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自然遗传学
了解种群之间的遗传差异对于避免在全基因组关联研究中混淆并改善多基因评分（PGS）便携性至关重要。我们开发了一条统计管道来推断高级血统组成部分，并将其应用于英国生物库数据。祖先组成部分确定人口结构未被广泛使用的主要成分捕获，从而改善了地理相关性状的分层校正。为了估计群体之间遗传效应大小的相似性，我们开发了锚点，该锚估计了在不同的局部祖先中现有PG的预测能力的变化。在53种定量表型中，英国生物库参与者中的47个在英国生物库参与者之间高度相似（估计的相关性0.98±0.07）效果尺寸，这表明基因 - 环境和基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 互动在这些不良的跨国公司中都没有发挥作用，并在这些跨国公司中的cail caiss can caiss caulsy can cairity can cairity can cair and caus caus caus caus caus caus caus can cair and在英国的特征中的转化，以至于在英国的特征中，在这些特征中的转变均未发挥作用。同样在不同的人群中。
临床前药物安全评估中的代谢组学
＆！ƒպOLR-ubvom o = 1ou-ѵadna带有现有的cropoporids显示了古代样品中Acropora Palmata血统的占主导地位。（a）PCANGSD-构造的PCA显示了与现代物种簇相对于现代物种簇的位置。古老的样品（绿色三角形）小组与A. Palmata最接近。（b）基于投影的PCA结构在定性上产生了相似的结果。大约要点代表通过染色体夹克计算出的PC坐标不确定性。（c）ngsadmix图显示了具有k = 2的不同基团的祖先（k = 3，请参见图S4）。每个水平条代表一个来自标记人群的人。X轴标签显示在混合分析之前将每个样品分配给形态学上的种群。彩色条代表每组祖先的比例。[可以在wileyonlinelibrary.com上查看颜色图]
2型糖尿病中异质性的遗传驱动因素
2型糖尿病（T2D）是一种异质性疾病，它通过不同的病理生理过程1,2和通常针对细胞3,4型特定的分子机制而发展。在这里，为了表征跨祖先群体对这些过程的遗传贡献，我们汇总了来自2,535,601个个体（39.7％不是欧洲血统）的全基因组关联研究数据，包括428,452例T2D病例。我们识别出1,289个独立的关联信号，该信号在全基因组显着性（p <5×10 -8）上，映射到611个基因座，据我们所知，其中145个基因座先前未报告。我们定义了T2D信号的八个非重叠簇，其特征是心脏代谢性状关联的不同曲线。这些簇在开放染色质的细胞类型特异性区域差异富集，包括胰岛，脂肪细胞，内皮细胞和肠内分泌细胞。我们在另外279,552个不同血统的个体中，包括30,288例T2D病例，并在另外279,552个个体中建立了特定于集群的多基因分数5，并测试了它们与T2D与T2D相关的血管结局的关联。特定于群集的多基因评分与跨祖先组的冠状动脉疾病，外周动脉疾病和终末期糖尿病性肾病有关，强调了与肥胖相关过程在血管癌症发展中的重要性。我们的发现表明，将多功能基因组研究数据与单细胞表观基因组学进行了整合，以解散驱动T2D发展和发展的病因异质性。这可能会提供一条优化全球访问遗传知情糖尿病护理的途径。
流感和新冠疫苗现已上市
Non-Discrimination Notice: The State of Montana Benefit Plan complies with applicable Federal civil rights laws, state and local laws, rules, policies and executive orders and does not discriminate on the basis of race, color, sex, pregnancy, childbirth or medical conditions related to pregnancy or childbirth, political or religious affiliation or ideas, culture, creed, social origin or condition, genetic information, sexual orientation, gender identity or expression, national origin, ancestry, age, disability, military service or veteran status or marital status. 45 C.F.R. § 92.8(b)(1) and (d)(1)
