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Abacan,M.,Alsubaie,L.,Barlow-Stewart,K.,Caanen,B.,Cordier,C.,Courtney,E.,Davoine,E. 遗传咨询行业的全球状态。 欧洲人类遗传学杂志,27(2),183-197。 https://doi。Org/10. 1038/s4143 1-018-0252- X Ali-Khan,S.E.,Krakowski,T.,T.,Tahir,R。和Daar,A。S.(2011)。 在人类遗传研究中使用种族,种族和血统。 雨果日记,5(1),47-63。 https://doi。org/10. 1007/s1156 8-0 11-9154-5澳大利亚国立大学。 (n.d。)。 国家土著基因组学中心。 https://ncig。Anu。Edu。Au/Bonham,V。L.和Green,E。D.(2021)。 基因组学劳动力必须变得更加多样化:战略当务之急。 《美国人类遗传学杂志》,108(1),3-7。 https:// doi。org/10. 1016/j。Ajhg。2020。22。013 Borrell,L。N. Gavin,J。R.,III,Kittles,R。A.和Burchard,E。G.(2021)。 种族和医学中的遗传血统,是种族主义的时间。 新英格兰医学杂志,384(5),474–480。 https://doi。org/10. 1056/nejmm S2029562 Bradbury-Jones,C.,Breckenridge,J.,Clark,M.T.,M.T.,Herber,O.R. (2017)。 健康和社会科学文献中定性研究的状态:专注的映射审查和综合。 解决人类差异:关于遗传学,种族和健康的辩论。Abacan,M.,Alsubaie,L.,Barlow-Stewart,K.,Caanen,B.,Cordier,C.,Courtney,E.,Davoine,E.遗传咨询行业的全球状态。欧洲人类遗传学杂志,27(2),183-197。https://doi。Org/10. 1038/s4143 1-018-0252- X Ali-Khan,S.E.,Krakowski,T.,T.,Tahir,R。和Daar,A。S.(2011)。在人类遗传研究中使用种族,种族和血统。雨果日记,5(1),47-63。https://doi。org/10. 1007/s1156 8-0 11-9154-5澳大利亚国立大学。(n.d。)。国家土著基因组学中心。https://ncig。Anu。Edu。Au/Bonham,V。L.和Green,E。D.(2021)。基因组学劳动力必须变得更加多样化:战略当务之急。《美国人类遗传学杂志》,108(1),3-7。https:// doi。org/10. 1016/j。Ajhg。2020。22。013 Borrell,L。N. Gavin,J。R.,III,Kittles,R。A.和Burchard,E。G.(2021)。种族和医学中的遗传血统,是种族主义的时间。新英格兰医学杂志,384(5),474–480。https://doi。org/10. 1056/nejmm S2029562 Bradbury-Jones,C.,Breckenridge,J.,Clark,M.T.,M.T.,Herber,O.R.(2017)。健康和社会科学文献中定性研究的状态:专注的映射审查和综合。解决人类差异:关于遗传学,种族和健康的辩论。国际社会研究方法论,20(6),627–645。https://doi。org/10. 1080/13645 579. 2016. 1270583 Braun,L。(2006)。国际卫生服务杂志,36(3),557–573。https://doi。Org/10. 2190/8jaf- d8ed- 8wpd- J9Wh兄弟,K。B.,K。B.,Bennett,R。L.,&Cho,M.K。(2021)。在人类遗传学和基因组学领域的科学出版物中采取反种族主义姿势。医学中的遗传学,23(6),1004–1007。https://doi。org/10. 1038/s4143 6-021- 01109-W Carmichael,N.,Redlinger-Grosse,K。,K。,&Birnbaum,S。(2021)。支持遗传咨询的一种包容感,并归属于种族或少数民族的遗传咨询。遗传咨询杂志,30(3),813–827。https:// doi。org/10. 1002/jgc4。1381临床基因组资源。(n.d。)。血统和多样性工作组。
