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DNMT1，DNMT3A和DNMT3B DNA DNA甲基转移酶
2型糖尿病（T2D）是一种具有实质性遗传风险的多因素疾病，对此尚不完全了解潜在的生物学机制。我们通过分析37个发表的T2D基因组 - 广泛关联研究（GWAS）的遗传数据（GWAS），鉴定了多种概念T2D遗传簇，代表> 140万个个体。我们通过650个T2D相关的遗传变异和110 T2D相关的性状实施了软聚类，捕获了已知和新颖的T2D群集，具有不同的心脏代谢性状关联，跨两个独立的生物库，代表多样化的遗传种群，非洲人，非洲人，N = 21,906; n = 21,906; Admixed Assixed Assix; n = East; n = East; n = East; n = East; n = East; n = 142； n = 90,093;十二个遗传簇富含特定的单细胞调节区域。来自祖先组之间的分布分布的几个多基因评分，包括东亚血统中与脂肪营养不良相关的多基因风险的比例明显更高。T2D风险在欧洲亚群中的BMI为30 kg/m 2的BMI，东亚亚洲亚洲人口中的24.2（22.9–25.5）kg/m 2;调整了集群特异性遗传风险后，东亚组的等效BMI阈值增加到28.5（27.1–30.0）kg/m 2。因此，这些多种能式T2D遗传簇涵盖了更广泛的生物学机制，并提供了初步见解，以解释T2D风险概况中与祖先相关的差异。
变体效应预测因子中普遍存在的血统
人口测序技术的快速进步导致了人类基因组变异的广泛目录，从而显着增强了我们诊断，治疗和预防遗传疾病的能力。从历史上看，基因组研究主要集中在欧洲人群上，在我们对遗传变异及其影响的理解中引入了偏见1。尽管最近朝着包括更多样化的队列的转变开始减轻这些偏见，但许多序列资源仍然主要是欧洲。增加的基因组包容性不仅对于促进健康公平2至关重要，而且对于丰富了我们对人类生物学的理解3至关重要。通过检查更广泛的遗传多样性，我们可以更深入地了解不同人群中遗传疾病的复杂机制。
遗传咨询研究中的种族，种族和血统报告：专注于映射审查和合成
Abacan，M.，Alsubaie，L.，Barlow-Stewart，K.，Caanen，B.，Cordier，C.，Courtney，E.，Davoine，E. 遗传咨询行业的全球状态。 欧洲人类遗传学杂志，27（2），183-197。 https：//doi。Org/10. 1038/s4143 1-018-0252- X Ali-Khan，S.E.，Krakowski，T.，T.，Tahir，R。和Daar，A。S.（2011）。 在人类遗传研究中使用种族，种族和血统。 雨果日记，5（1），47-63。 https：//doi。org/10. 1007/s1156 8-0 11-9154-5澳大利亚国立大学。 （n.d。）。 国家土著基因组学中心。 https：//ncig。Anu。Edu。Au/Bonham，V。L.和Green，E。D.（2021）。 基因组学劳动力必须变得更加多样化：战略当务之急。 《美国人类遗传学杂志》，108（1），3-7。 https：// doi。org/10. 1016/j。Ajhg。2020。22。013 Borrell，L。N. Gavin，J。R.，III，Kittles，R。A.和Burchard，E。G.（2021）。 种族和医学中的遗传血统，是种族主义的时间。 新英格兰医学杂志，384（5），474–480。 https：//doi。org/10. 1056/nejmm S2029562 Bradbury-Jones，C.，Breckenridge，J.，Clark，M.T.，M.T.，Herber，O.R. （2017）。 健康和社会科学文献中定性研究的状态：专注的映射审查和综合。 解决人类差异：关于遗传学，种族和健康的辩论。Abacan，M.，Alsubaie，L.，Barlow-Stewart，K.，Caanen，B.，Cordier，C.，Courtney，E.，Davoine，E.遗传咨询行业的全球状态。欧洲人类遗传学杂志，27（2），183-197。https：//doi。Org/10. 1038/s4143 1-018-0252- X Ali-Khan，S.E.，Krakowski，T.，T.，Tahir，R。和Daar，A。S.（2011）。在人类遗传研究中使用种族，种族和血统。雨果日记，5（1），47-63。https：//doi。org/10. 1007/s1156 8-0 11-9154-5澳大利亚国立大学。（n.d。）。国家土著基因组学中心。https：//ncig。Anu。Edu。Au/Bonham，V。L.和Green，E。D.（2021）。基因组学劳动力必须变得更加多样化：战略当务之急。《美国人类遗传学杂志》，108（1），3-7。https：// doi。org/10. 1016/j。Ajhg。2020。22。013 Borrell，L。N. Gavin，J。R.，III，Kittles，R。A.和Burchard，E。G.（2021）。种族和医学中的遗传血统，是种族主义的时间。新英格兰医学杂志，384（5），474–480。https：//doi。org/10. 1056/nejmm S2029562 Bradbury-Jones，C.，Breckenridge，J.