月29日,2023年|种系。
与基因组DNA(GDNA)不同,CFDNA不是随机碎片的,其碎片化模式与局部表观遗传背景高度相关。17,18。最近的几项研究已经确定了甲基化和未甲基化的CFDNA分子之间的DNA片段化模式显着不同,7,19,20。这些发现表明,从CFDNA片段化模式中推断DNA甲基化水平的可能性。最近的一项研究提供了一种概念验证解决方案,以通过深度学习模型19预测超高覆盖WGB中DNA甲基化的二元状态。但是,从CFDNA WGS预测甲基化状态的能力仍未得到探索。2020年美国妇产科医生学院(ACOG)指南建议所有怀孕的非侵入性产前测试(NIPT),无论风险如何,这最终将导致美国每年在美国每年都会导致数百万个浅层覆盖率(〜0.1x-1x)CFDNA WG。此外,已经将数十万个CFDNA WGS样品被学术社区和商业实体在全球范围内进行了癌症早期检测和其他目的。21。Given the potential to leverage cfDNA WGS datasets to advance understanding of gene regulation and human health 22 , we developed a computational method, named FinaleMe ( F ragmentat I o N A na L ysis of c E ll-free DNA Me thylation), to predict the DNA methylation status in each CpG at each cfDNA fragment and obtain the continuous DNA methylation level at CpG sites, mostly accurate in CPG富裕地区。我们直接从CFDNA WGS中的碎片模式直接预测了相关的原始组织状态。我们使用对不同生理条件的同一血管(〜16-39x)和浅(〜0.1x)WGS的同一血液中的血浆CFDNA的配对WGS和血浆CfDNA的甲基化水平和原生蛋白状态的预测。
*全身免疫抑制是指泼尼松(> 20mg/天> 20mg/天超过14天),硫唑嘌呤(> 2.5 mg/kg/kg/day)胃硫嘌呤(> 1.5 mg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg),甲氨蝶呤,甲氨蝶呤(> 0.4 mg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg) CETEROLIZUMAB,USTEKINUMAB,RIZANKIZUMAB,OZANIMOD,UPADACITINIB或TOFACITINIB。参考:1。Caldera F,Hillman L,Saha S,Wald A,Grimes I,Zhang Y,Sharpe AR,Reichelderfer M,Hayney MS。抗TNF单一疗法的炎症性肠病患者的高剂量流感疫苗的免疫原性:一项随机临床试验。发炎的肠病。2020年3月4日; 26(4):593-602。 doi:10.1093/ibd/izz164。PMID:31504526。2。Grohskopf LA,Blanton LH,Ferdinands JM,Chung Jr,Broder KR,Talbot HK,Morgan RL,Fry AM。预防和控制季节性流感疫苗的疫苗:免疫实践咨询委员会的建议 - 美国,2022-23流感季节。MMWR推荐代表2022 8月26日; 71(1):1-28。 doi:10.15585/mmwr.rr7101a1。PMID:36006864; PMCID:PMC9429824。3。Anderson TC,Masters NB,Guo A等。 在≥19岁的免疫功能低下的成年人中使用重组带状疫苗:免疫实践咨询委员会的建议 - 美国,2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71:80–84。 4。 Weng MK,Doshani M,Khan MA等。 19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种:免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国,2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71:477–483 5。