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通过胎儿肝细胞移植和血液学参数分析
在临床上，α-丘陵症分为轻度，中间和严重的形式，分为贫血严重程度。具体来说，严重的α-丘脑贫血在纯合个体中表现出来，其特征是α球蛋白不足。存在两个α0等位基因，导致完整的四基因缺陷（α - / - - ），在被称为血红蛋白（HB）的子宫疾病中构成致命的杀伤力。这是由于缺乏α链缺乏的血红蛋白而引起的，以充分运输氧气。因此，这种严重的变体通常在胎儿发育过程中吞噬，通常在妊娠结束时在宫内死亡或由于严重贫血的复杂作用和导致的缺氧而导致妊娠结束或产后死亡。这项研究努力通过移植具有双α等位基因敲除的胚胎肝细胞来建立α-thal症小鼠模型，随后侧重于全面表征其血液学参数和相关的表型指标。为了生成α-珠链链缺陷的小鼠模型，我们将胎儿肝细胞移植（胚胎天第13.5天收获，从纯合C57BL/6J-CD45.2-HBA-DKO小鼠中）中，将其转移到C57BL/6野生型受体中，并具有800 CGY Iradadiation。随后进行多个血液常规指标，血液涂片评估和脾脏重量测量值以表征模型。最初，模型小鼠相对于对照表现出升高的白细胞和淋巴细胞计数，尽管这种反应随着时间的推移而减弱，但可能表明可能是可能的免疫反应。疾病的特征，这些小鼠表现出显着降低的平均肌肉血红蛋白含量和浓度，以及HBH夹杂物数量增加和脾脏重量。此外，在模型小鼠中，红细胞计数，血细胞计数，红细胞分布宽度（变异的发音和红细胞分布宽度）的范围都显着增加。值得注意的是，模型小鼠的平均血小板体积，血小板分布宽度和血小板大细胞比例的值显着升高，反映了异常的血小板特征。同时，嗜碱性粒细胞百分比的时间依赖性增加，血小板计数，血小板批判和血小板较大的细胞计数降低，集体暗示逐渐严重的贫血状态。此外，从低水平到高水平的网状细胞百分比和绝对网状细胞计数的进展进一步证实了溶血的不断升级趋势。模型小鼠的体重也大幅下降，强调了疾病进展对健康的深远影响。
大洋洲的城市生物多样性与设计（URBIO）...
城市生物多样性和设计生物多样性友好的环境是全球研究和教学的急性主题。urbio（城市生物多样性和国际网络）于2008年成立为《生物多样性公约》的分支。从那时起，Urbio已成为一个良好联系的学者和专业人士网络，专注于城市生物多样性和城市生态学的不同方面，并特别强调了在城市规划和设计，景观建筑，维护，维护以及社会和人类健康跨越城市规划和设计的研究。虽然大多数URBIO研究起源于欧洲和美国，但在澳大利亚和新西兰生物多样性 - 友好的景观和规划项目以及城市生态学的研究变得越来越流行。在21世纪初，在澳大利亚和新西兰，景观及其独特的景观的损失和分散尤其变得尤为敏锐，他们一方面仍然拥有独特的生物多样性（作为公认的生物多样性热点）（作为公认的生物多样性热点），并且在其他文化景观中，在其他人的手上却经历了快速的尿布繁殖，并经历了一种持续的尿布繁殖。澳大利亚城市生态学和生物多样性友好的城市景观的设计仍处于起步阶段，目前缺乏交流研究，教学和项目思想和经验的论坛。通常，澳大利亚和新西兰关于城市生物多样性的会议的目标是城市生态系统的本地组成部分及其恢复。这次会议取而代之的是开放更广泛的对话，以欢迎研究和项目展示城市生物多样性和设计的其他方法和框架。这包括城市本质的新观点，包括非正式的自发性和设计的本质，绿色基础设施，新型生态系统以及生物多样性友好的设计和基于自然的实现。本次会议也是URBIO思想的引入，也是与研究和教学方面的国际活动更加集成的机会。
腺嘌呤碱基编辑器介导的常见和严重 IVS1-110 (G>A) 地中海贫血突变的纠正
1 法国巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所染色质和发育过程中基因调控实验室；2 法国巴黎巴黎公立医院内克尔儿童医院生物治疗临床研究中心；3 法国巴黎巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所人类淋巴造血实验室；4 法国巴黎巴黎公立医院内克尔儿童医院生物治疗系；5 法国巴黎巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所生物信息学平台；6 意大利米兰圣拉斐尔科学研究所 (IRCCS) 里维埃拉与克拉特雷松基因治疗研究所 (SR-TIGET)； 7 生命健康圣拉斐尔大学，米兰，意大利
thalassemia中铁超负荷引起的心脏损伤