尽管公众越来越意识到过度晒太阳的不良后果,但改变晒太阳的行为却很困难,因为它似乎是由上瘾机制驱动的。这可能会对健康产生影响,因为晒太阳虽然有益,但长期反复晒太阳与皮肤癌风险之间存在因果关系。使用来自 2,500 对英国双胞胎的数据,我们发现晒太阳具有显著的遗传性(h2 58%)。在对 261,915 名具有欧洲血统的受试者的晒太阳行为进行 GWAS 荟萃分析中,我们确定了五个 GWAS 显著位点,这些位点先前与成瘾、行为和人格特质、认知功能和教育程度相关,并富含中枢神经系统基因表达:MIR2113(P = 2.08 10 11 )、FAM76B/MTMR2/CEP57(P = 3.70 10 9 )、CADM2(P = 9.36 10 9 )、TMEM182(P = 1.64 10 8 )和 PLCL1/LINC01923/SATB2(P = 3.93 10 8 )。这些发现意味着与紫外线照射有关的行为因与神经心理特征共同的遗传倾向而变得复杂。在设计宣传活动时应该考虑到这一点,这可能有助于改善人们对日光照射的态度。
样本标签研究人员选择适用于下游分析的人类基因组数据形状以及其他人如何解释结果。一些样本标签,例如种族或种族,以模棱两可和不一致的方式应用(Panofsky和Bliss,2017年; Popejoy等人。,2020年; BYEON等人。,2021)。今天,样本描述符通常还包括对样品基因组数据分析的标签。研究人员使用的一个常见的遗传样本描述是“遗传血统群体”:例如,将生活在美国的个体标记为具有“欧洲遗传血统”或“非洲遗传血统”。由于这些标签是基于统计方法,因此它们似乎比根据社会分组分配的标签要少。但是,使用流行基因组学方法来分配人群描述符,其自身相交的挑战。的确,遗传血统标签显然是混乱的根源,范围和遗传标签之间的滑倒与社会标签之间的底漆(参见Mathieson和Scally,2020年; Lewis等; Lewis等,2022年,最近呼吁对我们的遗传血统的含义更加准确。从这个角度来看,我认为人类遗传学的领域应远离使用遗传血统作为样本描述符。这样的术语是不精确的且潜在的误导性,并且对于大多数应用,研究人员都使用它们来指示与某些预定的样本集的遗传相似性或相关性。许多在大多数应用中,人类遗传学家实际上与控制遗传相似性,地理和环境的比较有关,而不是祖先人群的某些模糊概念。
我写信是为了分享有关学校和其他接受美国教育部 (Department) 联邦财政援助的机构的联邦民权义务的信息,以确保根据《1964 年民权法案》第六章及其实施条例 (Title VI) 不因种族、肤色或国籍(包括共同祖先或族裔特征)而受到歧视。这些保护延伸到学生和学校社区成员,他们由于共同祖先或族裔特征而被视为犹太人、以色列人、穆斯林、阿拉伯人、锡克教徒、南亚人、印度教徒、巴勒斯坦人或任何其他信仰或血统。本指南回应了最近向教育部民权办公室 (OCR) 提交的越来越多的投诉,这些投诉指控在为学前班至 12 年级学生以及学院和大学提供服务的学校中存在基于这些原因的歧视,1 以及公众对此类歧视的报告。需要明确的是,第六章对基于种族、肤色和国籍的歧视的保护包括反犹太主义和其他基于共同祖先或族裔特征的歧视形式。 OCR 大力执行这些保护措施。
摘要背景血小板减少是 HER2 靶向治疗药物 fam-trastuzumab deruxtecan (T-DXd) 和 ado-trastuzumab emtansine (T-DM1) 的常见不良事件。有报道称亚洲血统与此事件有关,值得调查以排除潜在的混杂因素。方法本回顾性队列的受试者是 HER2 阳性乳腺癌女性患者,具有亚洲或非西班牙裔白人血统,从 2017 年 1 月至 2021 年 10 月开始接受 T-DM1 或 T-DXd 治疗。随访于 2022 年 1 月结束。主要终点是血小板减少的剂量调整。竞争终点是因其他毒性、疾病进展或完成规定的周期而停药。在针对 4 个(主要和竞争)终点的子分布的比例风险模型中,p < 0.01 处检验了亚裔血统与血小板减少相关剂量调整之间的关联。