Anderson TC,Masters NB,Guo A等。在≥19岁的免疫功能低下的成年人中使用重组带状疫苗:免疫实践咨询委员会的建议 - 美国,2022年。MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71:80–84。4。Weng MK,Doshani M,Khan MA等。 19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种:免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国,2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71:477–483 5。Weng MK,Doshani M,Khan MA等。19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种:免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国,2022年。MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71:477–483 5。McLean HQ,Fiebelkorn AP,Temte JL,Wallace GS;疾病控制与预防中心。预防麻疹,风疹,先天性风疹综合征和腮腺炎,2013年:免疫实践咨询委员会的摘要建议(ACIP)。MMWR推荐代表2013年6月14日; 62(RR-04):1-34。Erratum in:MMWR推荐Rep。20153月13日; 64(9):259。PMID:23760231。6。Marin M,GürisD,Chaves SS,Schmid S,Seward JF;免疫习惯咨询委员会,疾病控制与预防中心(CDC)。 预防水痘:免疫实践咨询委员会的建议(ACIP)。 MMWR推荐代表2007 Jun 22; 56(RR-4):1-40。 PMID:17585291。 7。 骨质疏松症预防,筛查和诊断:ACOG临床实践指南号 1。 妇产科138(3):P 494-506,2021年9月。 | doi:10.1097/aog.00000000004514克罗恩和结肠炎基金会专业教育小组委员会;医学博士Freddy Caldera,Shubha Bhat,PharmD,Shail Govani,医学博士| 8/29/2022Marin M,GürisD,Chaves SS,Schmid S,Seward JF;免疫习惯咨询委员会,疾病控制与预防中心(CDC)。预防水痘:免疫实践咨询委员会的建议(ACIP)。MMWR推荐代表2007 Jun 22; 56(RR-4):1-40。PMID:17585291。7。骨质疏松症预防,筛查和诊断:ACOG临床实践指南号1。妇产科138(3):P 494-506,2021年9月。| doi:10.1097/aog.00000000004514克罗恩和结肠炎基金会专业教育小组委员会;医学博士Freddy Caldera,Shubha Bhat,PharmD,Shail Govani,医学博士| 8/29/2022
1993; Usui等,2007)。 劳动期间的FHR监测是检测胎儿心率模式改变的有价值工具,表明胎儿氧合不足,使产科医生及时干预能够减轻低氧或死亡率的风险。 电子胎儿监测(EFM)目前被认为是评估宫内胎儿胎儿健康和氧合水平的关键方式(Sweha等,1999),由于其易用性和非侵入性。 因此,EFM已成为产科中必不可少的辅助筛查方法,其利用率在产前和产前设置中都在扩展。 记录胎儿心率的动态变化可以作为子宫内胎儿供应的间接指标,从而促进急性和慢性宫内宫内低氧或窒息的早期检测,从而提高临床效率。 EFM生成的心脏图(CTG)同时显示FHR和子宫收缩,从而提供了对其相互作用的见解(Alfic等,2017)。 目前,存在三个广泛使用的临床标准用于评估FHR监测。 在学术文献中讨论的FHR解释的第一种方法是加拿大产科医生和妇科学家学会(SOGC)指南中概述的非施用测试(NST)分类,该指南将FHR分类为正常,非典型,典型和abnormal(Liston等人(Liston等)。 每种分类的CTG基本特征的评估侧重于基线,基线变异性,加速度和减速。 Georgoulas等。 Spilka等。