β-thal无血症是最常见的遗传疾病，其特征是降低或不存在β-珠蛋白链合成和血红蛋白A产量（1-3）。据报道，估计全球人口的1.5％为β-丘脑贫血携带者（4）。 在来自非洲国家，印度次大陆，地中海，中东和东南亚的个人或祖先的个人中最常见（1-6）。 近年来，欧洲和北美β地中海贫血的流行率一直在上升，这在很大程度上归因于移民模式（7）。 β-thal核酸可以根据对输血的依赖水平（8），分为非转化依赖性thalassya（NTDT）和依赖性依赖性丘脑（TDT）（TDT）。 根据一项为期10年的回顾性队列研究，英格兰TDT的死亡率为6.2％，显着高于一般人群的年龄/性别调整的死亡率1.2％（9）。 在输血依赖性的β-丘脑贫血患者中，心肌铁超负荷的发生率从早期研究中的11.4％ - 15.1％增加到最近的研究中的26.1％ - 36.7％（10，11）。 这可能是由于生存率增加，导致合并症率更高（12，13）。 心血管疾病仍然是β-心理症患者死亡的主要原因，而铁超负荷仍然是一个显着的挑战（14）。 两种机制负责β-丘脑中的铁超载：由于无效的红细胞生成和输血而导致铁吸收增加（15）。 TDT患者接受输血，等于平均每日摄入据报道，估计全球人口的1.5％为β-丘脑贫血携带者（4）。在来自非洲国家，印度次大陆，地中海，中东和东南亚的个人或祖先的个人中最常见（1-6）。近年来，欧洲和北美β地中海贫血的流行率一直在上升，这在很大程度上归因于移民模式（7）。β-thal核酸可以根据对输血的依赖水平（8），分为非转化依赖性thalassya（NTDT）和依赖性依赖性丘脑（TDT）（TDT）。根据一项为期10年的回顾性队列研究，英格兰TDT的死亡率为6.2％，显着高于一般人群的年龄/性别调整的死亡率1.2％（9）。在输血依赖性的β-丘脑贫血患者中，心肌铁超负荷的发生率从早期研究中的11.4％ - 15.1％增加到最近的研究中的26.1％ - 36.7％（10，11）。这可能是由于生存率增加，导致合并症率更高（12，13）。心血管疾病仍然是β-心理症患者死亡的主要原因，而铁超负荷仍然是一个显着的挑战（14）。两种机制负责β-丘脑中的铁超载：由于无效的红细胞生成和输血而导致铁吸收增加（15）。TDT患者接受输血，等于平均每日摄入由于无效的红细胞产生，NTDT患者患有贫血和缺氧，从而抑制了肝素表达，从而促进了肠中铁的吸收（16，17）。此外，低水平的肝素会导致转铁蛋白的上调，从而进一步促进巨噬细胞过度释放铁（18）。
儿童血液学 地中海贫血和镰状细胞病儿童的疫苗接种、药物治疗和旅行 患者、亲属的信息
我们致力于提供最优质的服务，工作人员将很乐意回答您的任何问题。如果您对就诊有任何建议或意见，请与工作人员交谈或致电患者咨询和联络服务 (PALS) 020 3312 7777（周一至周五 10:00 - 16:00）。您也可以发送电子邮件至 imperial.pals@nhs.net PALS 团队将倾听您的顾虑、建议或疑问，并且通常能够帮助您解决问题。或者，您也可以联系我们的投诉部门进行投诉：投诉部门，四楼，Salton House，St Mary's Hospital，Praed Street London W2 1NY 电子邮件：ICHC-tr.Complaints@nhs.net 电话：020 3312 1337 / 1349 其他格式
儿童与地中海贫血
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澳大利亚 2025 年视网膜研究创新......
摘要：慢性炎症是许多与年龄有关的疾病的关键因素，包括糖尿病视网膜病变，这是导致视力丧失的主要原因。这一过程中的一个重要参与者是炎症小体通路，它是人体免疫防御的一部分。一旦被触发，它就会恶化和持续炎症，使身体更难恢复，尤其是随着年龄的增长。了解这一途径的工作原理可以为治疗与慢性炎症相关的许多疾病打开大门。在这次演讲中，我将分享我们在过去十年中对炎症小体通路如何导致糖尿病视网膜病变的了解。我将解释我们的研究如何帮助将抗炎症小体药物推进到这种疾病的临床试验中。最后，我将讨论这些发现如何指导未来对遗传性视网膜疾病的治疗。
参议院法案编号。 41在阿拉斯加国立法机关...
34-LS0078 \ n参议院账单号。41在阿拉斯加州立法机关第三十四立法机关 - 参议员格雷·杰克逊（Gray-Jackson）的第一届会议，克拉曼（Claman）介绍：1/17/25
使用机器学习模型分析地中海贫血数据
背景：全球约 7% 的人口患有先天性血红蛋白疾病，每年有超过 300,000 例 β-地中海贫血新病例。在低收入地区，诊断成本高昂且不准确，通常依赖于全血细胞计数 (CBC) 测试。本研究采用机器学习 (ML) 根据性别和 CBC 对 β-地中海贫血特征进行分类，探索对无症状携带者和非携带者进行分组的影响。方法：数据集包括来自斯里兰卡的 288 名疑似 β-地中海贫血患者。使用 11 个判别公式和 9 个 ML 模型对其进行分类。使用马哈拉诺比斯距离去除异常值，并使用合成少数过采样技术 (SMOTE) 和 SMOTE- 名义连续 (NC) 进行重采样。Mann-Whitney U 检验处理特征提取和类别分组。使用八个标准评估 ML 性能。结果：Ehsani 公式通过将沉默携带者和非携带者分组，实现了 0.66 的受试者工作特征曲线下面积 (ROC-AUC)。未进行特征提取的卷积神经网络 (CNN) 表现出更好的性能，准确率为 0.85、灵敏度为 0.8、特异性为 0.86，ROC-AUC 为 0.95/0.93（微观/宏观）。即使没有预处理，性能也能保持。结论：在使用性别和 CBC 特征对 β - 地中海贫血进行分类时，ML 模型优于经典判别公式。更大的数据集可以增强 ML 模型的泛化能力和特征提取的影响。将沉默携带者和非携带者分组可改善 ML 结果，尤其是在重新采样的情况下。就可用特征而言，沉默携带者与非携带者无法区分。