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慢性过敏真菌鼻鼻塞炎与α-1抗胰蛋白酶缺乏之间是否存在联系？案例报告
慢性过敏真菌鼻炎（AFRS）是一种非Inva Sive亚型，其特征是典型的CT和MRI发现，对真菌抗原和嗜酸性粘液粘蛋白具有疾病性，表明对真实性疾病的抗炎性反应表明对真实性疾病的真实性疾病[1]。某些暗示此诊断的特征包括一名年轻的IM竞争者单侧或不对称的患者涉及旁那鼻鼻窦；特应性，鼻息肉和鼻cast的存在史和缺乏明显的疼痛[2]。当前的这种情况治疗方案通常涉及一种联合医学和外科手术方法。alpha-1-抗抗蛋白酶（AAT）缺乏是由SERPINA1基因突变引起的遗传疾病，通常是肺和/或肝脏受累。患者可以呈现不同的基因型和表型。di抗衰变量通过抗抗蛋白酶的血清水平降低来确认
BEAM-302 碱基编辑作为 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1) 的潜在治疗方法
代码中的一个拼写错误（称为点突变）可能会导致严重的疾病，就像单词中的一个拼写错误的字母可能会导致完全不同的含义：list 或 lost，batter 或 better。
1 型糖尿病导致雄性 α1 抗胰蛋白酶缺乏小鼠出现肺纤维化和肺气肿
1 型糖尿病 (T1D) 是一种以高血糖为特征的代谢性疾病，可影响多个器官并导致危及生命的并发症。T1D 患者中肺部疾病的患病率增加，糖尿病是几种肺部疾病合并症的主要原因。α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏可导致肺气肿的发展。T1D 患者的 AAT 血浆浓度和抗蛋白酶活性降低。本研究的目的是确定 T1D 是否会加剧 AAT 缺乏引起的肺损伤进展。首先，在高血糖出现后 3 个月和 6 个月研究了 C57BL/6J 链脲佐菌素 (STZ) 诱导的 T1D 小鼠的肺功能测试 (PFT) 和肺部组织病理学变化。 PFT 显示注射 STZ 的小鼠肺部呈现限制性肺模式，同时促纤维化标志物 Acta2 、 Ccn2 和 Fn1 的 mRNA 表达上调。高血糖症发作 6 个月后观察到胶原沉积增加。为了研究 T1D 对 AAT 缺乏背景下肺损伤进展的影响，使用了 C57BL/6J AAT 敲除 (KO) 小鼠。高血糖症发作 3 个月后，对照组和 STZ 诱导的 AAT KO 小鼠的肺功能没有显著变化。然而，肺部组织学检查显示 STZ 诱导的 AAT KO 小鼠的胶原积累增加，肺泡腔扩大。对 TGF- β 刺激的原代肺成纤维细胞进行 AAT 预处理可降低促纤维化标志物 ACTA2 、 CCN2 和 FN1 的 mRNA 表达。 AAT 缺乏时诱发 T1D 会导致雄性小鼠出现肺纤维化和肺气肿 (CPFE) 表型。