1993; Usui等,2007)。劳动期间的FHR监测是检测胎儿心率模式改变的有价值工具,表明胎儿氧合不足,使产科医生及时干预能够减轻低氧或死亡率的风险。电子胎儿监测(EFM)目前被认为是评估宫内胎儿胎儿健康和氧合水平的关键方式(Sweha等,1999),由于其易用性和非侵入性。因此,EFM已成为产科中必不可少的辅助筛查方法,其利用率在产前和产前设置中都在扩展。记录胎儿心率的动态变化可以作为子宫内胎儿供应的间接指标,从而促进急性和慢性宫内宫内低氧或窒息的早期检测,从而提高临床效率。EFM生成的心脏图(CTG)同时显示FHR和子宫收缩,从而提供了对其相互作用的见解(Alfic等,2017)。目前,存在三个广泛使用的临床标准用于评估FHR监测。在学术文献中讨论的FHR解释的第一种方法是加拿大产科医生和妇科学家学会(SOGC)指南中概述的非施用测试(NST)分类,该指南将FHR分类为正常,非典型,典型和abnormal(Liston等人(Liston等)。每种分类的CTG基本特征的评估侧重于基线,基线变异性,加速度和减速。Georgoulas等。Spilka等。第二种方法是由美国产科医生和妇科学院(ACOG)共同开发的三层FHR系统(ACOG),母体 - 竞争医学学会(SMFM)以及国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD),将FHR分为I,II,II,III和III II III和III criteria(MacOnes等)。指导的第三个来源是国际妇科和妇产科联合会(FIGO)和美国国家健康与临床卓越研究所(NICE)的共识指南(FIGO),将胎儿监测分为三个类别:正常,可疑和病理学(Ayres-De Campos Campos Et。,2015年)。尽管有标准化的指南,但产科专业知识的建议和变化的差异有助于观察者解释FHR的显着多样性。近年来,在医疗保健领域,人工智能(AI)技术的整合越来越多,尤其是在需要进行多方面输入以进行评估和迅速决策的领域中。一个值得注意的应用是在人工和分娩过程中电子胎儿心脏监测的领域中。使用AI可以最大程度地减少观察者之间的可变性,从而实现FHR数据的实时解释,以防止忽略必要的干预措施并增强新生儿结果。此外,AI还提供了对FHR监测发现分析的更标准化的解释。许多研究人员努力利用特征提取和机器学习技术的融合来对FHR进行分类。(2006)在时间和频域中进行了特征提取,并结合形态特征,并应用了支持向量机(SVM)来对特征进行分类。(2012)使用三种类型的特征进行分类,包括11个类似FIGO的功能,14个基于心率的基于心率的特征和8个非线性特征。降低维度后,使用天真的贝叶斯,SVM和C4.5决策树
2步筛选的筛选方法(6)。一步测试是75 g口服葡萄糖耐受性测试(OGTT)。另一种方法包括由50 g口腔葡萄糖挑战测试(OGCT)和100 g ogtt组成的2阶段方法。一小时50 g葡萄糖测试经常用于全球筛查,并且成功检测GDM范围在60%至89%之间(8)。更多的孕妇被诊断出患有单阶段75 g ogtt的糖尿病,孕妇的禁食期必须足以进行该测试。可以在任何患者就诊时进行的50 g OGCT通常足以终止筛查并防止不必要的患者透露蛋白酶。专业专业社会通常接受这两种方法。在接受一步测试的20%的患者中,需要进行三小时的二步测试(9)。但是,两种测试之间的围产期结果相似(8)。对于所有孕妇还是具有GDM危险因素的孕妇,是否应在所有孕妇中进行50 g OGCT。有些组织仅支持筛查具有危险因素的孕妇,以及建议筛查所有孕妇的孕妇(7)。不同的指南具有不同的诊断方法和阈值值会导致全球成本和效率方面的不利结果。不同的诊断方法也会导致更多或更少的诊断(10)。但是,这些诊断方法的适用性对于孕妇可能具有挑战性。尽管普遍接受全球GDM筛选的必要性,但应如何进行此类筛选。一些组织主张所有孕妇的GDM筛查,而另一些组织则主张仅针对具有危险因素的孕妇进行GDM筛查(10)。如果在所有孕妇中都进行了筛查测试,则可能会发生诸如成本和患者不合规的显着增加,而仅在具有危险因素的孕妇进行筛查测试可能会导致某些患者可能会遗漏某些患者(1,10,11)。尽管国家健康与临床卓越研究所(NICE),澳大利亚糖尿病学会(ADIP)和国际糖尿病联合会支持筛查具有风险因素的选定人群,但ADA和ACOG等国际组织更具包容性,并提倡对整个怀孕人群进行筛查(12,13)。这项研究的目的是研究仅在具有危险因素而不是所有孕妇的孕妇中进行两步测试是否足以进行两步测试。