，Clark，M.T.，M.T.，Herber，O.R.（2017）。健康和社会科学文献中定性研究的状态：专注的映射审查和综合。解决人类差异：关于遗传学，种族和健康的辩论。国际社会研究方法论，20（6），627–645。https：//doi。org/10. 1080/13645 579. 2016. 1270583 Braun，L。（2006）。国际卫生服务杂志，36（3），557–573。https：//doi。Org/10. 2190/8jaf- d8ed- 8wpd- J9Wh兄弟，K。B.，K。B.，Bennett，R。L.，＆Cho，M.K。（2021）。在人类遗传学和基因组学领域的科学出版物中采取反种族主义姿势。医学中的遗传学，23（6），1004–1007。https：//doi。org/10. 1038/s4143 6-021- 01109-W Carmichael，N.，Redlinger-Grosse，K。，K。，＆Birnbaum，S。（2021）。支持遗传咨询的一种包容感，并归属于种族或少数民族的遗传咨询。遗传咨询杂志，30（3），813–827。https：// doi。org/10. 1002/jgc4。1381临床基因组资源。（n.d。）。血统和多样性工作组。
1型糖尿病中的多项式全基因组关联研究
是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审证明）预印版本的版权持有人于2023年9月18日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.09.18.23295708 doi：medrxiv preprint
标题：跨疗法，基因的细胞类型地图集，同工型和剪接调节，在发展中的人脑作者中：辛迪·韦恩1,2,3，mi
Title: Cross-ancestry, cell-type-informed atlas of gene, isoform, and splicing regulation in the developing human brain Authors: Cindy Wen 1,2,3 , Michael Margolis 2,3 , Rujia Dai 4 , Pan Zhang 2,3 , Pawel F. Przytycki 5 , Daniel D. Vo 2,3,6,7 , Arjun Bhattacharya 8,9 , Nana Matoba 10,11，Chuan Jiao 4，Minsoo Kim 2,3，Ellen Tsai 2,3，Celine Hoh 2,3，NilAygün11111111，Rebecca L. Walker 1,2,3，Christos Chistos Chatzinakos，Chatzinakos 12,13,14，Declan Clarke 15，Declan Clarke 15，Henry Pratt Pratt 17，Marks Conscyend A. 15,18,19,20 , Nikolaos P. Daskalakis 12,13,14 , Zhiping Weng 16 , Andrew E. Jaffe 21,22,23,24,25,26,27 , Joel E. Kleinman 21,22 , Thomas M. Hyde 21,22,28 , Daniel R. Weinberger 21,22,23,24,28 , Nicholas J. Bray 29，Nenad Sestan 30,31，Daniel H. Geschwind 3,32,33，Kathryn Roeder 34,35，Alexander Gusev 36,37,38,39，Bogdan Pasaniuc，Bogdan Pasaniuc 1,3,8,33,40Love 10,41，Katherine S. Pollard 5,42,43，Chunyu Liu 4,44*，Michael J. Gandal 1,2,3,6,7*
遗传相似性与遗传祖先作为人类遗传学样本描述符
样本标签研究人员选择适用于下游分析的人类基因组数据形状以及其他人如何解释结果。一些样本标签，例如种族或种族，以模棱两可和不一致的方式应用（Panofsky和Bliss，2017年； Popejoy等人。，2020年； BYEON等人。，2021）。今天，样本描述符通常还包括对样品基因组数据分析的标签。研究人员使用的一个常见的遗传样本描述是“遗传血统群体”：例如，将生活在美国的个体标记为具有“欧洲遗传血统”或“非洲遗传血统”。由于这些标签是基于统计方法，因此它们似乎比根据社会分组分配的标签要少。但是，使用流行基因组学方法来分配人群描述符，其自身相交的挑战。的确，遗传血统标签显然是混乱的根源，范围和遗传标签之间的滑倒与社会标签之间的底漆（参见Mathieson和Scally，2020年； Lewis等； Lewis等，2022年，最近呼吁对我们的遗传血统的含义更加准确。从这个角度来看，我认为人类遗传学的领域应远离使用遗传血统作为样本描述符。这样的术语是不精确的且潜在的误导性，并且对于大多数应用，研究人员都使用它们来指示与某些预定的样本集的遗传相似性或相关性。许多在大多数应用中，人类遗传学家实际上与控制遗传相似性，地理和环境的比较有关，而不是祖先人群的某些模糊概念。
对波利尼西亚人和新的祖先和健康的新见解...
