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使用临床外显子组测序
先天性免疫力（IEI）包括多种异质遗传疾病，其中免疫系统中的缺陷导致对感染和其他并发症的敏感性增加。准确，及时诊断IEI对于治疗计划和预后至关重要。在这项研究中，评估了临床外显子组测序（CE）诊断IEI的临床实用性。对于37例与IEI相关的症状，体征或实验室异常的韩国患者，CES涵盖了4,894个基因，包括与IEI相关的基因。审查了他们的临床诊断，临床特征，感染家族病史和实验室结果以及检测到的变体。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。 从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。 其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。 此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。 综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。
quizartinib用于新诊断的FLT3-ITD阳性急性髓样白血病的诱导，合并和维持治疗
缓解，这意味着试验的随机化被打破。EAG进行了幼稚的ML-NMR比较，该比较表明，在公司的ML-NMR中应用的人口调整比Midostaurin相比，尤其是在累积的Rellapse分析中。委员会指出，两种间接治疗比较的大多数结果均未显示Quizartinib比Midostaurin的统计学显着改善，除了MAIC结果是复发的累积发生率。一位临床专家说，通常很难解释总体生存结果，因为有很多因素需要考虑。他们说复发率是最重要的结果。他们补充说，与Midostaurin相比，Quizartinib的复发速率可能较低，因为它是针对FLT3-ITD突变的。委员会得出的结论是，两种间接治疗比较的结果都高度不确定。但它
用于诊断生长激素缺乏症的Macimorelin
对于麦克莫利林的5.1 ng/ml的关点，估计的灵敏度为93％，未经调整模型的特异性为97％。在调整年龄和BMI时，这些值保持不变，但在调整性别时会略有变化。在评估整个研究人群时，对于麦克莫林测试和胰岛素耐受性测试，使用相同的临界点，导致测试之间一致性的阳性（87.1％），阴性（93.6％）和总体（90.7％）。对于两种测试，使用5.1 ng/ml的截止点，这些临界点高于协议水平。，5.1 ng/mL的截止点提供了最大特异性（96％）和高灵敏度（92％），并且在同一截止点（87％）处的胰岛素公差测试非常吻合（87％）。
AI驱动的医疗保健增强诊断和治疗
1。使用AI获得知情的患者同意：从患者那里获得知情同意是执行任何医疗程序之前最重要的一步。但是，根据《印度妇产科和妇科杂志》的报道，在获得同意书之前，只有25％的印度患者对手术进行了完整的简要介绍。此外，在印度的许多医院中，获得知情同意的过程被委派给了像护士这样的医院工作人员，而不是医生本人，以节省后者的时间。此外，许多患者无法理解起草同意书的语言，并且主要签署该表格仅为形式。简要地说，签署的同意书并不意味着已将信息传达给患者。AI来营救医生和患者。除了英语外，还可以用白话语言构建互动聊天机器人，这可以回答所有患者的问题并解决他对在他身上执行的程序的所有恐惧，这对于获得患者的知情同意可以走很长一段路。
基于机器学习算法的冠状动脉疾病的诊断支持向量机，人工神经
已经对数据挖掘在包括CAD在内的疾病诊断中的应用进行了各种研究； [9,10]将建议的模型与基于PSO的自适应神经融化推理系统（PSO -ANFIS）进行了比较。结果表明，建议的模型优于PSO -ANFIS模型。建议的模型还具有2个重要好处：（1）它很快学习，（2）响应迅速。对于大型准确的数据集，快速学习和快速响应能力的重要性很重要。[11] Jackins等。进行了一项研究，以找到可用数据集中诊断糖尿病，冠心病和癌症的模型。他们使用幼稚的贝叶斯分类和随机森林（RF）分类算法进行数据集的分类。结果表明，三种疾病的RF模型的准确性高于幼稚贝叶斯分类器的精度值。[12] Das等。使用统计分析系统，引入了一种诊断心脏病的方法。神经网络集合方法位于提议系统的中心。从从克利夫兰心脏病数据库中获得的数据中获得的分类准确性为89.01％。另外，在心脏病的诊断中分别获得了80.95％和95.91％的敏感性和特异性。[14] Dutta等。[13] Olaniyi和Oyedotun提出了一个基于人工神经网络（ANN）的三步模型来诊断心绞痛，其精度为88.89％。提出了具有卷积层的有效神经网络。他们提出的模型在预测冠心病方面的准确性达到了77％。该模型还能够比传统方法（例如支持向量机（SVM）和RFS）更准确地预测负面案例。[15]
案例报告：一种与妊娠糖尿病，先天性高胰岛素和二氮氧化物超敏反应相关的新型HNF1A变体
植物病原体代表着对农作物生产的持续威胁，并且对全球粮食安全造成了重大障碍。在感染过程中，这些病原体时空将大量效应子部署到破坏宿主防御机制和/或操纵细胞途径，从而促进定植和感染。然而，除了它们在发病机理中的关键作用外，某些效应子（称为气相（AVR）效应子）可以直接或通过植物耐药性（R）蛋白直接或间接感知，从而导致种族特异性抗性。对复杂的AVR-R相互作用的深入了解对作物的遗传改善和保护它们免受疾病的影响至关重要。agnaporthe oryzae（m。oryzae）是水稻爆炸疾病的病因，是一种异常毒性和毁灭性的真菌病原体，可引起50多种单子叶植物物种的爆炸疾病，包括经济上重要的农作物。rice-M。Oryzae病态系统是AVR效应子功能解剖及其与R蛋白和水稻中其他靶蛋白相互作用的主要模型，这是由于其科学的优势和经济意义。在阐明AVR效应子在大米和Oryzae之间相互作用中的潜在作用方面取得了显着进步。本综述全面讨论了Oryzae AVR效应子的最新进步，并通过与感染过程中水稻中相应的R/靶标蛋白的相互作用进行了特定的重点。此外，我们通过利用M. Oryzae AVR效应子获得的结构见解来审议工程R蛋白的新兴策略。