医学内部 - 2023年7月
在狼疮肾炎中，非洲血统患者的肾脏组织中Apol 1风险变异与单细胞转录组学之间的关联，狼疮肾炎（Philip Carlucci，MD），apol1的基因突变，Apolipoprotein L1基因的基因突变可以加速疾病的疾病或疾病的进展。这些遗传变异几乎完全是在非洲血统的个体中发现的，并且与欧洲血统相比，非裔美国人患有狼疮肾炎的非洲裔美国人的结局较差。在吉尔·布鲁恩（Jill Buyon）博士在风湿病学和凯利·鲁格尔斯（Kelly Ruggles）的指导下，在精密医学司的指导下，这项研究利用肾脏活检数据来评估APOL1突变有助于肾脏病发病机理的机制。基于104名非洲血统患者的测序数据，这项研究的主要发现是鉴定肾小管升的薄肢中的apol1表达，以及这些细胞中APOL1表达与肾功能障碍的临床标志物之间的关联。总体而言，这些结果为寻求了解APOL1毒性并转化为临床试验的研究提供了一个新颖的未来方向。
平权行动计划FY2024-伊利诺伊州DCFS
本届政府，包括所有执行，管理人员和监督人员，都认可了这项平权行动计划，并致力于为所有员工和雇员提供平等的就业机会和平权行动。It is the policy and practice of the Illinois Department of Children and Family Services (DCFS) to emphatically make decisions regarding recruitment, hiring, training, promotion, layoff and awarding of benefits without regard to race, color, religion, sex, sexual orientation, gender identification, national origin/ancestry, citizenship status, disability, age, order of protection status, marital status, pregnancy, arrest record or military status, including veteran status and服兵役不利。
预测酒精使用障碍缓解
摘要 酒精使用障碍 (AUD) 康复的预测模型和识别相关的易感生物标志物可以对成瘾治疗结果和降低成本产生巨大影响。我们的样本 (N = 1376) 包括来自酒精中毒遗传学协作研究 (COGA) 的欧洲 (EA) 和非洲 (AA) 血统的个体，他们最初被评估为患有 AUD (DSM-5)，几年后重新评估为患有 AUD 或处于缓解期。为了预测 AUD 康复状态的这种差异，我们使用多模式、多特征机器学习应用程序分析了初始数据，包括 EEG 源级功能性大脑连接、多基因风险评分 (PRS)、药物和人口统计信息。使用监督线性支持向量机应用程序进行性别和血统年龄匹配的分层分析，并计算两次，一次是在通过自我报告定义血统时，一次是通过遗传数据定义。多特征预测模型比基于单一领域的模型获得了更高的准确度分数，而当祖先基于遗传数据时，男性模型的分数更高。具有 PRS、EEG 功能连接、婚姻和就业状况特征的 AA 男性组模型实现了 86.04% 的最高准确度。确定了几个判别性特征，包括与神经质、抑郁、攻击性、受教育年限和饮酒表型相关的 PRS 集合。其他判别性特征包括已婚、就业、用药、较低的默认模式网络和梭状连接以及较高的岛叶连接。结果强调了增加分析群体的遗传同质性、识别性别和祖先特定特征的重要性，以提高揭示与 AUD 缓解相关的生物标志物的预测分数。
基因检测以减少NHS中化学疗法药物的副作用
与利物浦大学的沃尔夫森个性化医学中心合作，NHS种族和健康天文台正在研究解决这些不平等现象的项目。目的是确定与NHS服务的更广泛族裔群体有关的DYPD基因中的新遗传变化（变体）。我们知道，对DPYD基因中的变体进行测试集中在四种变体上，主要是在欧洲白人血统的人群中发现的，这有可能使种族多元化的社会中的健康和种族不平等恶化。此外，它不能帮助其他主要是非欧洲血统的国家，因为由于缺乏证据，将无法实施DPYD基因检测。至关重要的是，所有全球人群都从这一重要的基因检验中同样受益。