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海军海洋学 - CNMOC
目标：目标：2.1：感知环境 2.1：感知环境 2.2：推进环境数据分析 2.2：推进环境数据分析 2.3：推进环境影响预测 2.3：推进环境影响预测 2.4：提供可操作的信息并缩短决策时间 2.4：提供可操作的信息并缩短决策时间
神经系统疾病基因和表观遗传编辑面临的巨大挑战
对于大多数研究人员来说，遗传学一词可能会让人联想到核酸序列。然而，实用医学领域可能会将其视为有关患者的信息，可将其归类为可操作的、确定性的、概率性的或意义不确定的变体。可操作信息是任何可以为临床决策提供信息的信息，例如 BRCA1/2 状态可以为预防性手术决策提供信息。然而，可操作信息目前是最小的类别。有超过 6,000 种单基因疾病，其中绝大多数没有针对性的临床治疗。这些变异仅仅是确定性的，甚至在出生前通过无细胞胎儿 DNA 测试也越来越多地被发现，但无法为任何可能改变疾病轨迹的治疗提供信息。一个很好的例子是 APOE ε 4 等位基因，它具有患阿尔茨海默病的高风险，但目前无法为改变临床结果提供任何行动。今天的讨论是测试这些只会带来负担而几乎没有益处的变异是否合乎道德。大量渗透性较差的变异要么肯定会增加患病概率，要么意义不明。毫无疑问，未来十年，整个遗传医学面临的一大挑战是将更多此类信息转化为可操作信息。
非...
摘要：在非小细胞肺癌（NSCLC）中已经确定了越来越多的驱动基因组改变，具有潜在的靶向治疗方法。对并发变化的发生率和不同分布的了解少得多，这是通过在癌基因成熟的NSCLC中进行的全面基因组培养所确定的。回顾性地收集了使用广泛的下一代测序面板连续分析的高级NSCLC的基因组数据。根据存在/不存在并发基因组畸变，对具有至少一个主要可起作基因改变的肿瘤进行了分类，以评估主要致癌基因中吸收的NSCLC之间的不同模式。在研究期间，在284名晚期NSCLC患者中鉴定出了三百九个可作用的基因改变。二十五个肿瘤样品（8％）在可起作的基因中表现出同时改变。共发生。总体上，在八个可起诉的基因组中观察到了并发变化数量的显着差异，TP53，STK11，循环和受体酪氨酸激酶（RTK）的分布分布。ngs对癌基因上瘾的NSCLCs的分析显示出不同的共同分布和模式。需要进一步的研究来评估这些并发变化的预后和治疗相关的影响，并挂在主要基因畸变中。
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航空数据在任何数字化战略中都扮演着重要的角色。虽然使用无人机捕获数据比以往任何时候都容易，但企业面临的真正挑战是利用所有这些数据，使其可供使用、共享和操作。Delair Aerial Intelligence 提供了一种解决方案，可以快速、反复地分析客户基础设施的综合图像，以帮助提高电网可靠性并降低运营成本。我们的客户获得了以企业为中心的工作流程和强大的行业特定分析的综合力量，以帮助将航空数据转化为可操作的业务洞察。
年龄对肌萎缩性侧向硬化症的基因测试决策的影响
肌萎缩性侧面硬化症（ALS）是一种异质性神经退行性综合征。在多达20％的案件中，可以观察到家庭历史。尽管在显然零星的ALS中发现了Mendelian疾病基因变异，但基因检测通常仅限于患有家族史的患者或患有零星疾病的年轻患者。随着针对遗传ALS的疗法的出现，重要的是要确定每个人都可以治疗。因此，我们试图确定按全球发作年龄，但将英国作为典范的临床可行的ALS基因测试的概率。血液来源的DNA进行了测序的ALS基因，并估算了临床可行的遗传检测结果的可能性。，使用英国子集，年龄和性别特定的人口发病率来确定限制逐年限制测试的结果数量。有6274名零星ALS的人，来自英国的1551人。在最年轻的年龄组中，临床上可行的基因测试重新占0.21 [95％置信区间（CI）0.18-0.25]，最古老的年龄组中最古老的年龄组中的比例为0.15（95％CI 0.13-0.17）。在英国，最年轻的年龄段的同等比例为0.23（95％CI 0.13–0.33），最古老的年龄段为0.17（95％CI 0.13-0.21）。通过将没有家族史的人限制为40岁以下的人，117个中的115个（占98％，95％CI 96％–101％）临床可行的测试结果被遗漏。发病时代和家族史的年龄不应成为ALS基因检测的障碍。在所有年龄段的患者中显然是零星的遗传检测可能会导致临床可行的遗传检测。尽管某些国家 /地区限制了按年龄进行测试，但这样做会导致大量丢失的病原测试结果。