作为潜在混杂因素检查的协变量包括年龄、转移性疾病、特定的 HER2 靶向药物和之前因毒性而更换药物。结果在 181 名受试者中,有 48 名报告有亚裔血统。亚裔血统患者和在 T-DM1 上出现血小板减少后换用 T-DXd 的患者中,因血小板减少而调整剂量的发生率较高。无论具体药物和之前更换药物如何,亚裔血统与因血小板减少而调整剂量有关(风险比 2.95,95% 置信区间 1.41–6.18),但与竞争终点无关。在亚裔血统的参与者中,祖先来源通常是中国或菲律宾(中国血统很常见)。结论亚裔血统与 HER2 靶向治疗引起的血小板减少症之间的关联与年龄、转移性疾病、药物和类似毒性史无关。这种关联可能具有与中国血统相关的遗传基础。
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抽象的背景血清杂星(SCR)水平用于使肾脏肾和健康。与其他祖先背景的人相比,非洲血统的个体具有更高的SCR水平 - 控制年龄,性别,大小,肾脏Funceon和疾病状况的差异。这种差异的原因是未知的。我们假设在非洲血统群体(非洲血统富含的变体)中可能存在相对高频的基因变种,与SCR级别升级的非洲血统个体有关。方法我们的研究样本由我们所有人的研究计划中的一个入门人组成。我们使用整个基因组序列数据为我们所有人的所有对象都进行了基因组序列数据,并选择了18,979个对非洲欧洲混合物,可用的SCR水平量度和人口统计协变量的18,979个对象。我们对此类群体进行了一系列对SCR水平的祖先信息的协会研究,以检验我们对与SCR相关的非洲祖先富含变体的假设。结果研究的入围室平均为80.8%的非洲和17.5%的欧洲血统。对骨scr的水平与女性的非洲血统(𝜌 = 0.79)和雄性(𝜌 = 0.84)有可能相关。使用标准GWA,基于单倍型的混合映射和祖先特定的GWAS,在15染色体(15Q223:45.3MB-45.5MB)上鉴定了同样的全基因组显着性相同的峰值。精细的映射IDENEFINFINFINFIEN,与GATM基因共同划分的14个变体的可信度集,该变体编码了一种生物合成酶Creaene,Creaene是Creaenine的代谢前体。铅GWAS变体的替代等位基因(RS2467850,CHR15:45379909:C:T)与SCR水平(β= 0.07,p = 2.28×10 -17)相关,与欧洲(0.413)相比,在较高的频率(0.413)中发现了(0.413)组(0.413)。这些变体中的13种与GATM表达相关,这是基于非洲裔美国人全血EQTL的先前研究,并且它们都显示出非洲血统增强的类似pamerns。基于10种非洲血统的变体的SCR多基因评分完全使观察到的非洲血统的scr级别与SCR水平相提并论。结论我们的发现表明,非洲血统的变体上调了GATM,从而解释了在非洲血统个体中观察到的较高水平的SCR,并强调了使用Geneec数据来衡量基因的poteneal caribibrate caribibrate caribibrate caribibrate newney funceon equaeone equaeon。关键词祖先,混合物,克雷氨酸,肾脏,全基因组协会研究(GWAS)
The State of California is an equal opportunity employer to all, regardless of age, ancestry, color, disability (mental and physical), exercising the right of family care and medical leave, gender, gender expression, gender identity, genetic information, marital status, medical condition, military or veteran status, national origin, political affiliation, race, religious creed, sex (includes pregnancy, childbirth, breastfeeding, and related medical conditions), and sexual 方向。