开发用于正畸领域初始诊断的分类和对象检测模型=开发正畸>早期诊断的分类和对象检测模型
Deskripsi Lengkap: https://lib.ui.ac.id/detail?id=9999920568055&lokasi=lokal ------------------------------------------------------------------------------------------ Abstrak Pandemi COVID-19 mendorong adanya transformasi kesehatan, terutama dalam Praktik Kedokteran Gigi。对传播风险的反应，使公众朝着远程医疗服务，尤其是远程访问术。这种现象在正畸中创造了一个新的范式，鼓励了Teleorthodontic的发展。正畸领域中的机器学习技术支持为早期诊断和增加正畸服务的可及性提供了创新的解决方案。这项研究将比较3个计算机视觉模型，即有效网络，Mobilenet和Shufflenet，并伴随着添加表格模型，即TabNet。该计算机视觉模型的实施旨在为正畸患者提供初始分析，并将在Lime的帮助下使用F1得分指标和专家解释性评估。基于这项研究，发现计算机视觉洗牌模型具有最佳的平均F1分数值，其次是EfficityNet和Mobilenet。价值的差异范围从有效T和洗牌片之间的1-5％范围范围，但是Mobilenet和Shufflenet的差异范围为3-8％。此外，与不使用TabNet的模型相比，在框架中添加TabNet在框架中的平均F1得分值增加了2.7％至5％。....... COVID-19-大流行驱动了健康转变，尤其是在牙科实践中。对传播风险的反应导致公众进入远程医疗服务，尤其是远程医疗服务。这种现象在正畸方面创造了一个新的范式，鼓励了电视牙齿的发展。正畸技术中机器学习技术的支持提供了用于早期诊断和增加正畸服务的创新解决方案。本研究将比较3种计算机视觉模型，这些模型是有效网络，Mobilenet和Shufflenet，并伴随着添加表格模型，即TabNet。该计算机视觉模型的实施旨在为正畸患者提供初始分析，并将在Lime的帮助下使用F1评分指标和专家的解释性进行评估。这项研究发现，洗牌计算机视觉模型具有最佳的平均F1得分，其次是有效网络，最后是Mobilenet。值差异在有效网和洗牌片之间的1-5％之间，但是Mobilenet和Shufflenet的差异扩大，范围在3-8％之间。此外，与不使用TABNET的模型相比，将TABNET添加到框架中的F1得分平均增加2.7％至5％。
在撒哈拉以南非洲的艾滋病毒相关脑膜炎的定量PCR分析的开发和验证：一项诊断准确性研究
博茨瓦纳 - 哈佛健康合作伙伴关系，Gaborone，Botswana（T Mbangiwa PhD，K Lechiile MSC，T Leeme MBBS，N Youssouf PhD，D S Lawrence MBCHB，M Mosepele，M Mosepele，M Mosepele MD，J n jarvis MRCP PhD）;巴黎大学的巴斯德研究所，帕里斯特大学，转化真菌学小组，国家deRéférencemycoses mycoses ivasives et Antifongiques，法国巴黎真菌学系（T Mbangiwa，Sturny-LeclèreMSC，T Boyer-Chammard Md，boyer-Chammard Md，ofoer-chammard Md，of o o o lortholary md phd phd phd phd phd phd，prap pr a a a alanio a a alanio pr。南非开普敦大学卫生科学系病理学系传染病与分子医学研究所（T Mbangiwa，J C Hoving Phd，H Mwandumba博士）；马拉维 - 韦尔康信托基金会临床研究计划，卡缪祖健康科学大学，马拉维布兰蒂尔（C Kajanga MSC，M Moyo MBBS）；法国Ajaccio的中心D'Ajaccio中心传染病和热带医学系（T Boyer-Chammard）；南非传染病与分子医学研究所（IDM）的非洲CMM医学真菌学研究部门，南非开普敦（J C Hoving）；英国伦敦卫生与热带医学学院传染和热带疾病学院临床研究系，英国伦敦（N Youssouf，D S Lawrence，J N Jarvis教授）；利物浦热带医学学校，英国利物浦（H Mwandumba）；
髓磷脂双层的定量磁共振映射反映了多发性硬化症脑组织的病理
多发性硬化症（MS）是一种神经炎症性疾病，其特征是髓磷脂（脱髓鞘）丧失，并在一定程度上是随后的髓磷脂修复（Remereliation）。为了更好地了解降低和再生的病理机制，并监测旨在再生髓磷脂的疗法的疗效，提供髓磷脂无创可视化的技术是有必要的。磁共振（MR）成像长期以来一直处于可视化髓磷脂的努力的最前沿，但直到最近才能访问由髓磷脂脂质蛋白双层本身产生的快速衰减的共振信号。在这里，我们表明，双层的直接MR映射可从MS患者的脑组织中产生高度特异性的髓磷脂图。此外，发现双层信号行为的检查揭示了正常表现的白色和灰色物质的病理改变。这些结果表明，髓鞘双层映射技术的体内实施有望，并在基础研究，诊断，疾病监测和药物开发中进行了预期应用。