我们现在正朝着个性化医疗的新时代发展。在前景中，DNA卫生的医疗系统将利用患者和人群的基因组信息进行疾病的预先处理和治疗。这种近乎未来的医学认识到已经存在不同种族人之间遗传差异的证据。我们自己先前对人类基因组的遗传调查表明，新西兰人的遗传变异丰富。这些现在包括有关免疫系统基因的新作品。我们为移植中的临床相关抗原（人白细胞抗原，主要的组织兼容性复合物I类与链链I类相关的基因A和杀伤细胞免疫球蛋白样受体）和过血（血液组和人的血小板抗原）中的临床相关抗原（血液和人体抗原抗体）中的临床相关抗原进行了全面参考。本报告将这些数据设置在上下文中，并突出显示等位基因变量及其对祖先和健康的影响。希望这些信息可以帮助解决毛利人和太平洋健康状况的当前不平等现象。
静脉血栓栓塞症的多祖先 GWAS 识别出新的位点，随后在斑马鱼中进行实验验证
1 密歇根大学计算医学与生物信息学系，密歇根州安娜堡，美国 2 密歇根大学儿科系，密歇根州安娜堡，美国 3 美国国家心肺血液研究所内部研究部人口科学分部，73 Mt. Wayte, Suite #2, Framingham, MA, 01702, 美国 4 斯坦福大学医学院血管外科分部，加利福尼亚州帕洛阿尔托，94305，美国 4 密歇根大学内科系，密歇根州安娜堡，美国 6 密歇根大学内科系心血管医学分部，密歇根州安娜堡，美国 7 挪威科技大学 NTNU 公共卫生与护理系 KG Jebsen 遗传流行病学中心，特隆赫姆，7030，挪威 8 挪威科技大学公共卫生与护理系 HUNT 研究中心，挪威科技大学，挪威勒万厄尔 7600 9 特隆赫姆大学医院圣奥拉夫医院医学诊所，挪威特隆赫姆 7030 10 波尔多大学，法国国家健康与医学研究院，波尔多人口健康研究中心，UMR 1219，F-33000 波尔多，法国 11 迈克尔·克雷森茨下士 VA 医学中心，美国宾夕法尼亚州费城 12 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院外科系，美国宾夕法尼亚州费城 13 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院遗传学系，美国宾夕法尼亚州费城 14 华盛顿大学生物统计学和医学系心血管健康研究组 15 格罗宁根大学，UMCG，眼科系，荷兰格罗宁根
木乃伊DNA脱离了古埃及人的祖先
英国脱欧胜过其他任何承诺。“我不会考虑投票支持任何派脱欧，而不必对我们为英国脱欧未来所拥有的可能场景iOS提供任何分析，”阿伯丁大学著名生物学家安妮·格洛弗（Anne Glover）说，他曾是欧洲委员会首席科学顾问。“在我看来，我们有一个没有证据的欧盟公投，我们正朝着无证据的英国脱欧前进。”■